基因總覽
SOAT1 是蛋白質編碼基因，產物為 sterol O-acyltransferase 1，屬於膜結合型 acyltransferase 家族中的 sterol O-acyltransferase 次家族。此蛋白質具有多段跨膜結構，包含九段跨膜螺旋，並在膜的細胞質側與腔側之間分布多個區域；其 N 端部分位於細胞質側。這些結構特徵構成其膜蛋白基本樣貌。其主要角色與膽固醇酯形成相關，並涉及脂蛋白組裝及膳食膽固醇吸收。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367619 ★ | 179,293,797–179,358,680 | 16 |
| ENST00000904812 | 179,293,440–179,358,680 | 16 |
| ENST00000540564 | 179,293,714–179,358,680 | 15 |
| ENST00000539888 | 179,293,714–179,358,680 | 15 |
| ENST00000904813 | 179,293,714–179,358,680 | 14 |
| ENST00000904814 | 179,293,714–179,358,680 | 16 |
| ENST00000904815 | 179,293,714–179,358,680 | 16 |
| ENST00000928394 | 179,293,714–179,358,680 | 14 |
| ENST00001101191 | 179,293,714–179,323,902 | 3 |
| ENST00001125916 | 179,293,714–179,358,680 | 16 |
| ENST00001142414 | 179,293,714–179,358,680 | 16 |
| ENST00000961795 | 179,293,895–179,358,680 | 16 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOAT1 催化膽固醇與脂醯輔酶 A 反應，形成膽固醇酯並釋出 CoA；其反應亦可概括為固醇與長鏈脂醯輔酶 A 生成長鏈 3-hydroxysterol ester。形成的脂肪酸－膽固醇酯在膜中的溶解度低於膽固醇，這項化學性質使酯化反應不同於單純改變膽固醇位置，而是將其轉為另一種脂質形式。
此酵素可利用不同脂醯輔酶 A 作為脂醯基來源。所列反應產物包括 cholesteryl (9Z-octadecenoate)、cholesteryl hexadecanoate、cholesteryl octadecanoate、cholesteryl (9Z,12Z)-octadecadienoate、cholesteryl (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate，以及 cholesteryl (9Z)-hexadecenoate。資料亦列出由 (11Z)-octadecenoyl-CoA 與 (7Z)-octadecenoyl-CoA 形成相應膽固醇酯的反應，顯示其底物範圍涵蓋不同碳鏈長度與不飽和程度的脂醯基。
不過，SOAT1 對底物並非一概具有相同偏好。相較於飽和脂醯輔酶 A，以及雙鍵位於 delta-7（7Z）或 delta-11（11Z）的不飽和脂醯輔酶 A，它對雙鍵位於 delta-9（9Z）的底物活性較高；其中 oleoyl-CoA，即 (9Z)-octadecenoyl-CoA，是偏好的底物。這表示脂醯基的雙鍵位置會影響其反應活性，但現有資料未提供各底物活性的定量比較。
SOAT1 也參與脂蛋白組裝與膳食膽固醇吸收。這些生物學角色與其生成膽固醇酯的催化功能相連，但資料未進一步描述各過程中的作用步驟或其影響幅度。
Promoter 與基因調控
>SOAT1 ENST00000367619 GRCh38 chr1:179292797-179293897 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCGATTAACTGTTGTATTTAATCTCTGTCCCAAATCTCTCTGCATCATTCTTCTTTTGATTATGAAGTCA CGAGGGCCCTTTGTTTATTTTATTTTTAAAACTTTTTTTGAGAAGGAGTTTAGCTCTTATTGCCCAGGCT GGAGTGCAATGGCACAATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGGCTTCCGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCA GCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGAC GGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCCTAACCTCAGGTGACCCAGCCACCTCGGTCTCCCA AAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCAAGGGCCCTTAAATATTACTTAGTTGTTC CATTATTTGGTGTGTTTTATTATTTGGTGCAGGTTTTTTCCCCTTATCTAGTTTGAATGTTGCTGAAGGA CGCTGGTTTTCAAACGGTAAGGAATCTCCTGATAAAGGCACGAATCTTGGTGTGCAGATAAGCCAGCGAT TCTTGCTTCTGGCTAGTTCTACGTTGTTCCTGGATGGTCAGTTCAAACTGCAATGATCCACAGCTCCAGA AGCGGCTTCTTCCAGTCGGCCTAGGAGCCAAACGCCCCTGCAGCTCCATGCTACCACGCAGGGTGCCGTT TCGGGCTTGCAGGGAGTTGTCGCAGTCCCGTTTTGGCTGCACATTCTACTGCTGGGGTGGAAGTGTCAAG CAAGATGTTGTCGCCGGTATCATGATGTCCGGGTGAGAAGCTTCCTTGGCAGGTTGCCAGGGCCAGCCTG CGAGCACTGGCGCCGGGGACCCGCGCGCCCGGGAAGGGGCGGGGAGGTGGGCGGAGCCTGGCAACCTGGG GACCACCAATAGGATGCTCAGCCGGAGGTGGCCCTGCGCGTGACGCAGCGGTGCTCGGAGGCAGGGGGCG TAGGGGCCGGGCTGTCCGGCGCTTTAGCTTAGCAGGCGACGTTGCGGGCCCTGGGCGCCAGGAGAGCTTC CCGGAGTCGACCTTCCTGCTGGCTGCTCTGTGACCGCTTCCCGGCTCTGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOAT1_1 ↗ | 1:179,293,802 | 正股 | 179,293,753–179,293,812 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_53K6LBQ · CTCF_binding_site · 179289228–179289249 · regulatory
