基因總覽
SNTA1（syntrophin alpha 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 syntrophin 家族。syntrophin alpha 1 是接頭蛋白，具有多個結構域，包括 PH、PDZ 與 SU；蛋白質全長 505 個胺基酸，另有數段被註記為無序區。這些基本特徵構成其參與細胞膜相關蛋白組織工作的分子基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000217381 ★ | 33,407,957–33,443,763 | 8 |
| ENST00000880497 | 33,407,955–33,443,897 | 8 |
| ENST00000880498 | 33,407,955–33,443,897 | 8 |
| ENST00000880499 | 33,407,955–33,443,897 | 8 |
| ENST00000880500 | 33,407,955–33,443,897 | 7 |
| ENST00000880501 | 33,407,955–33,443,897 | 7 |
| ENST00000880502 | 33,407,955–33,443,897 | 8 |
| ENST00000880503 | 33,407,955–33,443,897 | 8 |
| ENST00000953200 | 33,407,955–33,443,897 | 4 |
| ENST00000953202 | 33,407,955–33,443,897 | 7 |
| ENST00000953203 | 33,407,955–33,443,897 | 8 |
| ENST00000953204 | 33,407,955–33,443,897 | 9 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syntrophin alpha 1 是接頭蛋白，可與多種膜蛋白結合，並可能協助安排這些蛋白在細胞內的定位。來源以「可能」描述其定位組織作用，且指出它可透過 dystrophin glycoprotein complex，將不同受體連結至 actin 細胞骨架與細胞外基質。
在神經肌肉突觸，syntrophin alpha 1 參與突觸形成，並協助組織 UTRN 與 acetylcholine receptors。這些作用將膜相關分子的排列與突觸結構聯繫起來；來源指出其在此過程中具有重要角色，但未進一步詳述作用機制或實驗條件。
此外，syntrophin alpha 1 可結合 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate；此項結合依據標示為相似性推定（By similarity）。因此，現有資料支持其作為膜蛋白接頭及神經肌肉突觸組織因子的角色，但對部分分子作用的描述仍屬推定，不能視為所有情境下均已確立的機制。
Promoter 與基因調控
>SNTA1 ENST00000217381 GRCh38 chr20:33443663-33444763 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGATTAGAAACCATGTCTCCAGTCGCCCAGACCCAGAGCCCCACCTTGCAACCCTCTTCCCACACACCAG TTCTGTTTTTTTTCTGCCAGGCCTCAAAGTGTGGGACTTCAGGCTTTTCTATACTCGACTGTGAACACAG CCAGGGGTTAATCTCTTAAACTTCCCTCCAGTTTTGAAGTGGGGATCCTGCCCACACCTCCCCCAAGCCC TAAGCGGTGTCGGTAGCGGTCTCCTCCAGGGGGCGGGGCCTGTCATCTTTAGAAGCCACGCCAGCGATAA GCCACGCCCACAGACCAAAGCCTCGACCCCCACCCCCCATCCCCCGCCCTCCCCGATAGGAAACCAACTT CTTCCTCAGCTCCCCAACTAGCAACTGTGCCCGCAAGGTCTCTCGCGGCTCAGCATCTACCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTTTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCGCGGCTTA CTGCAGCCTCGAGCTTCTGGGCTGTCATCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCA CGCCCAGACGGTGTCTACCTCTTAAACTCAAGCCTTGGAGTCCAACGCTCTACCATACGCAGCCCAGCCC TCCGCCATATGCAGCCCAGCCCGATGCCCAGTGCTTCGCACCAGGATACGTGGTTCTGTCTCTTTTTCAT GCGCTCCCACGTCCGGGAGTTACAGTCCCGGCCCTCGATGGGCATTCCGAGCGCCGAGCCCCCTGCGCGG GCTCACTGGGTTCCGCCCCCGACGCGAAGCCCCGCCCCCTGACGCCCCGCCCAGCACCACGCCTCCCGGG CTTTCGCCTTACTTAGTGGCCCGCCCCGCCGCCCTTCTGACCCACCCCGCTAGGTAGTCCCACACGGCGG CCCTCGGCTCCCGGGCCCCGCCCCGGCCTCCTGCATTTGCCCGAGGCCCCCTCCCCAGCACTGGCCACAC CCCAGGGTAGCCCCGCCCCCAGAGCTCCTCCCCCAGCGGCCGGGGTAGGGTGGCGGCTGGCCCAGCCGGG CCCCCGCTGCCCTCTGCCCTGGGCGCTTGGTCGGAGCGGGCTGGGCAAAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNTA1_1 ↗ | 20:33,443,763 | 負股 | 33,443,753–33,443,812 |
| SNTA1_2 ↗ | 20:33,443,890 | 負股 | 33,443,880–33,443,939 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_B8M76 · enhancer · 33441207–33441863 · regulatory
ENSR20_59TDFW · CTCF_binding_site · 33443251–33443272 · regulatory
ENSR20_9H9F4 · promoter · 33443753–33444253 · regulatory
ENSR20_59TDMQ · CTCF_binding_site · 33444515–33444536 · regulatory
ENSR20_8ZJSX · enhancer · 33445254–33445422 · regulatory
· motif · 33440937–33440951 · motif
