基因總覽
SOAT2（sterol O-acyltransferase 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於膜結合型醯基轉移酶家族中的 sterol O-acyltransferase 亞家族。蛋白質長 522 個胺基酸，具有多段跨膜螺旋，並包含細胞質側與內腔側區域；其 N 端部分區域被註記為無序，另有 FYXDWWN motif。這些結構註記描述蛋白質的序列與膜拓樸特徵；其具體催化作用及參與的生理過程見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000301466 ★ | 53,103,486–53,124,535 | 15 |
| ENST00000869109 | 53,103,457–53,124,538 | 14 |
| ENST00000869110 | 53,103,457–53,124,538 | 10 |
| ENST00000869111 | 53,103,457–53,124,538 | 13 |
| ENST00000869112 | 53,103,457–53,124,538 | 14 |
| ENST00000869113 | 53,103,457–53,124,538 | 15 |
| ENST00000869114 | 53,103,457–53,124,538 | 12 |
| ENST00000869115 | 53,103,457–53,124,538 | 12 |
| ENST00001143286 | 53,103,457–53,124,538 | 15 |
| ENST00000551896 | 53,103,518–53,115,516 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOAT2 催化脂肪酸與膽固醇形成脂肪酸－膽固醇酯。相較於膽固醇，這類酯在膜中的溶解度較低。反應可概括為膽固醇接受長鏈脂醯基輔酶 A 的脂醯基，並釋出 CoA；來源列出的反應底物包括 oleoyl-CoA（(9Z)-octadecenoyl-CoA）及 linolenoyl-CoA（(9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoyl-CoA）。此外，資料也列出以 eicosapentaenoyl-CoA 或 eicosatetraenoyl-CoA 為脂醯基來源的膽固醇酯生成反應。
SOAT2 與脂蛋白組裝及膳食膽固醇吸收有關。來源指出，它可能為肝細胞與腸黏膜的脂蛋白分泌提供膽固醇酯；這項描述屬於可能的供應作用，並未將其表述為唯一來源或確定的分泌機制。酯化所生成的產物較不易溶於膜，構成 SOAT2 催化反應與膽固醇處理之間的關聯。
SOAT2 的異構型 2 酵素活性低於異構型 1。來源未進一步提供造成活性差異的機制或量化幅度，因此此比較僅能說明兩者的相對酵素活性；各異構型的具體底物偏好也未在資料中詳述。
Promoter 與基因調控
>SOAT2 ENST00000301466 GRCh38 chr12:53102486-53103586 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCAAGCCTCACAGAGCTGCCCACCAGGAGTTGGGAGTGGGAAGGGGAGACACTGAGATCATGGCCTTAA TCTGAAGTTGTGACCTTGTTTCTAACACTGATCTTTGGACACAAAGGGAGGGGAAGGATTAATAGTTAAT CCCAGCAGGAACCCAGCAAAGAGGAACTCTCAAAGCACATACCCTTCTGTTACTTCCTACTAAAAAAAGA AGGAAATTATTACTAATATATGAGCTCATCCCATGGCCCTGAACCATGTGATTTTACCTGGACAACCTCA TTTTGAGCTTACGATAACCTTGTGATATAGGGATTTTTACCCCTATTTTTCAGAGGAGGAAACTGGCTTA AAATTTGGGGTCACTTGCCTGAAATTATATAGCTGGTAAATGACAGAGGGAGGTTTGCATCCGGTTCTTC CATATGTGACAATACCTGGTATTCCCTAGGTGCTGAATACGTGTTTGTTTAGTCTCCTTTCTGCCTACAT GCTCACCCAAGCAGGTGTCAGGAAGCGGCCCTGTCAGTTCAGGGGCCCTGACACTCAGCCTTTCCTGGAG GGGCCCCAGTTCCGTGAGTAGCACAGTGCCAACCCCATCAGAATATTACCACATGTGTCAATCACACACC TTGTGGTGAAAGCGAGCTGAACGCACTGATACATGAAGACATTTCTGACTCCTCCCTGACCTTCAGCCTG CTGGGAGAGAGACTGGAAGGCCAGCCATGCTAGGTGACAAGCTTCTGAGAGGCAAAGTTCCCCTCCCCAA GATGTACCCAGCCACTATTCCTGTGTGTGTGTGGCGGGGTGGATAGCACCCTTGGAGCTGGGCATCTGGA TGGTGGTTGGGGTGTTAGGGGGATGTGGCGATCCCTGCGACAGACAGCAGAGTGAGGTCTGAATCTGAGA AGCTCTGCCTCCAGATCAGATAACCTATCGCACTCCCAGAGGCCCCCTCCTCCTGAAAGGACTTTAGTCT TTGGAGCTGTCACCTGAGCTGAGTGGGACAAGAGCTCTACAGGGCAGGCCACACTGCGAAGGAAGGAGGC AACACGGGCAAGGGCTGCCTGCTGCCCGCTGGAGACCGCACCATGGAGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOAT2_2 ↗ | 12:53,103,176 | 正股 | 53,103,127–53,103,186 |
