基因總覽
SNRPD2 是蛋白質編碼基因，其產物 small nuclear ribonucleoprotein D2 polypeptide 屬於 snRNP core protein family。它是 Sm 蛋白家族成員，也是剪接體小核核糖核蛋白的核心組成之一。蛋白質全長 118 個胺基酸，含有 Sm 結構域；這些基本特徵與其在 RNA 剪接相關核糖核蛋白複合體中的角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000342669 ★ | 45,687,460–45,691,953 | 3 |
| ENST00001083716 | 45,687,454–45,691,971 | 3 |
| ENST00000585392 | 45,687,456–45,691,917 | 3 |
| ENST00000587367 | 45,687,456–45,691,940 | 4 |
| ENST00000588599 | 45,687,456–45,691,771 | 3 |
| ENST00000391932 | 45,687,456–45,691,941 | 4 |
| ENST00000588301 | 45,687,456–45,692,316 | 4 |
| ENST00001083721 | 45,687,456–45,691,971 | 3 |
| ENST00001104194 | 45,687,456–45,691,971 | 2 |
| ENST00001104195 | 45,687,456–45,691,971 | 4 |
| ENST00001104196 | 45,687,456–45,691,971 | 4 |
| ENST00001142732 | 45,687,456–45,691,971 | 3 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPD2 的產物是剪接體小核核糖核蛋白（snRNP）的核心成分，參與前體 mRNA（pre-mRNA）剪接。它存在於 U1、U2、U4 與 U5 snRNP，這些粒子是構成剪接體的基本單位。作為核心組成，SNRPD2 隨 snRNP 參與剪接體形成與作用，而非單獨完成剪接反應。
在剪接體組裝與作用的不同階段，SNRPD2 可見於剪接前的 B 複合體，以及已活化的 C 複合體。這表示它不僅是成熟 snRNP 的組成部分，也保留在剪接體由前催化狀態進入活化狀態後的複合體中；現有資料支持其參與這些複合體，但未進一步界定它在各階段的個別分子作用。
SNRPD2 也屬於 minor spliceosome 的組成成分，參與前體 mRNA 中 U12 型內含子的剪接。因此，其剪接相關角色涵蓋一般剪接體的多種 snRNP，也包括處理 U12 型內含子的次要剪接體。資料所支持的是其作為複合體成分參與這些過程，並未指出它單獨辨識特定內含子或直接催化剪接。
Promoter 與基因調控
>SNRPD2 ENST00000342669 GRCh38 chr19:45691853-45692953 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAATGAGGGTCCCCGCGGTGCCCGGGTCCCCGCCCAGCCTCACCCGCAGCTCCCGGCCCAGCGGCAGCTC CTCAGTCCTGCGGTGCCAGCCGCTCCAAATGGTGTAGAACGCCGAGCCCACGGCCAGCGCCAGCAACAGA GGCAAGAGCCGAACCCGCGGTAGCAGGCGGCGCTTCGGCGGCAAGAGTGGCTCCATGAGGCCACGTTCCC CCAGCCGCAGGCGGGGTCGCCCGCGGCCCCCGGAACGCATGGCCGCTTTGCCCTGAAACCTGTACCAGAC CACGGATTGAGTTTAGGCCCAGCCAAGTTCCTCCCCATGGAATCGGTGGGCCAATAAGCAACAGCTGCGG CTGCACCAGCCCACCCCACAGCGAGCAGCGAAACCAATAAGAACTACGGTCCTGAGGACACGCCTCCCAG CCTCCCTTAGGTATTGGGGTTGGTTCCCCTGAGAATGGCACGACCCAAATGGGAGCGCAAGAGAAGTAGG CTCCGCCTTAGCGGAGGAGGGAAAGCCAATGAACAGCGTTTGATCATGGAAAATATTCGATCTCCCGGGC GCAGGTCCATGCCCCTTCCGGATGTAGGCAGGGGATTGGTGGCGCAGGGTCGGAAAGATCAGTAGATACG TCAGTAACGCGTCCCAGAGGGAAGAGGGGCGGTGCCTGTCTCCGAAGCGAGGAGCGGATTGGCTTCACGG AGGCCGCGCCCCCGAAGTCACGGCCGGCGGGCATTTGGAAATAGCTTGTCATTTCCCTCCTTCAACCTGT ACCATTCTTCAAGAAACGGTTTGAATCAGACTGCCTTTCCTTTTGTCTTCATTGTCATAAACATCTGCCC CCGTGTGGTTCTGACTGGCCGCGAACCCCTACCCGAAGCTTTTATTCCATCATTGTGCACCGTTGGTGGG GAATGCTGTGGCAACAGGCCACGCCTCCACTTACTGGTTGGCTTTGCGCAGGCGCCAACGGAAGTGGGTC GCAGGAAGAGGAAGTCCCGCCTCTCTCTCCTCAGGCAGCAGCAACGCGGAGGAAACGGGAGTGAACGGAG AGCGTAGTGACCATCATGTGAGGCCGGGCTAGGCTTAGGCGGCGGGAATGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPD2_1 ↗ | 19:45,691,949 | 負股 | 45,691,939–45,691,998 |
| SNRPD2_3 ↗ | 19:45,692,880 | 負股 | 45,692,870–45,692,929 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_5DQ5ZJ · CTCF_binding_site · 45687778–45687799 · regulatory
ENSR19_BC3SG · enhancer · 45691167–45691760 · regulatory
ENSR19_BC3SK · promoter · 45691761–45692707 · regulatory
ENSR19_5DQ6PK · CTCF_binding_site · 45692102–45692123 · regulatory
ENSR19_5DQ6Z2 · CTCF_binding_site · 45693496–45693517 · regulatory
· motif · 45687780–45687796 · motif
· motif · 45691958–45691971 · motif
· motif · 45691978–45691987 · motif
· motif · 45691988–45691999 · motif
· motif · 45691988–45691999 · motif
· motif · 45692083–45692098 · motif
· motif · 45692104–45692120 · motif
· motif · 45692241–45692251 · motif
· motif · 45692289–45692299 · motif
· motif · 45692368–45692377 · motif
· motif · 45692370–45692381 · motif
· motif · 45692498–45692511 · motif
· motif · 45692498–45692511 · motif
· motif · 45692537–45692547 · motif
· motif · 45693000–45693008 · motif
· motif · 45693000–45693017 · motif
· motif · 45693033–45693045 · motif
· motif · 45693498–45693514 · motif
· motif · 45694110–45694122 · motif
· motif · 45695182–45695196 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：118 aa
