基因總覽
SOD1 是蛋白質編碼基因，其產物 superoxide dismutase 1 屬於 Cu-Zn superoxide dismutase 家族。這項家族分類反映其與銅、鋅相關的超氧化物歧化酶類別相符；每個亞基各可結合一個銅離子與一個鋅離子。來源所述的 SOD1 另具有形成同源二聚體的特性；有關其亞基組成與互作對象的細節見交互作用說明。其基本角色包括處理細胞內產生、可能對生物系統有毒性的自由基，以及參與 hydrogen sulfide 的氧化。這些性質將 SOD1 定位為涉及細胞內化學物質轉換的蛋白質，而非 RNA 產物。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000270142 ★ | 31,659,693–31,668,931 | 5 |
| ENST00000877330 | 31,659,633–31,668,931 | 5 |
| ENST00000877331 | 31,659,633–31,668,931 | 6 |
| ENST00000928717 | 31,659,633–31,668,931 | 5 |
| ENST00000928718 | 31,659,633–31,668,931 | 5 |
| ENST00000928719 | 31,659,633–31,668,931 | 3 |
| ENST00001077188 | 31,659,633–31,668,677 | 3 |
| ENST00001094105 | 31,659,633–31,668,931 | 5 |
| ENST00001094106 | 31,659,633–31,668,683 | 5 |
| ENST00001131562 | 31,659,633–31,668,931 | 5 |
| ENST00000877329 | 31,659,651–31,668,931 | 5 |
| ENST00000928720 | 31,659,651–31,668,931 | 5 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOD1 的功能包括清除細胞內通常會產生、且對生物系統具有毒性的自由基。其催化反應之一是將兩個 superoxide 與兩個氫離子轉化為 hydrogen peroxide 和氧氣。這種轉換說明 SOD1 能作用於 superoxide，並將其轉化為不同的化學產物；來源並未進一步界定這些產物在其他反應中的去向，因此不宜據此延伸推論更完整的代謝路徑。
SOD1 也可催化 hydrogen sulfide（H2S）氧化為 sulfate。此反應以 hydrogen sulfide 和氧氣為反應物，產生 sulfate 與氫離子。來源指出，這項作用有助於 hydrogen sulfide 解毒，並限制 persulfides、polysulfides 等活性硫物種（RSS）的累積。這表示 SOD1 的功能不只涉及自由基，也包括調節含硫分子的氧化與活性硫物種的量；不過資料沒有說明該調節在不同細胞或生理條件下的程度。
在分子結合方面，每個 SOD1 亞基可結合一個銅離子及一個鋅離子。這些金屬結合資訊與其 Cu-Zn superoxide dismutase 家族分類相符，但現有資料沒有進一步描述金屬離子在反應循環中的具體步驟，也未提供金屬結合變化如何影響上述兩種催化反應的細節。整體而言，來源支持 SOD1 具有自由基處理與 hydrogen sulfide 氧化兩類功能，並指出後者與減少活性硫物種累積相關。
Promoter 與基因調控
>SOD1 ENST00000270142 GRCh38 chr21:31658693-31659793 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCAAAATACAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGC AGGAGGATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTG GGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAATCAAACAAACAACCCCCTCGCCCCGGACAAAAGTAGTTTGC ACTATTTTCTCATTTCACAATATGTTTTTGAAATATTTCCCTTGAAAGGTAAGTCATATTTATCATTCCT GTTGTATGGAGGCATCATAAATTATTTCACCATTCTACCCTCCTTGAGTGTTGTGGCCTTTAGGCCAGAC AAAAACGCAGGTGATGCCTAGAAGCCAACTAGTTGCCGTTTGGTTATCTGTAGGGTTGTGGCCTTGCCAA ACAGGAAAAATATAAAAAGAATACCGAATTCTGCCAACCAAATAAGAAACTCTATACTAAGGACTAAGAA AATTGCAGGGGAAGAAAAGGTAAGTCCCGGGATTGAGGTGTAGCGACTTTCTATACCCTCAGAAAACTAA AAAACAAGACAAAAAAATGAAAACTACAAAAGCATCCATCTTGGGGCGTCCCAATTGCTGAGTAACAAAT GAGACGCTGTGGCCAAACTCAGTCATAACTAATGACATTTCTAGACAAAGTGACTTCAGATTTTCAAAGC GTACCCTGTTTACATCATTTTGCCAATTTCGCGTACTGCAACCGGCGGGCCACGCCCCCGTGAAAAGAAG GTTGTTTTCTCCACATTTCGGGGTTCTGGACGTTTCCCGGCTGCGGGGCGGGGGGAGTCTCCGGCGCACG CGGCCCCTTGGCCCCGCCCCCAGTCATTCCCGGCCACTCGCGACCCGAGGCTGCCGCAGGGGGCGGGCTG AGCGCGTGCGAGGCGATTGGTTTGGGGCCAGAGTGGGCGAGGCGCGGAGGTCTGGCCTATAAAGTAGTCG CGGAGACGGGGTGCTGGTTTGCGTCGTAGTCTCCTGCAGCGTCTGGGGTTTCCGTTGCAGTCCTCGGAAC CAGGACCTCGGCGTGGCCTAGCGAGTTATGGCGACGAAGGCCGTGTGCGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOD1_1 ↗ | 21:31,659,693 | 正股 | 31,659,644–31,659,703 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_9GK8S · enhancer · 31656234–31656584 · regulatory
ENSR21_B89MB · enhancer · 31658922–31659489 · regulatory
ENSR21_8X5KJ · promoter · 31659490–31659703 · regulatory
ENSR21_C55S8 · enhancer · 31659704–31661090 · regulatory
ENSR21_59G3RP · CTCF_binding_site · 31660781–31660802 · regulatory
· motif · 31656423–31656438 · motif
· motif · 31656432–31656440 · motif
· motif · 31658177–31658187 · motif
· motif · 31659506–31659516 · motif
· motif · 31659543–31659553 · motif
· motif · 31659591–31659601 · motif
· motif · 31660018–31660026 · motif
· motif · 31660081–31660097 · motif
· motif · 31660783–31660799 · motif
· motif · 31664045–31664057 · motif
· motif · 31664060–31664067 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：154 aa
