基因總覽
SNTG2 是一個蛋白質編碼基因,其產物 syntrophin gamma 2 屬於 syntrophin family。這類蛋白質具有 adapter protein 的性質,可與多種蛋白質結合;對 syntrophin gamma 2 而言,來源描述其可能參與組織這些蛋白質在細胞內的定位。蛋白質序列註解包含 PDZ 與 PH 結構域,並有一段被標示為無序區域的序列。這些資訊勾勒出其家族歸屬與分子特徵;更具體的作用方式仍帶有推測性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000308624 ★ | 950,849–1,367,613 | 17 |
| ENST00000407292 | 950,816–1,367,613 | 11 |
| ENST00000912579 | 950,816–1,367,613 | 9 |
| ENST00000912580 | 950,816–1,367,613 | 17 |
| ENST00000912581 | 950,816–1,367,613 | 13 |
| ENST00000912582 | 950,816–1,367,613 | 14 |
| ENST00000912583 | 950,816–1,367,613 | 16 |
| ENST00000941025 | 950,816–1,367,613 | 16 |
| ENST00001115405 | 950,816–1,084,041 | 2 |
| ENST00001143629 | 950,816–1,367,613 | 17 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntrophin gamma 2 是一種 adapter protein,可與多種蛋白質結合,並可能協助安排這些蛋白質在細胞內的定位。來源以「By similarity」標示其功能推論,因此這些描述屬於相似性推定,而非此處明確列出的直接驗證結果。
它可能連接多種受體與 actin cytoskeleton,也可能將受體連結至 dystrophin glycoprotein complex。這項可能的連接作用,將受體、細胞骨架與蛋白質複合體納入同一功能脈絡;但來源未進一步指定受體種類、作用條件或其對細胞生理的具體影響。
Promoter 與基因調控
>SNTG2 ENST00000308624 GRCh38 chr2:949849-950949 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTTTAAAAAATGTGGGTAGCCTTGCCTGCCCCCGCCGCACTGGAATTTATCCTAAACTTACTTTCATTT ACATTAAAACAAGACGATTTGAGTCTACCAAACCCAATACTGCATCTGTGAGGCTCCTTTTGGCACAAAC CTGAATGAACAGCGGGAAACGCCGTCTCCCCTGGCGTCTGAGATCTGGGGTCCCCTCCCCACCTGGTCTC CTCGCTCCCGCCCCAGCCCCGTGCGCCCCAGGAGGGCACCGCCGAGCGCCGGGTCCCCGCAGGGTTCGGG AGACTCCGCGGACCGGAGGAGGGATAGGACCCCCGAGCTTTGGGGGCGGGAAGGGAGGGTGGAAGGAGGA GGGGAGCGGGGTTGGGGAAAGTTGGAGCTTCGGTATCTTTTCTCCGGGCCAGGCCGTCCTCGGGGCCCTG CGCTGCGTCTCCAAGTGCTGGGAAGACTCCGCGGGGAAAGGTCTGAGGACGCGGCCGGCTGGCACAGGTG TGGCGGCTTCAGAGGGCCGGGGAGAACCCATGGCTTCGAGGCTGTGGACTAGAAATGTCCCTGATTAGAA GCTGAGAACCTTTGGCCAGGGAGGTGGGGCGGCGGGGAGGGGTCGTCAAGCCGGTCCAGAGCGCGCCCAC CTGCGCCACAAGGGAGAAGAGGTGCCCCCCGCCCCCCTCCGCCCACCGCCGCCACGATGCGCCGCGGACC TCGGCGACCCAGCCCGGGTAGAAGCGCGCGCTCCCCTCCTCCAGCCTCGTGCGCCGGCCCCTGCCCCGCC AGCCCCGCTATGGTCCCCCATCCACCCCCGCGGGAGCGCCCCTGTCCCCCCATCCTGCACTTCCCCCAGA GTCGCGCGCCAGTTTCCCGCCCCGTGGAAGCGCCCCTCTCCCGACTTCGGCTGATCCCCGCTCGCCGCCC TCCCCGCGGGTGCGCGCCCGGCCCCTCCCTCGCCCGGGGCGGGTCTGCGTGGGCGGTGCTCCGGGTCGGC GGGCGGAGCTCCGGTTCCCCAGCCCTGCGCCCCGGTGGAGCCCGAGCCGGAGCCGGCAGAGGGGCGCGGG CGCGGACGCGGCGCCTGGCGGGGCCCTGGGAGGCTCGGACGGGGTCCTGGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNTG2_1 ↗ | 2:950,849 | 正股 | 950,800–950,859 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_C4JP · enhancer · 949478–950613 · regulatory
ENSR2_9D74 · promoter · 950614–950949 · regulatory
ENSR2_8QDS · enhancer · 951725–951940 · regulatory
ENSR2_73HRS · promoter · 951941–952041 · regulatory
ENSR2_9D87 · enhancer · 954442–954708 · regulatory
ENSR2_583NB · CTCF_binding_site · 954561–954582 · regulatory
· motif · 946276–946284 · motif
· motif · 951790–951799 · motif
· motif · 951790–951799 · motif
· motif · 951790–951799 · motif
· motif · 951790–951799 · motif
· motif · 953596–953610 · motif
· motif · 953596–953610 · motif
· motif · 954563–954579 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:539 aa
