基因總覽
SNRPE 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E。其產物屬於 snRNP Sm proteins family，是構成小核核糖核蛋白（snRNP）的 Sm 蛋白之一。蛋白質長 92 個胺基酸，具有涵蓋第 18 至第 92 個胺基酸的 Sm 結構域。這項家族與結構特徵使其成為多種 RNA–蛋白質複合體的核心組成成員；其具體參與的 RNA 處理過程，則包括剪接與組蛋白 RNA 末端加工。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000414487 ★ | 203,861,599–203,871,152 | 5 |
| ENST00000867899 | 203,861,577–203,871,152 | 4 |
| ENST00000917032 | 203,861,577–203,871,152 | 5 |
| ENST00000917033 | 203,861,577–203,870,084 | 5 |
| ENST00001075991 | 203,861,577–203,870,101 | 5 |
| ENST00001091595 | 203,861,577–203,871,152 | 3 |
| ENST00001091597 | 203,861,577–203,871,152 | 5 |
| ENST00001091598 | 203,861,577–203,871,152 | 4 |
| ENST00001091600 | 203,861,577–203,871,152 | 5 |
| ENST00001091601 | 203,861,577–203,871,152 | 5 |
| ENST00001091604 | 203,861,577–203,871,152 | 4 |
| ENST00001091607 | 203,861,577–203,871,152 | 6 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPE 產物參與前體 mRNA（pre-mRNA）的剪接，作為剪接體小核核糖核蛋白（snRNP）核心成分，加入 U1、U2、U4 與 U5 snRNP。這些 snRNP 是組成剪接體的基本單位；SNRPE 因此在 RNA 剪接機器的組成中具有核心角色。來源也指出，SNRPE 位於剪接體形成過程中的不同階段：它是催化前的 B 複合體以及活化後 C 複合體的成員。
除主要剪接體相關複合體外，SNRPE 也參與 minor spliceosome。此剪接體負責剪接 pre-mRNA 中的 U12 型內含子，因此 SNRPE 的功能涵蓋不同類型內含子的剪接處理。這項角色與其作為 snRNP 核心成分的身分相連，但來源未進一步描述 SNRPE 在 U12 型內含子辨識或剪接反應中的個別分子步驟。
SNRPE 亦是 U7 snRNP 的一部分，參與組蛋白 RNA 3′ 端加工。這使其作用不僅限於 pre-mRNA 剪接，也延伸至另一類 RNA 末端處理過程。來源支持其參與上述複合體與生物過程，但未提供更細節的催化機制或 SNRPE 單獨執行加工反應的證據。
Promoter 與基因調控
>SNRPE ENST00000414487 GRCh38 chr1:203860599-203861699 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATTGAATCTTTAAGCCCCTGAGTAAAGTTAATCTTTACTATAATCTCCGTTTTGGAAACTAAGCCAAGA CATGGCGAGGCTGAGTAATTTATCCTTGGTCACCAACTCTAAAAGAGCTGGATTTGCGCCCAGCATGTGG ATTTCAGCGTCTTCCTGGTAAATCGCCACCCTCAGTTGCCACCTGAACAGTAACTCTCCACGAAATGGAT GAGAATTGAATCCGTAACTGGAGGGAACCAGGCGTCTGGCTTTGGAATGCAGACCGCCTCTGGCCGACTG CCAGAGGTGGGAGGCCTGAAGTTTGGGCTCCTTGCCGCCCTACCCTTTCCACCACAACGCTGCTATCAAG CCTAAACTCCAGCAAAATAGGCTTTAGGAAAGGCACGAAATTAACTCATTTTACACATAGAGATACACAC TGGGACGATTTTGGCTTTTCAAGCTAACTCAGAAAATGGAGATACAGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCT GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCA ACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGTCGGACGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTC CCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAAA TCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAT TGGAGACAGGACGGCACTCCTCCTACCACGGCCACTATACAACCGAAGGCACCTCCTCCCGCCTCCCTCC AGGTGGCGCTGTAGGACCGGCCCACCTTCCACAGCGCAGACGCCTCAGTTTGGCCTCCCTCGGAGGCCAT GCAGCGAAGAAACGTGACTTCATGGCTAGAGGGGCATTTCCCAGGAGCCGCCCATGCCGCCGCGTGACCT TCACACTTCCGCTTCCGGTTCTTTATTCCGGAAGTTGCTCTCAGAGGCAGCGTGCGGGTGTGCTCTTTGT GAAATTCCACCATGGCGTACCGTGGCCAGGGTCAGAAAGTGCAGAAGGTTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPE_1 ↗ | 1:203,861,603 | 正股 | 203,861,554–203,861,613 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_94ZWNQ · enhancer · 203858074–203858410 · regulatory
ENSR1_CQ86T · enhancer · 203860301–203861510 · regulatory
ENSR1_53QXMMZ · CTCF_binding_site · 203861430–203861451 · regulatory
ENSR1_7FZMWT · promoter · 203861511–203861609 · regulatory
ENSR1_B3HGCX · enhancer · 203861610–203862429 · regulatory
