基因總覽
SNRPD1 是蛋白質編碼基因，其產物正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide，屬於 snRNP core protein family。蛋白質長 119 個胺基酸，含有 Sm 結構域，並具有與其他組裝因子互動的區域；其 C 端另有一段被註解為無序的區域。作為核心 Sm 蛋白之一，SNRPD1 是剪接體相關小核核糖核蛋白（snRNP）的組成成員。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000300413 ★ | 21,612,314–21,633,520 | 4 |
| ENST00000579618 | 21,612,266–21,629,109 | 4 |
| ENST00000920869 | 21,612,266–21,633,520 | 3 |
| ENST00000920870 | 21,612,266–21,633,520 | 3 |
| ENST00000956710 | 21,612,266–21,633,520 | 4 |
| ENST00001069053 | 21,612,266–21,633,520 | 4 |
| ENST00001069054 | 21,612,266–21,629,254 | 3 |
| ENST00001069058 | 21,612,266–21,629,235 | 4 |
| ENST00001101677 | 21,612,266–21,629,237 | 4 |
| ENST00001101678 | 21,612,266–21,633,520 | 2 |
| ENST00001101679 | 21,612,266–21,629,235 | 4 |
| ENST00001101680 | 21,612,266–21,633,520 | 4 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPD1 是剪接體 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成分。這些 snRNP 是剪接體的基本組成單位，因此 SNRPD1 參與前體 mRNA 的剪接。它也出現在剪接體形成過程中的前催化 B 複合體，以及活化的 C 複合體中，涵蓋剪接體進入催化前與活化後的階段。
SNRPD1 也屬於 minor spliceosome 的組成成員，參與前體 mRNA 中 U12 型內含子的剪接。這項作用與其在主要剪接體相關 snRNP 中的角色並列，顯示其參與不同剪接體途徑所需的核糖核蛋白組成。
除了作為複合體成分，SNRPD1 可能藉由帶電蛋白質支架的作用，促進 snRNP 組裝，或加強不同 snRNP 之間的互動。此作用被認為可能來自蛋白質與 RNA 之間非專一性的靜電接觸；來源將其描述為可能的機制，而非確定的唯一作用方式。
Promoter 與基因調控
>SNRPD1 ENST00000300413 GRCh38 chr18:21611314-21612414 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATTGGAACTTAAAGTGAAAATAATCTGCTACATTGTGGATTTTATTTTTATTATTATTATTTTTTGAGA CGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCT GGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCGCATCACCACGCCCCG CTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGAATGGTCTCGATCTCTTGACCT CGCTATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCTTGAGCCACAGCGCCTGGCCCATTG TGTGATTTGCTTCAGGTACAGTAAGCAATGCTAGGTTCCTGGTGTTGGAACAGAATCAGCATAAGACTTT GGGCTTCTCTAAGACCTTCTTTCCGTTCAGTGAGGAATTTGTATTAGGTGCTGCACTCACAGTGCCCTGC TGTTCAGAAACGTGATGGTGACAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGACGGAGTTTCGTTCT TGTTGCCCAGGCAGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGA TTCCCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTACATGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGT CTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATAC CCCCGCTTCGGCCTCCCAAAATGCGACAGTCCTATTAATTGGATTTAATCTCTTCGAATCTCCCTCTCTT GTAGGACATTTTTCTCCAAGACCAGCCCTCGATACCCTCAGCCGTCGCAAGGCAACCTCCAGCCGCCAGG GGCCGCAGTCGCGCTCCTCGCGGCCGGAAGAGAGTGCGGCCCAGCGCAGCCTCGGCGTTTCCGCCATGCG CCTGCAGTGCTCCGCGCGCTCTTGACGTCCGGAGCCCCTGGAGTAGGCGCTTCCGGCCATTCATACTGCA GTCGGTCAGTGTTCGGTTGAAGGATTCTGTGTGCTGTCGGACCCAGAGGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPD1_1 ↗ | 18:21,612,342 | 正股 | 21,612,293–21,612,352 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：119 aa
SNRPD1 長 119 個胺基酸，屬於 snRNP core protein family。其第 2 至 74 位為 Sm 結構域；第 1 至 80 位足以支持與 CLNS1A 的互動，第 69 至 119 位則是與 SMN1 互動所需的區域。第 88 至 119 位另被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRPD1 位於細胞質（包括細胞質基質）與細胞核。 core snRNP 的組裝由 SMN 介導，先在細胞質中進行；之後由 SMN 介導運送至細胞核，納入剪接體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CLNS1AP54105 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- GEMIN6Q8WXD5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SMN2Q16637 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SNRPD2P62316 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- P27958P27958 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
