基因總覽
SOD2（superoxide dismutase 2）是蛋白質編碼基因，其產物為粒線體錳超氧化物歧化酶（Superoxide dismutase [Mn], mitochondrial），屬於鐵／錳超氧化物歧化酶家族。這個蛋白質的基本角色是處理細胞內正常產生、但對生物系統具有毒性的超氧陰離子自由基。蛋白質序列長 222 個胺基酸，包含位於 N 端第 1 至 24 個胺基酸的粒線體轉運胜肽，與其粒線體定位相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000538183 ★ | 159,669,069–159,693,241 | 5 |
| ENST00001053158 | 159,569,593–159,693,338 | 5 |
| ENST00001001784 | 159,569,950–159,693,338 | 6 |
| ENST00001053159 | 159,614,416–159,693,338 | 6 |
| ENST00001001785 | 159,626,526–159,693,338 | 6 |
| ENST00001053160 | 159,635,260–159,693,338 | 6 |
| ENST00001136674 | 159,669,069–159,693,338 | 5 |
| ENST00000367055 | 159,679,064–159,693,338 | 6 |
| ENST00001001788 | 159,679,064–159,693,338 | 5 |
| ENST00001001791 | 159,679,064–159,693,338 | 4 |
| ENST00001001792 | 159,679,064–159,693,338 | 5 |
| ENST00001123057 | 159,679,115–159,693,338 | 5 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOD2 的主要功能是清除細胞內正常產生、但對生物系統有毒性的超氧陰離子自由基。它催化超氧陰離子發生歧化反應，反應式為 2 個超氧陰離子加上 2 個質子，生成過氧化氫與氧氣。這項反應將超氧陰離子轉化為不同的分子，構成來源所述的 SOD2 酵素活性。
每個次單元可結合 1 個 Mn(2+) 離子；此金屬離子結合資訊與其錳超氧化物歧化酶的性質相符。來源未進一步說明金屬離子在催化步驟中的作用細節，因此不延伸描述其反應機制。
由於超氧陰離子在細胞內會自然產生且具生物毒性，SOD2 所催化的反應有助於處理這類自由基。現有資料支持其底物、產物與金屬離子結合特徵，但未提供更廣泛的生理過程或特定情境下功能變化的說明。
Promoter 與基因調控
>SOD2 ENST00000538183 GRCh38 chr6:159693141-159694241 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGTTGAGAGAGCACTTGATACTTAACAGCTTACTAGGCTACAAGACAGCGCAGGAAAGAATCCTCTGTT GTCCTTTTATGTTATCCTGAACAGTTGGTTCACAGAGTTACTGTAAACACACAAAACATGACTGCCAGGG CTTAGTAGTGAGGAAGGTGGGAACTAGTCCTGACTCAGTTAACTGTGCCCAGGAGAAGCTGCTTAACCTC AAAGGATTTCACTATTACTAGAATCAATAATACCAACCCTAGGGGTAAAAATAAAGATAAATGTGTGCAA ATCCTGCCTGCAGTCTCGGGCACGTCGTGGGTGTCCAAGAACTGTTCTTAGGCAGCCGGTGGGGACAAAG TCTGTGTGCCTCCTGTCCTGGAATAGGTCCCAAGGTCGGCTTACTTGCAAAGCAAGGGTACGGCGCAAGA GTACTGAATACGGGTTGGAAGGGCGCTGGCTCTACCCTCAGCTCATAGGCCGGCTGGGCGGCGCTGACCA GCAGCTAGGCCCCGTCTTCCCTAGGAACGGCCACGGGGGCCCTGGGAGGGTATGAATGTCTTTTTGCAGT GAGGCCTCTGGACCCCGCGGCCCCCCGGCAGCGCAACCAAAACTCAGGGGCAGGCGCCGCAGCCGCCTAG TGCAGCCAGATCCCCGCCGGCACCCTCAGGGGCGGAGCCGGAGGCAGGGCCTTCGGGCCGTACCAACTCC ACGGGGGCAGGGGCCGCCTCCCTTCGGCCGCGCGCCACTCAAGTACGGCAGACAGGCAGCGAGGTTGCCG AGGCCGAGGCTAGCCTGCAGCCTCCTTTCTCCCGTGCCCTGGGCGCGGGGTGTACGGCAAGCGCGGGCGG GCGGGACAGGCACGCAGGGCACCCCCGGGGTTGGGCGCGGCGGGCGCGGGGCGGGGCCCGCGGGGGGGGG GGGCGGGGCGGCGGTGCCCTTGCGGCGCAGCTGGGGTCGCGGCCCTGCTCCCCGCGCTTTCTTAAGGCCC GCGGGCGGCGCAGGAGCGGCACTCGTGGCTGTGGTGGCTTCGGCAGCGGCTTCAGCAGATCGGCGGCATC AGCGGTAGCACCAGCACTAGCAGCATGTTGAGCCGGGCAGTGTGCGGGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 6 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOD2_5 ↗ | 6:159,681,587 | 負股 | 159,681,577–159,681,636 |
