基因總覽
SNRPC 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C。其產物屬於 U1 small nuclear ribonucleoprotein C 家族，是 U1 snRNP 的特異性蛋白質成員。U1 snRNP 同時含有 U1 snRNA、核心 Sm 蛋白及複合體特異性蛋白；SNRPC 是其中一個特異性成員。蛋白質序列長 159 個胺基酸，具有 Matrin-type 鋅指區域，另有被註記為無序的區段。這些特徵構成其蛋白質基本輪廓；其在剪接辨識與組裝過程中的作用詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000244520 ★ | 34,757,505–34,773,857 | 6 |
| ENST00000909265 | 34,757,097–34,774,045 | 7 |
| ENST00000924366 | 34,757,097–34,774,045 | 5 |
| ENST00000924367 | 34,757,097–34,774,045 | 5 |
| ENST00001005981 | 34,757,097–34,774,045 | 6 |
| ENST00001065157 | 34,757,097–34,774,045 | 4 |
| ENST00001097164 | 34,757,097–34,774,045 | 6 |
| ENST00001133222 | 34,757,097–34,774,045 | 6 |
| ENST00000374018 | 34,757,525–34,774,045 | 5 |
| ENST00000374017 | 34,757,554–34,774,045 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPC（亦稱 U1-C）是剪接體 U1 snRNP 的組成部分。U1 snRNP 對辨認 pre-mRNA 的 5′ 剪接位點，以及後續剪接體組裝至關重要。SNRPC 直接參與 5′ 剪接位點的初始辨識；來源指出，這項作用涵蓋組成型剪接與受調控的替代剪接。
在辨識過程中，SNRPC 與 5′ 剪接位點區域互動；這項互動似乎早於 pre-mRNA 與 U1 snRNA 之間形成鹼基配對。此先後關係以「似乎」描述，並非確定的時間順序結論。SNRPC 也能穩定 U1 snRNA 5′端與 pre-mRNA 5′剪接位點區域的鹼基配對，進而促進剪接承諾複合體或早期（E）複合體形成。
這些作用將位點辨識與剪接體早期組裝相連：SNRPC 參與建立並穩定 U1 snRNP 對剪接位點的辨認，使剪接過程得以進入早期複合體形成階段。其功能同時涉及剪接位點的直接辨識，以及支持 RNA 配對穩定的作用。
Promoter 與基因調控
>SNRPC ENST00000244520 GRCh38 chr6:34756505-34757605 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACCCACTACTATAAATATTTACCATTTTTTTGAGACAGGGTACCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTGCA GTGGTGCGATCACGACTCACTATAGCCACGACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGTCTCCTG AGTAGCTAGCTGAGACCACAGGTGGGCGCTATCACGTCCAATTTTTTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCT CGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCA AGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCGCCACCACGCCCAGCTAACTT TTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCAGGTTGGCCGGGCGTATCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGA TCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCGTGACCCACCGCGCCGGGCCAAAGTCTGGC TAGTTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAAGAGTTTCGCTATGTTGCCCAGGGCTGGTGTCCAACTCCTGGGC TCACGTGATCCTCCCGTCTCAGCGTCGGGAGTACCTGACATTCCAGGCGCGAGCCACGGCGCCGGCTCCT GTTGGTTTTAGTATCTGTCTTGTTCCACTAGAATCTCAACCCCACAAGGACAAGAATTTTTATCTGTTTT GTTCACTGCTGTTTTTTCAGCATTTATAGCAGCTCCAGGCGCGTAGCAGAGAATCATTAAATATTTATAG AAAGATTAAATACGCTCTTCCGGAAGCACCGACAAACAAGATTAAATGAGCTTGGATTGAACCTCGTAGC GGCCCGTAGTACTCCTCCTTCCCGCCATCCTATAGATGAAAGGAAGAAAAGGAAAAGCCCCGCCCCTCGC TCGGCTGCTGGAGGCGAGGGCTTCGGAAGTCTTCATGCTAGTCTCGTGGGGTTCCGCGGTGTCGTCGCTG GCTGTGCGCGTCATTTCCGGGCGTCACGTAACGGAGTGGCCAACGGCCTGCAGAGCAACATGCCCAAGTG AGTGGGGCCCCGAAATCTGAGGGTGATCGTAGTCACTAGTTGTGGCCCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPC_2 ↗ | 6:34,757,104 | 正股 | 34,757,055–34,757,114 |
| SNRPC_1 ↗ | 6:34,757,514 | 正股 | 34,757,465–34,757,524 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：159 aa
SNRPC 蛋白質長 159 個胺基酸，屬於 U1 small nuclear ribonucleoprotein C family。序列第 4–36 位註記有 Matrin-type 鋅指；第 62–96 位及第 140–159 位則各有一段被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRPC 的定位記錄為細胞核；來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 58 個夥伴
