基因總覽
SNTG1 是蛋白質編碼基因，產物 syntrophin gamma 1 屬於 syntrophin 家族。其蛋白質長 517 個胺基酸，具有 PDZ 與 PH 結構域，是一種適配蛋白。來源將它描述為可結合多種蛋白質，並可能協助安排這些蛋白質在細胞內的位置；相關作用包含受體與細胞骨架及 dystrophin glycoprotein complex 之間的連結。這些描述中部分功能標示為相似性推論，適用於理解其可能角色，而非所有作用均已在此來源中確立。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000642720 ★ | 49,911,407–50,796,692 | 19 |
| ENST00000518864 | 49,909,789–50,792,829 | 20 |
| ENST00000642164 | 49,911,407–50,796,692 | 18 |
| ENST00000644093 | 49,911,407–50,796,692 | 15 |
| ENST00000643999 | 49,911,407–50,709,160 | 16 |
| ENST00000647073 | 49,911,407–50,709,171 | 17 |
| ENST00000646880 | 49,911,407–50,796,692 | 6 |
| ENST00000643809 | 49,911,407–50,709,091 | 11 |
| ENST00000517473 | 49,911,407–50,796,692 | 17 |
| ENST00000642826 | 49,912,058–50,792,829 | 16 |
| ENST00000523085 | 49,912,145–50,449,725 | 7 |
| ENST00000643740 | 50,164,131–50,796,692 | 16 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntrophin gamma 1 是適配蛋白，可與多種蛋白質結合，並可能協助組織它們在細胞內的定位。這項定位調節角色被描述為可能性；來源並未指出所有相關蛋白質或受體都由它直接固定於特定位置。
它可能連結不同受體與 actin cytoskeleton，以及 dystrophin glycoprotein complex，藉此將受體和細胞骨架相關結構相連。這些連結作用依相似性推論提出，因此應視為可能功能，而非此資料所確立的普遍機制。
此外，syntrophin gamma 1 可能參與調節 diacylglycerol kinase-zeta（DGKZ）的細胞內位置。來源指出，這項調節可能有助於確保受體活化後，diacylglycerol 能迅速失活；但未提供更詳細的作用步驟或實驗條件。依據現有描述，其功能與受體活化後的訊號調節相關，具體而言可能透過影響 DGKZ 的定位，配合受體訊號後續處理。
Promoter 與基因調控
>SNTG1 ENST00000642720 GRCh38 chr8:49910407-49911507 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCAAGGGCGGGCGGTGTTACAGTCTCGCTCTTTCCATTTTCCCCTTTTACTCCACATAGTTTCAAAGGT CCACATGGCCCTGGTTTTGACCAGTTTTCCAACAGTTTCAACGTTATGTATTTCAACTTCCCGTCTCAGT TCACTGGCGTCTGCACCCGTTGCCGAGTGTGGGTGGCTGAGCCCTGGGTGACAGCACTCGGGACCACGCA CCCATACCCTTCTTTATGCTCGTTGTCAGCCAGTTGCCAAGAGCGGGAGTGAAGAGCCTGCAAGGCCCGG GAGAGCGCGGATTCCGGAGTAGGGAGGCGAGGGGGCAGCGTGGGAGACCAGAGGGAAAATGGGCTGAAAA GCCAACAAAAAAAACAACGTAAATTGGGCTTTGCTCTGGCTTTACAAAGGCAGAGATTGTCGAGCCCTCT GACTGTCTTTGTGCCTTCTTTATCCCGTCCTTTGTGAAATAAGCCGTTTTCTGCCCCCACTGCAGGAGCC TAGGCTGTGGGCGACTCGCTAGCACTGCCCTGGGCCTCCAAGCTGCCTGCTCGCTGAGCTCAGCGCTGAC ACTCACAGGAGCTGCGTTCGCCGGATCCTCTGAGAGGCTCTGCAACGATCCCGATCCAATTCAGCAGCGT TTTAAAAGGTAGCCGAGTGCAGATGCTTTTTCCTGTCTTTTTCATTCTTTCATTCTCTGTCTTTTAAAAT TTTAACAATAACCTATCGTTTCCGCGTGGAGGGTCTAAGAATCTTCACTGGGTTTAATTTAGGAATTTCA AATTGGGTTTCTCAAAATTTGAATGTGGTCCCCTTAATTGGTAATCAAGATTGCGGAGTTTTCCAAAATA TTCCTTTTCATCTTATGTAATTAAAGATCCACGAGCTTTCCAAAGAAGCTCTGGATTTTCCACGGTACAA ATCTATATATTTTTTCTCTCTCTTCCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTCTCGTGCGTGTATGTGCGCGCCC CTGTGCGTGCGTTTTCTTTCATTTCTGGCATTAGGAAACTCGTGCAGGGCCACTGAAAAGTCAGGGGAGG CTCAGATGTTATTTCCCAGGGATTCCTGTTTTTCCAGAAACGTTGTCACCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNTG1_2 ↗ | 8:49,909,847 | 正股 | 49,909,798–49,909,857 |
| SNTG1_3 ↗ | 8:49,911,750 | 正股 | 49,911,701–49,911,760 |
| SNTG1_1 ↗ | 8:50,068,824 | 正股 | 50,068,775–50,068,834 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_5FPXT3 · CTCF_binding_site · 49909396–49909417 · regulatory
ENSR8_83GLPW · promoter · 49909552–49909799 · regulatory
ENSR8_9PRTJ · enhancer · 49909800–49910186 · regulatory
ENSR8_83GLQ9 · promoter · 49910187–49910359 · regulatory
