基因總覽
SNUPN 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 snurportin 1，屬於 snurportin 家族。這種蛋白質的主要角色，是作為 U snRNP 特異性的核輸入接頭，參與 U snRNP 從細胞質進入細胞核的過程。它能辨識 U snRNA 末端的 trimethylguanosine（m3G）帽結構，這項辨識特性與其核輸入功能相連。蛋白質序列包含 IBB 結構域及多個具功能註解的區域；其中部分區域與 KPNB1 互動、m3G 帽結構結合及輸入受體活性有關。另有序列區段被註解為無序區。這些結構註解勾勒出 snurportin 1 的基本特徵，但不表示各區域在所有情境下具有相同作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000308588 ★ | 75,598,086–75,625,725 | 9 |
| ENST00000567134 | 75,598,083–75,625,809 | 10 |
| ENST00000564644 | 75,598,083–75,625,749 | 10 |
| ENST00000564675 | 75,598,083–75,625,749 | 9 |
| ENST00000896163 | 75,598,083–75,626,090 | 10 |
| ENST00000896164 | 75,598,083–75,625,809 | 9 |
| ENST00000896165 | 75,598,083–75,625,809 | 8 |
| ENST00000896166 | 75,598,083–75,625,809 | 8 |
| ENST00000896167 | 75,598,083–75,625,809 | 8 |
| ENST00000896168 | 75,598,083–75,625,809 | 9 |
| ENST00000896169 | 75,598,083–75,625,809 | 9 |
| ENST00000896170 | 75,598,083–75,625,669 | 9 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
snurportin 1 是 U snRNP 特異性的核輸入接頭，參與依賴 trimethylguanosine（m3G）帽的 U snRNP 核輸入。它可特異性結合帶有末端 m3G 帽的 U snRNA，因而能辨識與此輸入途徑相關的 RNA 貨物。此功能說明 snurportin 1 在 U snRNP 核輸入中的角色，來源未進一步描述其作用步驟或此過程對其他生物學功能的影響。
Promoter 與基因調控
>SNUPN ENST00000308588 GRCh38 chr15:75625625-75626725 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCAACTTCCCTATACATCAAACTTTCAGCAAATTCAAACATTTTCCTTGAAAGCTGTGTTACTTTGGCC AAATTACTTAACCTCTCTGAGCTTCAGTGTGTCTACTTCCTCATGTCATGATTAAGAGTTAATATCTACT GGCTTAAAAAAGAAAAAAAAGGAAAAAAATTAAATGAGATGATGGGTGTGAAGCAGGGATTGGCTGAATG TAAGCATTCAATAAATATTCAGTTTTAAAATTGTAATCTCAGCCTTCCCGCCCTGCAGAGGCTACACCCT GGCAGGACTTAATCTCCTAAATCTCTGCCGCTTACCCTAGTCTTTTGCACCAATTTAATCATTCCTTCAC GCAGGGTCTACTGAGCGCCATCCCTTGTGCTGGACTCTGGCTACTTAAATAGGAATCAAGCCAGGTCCCT ACCATTGCTCAGCCCGCAGCCGAGTGGGAAAGAAGCTCGCAAAAGCAGCAAACAGGCAGTAATCGAGGTA TGTATCTGCTTTTGTTAAGGGCAAGTGGGGGAGCGAAGGTCTGTGTCTGAAACTTGGGTGTGAGGGGTTA GTTGGAGTAATCCAGGCAATTGGCACTGCCCGTTTAAGAGCACGGGCCCAAGAGGGGAAGGGGACTCCAG GTGAAGCCCTAAGGCCCGGGAAGATCTGCGGGAGGCGGCAGGGCCCAGGGCGTTGAATGCCCGGCCACAA GATCAGCCTCCTCCCATTGGCGAAAGGAGCCCCGAAGAGCTTGTGTTCAGGAGGGAGGCCTCGGCCTGGT CAAGTCATCTAGCAGGAAGAGTCCCGGACAGTGCAAAGCAAATGCAAGAAGACCCCCTCCCTAGCCGATG GGAAATGCCCCAGCCGTTGAAGGCGGAAATAACGGCCTGTAGGCAACGGAACTCCCAGCGTTCGCAAAGG AGGGAGGAGCCGGAAACTCAGGGCGCGAGGCCTGTGGGCCCAGCGGTGAGGCAGCAGCTGGGGGCGGGGG GAGGGCGGACCTAGCTTCCCAGGGCAGGTGATTCGTCGGCCCCGGTGGCGGCGGCGCGTGCGACGGTCAC CTCGGTTTGGGTGAGTCCCTGGGTTCGAGCCCGGGCCCCGCCAGCTGCCGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNUPN_2 ↗ | 15:75,625,793 | 負股 | 75,625,783–75,625,842 |
| SNUPN_3 ↗ | 15:75,626,385 | 負股 | 75,626,375–75,626,434 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_8482WB · promoter · 75624639–75624803 · regulatory
ENSR15_BK286 · enhancer · 75624804–75625677 · regulatory
ENSR15_BK288 · promoter · 75625678–75626284 · regulatory
ENSR15_9352H2 · enhancer · 75627546–75627966 · regulatory
· motif · 75624947–75624958 · motif
· motif · 75624994–75625009 · motif
· motif · 75624999–75625011 · motif
