基因總覽
SNRPF 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F，屬於 snRNP Sm proteins family 的 SmF/LSm6 subfamily。蛋白質長 86 個胺基酸，具有 Sm domain，範圍為第 6 至第 78 個胺基酸。它是多種小核核糖核蛋白（snRNP）的核心組成成員；snRNP 則是剪接體的基本構件。除了參與剪接相關 snRNP，SNRPF 也屬於 U7 snRNP。這些複合體成員身分構成其基本特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266735 ★ | 95,858,952–95,866,140 | 4 |
| ENST00000553192 | 95,858,762–95,880,001 | 3 |
| ENST00000552085 | 95,858,762–95,903,828 | 5 |
| ENST00000929920 | 95,858,762–95,866,460 | 5 |
| ENST00000929921 | 95,858,762–95,866,140 | 3 |
| ENST00000929922 | 95,858,762–95,866,140 | 4 |
| ENST00001068829 | 95,858,762–95,867,105 | 4 |
| ENST00001068833 | 95,858,762–95,866,445 | 4 |
| ENST00001100228 | 95,858,762–95,866,135 | 3 |
| ENST00001100229 | 95,858,762–95,866,135 | 5 |
| ENST00001130111 | 95,858,762–95,879,810 | 4 |
| ENST00001138214 | 95,858,762–95,866,140 | 4 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPF 參與前體 mRNA（pre-mRNA）的剪接，作為剪接體 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成員。這些 snRNP 是剪接體的基本構件；SNRPF 也出現在剪接體的不同階段，包括催化前的 B 複合體及活化的 C 複合體。來源支持其為這些複合體的組成部分，但未進一步指出它在各階段執行的特定分子反應。
SNRPF 亦屬於 minor spliceosome，參與 pre-mRNA 中 U12 型內含子的剪接。這項作用補充了它在多種剪接相關 snRNP 中的角色，涉及不同類型內含子的處理；來源未提供其對特定內含子或轉錄本的選擇方式。
此外，SNRPF 是 U7 snRNP 的成員，參與組蛋白 RNA 3′ 端加工。這項功能與前述 pre-mRNA 剪接不同，顯示 SNRPF 也參與特定 RNA 末端的處理。現有資料支持其在剪接相關複合體及 U7 snRNP 中的組成與功能關聯，但未說明它單獨如何促成上述加工過程。
Promoter 與基因調控
>SNRPF ENST00000266735 GRCh38 chr12:95857952-95859052 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCGTTCCTGCCGAGGAAACAATGGCCCTCGGGGTTAAGACACTGCCCAACACCGGCCGCGCCTGATAGAC GCAGGTTCCGAATGCAGGCCCCCTCCAAAGTCTTGCCCACTGCTCCACAATGCCTCAACACCCAACATTT CATCCTCAACTCCAAATCCATCTCTTCAGGGCCGCAAAAAAGCGTTACTTCCCAAAGGGCGTGTTCTCCA AGAACTGCATTTAGCATTTCAGATCAGAGTGACCCGAACTCAATAGGATTACGACAAAAACTAGTGAGAT TCAGATAACACCGTTACATCGAAAGTTTTAATCCGTGACAGAGGAAATATTGCTTACGCCCTTAGGTAAT TTCAAATGCACGTATGAAGGCCGTGCGGGTTTCTGCAGGCGAAGCAAAAGAAAGGTGGGGCCGGCAGGGT CGTGGGGCGGGGGTGGGGCATGACACCGTATCCCAGACGCAACTCGACCTCGTTTGCAAGAAATTCTGTA TCCAACTCTCTTCAGTGCGTTTCGCCGCCCCTAGTCTAGTCTGGCTAGCCCCCAATTCCTTTAAAAGGGG TTAAAACGGGTGTTGCAGAAGAGAGAACACTCAGGTAGAAAGGGCCTGCGGCAGAGGCGCCCCCAAATCA TGGAACCTGTTGGAAGAGTGAGGAAGGAACTCTGGGACCCCGAACATTCTCACGGGTGTAAAAAGACAAA GTAAATCCCCATTAGCCAAGTTGGGGAGAAGTCACATCCGTTACACAGCCTCTCCCAGACCGCCCTCTAG GAAGGACACCACATTTAAAAACACCGGCCTGCCTCCAGTCCTTGGCTGCCTCACAGCGATGCTCAGAGCC GGTTTCCCAAGGTCCGCGCGCCGCCTGCAAGGCGCAAACCCAAGCCGCTGCTGGTTGCTAGGAGATACTG GGCCAGCCATCTCCTCCAATCAGCACGCACCTCTTTGCGTCCAATCACAGAGGCAGGAAGGGCCGTGGTG GGAGGTGAAAGGTCATAGTCCTGTTTGGCGGCCATTTCTCTTGAAACTGCGGCTCGGGACCTGCGGTACC TGCTGTAGTCACGAGGGACGGGCGGCGGCCTGGTCGGCAGAGAGTAGCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPF_1 ↗ | 12:95,858,965 | 正股 | 95,858,916–95,858,975 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_84S4K2 · enhancer · 95857246–95857470 · regulatory
ENSR12_BP2MD · enhancer · 95857873–95858799 · regulatory
ENSR12_84S4KW · promoter · 95858800–95858979 · regulatory
ENSR12_CCHS9 · enhancer · 95858980–95860310 · regulatory
· motif · 95858636–95858651 · motif
· motif · 95858655–95858665 · motif
· motif · 95858671–95858682 · motif
· motif · 95858674–95858689 · motif
· motif · 95858820–95858835 · motif
· motif · 95858932–95858947 · motif
· motif · 95858933–95858946 · motif
· motif · 95858938–95858950 · motif
· motif · 95859374–95859389 · motif
· motif · 95862379–95862393 · motif
· motif · 95863531–95863545 · motif
· motif · 95863531–95863545 · motif
· motif · 95863538–95863549 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：86 aa
