基因總覽
SNRPG 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G。其產物屬於 snRNP Sm proteins family,是小核核糖核蛋白(snRNP)的核心組成之一。此蛋白參與多種剪接體相關 snRNP,並出現在 U7 snRNP 中;這些角色使它與前體 mRNA 的處理過程相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000272348 ★ | 70,281,362–70,293,740 | 4 |
| ENST00001088070 | 70,281,204–70,293,766 | 4 |
| ENST00001088072 | 70,281,204–70,293,766 | 4 |
| ENST00000924326 | 70,281,362–70,293,766 | 3 |
| ENST00001088075 | 70,281,362–70,293,766 | 4 |
| ENST00001100733 | 70,281,362–70,293,766 | 4 |
| ENST00001139705 | 70,281,362–70,293,766 | 4 |
| ENST00001088092 | 70,281,503–70,293,766 | 5 |
| ENST00000482975 | 70,281,504–70,293,438 | 4 |
| ENST00000905335 | 70,281,504–70,293,766 | 4 |
| ENST00001088096 | 70,281,504–70,293,766 | 5 |
| ENST00000438261 | 70,281,505–70,293,448 | 5 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPG 的蛋白質產物是剪接體小核核糖核蛋白(snRNP)的核心成分,參與 U1、U2、U4 與 U5 snRNP。這些 snRNP 是剪接體的組成單位,因此 SNRPG 參與前體 mRNA(pre-mRNA)的剪接。它也存在於剪接體形成與活化的不同階段,包括催化前的 B 複合體及活化的 C 複合體。
SNRPG 亦是次要剪接體的組成成分,參與 pre-mRNA 中 U12 型內含子的剪接。這項作用與其在常見剪接體 snRNP 中的角色有所不同,來源將其限定於 U12 型內含子及次要剪接體。
此外,SNRPG 是 U7 snRNP 的一部分,參與組蛋白 3′端處理。來源並未進一步描述此處理的分子步驟,因此可確定的是其與 U7 snRNP 及組蛋白 RNA 末端處理相關。綜合而言,SNRPG 出現在多種 snRNP 中,涉及 pre-mRNA 的剪接以及組蛋白 3′端處理。
Promoter 與基因調控
>SNRPG ENST00000272348 GRCh38 chr2:70293640-70294740 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTAAAAATACAAAAAATCAGCCCGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTTGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGG CAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCT GGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATATACATATATAGAGAGAGGCCCATTCCTCCAGGGATC ATTATCATTTGGTATATTGGTATATATGAAGAAAATAAGCGATACGATCCACAGACATGCGGGATTGGCC GGGTTTGCCCAGGAGCTAGAGACGGGACCGTTATCTCAATATCTCAATTTTATTTTTTAAATAGAGAAGG GGTCTCGCTATGTTGCACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCAAAGTTCTGGGATTTACG GCGCCCGGCTTTTTTTATTTATTTATTTATTTTTATTTATTTTGGCTGTTCCATAGACAAGAGCAGGGAT AACCGGCTGGGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAACGA GGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACACAAAATTA GCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGGC CGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTC CGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAAGAGCAGGGATACCCACCGGTGGAATACCCGTTATCTCAATTTTGTACA AGGAAAACGGAATTCAGAAAGGTGCCTAGAGGACGCACCCCTCCGTCCTGGCCAATCGCTGAGGACATAA CCGGAAGCTCAACGATGACCGAGGCGCTGAGATATCGCGAGGTGAAATGTAAAAACTGCCAACAATCCAT TGGCTAACGAGGTCGATGACGCCAGACGCAAGACGCCGGGCCTACAGCGGGAGCGTGAGGAAAGCCGTGC GTTGCGTTCCAAGGCATCTGTGAGCCCGCGGAGTATACACCATGAGCAAAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPG_2 ↗ | 2:70,293,387 | 負股 | 70,293,377–70,293,436 |
| SNRPG_1 ↗ | 2:70,293,740 | 負股 | 70,293,730–70,293,789 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_C8ZBT · promoter · 70292766–70293839 · regulatory
ENSR2_5LJF3D · CTCF_binding_site · 70293389–70293410 · regulatory
ENSR2_BHXMT · enhancer · 70293840–70294668 · regulatory
ENSR2_5LJF6C · CTCF_binding_site · 70294025–70294046 · regulatory
· motif · 70289763–70289772 · motif
· motif · 70293388–70293399 · motif
· motif · 70293391–70293407 · motif
· motif · 70293392–70293401 · motif
· motif · 70293501–70293510 · motif
· motif · 70293822–70293831 · motif
· motif · 70293822–70293833 · motif
· motif · 70293822–70293833 · motif
· motif · 70294027–70294043 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:76 aa