· motif · 75625002–75625009 · motif
· motif · 75625125–75625140 · motif
· motif · 75625201–75625214 · motif
· motif · 75625278–75625291 · motif
· motif · 75625293–75625306 · motif
· motif · 75625293–75625306 · motif
· motif · 75625426–75625433 · motif
· motif · 75625468–75625481 · motif
· motif · 75625555–75625568 · motif
· motif · 75625555–75625568 · motif
· motif · 75625569–75625582 · motif
· motif · 75625739–75625749 · motif
· motif · 75625746–75625756 · motif
· motif · 75625767–75625784 · motif
· motif · 75625855–75625866 · motif
· motif · 75625855–75625866 · motif
· motif · 75626531–75626543 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：360 aa
snurportin 1 長 360 個胺基酸，屬於 snurportin 家族，含有第 11–73 位胺基酸的 IBB 結構域。第 1–65 位區域與 KPNB1 互動及 m3G-cap U1、U5 snRNP 輸入受體活性有關；第 1–159 位區域為與 XPO1 互動所需。第 127–129 位參與 m3G-cap 結構互動，第 208–328 位則為結合該結構所需。第 1–42 位與第 339–360 位被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
snurportin 1 位於細胞核與細胞質，並可在核質間穿梭。 其核輸入涉及 importin beta；之後則可經 XPO1 依賴的核輸出受體途徑返回細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- XPO1O14980 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- Xpo1Q6P5F9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
snurportin 1 是由 KPNB1、SNUPN、SMN1 與 ZNF259 組成的 snRNP 輸入複合體成員，也出現在含 KPNB1、Ran、SNUPN 與 XPO1 的核輸出受體複合體中，並可與 Ran、XPO1 形成三元輸出複合體。它透過 IBB 結構域直接結合 KPNB1，亦直接與 XPO1 互動；另有與 DDX20、IPO7、SMN1 和 SNRPB 互動的記錄。與 XPO1 的互動和對 m3G-cap U snRNP 的結合似乎互斥。SNUPN 也可形成同源多聚體。
疾病與遺傳關聯
SNUPN 的變異與常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 29（LGMDR29）相關。此型疾病主要表現為近端下肢肌無力，也可能累及上肢，並可伴隨關節攣縮、脊椎異常及明顯的限制性通氣功能障礙。少數病例曾報告中樞神經系統相關表徵，包括白內障、發育遲緩及腦部影像異常。來源將此疾病描述為由影響 SNUPN 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | snurportin 1 是 U snRNP 特異性的核輸入接頭，參與依賴 trimethylguanosine（m3G）帽的 U snRNP 核輸入，並特異性結合帶有末端 m3G 帽的 U snRNA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as an U snRNP-specific nuclear import adapter. Involved in the trimethylguanosine (m3G)-cap-dependent nuclear import of U snRNPs. Binds specifically to the terminal m3G-cap U snRNAs PMID 10209022 ↗ · PMID 15920472 ↗ · PMID 16030253 ↗ · PMID 38413582 ↗ · PMID 9670026 ↗ |
| 交互作用 | SNUPN 是含 KPNB1、SMN1、ZNF259 的輸入複合體及含 KPNB1、Ran、XPO1 的輸出複合體成員，也可與 Ran、XPO1 形成三元複合體。它直接結合 KPNB1 與 XPO1，並與 DDX20、IPO7、SMN1、SNRPB 互動；XPO1 結合和 m3G-cap U snRNP 結合似乎互斥，且 SNUPN 可形成同源多聚體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of an import snRNP complex composed of KPNB1, SNUPN, SMN1 and ZNF259. Component of a nuclear export receptor complex composed of KPNB1, Ran, SNUPN and XPO1. Found in a trimeric export complex with SNUPN, Ran and XPO1. Interacts (via IBB domain) with KPNB1; the interaction is direct. Interacts with DDX20, IPO7, SMN1, SNRPB and XPO1. Interacts directly with XPO1. Its interaction with XPO1 and binding to m3G-cap U snRNPs appears to be mutually exclusive. Can form homomers PMID 10209022 ↗ · PMID 12095920 ↗ · PMID 15920472 ↗ · PMID 16030253 ↗ · PMID 18187419 ↗ · PMID 20476751 ↗ · PMID 38413582 ↗ · PMID 9670026 ↗ |