| SOD2_4 ↗ | 6:159,684,934 | 負股 | 159,684,924–159,684,983 |
| SOD2_6 ↗ | 6:159,688,188 | 負股 | 159,688,178–159,688,237 |
| SOD2_1 ↗ | 6:159,693,241 | 負股 | 159,693,231–159,693,290 |
| SOD2_3 ↗ | 6:159,726,950 | 負股 | 159,726,940–159,726,999 |
| SOD2_2 ↗ | 6:159,727,355 | 負股 | 159,727,345–159,727,404 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B36NNR · promoter · 159693218–159693768 · regulatory
ENSR6_94CDFC · enhancer · 159695985–159696270 · regulatory
· motif · 159691219–159691230 · motif
· motif · 159691221–159691230 · motif
· motif · 159691316–159691331 · motif
· motif · 159691361–159691372 · motif
· motif · 159691462–159691471 · motif
· motif · 159691473–159691486 · motif
· motif · 159691658–159691668 · motif
· motif · 159691809–159691820 · motif
· motif · 159691834–159691849 · motif
· motif · 159691834–159691849 · motif
· motif · 159691835–159691849 · motif
· motif · 159691836–159691849 · motif
· motif · 159691839–159691851 · motif
· motif · 159691842–159691849 · motif
· motif · 159693027–159693036 · motif
· motif · 159693065–159693075 · motif
· motif · 159693184–159693201 · motif
· motif · 159693222–159693239 · motif
· motif · 159693323–159693333 · motif
· motif · 159693325–159693335 · motif
· motif · 159693325–159693338 · motif
· motif · 159693328–159693338 · motif
· motif · 159693329–159693339 · motif
· motif · 159693330–159693340 · motif
· motif · 159693332–159693345 · motif
· motif · 159693345–159693355 · motif
· motif · 159693350–159693360 · motif
· motif · 159693421–159693431 · motif
· motif · 159693529–159693539 · motif
· motif · 159693574–159693584 · motif
· motif · 159693853–159693867 · motif
· motif · 159693853–159693868 · motif
· motif · 159693886–159693901 · motif
SOD2 的表現受 KRIT1 調控；來源未說明調控的方向、作用條件或具體機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：222 aa
SOD2 蛋白質長 222 個胺基酸，屬於鐵／錳超氧化物歧化酶家族。其第 1 至 24 個胺基酸為粒線體轉運胜肽，註記為粒線體定位相關區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOD2 位於粒線體基質。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOD2 形成同源四聚體；來源未列出其他結合夥伴或複合體組成。
疾病與遺傳關聯
SOD2 基因變異與糖尿病微血管併發症易感性相關，屬疾病易感性關聯，並不表示這些變異已被證明會直接造成疾病。相關併發症可出現在多種組織與器官，包括糖尿病視網膜病變、可能進展至末期腎病的糖尿病腎病變，以及糖尿病神經病變。來源指出，糖尿病視網膜病變以血管通透性增加、組織缺血加劇及血管新生為特徵。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOD2 可清除細胞內正常產生的超氧陰離子自由基；這些自由基對生物系統具有毒性。來源支持其清除功能，但未指定細胞類型或其他作用條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Destroys superoxide anion radicals which are normally produced within the cells and which are toxic to biological systems PMID 10334867 ↗ |
