基因總覽
SNTB1 是蛋白質編碼基因，產物為 syntrophin beta 1，屬於 syntrophin family。這種蛋白質被描述為接合蛋白，可與多種膜蛋白結合；其可能參與的角色包括協助安排這些蛋白在細胞內的位置，並連結受體與細胞骨架相關結構。來源未提供更完整的基因轉錄或蛋白質表現資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000517992 ★ | 120,535,756–120,812,046 | 7 |
| ENST00000395601 | 120,535,005–120,813,273 | 8 |
| ENST00001139228 | 120,535,005–120,812,526 | 7 |
| ENST00001111094 | 120,627,947–120,812,526 | 3 |
| ENST00001111095 | 120,689,801–120,812,526 | 2 |
| ENST00000520717 | 120,811,759–120,812,852 | 2 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntrophin beta 1 是接合蛋白，能與多種膜蛋白結合。來源指出，它可能協助組織這些膜蛋白在細胞內的定位；此描述帶有可能性，並未將定位調控表述為已確定的作用。
此外，syntrophin beta 1 可能把不同受體連結至 actin cytoskeleton 與 dystrophin glycoprotein complex。這些連結提供膜蛋白、受體與細胞骨架或相關複合體之間的組織關係；來源未進一步說明其分子作用步驟，也未指出特定受體或生物學過程。
Promoter 與基因調控
>SNTB1 ENST00000517992 GRCh38 chr8:120811946-120813046 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAACTTGAAATCCAAATAACTAACTTGCAAAGCAACTTTTGAAATACAACCCATTCCAACTGAATTCTTA AATGGGGGGCTTCTTATATGGGAACTCAGGAAGAAAGAGAGATCCCCAGGCAGCATTTGGTGTGGCACTG GGAAAACAAAGATAGGTCAAAAGCTTAAAGCATAGAATGAGTTAGAGCTGGAAGAACATTTGTCCCTGGG GTCTGAGGCAGGCATGACCTGTTGAAAACCCCAGGCCAGCAGAGACACCTGTCCAGGGCTCGATAGAAAA CATTTCTTGCATTTAAGGACAGGAGGTTTAAGCCACTCGGGCTACGTTGACTCTTCATTCTAGAATCTTG GGACAGCGTATTCCCTTTTAACTCCTGGGGAGCCCAGGGCCTTGGTCTGAGTTTAGCTTCCTCCAGGGAA CCCGGGTGGAAAGGAGAGACAGGTAAGAACTCCGCAGAGGCAGCGAAGCCTGGGTTTGAGGAAGCAGAGG GAGGAGACCTGGATCAGTTACAAATGAGTTGTTAAGACCCAGGGACAATTCTACGGGCTGGGTATGAAAG GGAAGTCGGCTCAGGAGGACCGAGTGAGGGCACCGAGGCGGGACGCACGCACCCGGCGAAGGTGCAGTGT GGGCGCCCACGGAGTGGGGGAGCTGGGAAGAAAGGGGGCTGCGGTGGGCTGGAGAGAAGCGGGACGGGGA AGGCGCTCGGGAAGCTGTCCCCGCGGCGTCGTGCGCTCTGGGGACAGAGGAGGGGAGGTCTGGGCGGGCG GGTGGCGTGTGACCGCCGAGGCTGCGGCGGCTGGAACAGGTGAGCGGCCGCTGGGTTGTGGGTCCCCGCC CTTCACCGCCAGCGTGCCTCCTCCCACGGACTCTCTCCAGCGCTGAGCTGCTCCGCGGCTCCCCTTGCTT TGGGGTTTTGCAACTGGCTGCTGGCTTTTTTCCCCTCCCCTGTCTCGGTCTCTCCTTCTTCTTTTAGGTT GCTCCACCCCGGTCAGGATCAGGCGAGGGGGAACCAGCCTGAGTGCAGCTGCCAACTCCCGCCGAGTGCG TCTGCGAACTCCCGGAGCGGAGTCCCGCGTGCCGCCACCTCCCCGCGGGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNTB1_1 ↗ | 8:120,812,046 | 負股 | 120,812,036–120,812,095 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_533F7RZ · CTCF_binding_site · 120808786–120808807 · regulatory
ENSR8_85JWFF · promoter · 120812036–120812229 · regulatory
ENSR8_BTZCN · enhancer · 120812230–120812922 · regulatory
ENSR8_85JWG6 · promoter · 120813263–120813513 · regulatory
ENSR8_93QXQ5 · enhancer · 120815165–120815516 · regulatory
· motif · 120808788–120808804 · motif
· motif · 120809351–120809359 · motif
· motif · 120809497–120809508 · motif
· motif · 120809607–120809617 · motif
· motif · 120809618–120809628 · motif
· motif · 120809646–120809668 · motif
· motif · 120809646–120809668 · motif
· motif · 120809656–120809665 · motif
· motif · 120809669–120809684 · motif
· motif · 120809669–120809684 · motif
· motif · 120809702–120809711 · motif
· motif · 120809761–120809774 · motif
· motif · 120809895–120809911 · motif
· motif · 120809924–120809937 · motif
· motif · 120809976–120809988 · motif
· motif · 120810181–120810189 · motif
· motif · 120810181–120810196 · motif
· motif · 120811262–120811275 · motif