· motif · 33440937–33440952 · motif
· motif · 33443096–33443105 · motif
· motif · 33443253–33443269 · motif
· motif · 33443279–33443294 · motif
· motif · 33443693–33443706 · motif
· motif · 33443750–33443760 · motif
· motif · 33443764–33443774 · motif
· motif · 33443780–33443790 · motif
· motif · 33443829–33443839 · motif
· motif · 33443880–33443895 · motif
· motif · 33443928–33443938 · motif
· motif · 33443940–33443950 · motif
· motif · 33443955–33443965 · motif
· motif · 33444124–33444134 · motif
· motif · 33444517–33444533 · motif
· motif · 33445431–33445440 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：505 aa
syntrophin alpha 1 全長 505 個胺基酸，屬於 syntrophin 家族。蛋白質含 PH 1、PDZ、PH 2 與 SU 結構域；其中 PH 1 與 PH 2 的註記範圍分別為第 6–269 與第 293–401 個胺基酸，PDZ 位於第 87–170 個胺基酸，SU 位於第 449–505 個胺基酸。另有數段被註記為無序區；第 483–505 個胺基酸區段則標示為 calmodulin-binding。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在骨骼肌中，syntrophin alpha 1 位於 sarcolemma 的細胞質側，亦見於神經肌肉接點；資料另將其定位記為細胞接點及細胞質細胞骨架相關位置。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
- ABCA1O95477 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ADRA1DP25100 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- CYSLTR2Q9NS75 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DMDP11532 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FRMPD4Q14CM0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GUCY1A2P33402 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NEBP20929 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NET1Q7Z628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHA2Q9HB19 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PTENP60484 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RPS6KA1Q15418 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SCN5AQ14524 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC16A3O15427 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SLC16A7O60669 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TAGAPQ8N103 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TIAM1Q13009 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WWTR1Q9GZV5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- E6P03126 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- E6P06463 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- E6P27228 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Mapk12Q63538 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TaxP03409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
syntrophin alpha 1 可呈單體或同源二聚體，並與 syntrophin 家族成員 SNTB1、SNTB2，以及 dystrophin glycoprotein complex 的 SGCG、SGCA 有互作記錄。其他互作對象包括 NOS1、GRB2、SCN4A、SCN5A、F-actin、calmodulin、DMD、DTNA、UTRN、MAPK12、TGFA、GA、MYOC 與 DTNB；部分互作註記依據相似性推定。來源另記載其與 muscle hypertrophy 的調控有關，但未將此描述為直接結合。
疾病與遺傳關聯
