基因總覽
syntrophin beta 2 是由 SNTB2 編碼的蛋白質，屬於 syntrophin family。作為 adapter protein，它可與多種膜蛋白結合，並可能協助安排這些蛋白在細胞內的位置。其功能概述也指出，它可能連結受體、actin cytoskeleton 與 dystrophin glycoprotein complex。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000336278 ★ | 69,187,164–69,309,052 | 7 |
| ENST00000958019 | 69,187,142–69,309,052 | 7 |
| ENST00001107959 | 69,187,142–69,284,459 | 5 |
| ENST00001107960 | 69,187,142–69,247,045 | 2 |
| ENST00001137372 | 69,187,142–69,309,052 | 7 |
| ENST00000525632 | 69,187,561–69,270,200 | 4 |
| ENST00000360496 | 69,187,585–69,260,101 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntrophin beta 2 是 adapter protein，可結合多種膜蛋白，並可能參與安排它們在細胞內的定位。來源將此作用描述為可能性，未進一步指定各類膜蛋白的定位方式或調控步驟。
它也可能作為連結者，把不同受體與 actin cytoskeleton 及 dystrophin glycoprotein complex 聯繫起來。這項功能概述支持其具有連接膜相關蛋白與細胞骨架或蛋白質複合體的角色，但未提供更詳細的分子機制。
此外，syntrophin beta 2 可能透過與 PTPRN 互作，參與 secretory granules 的調控。來源未說明此調控作用的具體過程，因此其功能意義應限於可能涉及分泌顆粒調控。
Promoter 與基因調控
>SNTB2 ENST00000336278 GRCh38 chr16:69186164-69187264 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGACTTTCAATCTCAGGTTTATACCACTGATTCTGGGTCTCAGGCC TTTGGGCTTGGATTGGAAGTGCACCACCAACTTTCCTGGGCCTGCAGTTTGCAGATGGCAGATCGTGGGA CTTCTCAGCATCCATAATCTCGTGGCCAGTCCCTTGTAATAATAATAAATTTATATATCTCTATATATCC TATTGGTTGGTTTCTCTGAAGAACCCTAAGACACCATCATTCTGCAAATATCCTTGAGGCCTGCCAATTG TGGCTTCAGGGTTTAAGAAGACATGGTTCCCTCTTGAATTACAGGCAAGTAAACGAGATTACAAAACATT GACAAAGGCTTGGATCATGCTGTTGGACCTTTGCTTGAGCTGTTCACCGTCCGTTGTTACCTCTGTGAAG CTGACCCCAGGCCTAACCAAATGTTCCTTTTATGCTGTTCTGGGGACGTCTTCTGCATGTCACTTAACCA CATAGTATCACACCTAGTTGGTTGGTTCTGCATTTTCCTTCCCCACTAGACCGCAAACTCTCAGCTGTTG TTGGTACTATTGAGCTTAAGTACAGGGCCTCAAAAGGAGCCGGAGTACAGGGCTAAGCGCTCAGTACACA GGGTACGAACCAATCAATGCAAGAATGAACGTGCCACCGGGTCTTGCAGGCTTGAGAAGTGTTTCTCCAA GCTGATTTTGCTTTCCGTGCCCGGGCAGCTCCCGTGAATTGCACGGTAGAGGTCAGGAGTTTCTGGGGGG TCCGTGGGGAGCCAATGGAAGGATGAGGAGAAATGCAGTCCCACCGCATTCGGGTTGCCCACGTCCGGCG AGAGGCGAGTGATCGGACAACTTCTGCACCTCCCGGAAGCGGCTGCGCCGGCCCCGCCCCTCCAGAGGCA GGCGTGGCCTCATGAATAATGAATCGTGCGGGGGAGGGGCCGGGCCCGCCCCTCCGGGCGGGAAGAGGGA AGCGCCGAGGCTGCCTGACTGGAATGAGGGTAGCTGCGGCGACTGCGGCGGCTGGAGCGGGGCCGGCCAT GGCGGTGTGGACGCGGGCCACCAAAGCGGGGCTGGTGGAGCTGCTCCTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 8 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNTB2_1 ↗ | 16:69,187,164 | 正股 | 69,187,115–69,187,174 |
| SNTB2_9 ↗ | 16:69,187,453 | 正股 | 69,187,404–69,187,463 |
| SNTB2_8 ↗ | 16:69,301,216 | 正股 | 69,301,167–69,301,226 |
| SNTB2_5 ↗ | 16:69,304,826 | 正股 | 69,304,777–69,304,836 |
| SNTB2_2 ↗ | 16:69,305,078 | 正股 | 69,305,029–69,305,088 |
| SNTB2_6 ↗ | 16:69,305,698 | 正股 | 69,305,649–69,305,708 |
| SNTB2_4 ↗ | 16:69,307,357 | 正股 | 69,307,308–69,307,367 |
| SNTB2_3 ↗ | 16:69,308,328 | 正股 | 69,308,279–69,308,338 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：540 aa
syntrophin beta 2 長 540 個胺基酸，屬於 syntrophin family。其序列包含 PDZ、PH 1、PH 2 與 SU domain；另有兩段被註記為 disordered region。蛋白質末端區域另標示 calmodulin-binding region。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syntrophin beta 2 與膜相關，亦見於細胞連結及細胞質細胞骨架相關區域。 在肌肉中，依相似性資料，它專一定位於 neuromuscular junction；在 insulinoma cell line 中，則富集於 secretory granules。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane；Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ADRA1DP25100 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- ARHGEF16Q5VV41 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CASKO14936 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CFAP36Q96G28 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMDP11532 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- UTRNP46939 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- E6P06463 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