| SOAT2_1 ↗ | 12:53,103,486 | 正股 | 53,103,437–53,103,496 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BDJJ4 · promoter · 53098367–53098934 · regulatory
ENSR12_BDJJ7 · enhancer · 53098935–53099743 · regulatory
ENSR12_688LFR · CTCF_binding_site · 53099609–53099640 · regulatory
ENSR12_9R44J · promoter · 53102996–53103496 · regulatory
· motif · 53099080–53099091 · motif
· motif · 53099428–53099441 · motif
· motif · 53099611–53099627 · motif
· motif · 53099621–53099637 · motif
· motif · 53102583–53102597 · motif
· motif · 53102891–53102900 · motif
· motif · 53102926–53102939 · motif
· motif · 53102926–53102939 · motif
· motif · 53103093–53103106 · motif
· motif · 53103172–53103185 · motif
· motif · 53103212–53103225 · motif
· motif · 53103451–53103466 · motif
· motif · 53103451–53103466 · motif
· motif · 53104213–53104226 · motif
· motif · 53104218–53104230 · motif
· motif · 53104220–53104227 · motif
· motif · 53104220–53104233 · motif
· motif · 53104225–53104237 · motif
· motif · 53104227–53104234 · motif
· motif · 53104227–53104242 · motif
· motif · 53104492–53104507 · motif
· motif · 53104497–53104509 · motif
· motif · 53104500–53104507 · motif
· motif · 53104642–53104657 · motif
· motif · 53104648–53104660 · motif
· motif · 53104701–53104714 · motif
· motif · 53105417–53105430 · motif
· motif · 53105435–53105448 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：522 aa
SOAT2 蛋白質長 522 個胺基酸，屬於膜結合型醯基轉移酶家族的 sterol O-acyltransferase 亞家族。序列註解顯示其含有九段跨膜螺旋，並交錯分布細胞質側與內腔側區域。N 端第 1–36 與 74–96 位胺基酸區段被註記為無序；第 377–383 位則標示 FYXDWWN motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOAT2 位於內質網膜，是多次跨膜蛋白。 此定位資料描述 SOAT2 本身，來源未指出其定位會隨條件或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TMBIM6P55061 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOAT2 可能形成同源二聚體或異源二聚體，此項描述為相似性推定。另有研究指出 SOAT2 與 INSIG1 直接交互作用，且此交互作用會促進 SOAT2 與 AMFR/gp78 的關聯；資料描述的是促進關聯，未將此關係表述為 SOAT2 與 AMFR/gp78 的直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOAT2 催化脂肪酸與膽固醇形成脂肪酸－膽固醇酯；這類酯在膜中的溶解度低於膽固醇。它參與脂蛋白組裝及膳食膽固醇吸收，使用 oleoyl-CoA 與 linolenoyl-CoA 作為底物，並可能為肝細胞和腸黏膜的脂蛋白分泌提供膽固醇酯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol. Plays a role in lipoprotein assembly and dietary cholesterol absorption. Utilizes oleoyl-CoA ((9Z)-octadecenoyl-CoA) and linolenoyl-CoA ((9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoyl-CoA) as substrates. May provide cholesteryl esters for lipoprotein secretion from hepatocytes and intestinal mucosa PMID 11294643 ↗ · PMID 16647063 ↗ |
