基因總覽
SNRPD3 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide，屬於 snRNP core protein family。這種蛋白質是小核核糖核蛋白（snRNP）的核心成分；snRNP 則是剪接體的組成單位。其結構包含 Sm domain，並在 C 端附近具有一段由五個雙胺基酸重複序列構成的區域，該區域與 SMN1 的交互作用有關。這些特徵使 SNRPD3 成為多種 snRNP 核心組成的一員。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000215829 ★ | 24,555,999–24,574,971 | 4 |
| ENST00000402849 | 24,555,418–24,582,052 | 5 |
| ENST00000865614 | 24,555,418–24,583,184 | 5 |
| ENST00000940750 | 24,555,418–24,572,176 | 4 |
| ENST00000940751 | 24,555,418–24,572,136 | 4 |
| ENST00000940752 | 24,555,418–24,572,134 | 4 |
| ENST00000972066 | 24,555,418–24,584,044 | 5 |
| ENST00001095196 | 24,555,418–24,572,164 | 3 |
| ENST00001124940 | 24,555,418–24,584,045 | 5 |
| ENST00001134806 | 24,555,418–24,574,971 | 4 |
| ENST00000865615 | 24,555,965–24,574,964 | 4 |
| ENST00000865617 | 24,555,983–24,572,134 | 4 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPD3 是剪接體 U1、U2、U4 和 U5 snRNP 的核心成分。這些 snRNP 是剪接體的組成單位；SNRPD3 也存在於剪接體形成過程中的前催化 B 複合體與活化後的 C 複合體，因而參與 pre-mRNA 剪接相關複合體的組成。
除主要剪接體相關 snRNP 外，SNRPD3 也是 minor spliceosome 的成分，參與 pre-mRNA 中 U12 型 intron 的剪接。它也屬於 U7 snRNP，並依相似性證據參與 histone pre-mRNA 的 3′ 端加工；此項功能的證據屬於 By similarity，並非此來源所列的直接實驗確認。
SNRPD3 的功能涵蓋不同 RNA 處理複合體：在剪接相關 snRNP 中，它是核心組成之一；在 U7 snRNP 中，則與 histone pre-mRNA 末端加工相關。這些角色反映其參與多種 RNA 成熟過程，但來源未提供更細的分子作用機制。
Promoter 與基因調控
>SNRPD3 ENST00000215829 GRCh38 chr22:24554999-24556099 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCGGCGCGGGGCGCCCATGGCCCCGGCCCAGAGCGGGCTACAGCTTCCGCTTCGGCTGGGGCGGGAGGGC GGTCGGTGCGTGTCGAGTTCCTTCTCCGCCACCGCCGCCGCTGCGGAGGAGAGAACGGGAGGCGGCGGCT GGGCCGCCCCAAGCGCCGCCCCAGCCCTTCCAGGTCTCGAATCTGGAGGCCCCGCCCCCTCCTTAGGCCC CGCCCCAAACTTTGATCTTAGAGGTCCCCAGCCTCTTGATTTAAGTCTGCTCCGGCCATTCGCCGCCTCA GCGTTGAGTGGCCCCACCCTCTCGCCCAATCCTCGCGCAGACGCGCAGCTCACCAGGACGCGGGCCCCGG AAGCCCCGCCCCTTTCTTTGAGCCCCGCCCCAAAGCTCGTGCATTTCCTGAATAGAGGCTCGTCCCTTCG GCAAGCCCCGCCTCTGCCGGGTCCCGCTCTTTTGCCAGTCCTAGGTGTAAGCCCTGATCCCGCCCAGTGC ATCCCCGAGGCCCCAAGCAACTCTCCTCCAACTGTCTTTAGGGATAACCCTGAGCGGGCAGCCGCTCTAC TCTATACCTAACTTTATCCGTACCAGATACCTAGCCTCACTCAGGGCCCCCCTTACCTGGCGGTGCCGGG ATCAACAAATGAAATTGTGACGGGAAGTCCTGGCCCTTGGCCCAACCTCCTGCTGTCCCCGGTCTGAGGG CCCAAGCCCCGCGTCTCCGCCTTGCCGTCCAGCCTGTCCTTGGTGTGGGGTGCTTGGAAGTGTGAGCACC CTCTCTGGCTCTTTGCCGGCCCCAAGGGTCGTTGCGGCGGCCCCCGGGCCCAGTCATCAGCCCTCTTTTC CGGTGCCGGAACTATCGTACTGGTGCCCTAGTTTCCCAGCCGGCAGGCGGAGTGAGGAGGAAGCGGAGGC GAGACCGCGCTCAACACTGGGGAAAGGAAGGAGGCGGGCCCTGCGCGCAGCATTTTGGGAAAGAGTGGAA TTCTGGGTGTTAGGCCCGCCATTCGCTTGACTCACGCCTTCGCCGTAGCATCTTTCGCAGCGGACCGAAG AGAAGAAAAGTAGGCCAGAGCCGGTGAGGCTGGGGACGGGCGAGGGGAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPD3_2 ↗ | 22:24,555,484 | 正股 | 24,555,435–24,555,494 |
| SNRPD3_1 ↗ | 22:24,555,996 | 正股 | 24,555,947–24,556,006 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_9CQ5H · enhancer · 24552962–24553239 · regulatory
ENSR22_C4FR7 · enhancer · 24553489–24555078 · regulatory
ENSR22_B6TKK · promoter · 24555079–24555672 · regulatory