· motif · 203860380–203860394 · motif
· motif · 203860473–203860488 · motif
· motif · 203861432–203861448 · motif
· motif · 203861569–203861581 · motif
· motif · 203861573–203861586 · motif
· motif · 203861575–203861587 · motif
· motif · 203861582–203861591 · motif
· motif · 203861582–203861593 · motif
· motif · 203861582–203861593 · motif
· motif · 203861588–203861597 · motif
· motif · 203861588–203861599 · motif
· motif · 203861588–203861599 · motif
· motif · 203861603–203861614 · motif
· motif · 203861603–203861614 · motif
· motif · 203861605–203861614 · motif
· motif · 203861685–203861700 · motif
· motif · 203861693–203861706 · motif
· motif · 203862351–203862362 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：92 aa
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E 長 92 個胺基酸，屬於 snRNP Sm proteins family。其 Sm 結構域位於第 18 至第 92 個胺基酸，涵蓋蛋白質的大部分序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
其參與的核心 snRNP 組裝先在細胞質中經 SMN 介導完成，之後由 SMN 介導運送至細胞核，納入剪接體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- GEMIN5Q8TEQ6 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- GEMIN6Q8WXD5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- LSM2Q9Y333 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LSM5Q9Y4Y9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SNRPFP62306 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- SNRPGP62308 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
SNRPE 是 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成員，並可與其他 Sm 蛋白組成七聚體環。它也屬於 U1 snRNP、U4/U6-U5 tri-snRNP、U7 snRNP、minor spliceosome，以及參與核心 snRNP 組裝的 SMN-Sm 複合體。SNRPE 與 SMN1、GEMIN2、SNRPF 及 SNRPG 有直接交互作用；另可形成無法組裝成核心 snRNP 的 6S pICln-Sm 複合體。
疾病與遺傳關聯
SNRPE 條目所連結的 Hypotrichosis 11（HYPT11）為常染色體顯性疾病，患者自出生起眉毛稀少或缺失，並有程度不一的毛髮稀疏或脫落；頭皮與腋毛受影響程度可由輕微稀疏至完全缺失，陰毛通常大致不受影響。此疾病與影響該基因的變異相關；來源未在此提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPE 是剪接體 U1、U2、U4 與 U5 小核核糖核蛋白的核心成分，參與 pre-mRNA 剪接，並同時出現在催化前的剪接體 B 複合體及活化後的 C 複合體。它也參與 minor spliceosome 對 U12 型內含子的剪接，並作為 U7 snRNP 的一部分參與組蛋白 RNA 3′ 端加工。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Component of both the pre-catalytic spliceosome B complex and activated spliceosome C complexes. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs. As part of the U7 snRNP it is involved in histone 3'-end processing PMID 11991638 ↗ · PMID 12975319 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 23246290 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ |
| 交互作用 | SNRPE 是多種 snRNP 與剪接體複合體的核心成員，並與其他 Sm 蛋白在小核 RNA 的 Sm 位點組成七聚體環。它參與 U1、U4/U6-U5 tri-snRNP、U7、minor spliceosome、SMN-Sm 及 6S pICln-Sm 複合體；來源另指出 SNRPE 與 SMN1、GEMIN2、SNRPF、SNRPG 有直接交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP. Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, SNRPG, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39, plus LSM2, LSM3, LSM4, LSM5, LSM6, LSM7 and LSM8. Component of the U7 snRNP complex, or U7 Sm protein core complex, that is composed of the U7 snRNA and at least LSM10, LSM11, SNRPB, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; the complex does not contain SNRPD1 and SNRPD2. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; catalyzes core snRNPs assembly. Forms a 6S pICln-Sm complex composed of CLNS1A/pICln, SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG; ring-like structure where CLNS1A/pICln mimics additional Sm proteins and which is unable to assemble into the core snRNP. Interacts with SMN1; the interaction is direct. Interacts with GEMIN2 (via N-terminus); the interaction is direct. Interacts with SNRPF; the interaction is direct. Interacts with SNRPG; the interaction is direct PMID 10500148 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 16314521 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21516107 ↗ · PMID 21816274 ↗ · PMID 23246290 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 31799625 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPE 位於細胞質與細胞核。核心 snRNP 的組裝先在細胞質中由 SMN 介導，之後再由 SMN 介導運送至細胞核，供其納入剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; SMN-mediated assembly into core snRNPs occurs in the cytosol before SMN-mediated transport to the nucleus to be included in spliceosomes PMID 18984161 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 23246290 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ |
| 疾病關聯 | Hypotrichosis 11（HYPT11）為常染色體顯性型態，自出生起可有眉毛稀少或缺失，並伴隨程度不一的脫髮；頭皮與腋毛可由輕微稀疏至完全缺失，陰毛大致不受影響。此疾病與影響 SNRPE 條目的基因變異相關。毛髮減少、毛囊及毛幹異常的程度可在同一家族內及不同家族間變化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypotrichosis 11 HYPT11 A form of hypotrichosis, a condition characterized by the presence of less than the normal amount of hair and abnormal hair follicles and shafts, which are thin and atrophic. The extent of scalp and body hair involvement can be very variable, within as well as between families. HYPT11 is an autosomal dominant form characterized by scanty or absent eyebrows and a highly variable degree of alopecia since birth, ranging from slight thinning of scalp and axillary hair to complete loss of scalp and body hair. Pubic hair remains mainly unaffected. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615059 PMID 23246290 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTTATTCCGGAAGTTGCTCTCAGAGGCAGCGTGCGGGTG40TGCTCTTTGTGAAATTCCACCATGGCGTACCGTGGCCAGG80GTCAGAAAGTGCAGAAGGTTATGGTGCAGCCCATCAACCT120CATCTTCAGATACTTACAAAATAGATCGCGGATTCAGGTG160TGGCTCTATGAGCAAGTGAATATGCGGATAGAAGGCTGTA200TCATTGGTTTTGATGAGTATATGAACCTTGTATTAGATGA240TGCAGAAGAGATTCATTCTAAAACAAAGTCAAGAAAACAA280CTGGGTCGGATCATGCTAAAAGGAGATAATATTACTCTGC320TACAAAGTGTCTCCAACTAGAAATGATCAATGAAGTGAGA360AATTGTTGAGAAGGATACAGTTTGTTTTTAGATGTCCTTT400GTCCAATGTGAACATTTATTCATATTGTTTTGATTACCCT440CGTGTTACTACAAGATGGCAATAAATACTATGGGATTGTT480TGTATTAAAAAATTTACATTGCTTCTTACTATTCAGCAGT520AGAAACTTTTTACACAGTAACACCATTCGTTGCTGGTATT560TAGTTTTCTGAAGGGTCGCAGTTGCCTTGAGCACTTGGTA600TTCGCAGAGCTTGGACCTGTAGATTTTGAGGCAGATTAGG640AATTCTGCCTGATGGGTAAGCTTCCAGTATTGGGAGGTGG680AGAAGGGGAGGGTTCAGAAAAATAAATAAGAGTTATTGCA720CTAACAAAAGTCTTCATCACTTGTAGTTCTGGATGCTGGA760ATACCAGAGTTTCTAACCTAAATATGTTGGGTACATTATT800TAATGGGGTCAGTATTGCTCAACACTCTCATTGAGTCACT840GTGAGGTCTTTGTGAATTTTATCGCTAAGATCAGAATGTG880AGAAGTATTTGGATATAGGGAAAGAATGAAGTGCCTTTCA920AGTACATTAAAAATCAGTTAAGAGTTTACAGGAAAGAGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。