| 功能 | SOAT2 的異構型 2 酵素活性低於異構型 1；這筆敘述僅提供兩種異構型之間的相對活性比較，未說明差異幅度或造成差異的機制。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a sterol + a long-chain fatty acyl-CoA = a long-chain 3-hydroxysterol ester + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源a sterol + a long-chain fatty acyl-CoA = a long-chain 3-hydroxysterol ester + CoA PMID 16647063 ↗ · PMID 11294643 ↗ |
| 分子活性 | an acyl-CoA + cholesterol = a cholesterol ester + CoA | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | cholesterol + (9Z)-octadecenoyl-CoA = cholesteryl (9Z-octadecenoate) + CoA | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z,17Z)-eicosapentaenoyl-CoA + cholesterol = (5Z,8Z,11Z,14Z,17Z-eicosapentaenoyl)-cholesterol + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z,17Z)-eicosapentaenoyl-CoA + cholesterol = (5Z,8Z,11Z,14Z,17Z-eicosapentaenoyl)-cholesterol + CoA PMID 11294643 ↗ |
| 分子活性 | (9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoyl-CoA + cholesterol = (9Z,12Z,15Z-octadecatrienoyl)-cholesterol + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoyl-CoA + cholesterol = (9Z,12Z,15Z-octadecatrienoyl)-cholesterol + CoA PMID 11294643 ↗ |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + CoA PMID 11294643 ↗ |
| 交互作用 | SOAT2 可能形成同源或異源二聚體，此為相似性推定。SOAT2 也會直接與 INSIG1 交互作用；該交互作用促進 SOAT2 與 AMFR/gp78 的關聯，來源未表示 SOAT2 與 AMFR/gp78 直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源May form homo- or heterodimers (By similarity). Interacts with INSIG1; the interaction is direct and promotes association with AMFR/gp78 PMID 28604676 ↗ |
| 細胞定位 | SOAT2 被註記為位於內質網膜的多次跨膜蛋白；此定位描述未提供不同條件下的定位變化或異構型之間的定位差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GAGTGGGACAAGAGCTCTACAGGGCAGGCCACACTGCGAA40GGAAGGAGGCAACACGGGCAAGGGCTGCCTGCTGCCCGCT80GGAGACCGCACCATGGAGCCAGGCGGGGCCCGTCTGCGTC120TGCAGAGGACAGAAGGGCTGGGAGGGGAGCGGGAGCGCCA160ACCCTGTGGAGATGGAAACACTGAGACGCACAGAGCCCCG200GACTTGGTACAATGGACCCGACACATGGAGGCTGTGAAGG240CACAATTGCTGGAGCAAGCGCAGGGACAACTGAGGGAGCT280GCTGGATCGGGCCATGCGGGAGGCTATACAATCCTACCCA320TCACAAGACAAACCTCTGCCCCCACCTCCCCCAGGTTCCT360TGAGCAGGACCCAGGAGCCATCCCTGGGGAAACAGAAAGT400TTTCATCATCCGCAAGTCCCTGCTTGATGAGCTGATGGAG440GTGCAGCATTTCCGCACCATCTACCACATGTTCATCGCTG480GCCTGTGTGTCTTCATCATCAGCACCCTGGCCATCGACTT520CATTGATGAGGGCAGGCTGCTGCTGGAGTTTGACCTACTG560ATCTTCAGCTTCGGACAGCTGCCATTGGCGCTGGTGACCT600GGGTGCCCATGTTTCTGTCCACCCTGTTGGCGCCGTACCA640GGCCCTACGGCTGTGGGCCAGGGGCACCTGGACGCAGGCG680ACGGGCCTGGGCTGTGCGCTGCTAGCCGCCCACGCCGTGG720TGCTCTGCGCGCTGCCGGTCCACGTGGCCGTGGAGCATCA760GCTCCCGCCGGCCTCCCGTTGTGTCCTGGTCTTCGAGCAG800GTTAGGTTCCTGATGAAAAGCTACTCCTTCCTGAGAGAGG840CTGTGCCTGGGACCCTTCGTGCCAGACGAGGTGAGGGGAT880CCAGGCCCCCAGTTTCTCCAGCTACCTCTACTTCCTCTTC920TGCCCAACACTCATCTACAGGGAGACTTACCCTAGGACGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。