| 細胞定位 | SNUPN 位於細胞核與細胞質，並在核質間穿梭。其核輸入涉及核質運輸受體 importin beta；返回細胞質則經由依賴 XPO1 的核輸出受體途徑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Nucleoplasmic shuttling protein. Its nuclear import involves the nucleocytoplasmic transport receptor importin beta. It is re-exported to the cytoplasm by the XPO1-dependent nuclear export receptor pathway PMID 10209022 ↗ · PMID 15920472 ↗ · PMID 38413582 ↗ · PMID 12095920 ↗ · PMID 9670026 ↗ |
| 疾病關聯 | SNUPN 變異與常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 29（LGMDR29）相關。其主要特徵為近端下肢肌無力，也可累及上肢，並有關節攣縮、脊椎異常及限制性通氣功能障礙；少數病例報告白內障、發育遲緩或腦部影像異常等中樞神經系統表徵。 | 含實驗來源 | 證據與來源Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 29 LGMDR29 An autosomal recessive form of limb girdle muscular dystrophy, a group of genetically heterogeneous muscular disorders that share proximal muscle weakness as the major attribute. Most limb girdle muscular dystrophies present with elevated creatinine kinase and myopathic electromyographic features. Disease is usually progressive to a variable degree, ranging from minor disability to complete inability to ambulate, and can involve the large proximal muscles, as well as axial and facial muscles. Different disease forms may exhibit skeletal muscle hypertrophy, kyphoscoliosis, and contractures or involve other muscle groups and manifest with distal weakness, cardiomyopathy, dysphagia, and respiratory difficulties. LGMDR29 is characterized by muscle weakness predominantly affecting the proximal lower limbs, although upper limb involvement also occurs. Additional features include joint contractures, spinal abnormalities, and significant restrictive ventilatory dysfunction. In rare cases, central nervous system involvement has been reported, including cataracts, developmental delay, and brain imaging abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620793 PMID 38366623 ↗ · PMID 38413582 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGCAGGTGATTCGTCGGCCCCGGTGGCGGCGGCGCGTG40CGACGGTCACCTCGGTTTGGGGAAGATGGAAGAGTTGAGT80CAGGCCCTGGCTAGTAGCTTTTCTGTGTCTCAAGATCTGA120ACAGCACAGCTGCCCCACACCCCCGCCTATCCCAGTACAA160GTCCAAGTACAGTTCCTTGGAGCAGAGTGAGCGCCGCCGG200AGGTTACTGGAACTGCAGAAATCCAAGCGGCTGGATTATG240TGAACCATGCCAGAAGACTGGCTGAAGATGACTGGACAGG280GATGGAGAGTGAGGAAGAAAATAAGAAAGATGATGAAGAA320ATGGACATTGACACTGTCAAGAAGTTACCAAAACACTATG360CTAATCAATTGATGCTTTCTGAGTGGTTAATTGACGTTCC400TTCAGATTTGGGGCAGGAATGGATTGTGGTCGTGTGCCCT440GTTGGAAAAAGAGCCCTTATCGTGGCCTCCAGGGGTTCTA480CCAGTGCCTACACCAAGAGTGGCTACTGTGTCAACAGGTT520TTCTTCACTTCTGCCAGGAGGCAACAGGCGAAACTCAACA560GCAAAAGACTACACCATTCTAGATTGCATTTACAATGAGG600TAAACCAGACCTACTACGTTCTGGATGTGATGTGCTGGCG640GGGACACCCTTTTTATGATTGCCAGACTGATTTCCGATTC680TACTGGATGCATTCAAAGTTACCAGAAGAAGAAGGACTGG720GAGAGAAAACCAAGCTTAATCCTTTTAAATTTGTGGGGCT760AAAGAACTTCCCTTGCACTCCCGAAAGCCTGTGTGATGTG800CTATCTATGGATTTCCCTTTTGAGGTAGATGGACTTCTCT840TCTACCACAAACAGACCCACTACAGCCCCGGAAGCACTCC880CTTGGTGGGCTGGCTGCGCCCCTACATGGTGTCAGATGTC920CTTGGTGTAGCTGTGCCGGCTGGCCCGCTGACCACCAAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。