| 分子活性 | 2 superoxide + 2 H(+) = H2O2 + O2 | 含實驗來源 | 證據與來源2 superoxide + 2 H(+) = H2O2 + O2 PMID 10334867 ↗ · PMID 10852710 ↗ · PMID 11580280 ↗ · PMID 19265433 ↗ · PMID 8605177 ↗ · PMID 9537987 ↗ · PMID 9537988 ↗ |
| 分子活性 | 每個 SOD2 次單元可結合 1 個 Mn(2+) 離子。此項資料描述金屬離子與次單元的結合數量，未另行提供結合條件或其功能影響。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homotetramer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SOD2 的細胞內定位為粒線體基質。來源只提供此定位資訊，未描述定位變動的條件或不同異構型之間的差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | SOD2 的表現受 KRIT1 調控。來源未說明 KRIT1 使表現增加或降低，也未提供調控發生的條件或分子機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SOD2 基因相關變異與糖尿病微血管併發症易感性有關，涵蓋糖尿病視網膜病變、腎病變及神經病變；這是風險關聯，並非已證實的直接因果。視網膜病變的特徵包括血管通透性增加、組織缺血加劇及血管新生。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microvascular complications of diabetes 6 MVCD6 Pathological conditions that develop in numerous tissues and organs as a consequence of diabetes mellitus. They include diabetic retinopathy, diabetic nephropathy leading to end-stage renal disease, and diabetic neuropathy. Diabetic retinopathy remains the major cause of new-onset blindness among diabetic adults. It is characterized by vascular permeability and increased tissue ischemia and angiogenesis. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612634 PMID 12624725 ↗ · PMID 18989629 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCGTGGCTGTGGTGGCTTCGGCAGCGGCTTCAGCAGAT40CGGCGGCATCAGCGGTAGCACCAGCACTAGCAGCATGTTG80AGCCGGGCAGTGTGCGGCACCAGCAGGCAGCTGGCTCCGG120TTTTGGGGTATCTGGGCTCCAGGCAGAAGCACAGCCTCCC160CGACCTGCCCTACGACTACGGCGCCCTGGAACCTCACATC200AACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACG240CGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTA280CCAGGAGGCGTTGGCCAAGGGAGATGTTACAGCCCAGATA320GCTCTTCAGCCTGCACTGAAGTTCAATGGTGGTGGTCATA360TCAATCATAGCATTTTCTGGACAAACCTCAGCCCTAACGG400TGGTGGAGAACCCAAAGGGGAGTTGCTGGAAGCCATCAAA440CGTGACTTTGGTTCCTTTGACAAGTTTAAGGAGAAGCTGA480CGGCTGCATCTGTTGGTGTCCAAGGCTCAGGTTGGGGTTG520GCTTGGTTTCAATAAGGAACGGGGACACTTACAAATTGCT560GCTTGTCCAAATCAGGATCCACTGCAAGGAACAACAGGCC600TTATTCCACTGCTGGGGATTGATGTGTGGGAGCACGCTTA640CTACCTTCAGTATAAAAATGTCAGGCCTGATTATCTAAAA680GCTATTTGGAATGTAATCAACTGGGAGAATGTAACTGAAA720GATACATGGCTTGCAAAAAGTAAACCACGATCGTTATGCT760GAGTATGTTAAGCTCTTTATGACTGTTTTTGTAGTGGTAT800AGAGTACTGCAGAATACAGTAAGCTGCTCTATTGTAGCAT840TTCTTGATGTTGCTTAGTCACTTATTTCATAAACAACTTA880ATGTTCTGAATAATTTCTTACTAAACATTTTGTTATTGGG920CAAGTGATTGAAAATAGTAAATGCTTTGTGTGATTGAATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。