SNRPG 蛋白長 76 個胺基酸,屬於 snRNP Sm proteins family。其 Sm 結構域位於第 4 至第 76 個胺基酸,涵蓋蛋白質的大部分序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRPG 位於細胞質(包括細胞質溶膠)及細胞核。 核心 snRNP 的組裝由 SMN 介導,先在細胞質中進行;之後由 SMN 介導運送至細胞核,納入剪接體。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- CLNS1AP54105 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- FHL3Q13643 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GABPB1Q06547-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GEMIN6Q8WXD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NFATC2IPQ8NCF5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNRPEP62304 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- SNRPFP62306 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TACC1O75410-1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TCL1BO95988 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFF2Q03403 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SNRPG 是多種 snRNP 及剪接相關複合體的組成成分,包括 U1、U2、U4、U5 snRNP、U4/U6-U5 tri-snRNP、U7 snRNP、次要剪接體及 SMN-Sm 複合體。多數剪接體 snRNP 的 Sm proteins 會在小核 RNA 的 Sm site 上組成七聚體蛋白環;U7 的核心組成則不含 SNRPD1 與 SNRPD2。另有直接結合證據顯示,SNRPG 透過 N 端與 GEMIN2 互作,並與 SNRPE 直接互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPG 是 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成分,參與 pre-mRNA 剪接;它也出現在催化前的剪接體 B 複合體及活化的 C 複合體。作為次要剪接體成分,參與 U12 型內含子的剪接;此外,身為 U7 snRNP 的一部分,參與組蛋白 3′端處理。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Component of both the pre-catalytic spliceosome B complex and activated spliceosome C complexes. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs. As part of the U7 snRNP it is involved in histone 3'-end processing PMID 11991638 ↗ · PMID 12975319 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ |
| 交互作用 | SNRPG 是多種剪接相關 snRNP、U4/U6-U5 tri-snRNP、U7 snRNP、次要剪接體及 SMN-Sm 複合體的成分。多數剪接體 snRNP 的七種 Sm proteins 會在小核 RNA 的 Sm site 上形成核心蛋白環;U7 核心複合體則不含 SNRPD1、SNRPD2。SNRPG 另與 GEMIN2 及 SNRPE 直接互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP. Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, SNRPG, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39, plus LSM2, LSM3, LSM4, LSM5, LSM6, LSM7 and LSM8. Component of the U7 snRNP complex, or U7 Sm protein core complex, that is composed of the U7 snRNA and at least LSM10, LSM11, SNRPB, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; the complex does not contain SNRPD1 and SNRPD2. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; catalyzes core snRNPs assembly. Forms a 6S pICln-Sm complex composed of CLNS1A/pICln, SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG; ring-like structure where CLNS1A/pICln mimics additional Sm proteins and which is unable to assemble into the core snRNP. Interacts with GEMIN2 (via N-terminus); the interaction is direct. Interacts with SNRPE; the interaction is direct PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 12975319 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21516107 ↗ · PMID 21816274 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 31799625 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPG 位於細胞質、細胞質溶膠及細胞核。核心 snRNP 先在細胞質中經 SMN 介導組裝,再由 SMN 介導運送至細胞核,納入剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; SMN-mediated assembly into core snRNPs occurs in the cytosol before SMN-mediated transport to the nucleus to be included in spliceosomes PMID 18984161 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCAGACGCAAGACGCCGGGCCTACAGCGGGAGCGTGAGG40AAAGCCGTGCGTTGCGTTCCAAGGCATCTGTGAGCCCGCG80GAGTATACACCATGAGCAAAGCTCACCCTCCCGAGTTGAA120AAAATTTATGGACAAGAAGTTATCATTGAAATTAAATGGT160GGCAGACATGTCCAAGGAATATTGCGGGGATTTGATCCCT200TTATGAACCTTGTGATAGATGAATGTGTGGAGATGGCGAC240TAGTGGACAACAGAACAATATTGGAATGGTGGTAATACGA280GGAAATAGTATCATCATGTTAGAAGCCTTGGAACGAGTAT320AAATAATGGCTGTTCAGCAGAGAAACCCATGTCCTCTCTC360CATAGGGCCTGTTTTACTATGATGTAAAAATTAGGTCATG400TACATTTTCATATTAGACTTTTTGTTAAATAAACTTTTGT440AATAGTCAAAAATGCTTTCTCAGATGTTCTGAATATAGAA480TATCAGCTCTCATTCCAGTTTTTTCTAACATGAATTTTCC520TGGTTGACATTGATTTCAAAGGGTTTTATGCATTAAAGTG560AAAGAATCTTATTAAATGTGAAACATGGCAAGGA594cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。