基因總覽
SNX4 是由 SNX4 基因編碼的蛋白質,正式名稱為 sorting nexin 4,隸屬 sorting nexin 家族。它與細胞內膜系統的物質運輸相關,參與多個細胞內運輸階段。蛋白質序列具有 PX 結構域;來源亦註記其 N 端一段為無序區域。這些基本特徵構成 SNX4 的家族與結構概貌,其具體參與的運輸及膜泡相關過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000251775 ★ | 125,446,650–125,520,202 | 14 |
| ENST00000873370 | 125,446,644–125,520,233 | 15 |
| ENST00000873371 | 125,446,644–125,520,233 | 12 |
| ENST00000873372 | 125,446,644–125,520,233 | 15 |
| ENST00000873373 | 125,446,644–125,520,233 | 14 |
| ENST00000873374 | 125,446,644–125,520,233 | 14 |
| ENST00000873375 | 125,446,644–125,520,233 | 13 |
| ENST00000873376 | 125,446,644–125,520,233 | 12 |
| ENST00000873377 | 125,446,644–125,520,233 | 15 |
| ENST00000873378 | 125,446,644–125,520,233 | 16 |
| ENST00000945404 | 125,446,644–125,520,233 | 13 |
| ENST00000945405 | 125,446,644–125,520,233 | 10 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNX4 參與內吞作用的調控,也涉及細胞內物質運輸的多個階段。內吞作用將細胞表面成分帶入細胞內;SNX4 的功能與其後續運輸及回收過程相關,來源支持其參與這些運輸階段,但未進一步界定各階段的分子步驟。
在受體回收方面,SNX4 協助回收已經內吞的 transferrin receptor,並避免該受體遭到降解。這表示 SNX4 參與決定內吞受體後續去向的運輸過程:一部分受體可經回收途徑保留下來,而非被送往降解。來源指出此功能與 transferrin receptor 有關,未提供可延伸至其他受體的結論。
SNX4 也參與自噬體組裝,其作用與調節磷脂翻轉酶 ATG9A 的運輸及回收有關。換言之,SNX4 所參與的膜性物質運輸不只涉及內吞受體的回收,也與自噬體形成過程中的 ATG9A 動態相連。資料支持 SNX4 調節 ATG9A 的運輸和回收,並據此參與自噬體組裝;未提供更細緻的機制或方向性資訊。
Promoter 與基因調控
>SNX4 ENST00000251775 GRCh38 chr3:125520102-125521202 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGACCCGACTTTGTATAGAAAGTACTTCAAGGTACCACAATCTGTTACCACCAGTGAGCATTTCCCATCC GGTTGCCATAGTGAAAGCTTGTCAAGGAAGCAGGTTTGGAAAATTTTAAAAAGGGATGTTTGTAGAAAAT TATCAGAGGTCTCCAGGGCTTCATGAAACACTTACAACAGAACTCAAGCCCTGCTTCAACAGAACGCTTC ACTTTCCTCAAAACCTTGCAAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCC GAGGTGAGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTGCAGACCAGGCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCGTCTCTACT AAAAATACAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATC CCAGCTACTCCGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGACGGAGGTTGCGGTGACCTGAGA TCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTG CAAGTATTACCTTTTGCTGAATGTGTTACTCAACCTGCTGAAAGTTAACAATTTATAGAGCTCTGATCTT TCCGGGAGAAAACAGACCCAATAATAACTGGCAAGGCAGAGGCCCAGAAGGAGCAGGTCAGACTACGCCT CCAATTTCTTTTGAGTTTCGTTGGCTTTAGGATCGCCGTGCCTACTTCAAGTGTTCACTTTCCCCTTGCC TTTCTCTTTGTCTCTCTCTTCACCAGCTGCCCCTGCTTCCTGGGTCTCCTGGCTTAAGCAGCTGACCAGG TCCTCCGCGGGCTTGCGTGTCCTCCCACCCCCGGTTCCGCCTCCAGCTGCAGCTCCGGGAGCCCTCTAGG TTGACAAGAGGGGCGAGGCGATGGCTAGCGGAGGGGCGGGCGTCGCTAGCTGAGAGACTGGTTGGCCGCG GGCGCGGCGGCGGCGCAGGCGCACTGGGTTCGCCGCGCCGAACTGCAGCCATGGAGCAGGCACCTCCGGA CCCCGAGCGGCAGCTCCAGCCGGCGCCCTTGGAGCCGCTGGGCTCCCCAGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNX4_1 ↗ | 3:125,520,202 | 負股 | 125,520,192–125,520,251 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_93SS6K · promoter · 125520192–125520692 · regulatory
· motif · 125516676–125516687 · motif
· motif · 125516719–125516727 · motif
· motif · 125517551–125517562 · motif
· motif · 125518381–125518396 · motif
· motif · 125518387–125518399 · motif
· motif · 125518389–125518396 · motif
· motif · 125518389–125518402 · motif
· motif · 125519611–125519624 · motif
· motif · 125519732–125519745 · motif
· motif · 125519742–125519755 · motif
· motif · 125519870–125519879 · motif
· motif · 125520079–125520094 · motif
· motif · 125520200–125520211 · motif
· motif · 125520200–125520211 · motif
· motif · 125520344–125520355 · motif