· motif · 120811835–120811845 · motif
· motif · 120813119–120813131 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：538 aa
syntrophin beta 1 長 538 個胺基酸，屬於 syntrophin family。註解包含 PH 1、PDZ 與 PH 2 結構域，以及位於蛋白質末端的 SU 區域；205–237 位胺基酸被標註為無序區，518–538 位胺基酸則為 Calmodulin-binding 區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在骨骼肌中，syntrophin beta 1 位於 sarcolemma 膜的細胞質側，也見於神經肌肉接合處。 來源另列出細胞膜、細胞接合處及細胞質細胞骨架等定位，並將其描述為周邊膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 24 個夥伴
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syntrophin beta 1 可能以單體或同源二聚體存在。它與 syntrophin family 成員 SNTA1、SNTB2，以及鈉離子通道蛋白 SCN4A、SCN5A 有互作註記，其中部分關係標為 By similarity。另有與 HTLV-1 TAX、dystrophin 蛋白 DMD 及相關蛋白 DTNA、UTRN 的互作紀錄；與 DTNB 的互作則標為 By similarity。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntrophin beta 1 是可與多種膜蛋白結合的接合蛋白，可能協助安排這些膜蛋白在細胞內的位置；它也可能將不同受體連結至 actin cytoskeleton 與 dystrophin glycoprotein complex。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Adapter protein that binds to and probably organizes the subcellular localization of a variety of membrane proteins. May link various receptors to the actin cytoskeleton and the dystrophin glycoprotein complex |
| 交互作用 | syntrophin beta 1 可能以單體或同源二聚體存在，並與 syntrophin family 成員 SNTA1、SNTB2 及鈉離子通道蛋白 SCN4A、SCN5A 互作；後兩類關係部分依相似性推定。另有與 HTLV-1 TAX、DMD、DTNA、UTRN 及 DTNB 的互作紀錄，其中 DTNB 關係也依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer and homodimer (Probable). Interacts with the other members of the syntrophin family SNTA1 and SNTB2; with the sodium channel proteins SCN4A and SCN5A (By similarity). Interacts with the viral HTLV-1 TAX protein and with dystrophin protein DMD and related proteins DTNA and UTRN. Interacts with DTNB (By similarity) PMID 7844150 ↗ · PMID 9482110 ↗ |
| 細胞定位 | syntrophin beta 1 被描述為周邊膜蛋白，位於細胞膜的細胞質側，並見於細胞接合處與細胞質細胞骨架。在骨骼肌中，它位於 sarcolemma 的細胞質側及神經肌肉接合處。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell junction; Cytoplasm, cytoskeleton; In skeletal muscle, it localizes at the cytoplasmic side of the sarcolemmal membrane and at neuromuscular junctions |
核酸與蛋白質序列
AGGCGAGGGGGAACCAGCCTGAGTGCAGCTGCCAACTCCC40GCCGAGTGCGTCTGCGAACTCCCGGAGCGGAGTCCCGCGT80GCCGCCACCTCCCCGCGGGACGCACTCTCCTCGCTCCCCC120GGGCCCCGCGTCCTCCCCCCGGCCACCCTTCCCCACTTTT160CCCCCCTTTTCCAATCACATGGCATTTTAAGAATGCCGGA200AAGATGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCGG240CTGGCGCGGGAGGCGGCCGGGCGCAGCGGAGCGGGCTGCT280GGAAGTTTTGGTGCGGGATCGCTGGCACAAAGTTCTGGTG320AACTTGAGCGAGGACGCCCTGGTTCTGAGCAGCGAGGAGG360GCGCTGCGGCGTACAACGGCATCGGGACCGCCACCAATGG400CTCGTTCTGCAGGGGCGCCGGGGCTGGGCACCCGGGCGCG440GGCGGCGCGCAGCCCCCGGACTCGCCCGCCGGGGTCCGCA480CCGCTTTCACCGACCTGCCCGAGCAGGTGCCCGAGTCCAT520CTCGAACCAGAAGCGTGGCGTGAAGGTGCTGAAGCAGGAG560CTGGGCGGGCTGGGGATCAGCATCAAGGGGGGCAAGGAGA600ACAAGATGCCCATCCTCATCAGCAAGATCTTCAAGGGGCT640GGCGGCGGACCAGACCCAAGCCCTGTACGTGGGCGACGCC680ATCCTGTCCGTGAACGGAGCCGACCTGCGGGACGCCACCC720ACGACGAGGCGGTGCAGGCGTTGAAGCGCGCGGGCAAGGA760AGTGCTGCTGGAAGTGAAGTACATGCGAGAAGCCACGCCC800TATGTGAAGAAAGGATCCCCAGTATCCGAGATTGGGTGGG840AAACACCTCCGCCTGAATCCCCTCGGTTAGGGGGCAGCAC880CTCAGACCCCCCGTCATCGCAGTCCTTCTCCTTCCACAGA920GACCGGAAAAGCATCCCCCTCAAAATGTGCTACGTCACTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。