基因總覽
SOD3(superoxide dismutase 3)是蛋白質編碼基因,產物屬於 Cu-Zn superoxide dismutase 家族,為分泌型抗氧化酵素。其蛋白質長度為 240 個胺基酸,序列包含位於第 1 至 18 位的訊號胜肽。SOD3 的主要角色與細胞外環境中的抗氧化防護有關;它也可在巨噬細胞與嗜中性球內預先形成的囊泡中儲存,並在受到發炎介質刺激時釋出。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382120 ★ | 24,795,573–24,800,842 | 2 |
| ENST00000598411 | 24,789,912–24,799,683 | 3 |
| ENST00000880265 | 24,795,544–24,801,561 | 3 |
| ENST00000952028 | 24,795,544–24,801,561 | 3 |
| ENST00001137382 | 24,795,544–24,801,561 | 2 |
| ENST00000952029 | 24,795,577–24,801,561 | 2 |
| ENST00000952031 | 24,796,468–24,801,561 | 2 |
| ENST00000952030 | 24,796,601–24,801,561 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOD3 是細胞外空間中的主要超氧陰離子清除酵素。它催化超氧陰離子轉化為過氧化氫與氧氣,反應式為 2 superoxide + 2 H(+) = H2O2 + O2。藉由清除超氧陰離子,SOD3 有助於保護組織免受氧化損傷。
SOD3 也能維持一氧化氮的可利用性:清除超氧陰離子可避免其與一氧化氮形成有害的過氧亞硝酸鹽。這項作用將其抗氧化功能與一氧化氮的保存連結起來。
除分泌至細胞外外,SOD3 也會儲存在巨噬細胞與嗜中性球內預先形成的囊泡中;受到發炎介質刺激後,這些囊泡可釋出 SOD3。其每個亞基各結合一個銅離子及一個鋅離子。
Promoter 與基因調控
>SOD3 ENST00000382120 GRCh38 chr4:24794573-24795673 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCAGAGTATGAACCCCCAAGGTGACTCATGCAGCTGTGGGTGCCCGGCATACAGCATGGTGACTGGAATG GATGAGCACCCAATAAACATTTGTTGCAGGAATGCAGGAGGACGGGCAGGCCAGCAAGCAGGCTGCCTGG TTTTTCCCACATGGGCTTTTCTGGGAAAGAAGAGCTTCTATTTTTGGAAAGGGCTGCTATGATTGAGAAA AGTTCATGGCAGCAAAAAAAGGACAGACGTCGGGAGGGAAACACTCCTAGTTCTCCCAGACAACACATTT TTTAAAAAGACTCCTTCATCTCTTTAATAATAACGGTAACGACAATGACAATGATGATTACTTATGAGTG CGGCTAGTGCCAGCCACTGTGTTGTCACTGGGCGAGTAATGATCTCATTGGATCTTCACGGTGGGCGTGC GGGGTGGACAGCCTCACACCCCCATTTTACAGATGATGAAAAGGAGGTGCAGGGAGTGGTGCAGCTGCTT CAGGCGTACACAGATAGGAAGTGACAAGGCTGGGACTCTGCAGCCTGAGTGTGTCATCACGACCCACCCG CTGCTCTGCTCTCATAGGTATGACAGCACAGCTCTGGAGCAAATGCCACGCACATTTGCAAGGTGCCCAT TTCCATGCAGCAAAAATAAGTCAATAAGTTATTGACTTACAGAAAAGCAAAGGGCCTCTCAATAAAGAGG TCATTGTACACCTCTCCAAACAGGCGATTTTCTTTCTCATTTTTATTCCCCTGCTGTGTGCTGAAGGTCA CTGGCTACAAGCCGGTGAAGTCGCGGAATGGAATCCTTGGCCCGAAAACCCAAAAATGGGAGGGGCAGAG GAGGTGGGGACAGAGCGGGAGGAGGTGGAGGCGAAGCAATTCTACAACCCGGGGAGGTCTGGCCTGCTTT TCCTCCCTGAACTGGCCCAATGACTGGCTCCCTCACGCTGACCACTCCTCTGGGCTGGCCTCCTGCACTC GCGCTAACAGCCCAGGCTCCAGGGACAGCCTGCGTTCCTGGGCTGGCTGGGTGCAGCTCTCTTTTCAGGA GAGAAAGCTCTCTTGGAGGAGCTGGAAAGGTGGGTGCTAAGTTGAGGTTCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOD3_1 ↗ | 4:24,795,586 | 正股 | 24,795,537–24,795,596 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR4_9CSP5 · enhancer · 24793648–24793922 · regulatory
ENSR4_57SGC3 · CTCF_binding_site · 24793776–24793797 · regulatory
ENSR4_9CSPK · promoter · 24795083–24795583 · regulatory
ENSR4_B6WTD · enhancer · 24795584–24796349 · regulatory
· motif · 24793778–24793794 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:240 aa