SNRPD1 是 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成員，也參與 U4/U6-U5 tri-snRNP、minor spliceosome 與 SMN-Sm 組合。它可與 SNRPB、SNRPD2、SNRPD3、SNRPE、SNRPF、SNRPG 等 Sm 蛋白共同形成小核 RNA 上的七聚體環；此外也直接結合 SMN1、GEMIN2 與 SNRPD2。SNRPD1 還可與 CLNS1A 組成 6S pICln-Sm 複合體；此環狀複合體不能組裝成 core snRNP。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPD1 是剪接體 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成分，參與前體 mRNA 剪接，也位於前催化 B 複合體及活化 C 複合體。它亦參與 minor spliceosome 對 U12 型內含子的剪接；此外，可能透過與 RNA 的非專一性靜電接觸，作為帶電支架促進 snRNP 組裝或加強 snRNP 間互動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Component of both the pre-catalytic spliceosome B complex and activated spliceosome C complexes. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs. May act as a charged protein scaffold to promote snRNP assembly or strengthen snRNP-snRNP interactions through non-specific electrostatic contacts with RNA PMID 11991638 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ |
| 交互作用 | SNRPD1 是 U1、U2、U4、U5 snRNP 及相關剪接複合體的核心成員，與其他 Sm 蛋白在小核 RNA 的 Sm 位點組成七聚體環。它參與 minor spliceosome、SMN-Sm 與 6S pICln-Sm 複合體，並直接結合 SMN1、GEMIN2 和 SNRPD2；6S pICln-Sm 複合體不能組裝成 core snRNP。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP. Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, SNRPG, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39, plus LSM2, LSM3, LSM4, LSM5, LSM6, LSM7 and LSM8. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; catalyzes core snRNPs assembly. Forms a 6S pICln-Sm complex composed of CLNS1A/pICln, SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG; ring-like structure where CLNS1A/pICln mimics additional Sm proteins and which is unable to assemble into the core snRNP. Interacts (via C-terminus) with SMN1 (via Tudor domain); the interaction is direct. Interacts with GEMIN2; the interaction is direct. Interacts with SNRPD2; the interaction is direct PMID 10025403 ↗ · PMID 10500148 ↗ · PMID 11135666 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 16314521 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21113136 ↗ · PMID 21816274 ↗ · PMID 23333303 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 31799625 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPD1 位於細胞質、細胞質基質與細胞核。由 SMN 介導的 core snRNP 組裝先在細胞質進行，之後由 SMN 介導運送至細胞核，供其納入剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; SMN-mediated assembly into core snRNPs occurs in the cytosol before SMN-mediated transport to the nucleus to be included in spliceosomes PMID 18984161 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 21113136 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTGACGTCCGGAGCCCCTGGAGTAGGCGCTTCCGGCCAT40TCATACTGCAGTCGGTCAGTGTTCGGTTGAAGGATTCTGT80GTGCTGTCGGACCCAGAGGGTGACGGCGCCGCTAGGATGA120AGCTCGTGAGATTTTTGATGAAATTGAGTCATGAAACTGT160AACCATTGAATTGAAGAACGGAACACAGGTCCATGGAACA200ATCACAGGTGTGGATGTCAGCATGAATACACATCTTAAAG240CTGTGAAAATGACCCTGAAGAACAGAGAACCTGTACAGCT280GGAAACGCTGAGTATTCGAGGAAATAACATTCGGTATTTT320ATTCTACCAGACAGTTTACCTCTGGATACACTACTTGTGG360ATGTTGAACCTAAGGTGAAATCTAAGAAAAGGGAAGCTGT400TGCAGGAAGAGGCAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGAGGACGT440GGCCGTGGCAGAGGAAGAGGGGGTCCTAGGCGATAATGTC480TCTCAAGATTTCAAAGTCATATGAGATTTGGGATATTTTT520TGTACAGGTTGTGTTTGTTTATGTCAGTTTTTAATAAACA560TAAATGTGGGACAGAGCTGTCTATTTAGTATATCAAAGTT600TTAGTAGTTTCCTCCACATTCACGAAATTACCACAGTGAG640AGCTAAGCATTTCTACTGGGCAGTTTCATTTTTAGTTGAT680CAGGTTTTAAGTTTTTGAACTAAAATTTTTCTTTTTCTTT720TTATGATGAATAAGGTTAAAATAAAAGCCTTAGACAAATT760AAATTTGGCAGAGTTTAATTGAGCAAAGGACAATTCACAA800ATCAGGTAGCCCCTGAACCATAATAGGCTCAGAGGCTTCA840GCCCAGCTGCATAGTTGAAGATTTATGGACAGAAGGAAAG880TGATGTATGGAAAATGGAAGTGAGATACAGCAACAGCCGG920ATTAGTTACAGTTCAGCGTTTGCCTTATTTGAATATGGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。