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F 長 86 個胺基酸，屬於 snRNP Sm proteins family 的 SmF/LSm6 subfamily。其 Sm domain 位於第 6 至第 78 個胺基酸，涵蓋蛋白質序列的大部分區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRPF 位於細胞質（包括胞質溶膠）及細胞核。 核心 snRNP 的組裝由 SMN 介導，先在胞質溶膠進行，之後經 SMN 介導運送至細胞核，納入剪接體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
- CLNS1AP54105 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
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SNRPF 是 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成員；多數剪接體 snRNP 含有由七種 Sm 蛋白組成的環狀核心。它也參與 U7 snRNP、U4/U6-U5 tri-snRNP，以及 SMN-Sm 複合體。另有直接互作證據顯示，SNRPF 與 GEMIN2、SNRPD2 和 SNRPE 結合；這些直接互作不同於僅有複合體成員身分的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPF 是 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成員，參與前體 mRNA 剪接，並存在於催化前的剪接體 B 複合體及活化的 C 複合體。它也參與 minor spliceosome 對 U12 型內含子的剪接，並以 U7 snRNP 成員身分參與組蛋白 RNA 3′ 端加工。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Component of both the pre-catalytic spliceosome B complex and activated spliceosome C complexes. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs. As part of the U7 snRNP it is involved in histone 3'-end processing PMID 11991638 ↗ · PMID 12975319 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ |
| 交互作用 | SNRPF 是多種剪接體 snRNP 的核心 Sm 蛋白之一，與其他六種 Sm 蛋白形成小核 RNA 上的七聚體蛋白環。它也是 U1、U4/U6-U5 tri-snRNP、U7 snRNP、minor spliceosome、SMN-Sm 複合體及 6S pICln-Sm 複合體的成員；另有直接互作證據支持其與 GEMIN2、SNRPD2 和 SNRPE 結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP. Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, SNRPG, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39, plus LSM2, LSM3, LSM4, LSM5, LSM6, LSM7 and LSM8. Component of the U7 snRNP complex, or U7 Sm protein core complex, that is composed of the U7 snRNA and at least LSM10, LSM11, SNRPB, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; the complex does not contain SNRPD1 and SNRPD2. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; catalyzes core snRNPs assembly. Forms a 6S pICln-Sm complex composed of CLNS1A/pICln, SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG; ring-like structure where CLNS1A/pICln mimics additional Sm proteins and which is unable to assemble into the core snRNP. Interacts with GEMIN2 (via N-terminus); the interaction is direct. Interacts with SNRPD2; the interaction is direct. Interacts with SNRPE; the interaction is direct PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 16314521 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21516107 ↗ · PMID 21816274 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 31799625 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPF 位於細胞質、胞質溶膠及細胞核。核心 snRNP 的組裝由 SMN 介導，發生於胞質溶膠；之後由 SMN 介導運送至細胞核，並納入剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; SMN-mediated assembly into core snRNPs occurs in the cytosol before SMN-mediated transport to the nucleus to be included in spliceosomes PMID 18984161 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTGTTTGGCGGCCATTTCTCTTGAAACTGCGGCTCGGGAC40CTGCGGTACCTGCTGTAGTCACGAGGGACGGGCGGCGGCC80TGGTCGGCAGAGAGTAGCCTGCAACATTCGGCCGTGGTTA120CGATGAGTTTACCCCTCAATCCCAAACCTTTCCTCAATGG160ACTAACAGGAAAGCCAGTGATGGTGAAACTTAAGTGGGGA200ATGGAGTACAAGGGCTATCTGGTATCTGTAGATGGCTACA240TGAACATGCAGCTTGCAAATACAGAAGAATACATAGATGG280AGCTTTGTCTGGACATCTGGGTGAAGTTTTAATAAGGTGT320AATAATGTCCTTTATATCAGAGGTGTGGAAGAAGAGGAAG360AAGATGGGGAAATGAGAGAATAGCATCTTTTGTGGGGGAT400TTTTTTTATATATATTTCTAGACAATAAAGATTTGTTTGT440TTTTCAACTTGA452cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。