ENSR8_9PRTQ · promoter · 49910520–49911020 · regulatory
ENSR8_BCWG2 · promoter · 49911514–49912068 · regulatory
ENSR8_83GLSC · enhancer · 49913813–49914025 · regulatory
· motif · 49909398–49909414 · motif
· motif · 49909870–49909884 · motif
· motif · 49909870–49909885 · motif
· motif · 49909870–49909885 · motif
· motif · 49910014–49910024 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：517 aa
syntrophin gamma 1 長 517 個胺基酸，屬於 syntrophin 家族。蛋白質序列註解包含 PDZ 結構域（第 57–140 位）與 PH 結構域（第 283–390 位）；來源未提供這些區域在本蛋白質中的個別功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntrophin gamma 1 主要位於細胞質，少量位於細胞核；來源亦將其定位列於細胞骨架相關區域。 此描述未提供不同異構型之間的定位差異或定位改變條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- LRRC4BQ9NT99 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PLEKHA2Q9HB19 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- VTNP04004 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
異構型 1 可與 dystrophin（DMD）及相關蛋白 DTNA、DTNB 互作，異構型 2 則未見這些互作紀錄。syntrophin gamma 1 也與 DGKZ 互作；來源未進一步說明這些互作是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntrophin gamma 1 是可結合多種蛋白質的適配蛋白，可能協助安排它們在細胞內的位置。它可能連結受體與 actin cytoskeleton 及 dystrophin glycoprotein complex；這些連結功能屬相似性推論。此外，它可能調節 DGKZ 的細胞內位置，使受體活化後 diacylglycerol 得以迅速失活。 | 推論支持 | 證據與來源Adapter protein that binds to and probably organizes the subcellular localization of a variety of proteins. May link various receptors to the actin cytoskeleton and the dystrophin glycoprotein complex (By similarity). May participate in regulating the subcellular location of diacylglycerol kinase-zeta to ensure that diacylglycerol is rapidly inactivated following receptor activation |
| 交互作用 | 異構型 1 可與 dystrophin（DMD）及相關蛋白 DTNA、DTNB 互作，異構型 2 則沒有這些互作紀錄；此外，syntrophin gamma 1 也與 DGKZ 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1, but not isoform 2, interacts with the dystrophin protein DMD and related proteins DTNA and DTNB. Interacts with DGKZ PMID 10747910 ↗ · PMID 11352924 ↗ |
| 細胞定位 | syntrophin gamma 1 主要位於細胞質，少量位於細胞核；定位註解也列出細胞骨架相關區域。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATTTCTGGCATTAGGAAACTCGTGCAGGGCCACTGAAAAG40TCAGGGGAGGCTCAGATGTTATTTCCCAGGGATTCCTGTT80TTTCCAGAAACGTTGTCACCAAATAAGTATGAGACTGTTA120ATTTGGAGAAACAATTAGCCCCTACAAAAAAAAAAAAGAA160AGAAAAAAGAAAAAAAAAAGAACCGGAGGGGAGAAGGCTA200GGGCGGAAGACAAGGAAGCTGCTGCTTGGATTCGCTGGTG240GAGGAAAGTGCGACCTGGACCTGCGCTTAGGGGCTCCCGT280CCCCTTACTTCAGCACCAGAGGGGATGGACAGCGTCTCCG320GACTGAGCTGCAGCCACAGGGACGGAACTACGCTGCCGCC360GCCGCTGTCCTTGCCGCCACTGTCGTCGCCACGGGCAGCT400GGGCTACTTGCTCCTCGCAGCTAAAAGGCGGTGCCTCCTA440TTACCCCCTCGCCTCCCGGCCCCCTTCCTTAATGGATGAA480AAGTACCCCTCCCTCTACACCTGCTGTACCTAAGGACAGG520ACTCTGAGGAGTACTCTTGCTCCACAGATTAAACTCTCAG560CAGCAACTTCAAGAATCATTTTTCTATAGGGGTCTGGGAG600GAATTCTGGAGGAGAGTAAAGTCGAAGTTCTTAGAAGCTC640TGAGAAATCATGGGCCGTGCGGTAGGGGTTGAAATGCTCA680AAGGTCCACACTTCTTGAAATAAACAGAATGGTCTTGAGT720GGATTGCAACTGTTTTGGAAATAGCTTTGTGAAAAGAGGG760TGGAGAGCTACTCAAAATTCTACGTTAGAGAGACTGAAAA800GACATCTAATTTCATTGCTCGGCAGACTGCTCTCCAGAAT840GTTGAGATTGCCCGAGAAGTGACCCCAGCAAAAGAAAAAT880ATTGCTGTACCTAAATTCAAACGACATCCTTTGTGGTGCC920ACAGCACATGGATTTCAGAACCGCCTGTGAGGAGACAAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。