ENSR1_B3BKPG · promoter · 179293224–179293807 · regulatory
ENSR1_53K6M4Q · CTCF_binding_site · 179293760–179293781 · regulatory
ENSR1_CMRCR · enhancer · 179293808–179295530 · regulatory
ENSR1_879BXN · enhancer · 179296621–179296797 · regulatory
ENSR1_879BXX · enhancer · 179297066–179297256 · regulatory
· motif · 179289230–179289246 · motif
· motif · 179290482–179290497 · motif
· motif · 179290487–179290499 · motif
· motif · 179290490–179290497 · motif
· motif · 179290559–179290572 · motif
· motif · 179293550–179293565 · motif
· motif · 179293727–179293736 · motif
· motif · 179293762–179293778 · motif
· motif · 179293967–179293983 · motif
· motif · 179294300–179294312 · motif
· motif · 179294588–179294597 · motif
· motif · 179295011–179295023 · motif
· motif · 179295605–179295627 · motif
· motif · 179295605–179295627 · motif
· motif · 179295617–179295629 · motif
· motif · 179297215–179297228 · motif
膽固醇存在時，SOAT1 活性會受到高度活化。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：550 aa
sterol O-acyltransferase 1 屬於膜結合型 acyltransferase 家族的 sterol O-acyltransferase 次家族，全長 550 個胺基酸。蛋白質具有九段螺旋跨膜區，並含有 FYXDWWN motif（胺基酸 403–409）；第 1–39 個胺基酸區段被註記為無序區。其跨膜區之間的拓樸區域交替位於細胞質側與腔側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOAT1 是內質網膜上的多次跨膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CARNMT1Q8N4J0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TERF1P54274 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UBIAD1Q9Y5Z9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
SOAT1 可組成同源四聚體，該複合體由兩個同源二聚體構成。資料亦記載 SOAT1 與 UBIAD1 有交互作用，但未在此處進一步界定此交互作用的性質。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOAT1 催化脂肪酸－膽固醇酯形成，這類酯在膜中的溶解度低於膽固醇；並參與脂蛋白組裝與膳食膽固醇吸收。其偏好 oleoyl-CoA（(9Z)-octadecenoyl-CoA），對雙鍵位於 delta-9（9Z）的脂醯輔酶 A 活性，高於飽和底物或雙鍵位於 delta-7（7Z）、delta-11（11Z）的不飽和底物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol. Plays a role in lipoprotein assembly and dietary cholesterol absorption. Preferentially utilizes oleoyl-CoA ((9Z)-octadecenoyl-CoA) as a substrate: shows a higher activity towards an acyl-CoA substrate with a double bond at the delta-9 position (9Z) than towards saturated acyl-CoA or an unsaturated acyl-CoA with a double bond at the delta-7 (7Z) or delta-11 (11Z) positions PMID 11294643 ↗ · PMID 16154994 ↗ · PMID 16647063 ↗ · PMID 32433613 ↗ · PMID 32433614 ↗ · PMID 32944968 ↗ · PMID 9020103 ↗ |
| 分子活性 | a sterol + a long-chain fatty acyl-CoA = a long-chain 3-hydroxysterol ester + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源a sterol + a long-chain fatty acyl-CoA = a long-chain 3-hydroxysterol ester + CoA PMID 16647063 ↗ · PMID 18480028 ↗ · PMID 32433613 ↗ · PMID 32433614 ↗ |
| 分子活性 | an acyl-CoA + cholesterol = a cholesterol ester + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源an acyl-CoA + cholesterol = a cholesterol ester + CoA PMID 16647063 ↗ · PMID 18480028 ↗ · PMID 32433613 ↗ · PMID 32433614 ↗ |