ENSR22_57QXF6 · CTCF_binding_site · 24555119–24555140 · regulatory
ENSR22_73FZM9 · promoter · 24555925–24556017 · regulatory
ENSR22_9CQ6D · enhancer · 24556018–24556349 · regulatory
· motif · 24551523–24551536 · motif
· motif · 24552554–24552566 · motif
· motif · 24552556–24552563 · motif
· motif · 24552556–24552571 · motif
· motif · 24552906–24552918 · motif
· motif · 24552966–24552977 · motif
· motif · 24553040–24553047 · motif
· motif · 24553042–24553055 · motif
· motif · 24553042–24553055 · motif
· motif · 24554356–24554368 · motif
· motif · 24554359–24554366 · motif
· motif · 24554982–24554997 · motif
· motif · 24555040–24555051 · motif
· motif · 24555121–24555137 · motif
· motif · 24555187–24555197 · motif
· motif · 24555205–24555215 · motif
· motif · 24555212–24555227 · motif
· motif · 24555213–24555227 · motif
· motif · 24555214–24555227 · motif
· motif · 24555289–24555299 · motif
· motif · 24555351–24555361 · motif
· motif · 24555370–24555380 · motif
· motif · 24555423–24555433 · motif
· motif · 24555843–24555852 · motif
· motif · 24555898–24555911 · motif
· motif · 24555992–24556002 · motif
· motif · 24556243–24556254 · motif
· motif · 24556346–24556357 · motif
· motif · 24556347–24556358 · motif
· motif · 24556686–24556695 · motif
· motif · 24556687–24556695 · motif
· motif · 24559275–24559283 · motif
· motif · 24560053–24560066 · motif
· motif · 24560053–24560066 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：126 aa
small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide 長 126 個胺基酸，含有位於第 5–77 位的 Sm domain。第 110–119 位包含五組雙胺基酸串聯重複序列，序列模式為 [RM]-G；此區域被註明為與 SMN1 交互作用所需。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRPD3 位於細胞質（包括細胞質溶膠）及細胞核。 核心 snRNP 的組裝由 SMN 介導，發生於細胞質；之後再由 SMN 介導運送至細胞核，納入剪接體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLNS1AP54105 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- ERHP84090 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LSM3P62310 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LSM7Q9UK45 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNRPBP14678 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SNRPB2P08579 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRPK1Q96SB4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SNRPD3 是 U1、U2、U4 和 U5 snRNP 的核心成分，也與其他 Sm 蛋白共同形成小核 RNA 上的七聚體蛋白環。它亦出現在 U4/U6-U5 tri-snRNP、U7 snRNP、minor spliceosome，以及參與核心 snRNP 組裝的 SMN-Sm 複合體中。另有一種含 CLNS1A/pICln 的 6S pICln-Sm 複合體包含 SNRPD3，但該複合體不能組裝成核心 snRNP。SNRPD3 的 C 端與 SMN1 的 Tudor domain 直接交互作用。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPD3 是剪接體 U1、U2、U4 和 U5 snRNP 的核心成分，並存在於前催化 B 複合體及活化後的 C 複合體。它也參與剪接 U12 型 intron 的 minor spliceosome；作為 U7 snRNP 的一員，依相似性證據參與 histone pre-mRNA 的 3′ 端加工。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Component of both the pre-catalytic spliceosome B complex and activated spliceosome C complexes. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs. As part of the U7 snRNP it is involved in histone pre-mRNA 3'-end processing (By similarity) PMID 11991638 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ |
| 交互作用 | SNRPD3 是多種剪接體 snRNP 及其相關複合體的成分，並與其他 Sm 蛋白在小核 RNA 的 Sm site 組成七聚體核心。它參與 U1、U4/U6-U5 tri-snRNP、U7 snRNP、minor spliceosome、SMN-Sm 與 6S pICln-Sm 複合體；其 C 端與 SMN1 的 Tudor domain 直接交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP. Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, SNRPG, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39, plus LSM2, LSM3, LSM4, LSM5, LSM6, LSM7 and LSM8. Component of the U7 snRNP complex, or U7 Sm protein core complex, that is composed of the U7 snRNA and at least LSM10, LSM11, SNRPB, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; the complex does not contain SNRPD1 and SNRPD2. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; catalyzes core snRNPs assembly. Forms a 6S pICln-Sm complex composed of CLNS1A/pICln, SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG; ring-like structure where CLNS1A/pICln mimics additional Sm proteins and which is unable to assemble into the core snRNP. Interacts (via C-terminus) with SMN1 (via Tudor domain); the interaction is direct PMID 10025403 ↗ · PMID 10500148 ↗ · PMID 11135666 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 12628254 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 16314521 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21516107 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPD3 位於細胞質、細胞質溶膠及細胞核。SMN 介導的核心 snRNP 組裝先在細胞質進行，之後由 SMN 介導運送至細胞核，納入剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; SMN-mediated assembly into core snRNPs occurs in the cytosol before SMN-mediated transport to the nucleus to be included in spliceosomes PMID 18984161 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCGCTTGACTCACGCCTTCGCCGTAGCATCTTTCGCAG40CGGACCGAAGAGAAGAAAAGTAGGCCAGAGCCGAACTCTC80TTCCTGCCAAGATGTCTATTGGTGTGCCGATTAAAGTACT120GCATGAGGCCGAGGGCCACATTGTGACATGTGAGACGAAC160ACCGGTGAGGTATATCGGGGGAAGCTCATTGAAGCAGAGG200ACAACATGAACTGCCAGATGTCCAACATCACAGTCACATA240CAGAGATGGCCGAGTGGCACAGCTGGAGCAGGTATACATC280CGTGGCAGCAAAATCCGCTTTCTGATTTTGCCTGACATGC320TGAAGAACGCACCCATGTTAAAGAGCATGAAAAATAAAAA360CCAAGGCTCAGGGGCTGGCCGAGGAAAAGCTGCTATTCTC400AAGGCCCAAGTGGCCGCAAGAGGAAGAGGACGTGGAATGG440GACGTGGAAACATCTTTCAAAAGCGAAGATAATTTTCTAA480GTTGAACAGAACTTTGTCCTTTTTTCTTTCAGGTTATCTG520AGTTCATTGGAGTGGGTGCTTGTGCATATATGCTAGGTAT560CTTTTGCCATCTTTCTCTTTAGATCAGGGGAAATGTTTAA600GCTAAATAAATCTGGGGGGTTTTTTGTTCTGTTTTGTTTT640GTTTTCTTTGAGAAAATAAGGACTTTGTGTTCATTTGAAG680TTTGCTTTGGCTAAATTTTGACACCCTGGGGGATGTCCTG720GGAGAATGCCAGTACTTTGAAATAGCACAGCTATTGATGA760GATTTTAAGCTGCTGTTCCTGGCCAGTTGCAGGTTAAGCC800CCAGAAAAGTTCACCTTGGAGAAGCTCCGAGAACACACAG840ATTGTGTCTCATTCATCTTCAGACACAGGCACATAGTGTG880GCACTTTGTTCAGTTAACATTTGTGGAGCTGTCATCAGCT920CAGCTTTAACAACACAGGTGACTCTTTCCCTTGATAAAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。