superoxide dismutase 1 屬於 Cu-Zn superoxide dismutase 家族。資料指出每個亞基各結合一個銅離子與一個鋅離子；未提供更細的結構域或序列區段註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOD1 主要位於細胞質，也可見於細胞核。 致病變異 ALS1 Arg-86 與 Ala-94 的蛋白質會逐漸聚集並累積於粒線體；此定位變化是特定變異相關的描述，不代表一般 SOD1 的主要定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 80 個夥伴
- ANXA8P13928 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AP2B1P63010-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL16Q0P5N6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAK1Q16611 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2P10415 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2L13Q9BXK5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- C6orf141Q5SZD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C9P02748 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMKK1Q8N5S9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBLBQ13191 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCSO14618 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CRYBA2P53672 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSNK1DP48730-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAB2P98082 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNC2LI1Q8TCX1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EEF1DP29692 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENKURQ8TC29 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGAP02671-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGAQ8WW76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GALNT10F2Z2M7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAPDHP04406 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GNB2P62879 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPSM3Q9Y4H4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPLLQ8WVV9-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXC4P09017 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOD1 可形成非二硫鍵連結的同源二聚體，此資訊標示為相似性推定；二聚化可能經由 Trp-33 的雙色胺酸交聯發生。SOD1 也與 CCS 形成異源二聚體。CCS:SOD1 異源二聚體可與 SLC31A1 互作，形成由 Cu(1+) 介導的異源三聚體，其維持受 SOD1 活化調節。此外，SOD1 與 DAOA 有直接互作。
疾病與遺傳關聯
SOD1 變異與肌萎縮性側索硬化症 1（ALS1）及進行性痙攣性四肢癱瘓伴軸向肌張力低下（STAHP）相關；來源描述這兩種疾病均由影響該基因的變異所致。ALS1 影響腦部上運動神經元及腦幹、脊髓下運動神經元，可造成致命性癱瘓；感覺異常並非其疾病表現。其病理特徵包括皮質脊髓束蒼白、存活運動神經元內的 ubiquitin 陽性包涵體，以及病理性聚集物沉積。ALS 的病因可能涉及遺傳與環境因素，約 5–10% 病例為遺傳。STAHP 為常染色體隱性神經疾病，患者在出生後第一年失去運動能力，之後出現嚴重且進展性的痙攣性四肢輕癱；也可能有嚴重軸向肌張力低下、驚嚇反射亢進、張力亢進與肌波動，認知發展亦可能受影響。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOD1 可清除細胞內通常產生、且對生物系統有毒性的自由基；也能催化 hydrogen sulfide（H2S）氧化為 sulfate，參與 H2S 解毒，並限制 persulfides、polysulfides 等活性硫物種（RSS）的累積。 | 含實驗來源 | 證據與來源Destroys radicals which are normally produced within the cells and which are toxic to biological systems. Catalyzes the oxidation of hydrogen sulfide (H2S) to sulfate, playing an important role in detoxifying H2S and limiting the accumulation of reactive sulfur species (RSS) such as persulfides and polysulfides PMID 18948262 ↗ · PMID 24140062 ↗ · PMID 36630448 ↗ |
| 分子活性 | 2 superoxide + 2 H(+) = H2O2 + O2 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hydrogen sulfide + 2 O2 = sulfate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | SOD1 的每個亞基可結合一個銅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | SOD1 的每個亞基可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SOD1 可形成非二硫鍵連結的同源二聚體，此為相似性推定，且二聚化可能經由 Trp-33 的雙色胺酸交聯發生。SOD1 與 CCS 形成異源二聚體；該複合體可與 SLC31A1 互作，形成由 Cu(1+) 介導、且維持受 SOD1 活化調節的異源三聚體。SOD1 也與 DAOA 直接互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; non-disulfide-linked (By similarity). Homodimerization may take place via the ditryptophan cross-link at Trp-33. Heterodimer with CCS. The heterodimer CCS:SOD1 interacts with SLC31A1; this heterotrimer is Cu(1+)-mediated and its maintenance is regulated through SOD1 activation. Interacts with DAOA; the interaction is direct PMID 10329151 ↗ · PMID 12911296 ↗ · PMID 12963370 ↗ · PMID 15326189 ↗ · PMID 16291742 ↗ · PMID 16406071 ↗ · PMID 17548825 ↗ · PMID 17888947 ↗ · PMID 20600836 ↗ · PMID 20727846 ↗ · PMID 30037290 ↗ · PMID 31292775 ↗ |