SNTA1 與 Long QT syndrome 12（LQT12）相關。此心臟疾病的特徵包括心電圖 QT 間期延長及多形性心室心律不整，可能伴隨昏厥或猝死；事件可在運動或情緒壓力下發生，也可能以嬰兒期猝死作為先兆。來源指出，影響 SNTA1 的變異可造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syntrophin alpha 1 是可結合多種膜蛋白的接頭蛋白，可能協助組織這些蛋白的細胞內定位。它可能透過 dystrophin glycoprotein complex，將不同受體連結至 actin 細胞骨架與細胞外基質；並參與神經肌肉突觸形成及 UTRN、acetylcholine receptors 的組織。另有依相似性推定的 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 結合記錄。 | 推論支持 | 證據與來源Adapter protein that binds to and probably organizes the subcellular localization of a variety of membrane proteins. May link various receptors to the actin cytoskeleton and the extracellular matrix via the dystrophin glycoprotein complex. Plays an important role in synapse formation and in the organization of UTRN and acetylcholine receptors at the neuromuscular synapse. Binds to phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (By similarity) |
| 交互作用 | syntrophin alpha 1 可呈單體或同源二聚體，並與多種蛋白質互作，包括 syntrophin 家族成員、dystrophin glycoprotein complex 成員、DMD 及相關蛋白、離子通道蛋白、F-actin 和 calmodulin；部分記錄標示為依相似性推定。來源亦列出其與 MAPK12、TGFA、GA、MYOC、DTNB 的互作，並記載其與 muscle hypertrophy 調控有關。 | 推論支持 | 證據與來源Monomer and homodimer. Interacts with the other members of the syntrophin family SNTB1 and SNTB2; SGCG and SGCA of the dystrophin glycoprotein complex; NOS1; GRB2; the sodium channel proteins SCN4A and SCN5A; F-actin and calmodulin (By similarity). Interacts with dystrophin protein DMD and related proteins DTNA and UTRN and with MAPK12, TGFA and GA. Interacts with MYOC; regulates muscle hypertrophy (By similarity). Interacts with DTNB (By similarity) |
| 細胞定位 | syntrophin alpha 1 的定位記錄包括細胞膜 sarcolemma 的周邊膜及細胞質側、細胞接點，以及與細胞骨架相關的細胞質位置。於骨骼肌中，資料特別指出它位於 sarcolemma 的細胞質側及神經肌肉接點。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell junction; Cytoplasm, cytoskeleton; In skeletal muscle, it localizes at the cytoplasmic side of the sarcolemmal membrane and at neuromuscular junctions |
| 疾病關聯 | SNTA1 影響變異與 Long QT syndrome 12（LQT12）相關；來源描述為變異造成此病。疾病特徵包括心電圖 QT 間期延長與多形性心室心律不整，可能在運動或情緒壓力下引發昏厥、猝死，也可能以嬰兒期猝死作為先兆。 | 含實驗來源 | 證據與來源Long QT syndrome 12 LQT12 A heart disorder characterized by a prolonged QT interval on the ECG and polymorphic ventricular arrhythmias. They cause syncope and sudden death in response to exercise or emotional stress, and can present with a sentinel event of sudden cardiac death in infancy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612955 PMID 18591664 ↗ · PMID 19684871 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCTCCTCCCCCAGCGGCCGGGGTAGGGTGGCGGCTGG40CCCAGCCGGGCCCCCGCTGCCCTCTGCCCTGGGCGCTTGG80TCGGAGCGGGCTGGGCAAAGCGGGACAGGGCGAGCGCGGC120GGCCCGGGGGCTCGGAGGCGAAGATGGCGTCCGGCAGGCG160CGCCCCGCGCACCGGGCTGCTGGAGCTGCGCGCCGGGGCG200GGCTCGGGGGCCGGCGGCGAGCGATGGCAGCGGGTGCTGC240TGAGTCTGGCGGAGGACGTGCTGACCGTGAGCCCCGCCGA280CGGCGACCCTGGTCCCGAGCCCGGCGCTCCGCGGGAGCAG320GAGCCCGCGCAGCTCAACGGCGCCGCGGAGCCGGGCGCCG360GGCCCCCGCAGCTGCCAGAGGCGCTACTGCTCCAGCGGCG400CCGCGTGACGGTGCGCAAGGCCGACGCCGGTGGGCTGGGC440ATCAGCATCAAAGGCGGCCGGGAGAACAAGATGCCTATTC480TCATTTCCAAGATCTTCAAGGGATTGGCAGCTGACCAGAC520AGAGGCCCTTTTTGTGGGGGATGCCATCCTGTCTGTGAAT560GGGGAAGACTTGTCCTCTGCTACCCATGATGAGGCGGTGC600AGGTCCTCAAGAAGACAGGCAAGGAGGTGGTGCTGGAGGT640CAAGTATATGAAGGACGTCTCACCGTATTTCAAGAACTCT680ACTGGTGGGACCTCGGTCGGCTGGGACTCACCTCCTGCCT720CACCCCTTCAGCGGCAGCCTTCCTCCCCTGGCCCCACACC760CCGGAACTTCAGCGAGGCCAAACACATGTCCTTGAAGATG800GCATATGTCTCGAAGAGGTGCACCCCCAATGACCCGGAGC840CCAGGTATCTGGAGATCTGCTCGGCAGATGGTCAAGACAC880CCTCTTCCTGAGGGCCAAGGATGAGGCTAGTGCGAGGTCG920TGGGCGACTGCCATCCAAGCCCAGGTCAATACTCTGACGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。