syntrophin gamma 2 長 539 個胺基酸,屬於 syntrophin family。序列註解標示 PDZ 結構域位於第 73–156 位,PH 結構域位於第 296–421 位;第 168–209 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntrophin gamma 2 是周邊膜蛋白,位於細胞膜的胞質側;在骨骼肌中,來源特別指出它位於 sarcolemmal membrane 的胞質側。 另有細胞質與細胞骨架相關定位註記。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- DTNBO60941 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- NET1Q7Z628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTENP60484 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPS6KA1Q15418 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- E6P03126 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- E6P06463 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- E6P27228 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TaxP03409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIPOL1Q8TD10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PALS1Q8N3R9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
syntrophin gamma 2 與 dystrophin protein DMD,以及相關蛋白 DTNA、DTNB 有交互作用。來源未進一步說明這些關係是否涉及同一複合體,或其作用方式與功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntrophin gamma 2 是可與多種蛋白質結合的 adapter protein,可能協助安排這些蛋白質在細胞內的定位;依相似性推定,它也可能連接多種受體與 actin cytoskeleton 及 dystrophin glycoprotein complex。 | 推論支持 | 證據與來源Adapter protein that binds to and probably organizes the subcellular localization of a variety of proteins. May link various receptors to the actin cytoskeleton and the dystrophin glycoprotein complex (By similarity) |
| 交互作用 | syntrophin gamma 2 與 dystrophin protein DMD,以及相關蛋白 DTNA 和 DTNB 有交互作用;此敘述指出的是蛋白質間的交互作用,未說明其功能後果或是否共同構成特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | syntrophin gamma 2 被註記為周邊膜蛋白,位於細胞膜的胞質側,並有細胞質與細胞骨架相關定位;在骨骼肌中,來源特別指出它位於 sarcolemmal membrane 的胞質側。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytoskeleton; In skeletal muscle, it localizes at the cytoplasmic side of the sarcolemmal membrane |
核酸與蛋白質序列
AGCCCTGCGCCCCGGTGGAGCCCGAGCCGGAGCCGGCAGA40GGGGCGCGGGCGCGGACGCGGCGCCTGGCGGGGCCCTGGG80AGGCTCGGACGGGGTCCTGGCGTTGAGCTCGGCCGGCCCG120GAGCGCGGACCCAGCCGCAGGGGCGGCGATGGGCACCGAG160GGACCCCCGCCCCCGGCCGCCTCCCGCGGACGCCAGGGCT200GCCTGCTGGTACCTGCGCGGACGAAAACCACTATTGCTCT240GTTGTATGATGAAGAGTCCGAAAATGCCTATGACATCCGG280CTGAAGCTGACGAAAGAGGTGCTGACAATTCAGAAACAAG320ATGTTGTCTGTGTGGGCGGAAGCCACCAGGGCAGGAATCG360CAGAACTGTTACACTCCGCAGACAGCCAGTTGGCGGCTTG400GGCCTGAGTATAAAGGGAGGTTCTGAGCACAACGTCCCTG440TCGTCATATCAAAAATATTCGAAGACCAAGCAGCTGACCA480GACAGGGATGTTGTTCGTAGGAGATGCTGTTCTCCAGGTT520AATGGCATACATGTAGAAAATGCAACTCATGAAGAAGTGG560TGCATCTGCTGAGAAATGCTGGCGATGAAGTTACCATCAC600CGTTGAGTATCTCAGGGAAGCGCCGGCATTTCTGAAGCTC640CCGTTAGGGTCCCCAGGGCCATCCAGCGACCACAGCAGTG680GGGCCTCCTCTCCCCTCTTTGACAGCGGTTTGCATCTGAA720CGGAAACTCCAGTACCACAGCCCCATCGTCACCTTCCTCG760CCCATAGCTAAGGACCCGAGGTATGAGAAGCGCTGGCTGG800ACACCTTGTCCGTGCCTCTGTCCATGGCTCGCATCTCAAG840GTACAAAGCCGGAACGGAAAAATTAAGGTGGAATGCGTTC880GAGGTGCTCGCCCTGGACGGAGTCAGCTCTGGGATCCTCC920GGTTTTACACAGCCCAGGATGGCACCGACTGGCTGCGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。