· motif · 125520562–125520573 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:450 aa
SNX4 屬於 sorting nexin 家族,蛋白質長 450 個胺基酸。其 PX 結構域位於第 61 至 187 位胺基酸;另有預測的無序區域,位於第 1 至 46 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNX4 位於早期胞內體膜,為周邊膜蛋白,定位於膜的細胞質側;此外,也曾在核周的內吞回收區室(ERC)檢出。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ARL6IP1Q15041 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BIN1O00499 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DGAT2L6Q6ZPD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA6P43360 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3GLB1Q9Y371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNX30Q5VWJ9 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SNX7Q9UNH6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments · 2 筆來源紀錄
SNX4 可分別與 SNX7 或 SNX30 形成異源二聚體;另有與 SNX32、WWC1/KIBRA 及 BIN1 互作的紀錄。SNX4 也被發現與 WWC1/KIBRA 及 dynein 組成分 DYNLL1、DYNC1I2 同處一複合體;此複合體紀錄不等同於來源已逐一確認所有成員彼此直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNX4 參與內吞作用的調控及細胞內物質運輸的多個階段;它協助回收已內吞的 transferrin receptor,並避免該受體降解。此外,SNX4 透過調節磷脂翻轉酶 ATG9A 的運輸與回收,參與自噬體組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the regulation of endocytosis and in several stages of intracellular trafficking. Plays a role in recycling endocytosed transferrin receptor and prevent its degradation. Involved in autophagosome assembly by regulating trafficking and recycling of phospholipid scramblase ATG9A PMID 12668730 ↗ · PMID 17994011 ↗ · PMID 32513819 ↗ · PMID 33468622 ↗ |
| 交互作用 | SNX4 可與 SNX7 或 SNX30 形成異源二聚體,並與 SNX32、WWC1/KIBRA 及 BIN1 互作。另有研究將 SNX4 鑑定於包含 WWC1/KIBRA 與 dynein 組成分 DYNLL1、DYNC1I2 的複合體中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer; heterodimerizes with SNX7 or SNX30. Interacts with SNX32. Interacts with WWC1/KIBRA. Identified in a complex with WWC1/KIBRA and dynein components DYNLL1 and DYNC1I2. Interacts with BIN1 PMID 12668730 ↗ · PMID 17994011 ↗ · PMID 32513819 ↗ · PMID 37158588 ↗ |
| 細胞定位 | SNX4 位於早期胞內體膜,是位於細胞質側的周邊膜蛋白;此外,也在核周的內吞回收區室(ERC)中檢出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Early endosome membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Also detected on a juxtanuclear endocytic recycling compartment (ERC) PMID 17994011 ↗ · PMID 32513819 ↗ · PMID 33468622 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCACTGGGTTCGCCGCGCCGAACTGCAGCCATGGAGCAGG40CACCTCCGGACCCCGAGCGGCAGCTCCAGCCGGCGCCCTT80GGAGCCGCTGGGCTCCCCAGACGCTGGGCTGGGGGCTGCG120GTCGGCAAGGAAGCGGAGGGGGCCGGAGAAGAGAGCTCTG160GGGTCGACACGATGACACACAATAATTTTTGGTTGAAGAA200GATAGAAATCAGTGTTTCAGAAGCAGAAAAACGAACTGGA240AGAAATGCCATGAACATGCAAGAAACATATACTGCTTACC280TCATTGAAACAAGGTCAGTTGAACATACCGATGGTCAGAG320TGTCCTAACAGACTCACTATGGCGGCGATATAGTGAATTT360GAGTTGTTGAGAAGCTACCTTTTAGTTTACTATCCACATA400TTGTTGTGCCACCTCTGCCAGAAAAACGGGCAGAATTTGT440TTGGCATAAACTCTCTGCTGACAACATGGATCCAGATTTT480GTGGAGAGGCGACGGATTGGTTTAGAAAACTTTCTCTTGA520GGATTGCTTCACATCCCATCCTTTGTAGAGACAAAATCTT560CTATCTGTTTTTAACACAGGAAGGTAACTGGAAGGAGACT600GTGAATGAAACTGGGTTTCAGCTGAAGGCAGACTCCAGGT640TAAAAGCGCTTAATGCAACATTCAGAGTGAAAAACCCAGA680CAAGAGATTTACTGACCTTAAGCACTATAGTGATGAACTG720CAGTCTGTCATCTCACATCTTCTTCGAGTCAGAGCTAGAG760TAGCAGATCGACTCTATGGTGTATATAAAGTACATGGGAA800TTATGGTCGAGTTTTCAGTGAATGGAGTGCCATAGAAAAA840GAAATGGGTGATGGACTGCAGAGTGCTGGTCATCATATGG880ATGTGTATGCATCTTCTATTGATGATATTTTGGAAGATGA920AGAACATTATGCAGATCAGTTAAAAGAGTATCTTTTTTAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。