syntrophin beta 2 可能以單體及同源二聚體存在。它與 syntrophin family 成員 SNTA1、SNTB1，以及鈉離子通道蛋白 SCN4A、SCN5A 有互作；也與 DMD、DTNA、UTRN 及受體 ERBB4 互作。另有與 SAST、MAST205、microtubules、microtubule-associated proteins 和 DTNB 互作的相似性註記。
syntrophin beta 2 在磷酸化時與 PTPRN 互作，可保護 PTPRN 免於 CAPN1 切割。胰島素刺激後去磷酸化會破壞此互作，並導致 PTPRN 被切割。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntrophin beta 2 是可與多種膜蛋白結合的 adapter protein，可能協助安排這些蛋白的細胞內定位；也可能連結受體與 actin cytoskeleton 及 dystrophin glycoprotein complex，並透過與 PTPRN 互作參與 secretory granules 的調控。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Adapter protein that binds to and probably organizes the subcellular localization of a variety of membrane proteins. May link various receptors to the actin cytoskeleton and the dystrophin glycoprotein complex. May play a role in the regulation of secretory granules via its interaction with PTPRN |
| 交互作用 | syntrophin beta 2 可能以單體或同源二聚體存在，並與多種 syntrophin family 成員、鈉離子通道、dystrophin 相關蛋白及其他蛋白互作；依相似性資料亦與 SAST、MAST205、microtubules、microtubule-associated proteins 和 DTNB 互作。磷酸化時與 PTPRN 互作並保護其免於 CAPN1 切割；胰島素刺激後去磷酸化會使互作中斷，並導致 PTPRN 切割。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer and homodimer (Probable). Interacts with the other members of the syntrophin family: SNTA1 and SNTB1; and with the sodium channel proteins SCN4A and SCN5A. Interacts with SAST, MAST205, microtubules and microtubule-associated proteins (By similarity). Interacts with the dystrophin protein DMD and related proteins DTNA and UTRN, and with the neuroregulin receptor ERBB4. Interacts with PTPRN when phosphorylated, protecting PTPRN from protein cleavage by CAPN1. Dephosphorylation upon insulin stimulation disrupts the interaction with PTPRN and results in the cleavage of PTPRN. Interacts with DTNB (By similarity) PMID 10725395 ↗ · PMID 11043403 ↗ · PMID 11483505 ↗ · PMID 8576247 ↗ |
| 細胞定位 | syntrophin beta 2 與膜、分泌囊泡膜、細胞連結及細胞質細胞骨架相關。在肌肉中，依相似性資料，它專一定位於 neuromuscular junction；在 insulinoma cell line 中則富集於 secretory granules。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Peripheral membrane protein; Cell junction; Cytoplasm, cytoskeleton; Membrane-associated. In muscle, it is exclusively localized at the neuromuscular junction (By similarity). In insulinoma cell line, it is enriched in secretory granules |
核酸與蛋白質序列
GGAATGAGGGTAGCTGCGGCGACTGCGGCGGCTGGAGCGG40GGCCGGCCATGGCGGTGTGGACGCGGGCCACCAAAGCGGG80GCTGGTGGAGCTGCTCCTGAGGGAGCGCTGGGTCCGAGTG120GTGGCCGAGCTGAGCGGGGAGAGCCTGAGCCTGACGGGCG160ACGCCGCCGCGGCCGAGCTGGAGCCCGCTCTGGGACCCGC200GGCCGCCGCCTTCAACGGCCTCCCAAACGGCGGCGGCGCG240GGCGACTCGCTGCCCGGGAGCCCAAGCCGCGGCCTGGGGC280CCCCGAGCCCGCCGGCGCCGCCTCGGGGCCCCGCGGGTGA320GGCGGGCGCGTCGCCGCCCGTGCGCCGGGTGCGGGTGGTG360AAGCAAGAGGCGGGCGGCCTGGGCATCAGCATCAAGGGCG400GCCGCGAGAACCGGATGCCGATCCTCATCTCCAAGATCTT440CCCCGGGCTGGCTGCCGACCAGAGCCGGGCGCTGCGGCTG480GGCGACGCCATCCTGTCGGTGAACGGCACCGACCTGCGCC520AGGCCACCCACGACCAGGCCGTGCAGGCGCTGAAGCGCGC560GGGCAAGGAGGTGCTGCTGGAGGTCAAGTTCATCCGAGAA600GTAACACCATATATCAAGAAGCCATCATTAGTATCAGATC640TGCCGTGGGAAGGTGCAGCCCCCCAGTCACCAAGCTTTAG680TGGCAGTGAGGACTCTGGTTCGCCAAAACACCAGAACAGC720ACCAAGGACAGGAAGATCATCCCTCTCAAAATGTGCTTTG760CTGCTAGAAACCTAAGCATGCCGGATCTGGAAAACAGATT800GATAGAGCTACATTCTCCTGATAGCAGGAACACGTTGATC840CTACGCTGCAAAGATACAGCCACAGCACACTCCTGGTTCG880TAGCTATCCACACCAACATAATGGCTCTCCTCCCACAGGT920GTTGGCTGAACTCAACGCCATGCTTGGGGCAACCAGTACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。