| 分子活性 | cholesterol + (9Z)-octadecenoyl-CoA = cholesteryl (9Z-octadecenoate) + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源cholesterol + (9Z)-octadecenoyl-CoA = cholesteryl (9Z-octadecenoate) + CoA PMID 11294643 ↗ · PMID 32433614 ↗ · PMID 9020103 ↗ |
| 分子活性 | cholesterol + hexadecanoyl-CoA = cholesteryl hexadecanoate + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源cholesterol + hexadecanoyl-CoA = cholesteryl hexadecanoate + CoA PMID 32433614 ↗ · PMID 9020103 ↗ |
| 分子活性 | octadecanoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl octadecanoate + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源octadecanoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl octadecanoate + CoA PMID 32433614 ↗ · PMID 9020103 ↗ |
| 分子活性 | (9Z,12Z)-octadecadienoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (9Z,12Z)-octadecadienoate + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(9Z,12Z)-octadecadienoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (9Z,12Z)-octadecadienoate + CoA PMID 9020103 ↗ |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + CoA PMID 9020103 ↗ |
| 分子活性 | (9Z)-hexadecenoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (9Z)-hexadecenoate + CoA | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (11Z)-octadecenoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (11Z)-octadecenoate + CoA | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (7Z)-octadecenoyl-CoA + cholesterol = cholesteryl (7Z)-octadecenoate + CoA | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SOAT1 可形成同源四聚體，該結構由兩個同源二聚體組成；此外，SOAT1 與 UBIAD1 有交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer; composed of two homodimers. Interacts with UBIAD1 PMID 23169578 ↗ · PMID 32433613 ↗ · PMID 32433614 ↗ |
| 細胞定位 | SOAT1 位於內質網膜，是一種多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein PMID 10438503 ↗ · PMID 16154994 ↗ · PMID 32433613 ↗ · PMID 32433614 ↗ |
| 調控 | 膽固醇存在時，SOAT1 會受到高度活化。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCTTTAGCTTAGCAGGCGACGTTGCGGGCCCTGGGCGCCA40GGAGAGCTTCCCGGAGTCGACCTTCCTGCTGGCTGCTCTG80TGACCGCTTCCCGGCTCTGCCCTCTTGGCCGAAGTGCCCG120CTGCCGGGCGCGGGCCTCAGACAATACAATGGTGGGTGAA160GAGAAGATGTCTCTAAGAAACCGGCTGTCAAAGTCCAGGG200AAAATCCTGAGGAAGATGAAGACCAGAGAAACCCTGCAAA240GGAGTCCCTAGAGACACCTAGTAATGGTCGAATTGACATA280AAACAGTTGATAGCAAAGAAGATAAAGTTGACAGCAGAGG320CAGAGGAATTGAAGCCATTTTTTATGAAGGAAGTTGGCAG360TCACTTTGATGATTTTGTGACCAATCTCATTGAAAAGTCA400GCATCATTAGATAATGGTGGGTGCGCTCTCACAACCTTTT440CTGTTCTTGAAGGAGAGAAAAACAACCATAGAGCGAAGGA480TTTGAGAGCACCTCCAGAACAAGGAAAGATTTTTATTGCA520AGGCGCTCTCTCTTAGATGAACTGCTTGAAGTGGACCACA560TCAGAACAATATATCACATGTTTATTGCCCTCCTCATTCT600CTTTATCCTCAGCACACTTGTAGTAGATTACATTGATGAA640GGAAGGCTGGTGCTTGAGTTCAGCCTCCTGTCTTATGCTT680TTGGCAAATTTCCTACCGTTGTTTGGACCTGGTGGATCAT720GTTCCTGTCTACATTTTCAGTTCCCTATTTTCTGTTTCAA760CATTGGGCCACTGGCTATAGCAAGAGTTCTCATCCGCTGA800TCCGTTCTCTCTTCCATGGCTTTCTTTTCATGATCTTCCA840GATTGGAGTTCTAGGTTTTGGACCAACATATGTTGTGTTA880GCATATACACTGCCACCAGCTTCCCGGTTCATCATTATAT920TCGAGCAGATTCGTTTTGTAATGAAGGCCCACTCATTTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。