SOD3 蛋白質長 240 個胺基酸,屬於 Cu-Zn superoxide dismutase 家族。其序列第 1 至 18 位註記為訊號胜肽;來源未提供其他結構區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOD3 可分泌至細胞外;約 99% 錨定於組織間質的 heparan sulfate proteoglycans,另約 1% 位於血管中,並在血漿與血管內皮之間處於平衡。 巨噬細胞與嗜中性球可將細胞外 SOD2 內吞並儲存於細胞內囊泡;此處來源標示為 SOD2。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ASPHQ12797-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCNIP1Q9NZI2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCNIP3Q9Y2W7 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOD3 以同源四聚體形式存在。它也會直接與 ATP7A 互作;此互作依賴銅,且為 SOD3 活性所必需。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOD3 是分泌型抗氧化酵素,主要在細胞外清除超氧陰離子,將其轉化為過氧化氫以保護組織免受氧化損傷;它也透過避免形成有害的過氧亞硝酸鹽,維持一氧化氮可利用性。巨噬細胞與嗜中性球可將其預先儲存在囊泡中,並在發炎介質刺激後釋出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted antioxidant enzyme that acts as the primary scavenger of superoxide radicals in the extracellular space, converting them to hydrogen peroxide and thereby protecting tissues from oxidative damage. Also preserves nitric oxide bioavailability by preventing the formation of harmful peroxynitrite. Stored in intracellular pre-formed vesicles of macrophages and neutrophils and released upon stimulation by inflammatory mediators PMID 12933702 ↗ · PMID 15761197 ↗ · PMID 31326693 ↗ |
| 分子活性 | 2 superoxide + 2 H(+) = H2O2 + O2 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個 SOD3 亞基會結合一個銅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 每個 SOD3 亞基會結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SOD3 形成同源四聚體,並直接與 ATP7A 互作。這項互作依賴銅,且為 SOD3 活性所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer. Directly interacts with ATP7A; this interaction is copper-dependent and is required for SOD3 activity PMID 16371425 ↗ · PMID 19289127 ↗ |
| 細胞定位 | SOD3 約有 99% 錨定於組織間質的 heparan sulfate proteoglycans,約 1% 位於血管並在血漿與血管內皮之間平衡。來源另稱巨噬細胞與嗜中性球會內吞細胞外 SOD2,並將其儲存於細胞內囊泡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted, extracellular space; Golgi apparatus, trans-Golgi network; Vesicle; 99% of SOD3/EC-SOD is anchored to heparan sulfate proteoglycans in the tissue interstitium, and 1% is located in the vasculature in equilibrium between the plasma and the endothelium. In macrophages and neutrophiles, extracellular SOD2 in endocytosed and stored in intracellular vesicles PMID 8546689 ↗ · PMID 31326693 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGACAGCCTGCGTTCCTGGGCTGGCTGGGTGCAGCTCT40CTTTTCAGGAGAGAAAGCTCTCTTGGAGGAGCTGGAAAGG80TGCCCGACTCCAGCCATGCTGGCGCTACTGTGTTCCTGCC120TGCTCCTGGCAGCCGGTGCCTCGGACGCCTGGACGGGCGA160GGACTCGGCGGAGCCCAACTCTGACTCGGCGGAGTGGATC200CGAGACATGTACGCCAAGGTCACGGAGATCTGGCAGGAGG240TCATGCAGCGGCGGGACGACGACGGCGCGCTCCACGCCGC280CTGCCAGGTGCAGCCGTCGGCCACGCTGGACGCCGCGCAG320CCCCGGGTGACCGGCGTCGTCCTCTTCCGGCAGCTTGCGC360CCCGCGCCAAGCTCGACGCCTTCTTCGCCCTGGAGGGCTT400CCCGACCGAGCCGAACAGCTCCAGCCGCGCCATCCACGTG440CACCAGTTCGGGGACCTGAGCCAGGGCTGCGAGTCCACCG480GGCCCCACTACAACCCGCTGGCCGTGCCGCACCCGCAGCA520CCCGGGCGACTTCGGCAACTTCGCGGTCCGCGACGGCAGC560CTCTGGAGGTACCGCGCCGGCCTGGCCGCCTCGCTCGCGG600GCCCGCACTCCATCGTGGGCCGGGCCGTGGTCGTCCACGC640TGGCGAGGACGACCTGGGCCGCGGCGGCAACCAGGCCAGC680GTGGAGAACGGGAACGCGGGCCGGCGGCTGGCCTGCTGCG720TGGTGGGCGTGTGCGGGCCCGGGCTCTGGGAGCGCCAGGC760GCGGGAGCACTCAGAGCGCAAGAAGCGGCGGCGCGAGAGC800GAGTGCAAGGCCGCCTGAGCGCGGCCCCCACCCGGCGGCG840GCCAGGGACCCCCGAGGCCCCCCTCTGCCTTTGAGCTTCT880CCTCTGCTCCAACAGACACCCTCCACTCTGAGGTCTCACC920TTCGCCTTTGCTGAAGTCTCCCCGCAGCCCTCTCCACCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。