| 細胞定位 | SOD1 主要位於細胞質，也可位於細胞核。致病變異 ALS1 Arg-86 與 Ala-94 的蛋白質會逐漸聚集並累積於粒線體；此現象指涉特定變異，不等同於一般 SOD1 的主要定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Predominantly cytoplasmic; the pathogenic variants ALS1 Arg-86 and Ala-94 gradually aggregates and accumulates in mitochondria PMID 19741096 ↗ · PMID 22496122 ↗ |
| 疾病關聯 | ALS1 影響腦部上運動神經元及腦幹、脊髓下運動神經元，可導致致命性癱瘓，且不見感覺異常。病理特徵包括皮質脊髓束因運動神經元流失而蒼白、存活運動神經元內有 ubiquitin 陽性包涵體，以及病理性聚集物沉積。病因可能涉及遺傳與環境因素，約 5–10% 病例為遺傳；此病由影響 SOD1 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amyotrophic lateral sclerosis 1 ALS1 A neurodegenerative disorder affecting upper motor neurons in the brain and lower motor neurons in the brain stem and spinal cord, resulting in fatal paralysis. Sensory abnormalities are absent. The pathologic hallmarks of the disease include pallor of the corticospinal tract due to loss of motor neurons, presence of ubiquitin-positive inclusions within surviving motor neurons, and deposition of pathologic aggregates. The etiology of amyotrophic lateral sclerosis is likely to be multifactorial, involving both genetic and environmental factors. The disease is inherited in 5-10% of the cases. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 105400 PMID 10400992 ↗ · PMID 10430435 ↗ · PMID 10732812 ↗ · PMID 11369193 ↗ · PMID 11535232 ↗ · PMID 12145308 ↗ · PMID 12210393 ↗ · PMID 12402272 ↗ · PMID 12754496 ↗ · PMID 12963370 ↗ · PMID 14506936 ↗ · PMID 15056757 ↗ · PMID 18301754 ↗ · PMID 18378676 ↗ · PMID 18552350 ↗ · PMID 19741096 ↗ · PMID 20460594 ↗ · PMID 21220647 ↗ · PMID 21247266 ↗ · PMID 24283821 ↗ · PMID 27604643 ↗ · PMID 31086828 ↗ · PMID 7496169 ↗ · PMID 7501156 ↗ · PMID 7647793 ↗ · PMID 7655468 ↗ · PMID 7655469 ↗ · PMID 7655471 ↗ · PMID 7700376 ↗ · PMID 7795609 ↗ |
| 疾病關聯 | STAHP 是常染色體隱性神經疾病，患者在出生後第一年失去運動能力，之後發展為嚴重且進展性的痙攣性四肢輕癱。患者可有嚴重軸向肌張力低下、驚嚇反射亢進、張力亢進及肌波動，反映上運動神經元受累；認知發展可能受影響。此病由影響 SOD1 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive STAHP An autosomal recessive, neurologic disorder characterized by loss of motor abilities in the first year of life, after which severe, progressive spastic tetraparesis develops. Affected individuals have severe axial hypotonia, hyperekplexia, hypertonia, and myokymia, reflecting upper motor neuron involvement. Cognitive development may be affected. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618598 PMID 31314961 ↗ · PMID 31332433 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGTCGTAGTCTCCTGCAGCGTCTGGGGTTTCCGTTGCAG40TCCTCGGAACCAGGACCTCGGCGTGGCCTAGCGAGTTATG80GCGACGAAGGCCGTGTGCGTGCTGAAGGGCGACGGCCCAG120TGCAGGGCATCATCAATTTCGAGCAGAAGGAAAGTAATGG160ACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAA200GGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA240CAGCAGGCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCT280ATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGCAT320GTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTG360TGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTC400AGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTCCAT440GAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAA480GTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGG520TGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAG560TCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTA600GAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAA640AGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTAC680CTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTG720TATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATG760ACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAA800ACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAA840AACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATC880CAAATTCAAACTAAA895cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。