small nuclear ribonucleoprotein D2 polypeptide 長 118 個胺基酸，屬於 snRNP core protein family。其 Sm 結構域位於第 29 至 115 個胺基酸；另有註解指出第 1 至 31 個胺基酸區段為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRPD2 位於細胞質（包括細胞質溶膠）及細胞核。 核心 snRNP 的組裝在細胞質中由 SMN 介導，之後再由 SMN 介導運送至細胞核，納入剪接體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CINPQ9BW66 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLNS1AP54105 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- GEMIN6Q8WXD5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LSM2Q9Y333 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LSM6P62312 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNRPD1P62314 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SNRPFP62306 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- SPANXN2Q5MJ10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STRAPQ9Y3F4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SNRPD2 是 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心 Sm 蛋白，並與其他六種 Sm 蛋白共同形成結合於小核 RNA Sm 位點的七聚體蛋白環。它也屬於 U1 snRNP、U4/U6-U5 tri-snRNP，以及 SMN-Sm 複合體；另可形成無法組裝為核心 snRNP 的 6S pICln-Sm 複合體。已知與 SMN1、GEMIN2、SNRPD1 及 SNRPF 直接互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPD2 是 U1、U2、U4 與 U5 小核核糖核蛋白的核心成分，這些 snRNP 是剪接體的基本組成。它也存在於剪接前的 B 複合體及活化的 C 複合體，並作為 minor spliceosome 的成分，參與前體 mRNA 中 U12 型內含子的剪接。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Component of both the pre-catalytic spliceosome B complex and activated spliceosome C complexes. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs PMID 11991638 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ |
| 交互作用 | SNRPD2 是多種剪接體 snRNP 的核心 Sm 蛋白，與其他六種 Sm 蛋白組成結合小核 RNA 的七聚體環，並參與 U1 snRNP、U4/U6-U5 tri-snRNP、minor spliceosome 及 SMN-Sm 等複合體。它與 SMN1、GEMIN2、SNRPD1 及 SNRPF 有直接互作；另可形成不能組裝為核心 snRNP 的 6S pICln-Sm 複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP. Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, SNRPG, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39, plus LSM2, LSM3, LSM4, LSM5, LSM6, LSM7 and LSM8. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; catalyzes core snRNPs assembly. Forms a 6S pICln-Sm complex composed of CLNS1A/pICln, SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG; ring-like structure where CLNS1A/pICln mimics additional Sm proteins and which is unable to assemble into the core snRNP. Interacts with SMN1; the interaction is direct. Interacts with GEMIN2; the interaction is direct. Interacts with SNRPD1; the interaction is direct. Interacts with SNRPF; the interaction is direct PMID 10025403 ↗ · PMID 10500148 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 16314521 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21516107 ↗ · PMID 21816274 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 31799625 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPD2 位於細胞質、細胞質溶膠與細胞核。核心 snRNP 在細胞質中的組裝由 SMN 介導，接著由 SMN 介導運送至細胞核，之後納入剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; SMN-mediated assembly into core snRNPs occurs in the cytosol before SMN-mediated transport to the nucleus to be included in spliceosomes PMID 18984161 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTCTCTCCTCAGGCAGCAGCAACGCGGAGGAAACGGGA40GTGAACGGAGAGCGTAGTGACCATCATGAGCCTCCTCAAC80AAGCCCAAGAGTGAGATGACCCCAGAGGAGCTGCAGAAGC120GAGAGGAGGAGGAATTTAACACCGGTCCACTCTCTGTGCT160CACACAGTCAGTCAAGAACAATACCCAAGTGCTCATCAAC200TGCCGCAACAATAAGAAACTCCTGGGCCGCGTGAAGGCCT240TCGATAGGCACTGCAACATGGTGCTGGAGAACGTGAAGGA280GATGTGGACTGAGGTACCCAAGAGTGGCAAGGGCAAGAAG320AAGTCCAAGCCAGTCAACAAAGACCGCTACATCTCCAAGA360TGTTCCTGCGCGGGGACTCAGTCATCGTGGTCCTGCGGAA400CCCGCTCATCGCCGGCAAGTAGGGGCCGCCTGTCTGTTGA440CAGAACTCACTCCTCTGTCCTATGAAGACCGCTGCCATTG480GTGTTGAGAATAATAAAGCTCTGTGTTTTTTTCTA515cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。