- ACTMAPQ5BKX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AKAP8LQ9ULX6 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ANKRD10Q9NXR5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARHGAP9Q9BRR9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG4O95429 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAS2O75934 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- BOLLQ8N9W6-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREMQ03060-25 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ECM1Q16610 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOSC8Q96B26 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EYA2O00167-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168BA1KXE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHL3Q13643 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUBP1Q96AE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIGYF1O75420 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPDLO14979 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HNRNPH1P31943 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA1P49639 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HSD17B14Q9BPX1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INTS11Q5TA45 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JMJD7P0C870 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KLF1Q13351 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP11-1Q8IUC1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SNRPC 是 U1 snRNP 的組成蛋白；此複合體包含 U1 snRNA、七種核心 Sm 蛋白及至少三種特異性蛋白。SNRPC 與 U1 snRNA 及 pre-mRNA 的 5′剪接位點區域互動。此外，SNRPC 的 N 端與 TIA1 的 C 端互動，並據此促進 U1 snRNP 被募集至 5′剪接位點。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPC 是剪接體 U1 snRNP 的組成蛋白；U1 snRNP 對辨認 pre-mRNA 的 5′剪接位點及後續剪接體組裝不可或缺。SNRPC 直接參與組成型與受調控替代剪接中的初始位點辨識。它與剪接位點的互動似乎早於 pre-mRNA 和 U1 snRNA 的鹼基配對，並可藉由穩定 U1 snRNA 5′端與位點區域的配對，促進剪接承諾或早期（E）複合體形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the spliceosomal U1 snRNP, which is essential for recognition of the pre-mRNA 5' splice-site and the subsequent assembly of the spliceosome. SNRPC/U1-C is directly involved in initial 5' splice-site recognition for both constitutive and regulated alternative splicing. The interaction with the 5' splice-site seems to precede base-pairing between the pre-mRNA and the U1 snRNA. Stimulates commitment or early (E) complex formation by stabilizing the base pairing of the 5' end of the U1 snRNA and the 5' splice-site region PMID 1826349 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 2136774 ↗ · PMID 8798632 ↗ |
| 交互作用 | U1 snRNP 由 U1 snRNA、七種核心 Sm 蛋白（SNRPB、SNRPD1、SNRPD2、SNRPD3、SNRPE、SNRPF、SNRPG）及至少三種特異性蛋白（SNRNP70/U1-70K、SNRPA/U1-A、SNRPC/U1-C）組成；核心 Sm 蛋白在小核 RNA 的 Sm 位點組成七聚體蛋白環。SNRPC 與 U1 snRNA 及 pre-mRNA 的 5′剪接位點區域互動；其 N 端也與 TIA1 的 C 端互動，促進 U1 snRNP 募集至 5′剪接位點。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP, and at least 3 U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. SNRPC/U1-C interacts with U1 snRNA and the 5' splice-site region of the pre-mRNA. Interacts (via N-terminus) with TIA1 (via C-terminus); thereby promoting spliceosomal U1 snRNP recruitment to 5' splice sites PMID 12486009 ↗ · PMID 15312772 ↗ · PMID 15525645 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 2136774 ↗ · PMID 25555158 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPC 定位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGTCACGTAACGGAGTGGCCAACGGCCTGCAGAGCAACA40TGCCCAAGTTTTATTGTGACTACTGCGATACATACCTCAC80CCATGACTCTCCATCTGTGAGAAAGACACACTGCAGTGGA120AGGAAACACAAAGAGAATGTGAAAGACTATTATCAGAAAT160GGATGGAAGAGCAGGCTCAGAGCCTGATTGACAAAACAAC200GGCTGCATTTCAACAAGGAAAGATACCTCCTACTCCATTC240TCTGCTCCTCCTCCTGCAGGGGCGATGATACCACCTCCCC280CCAGCCTTCCGGGTCCTCCTCGCCCTGGTATGATGCCAGC320ACCCCATATGGGGGGCCCTCCCATGATGCCAATGATGGGC360CCTCCTCCTCCTGGGATGATGCCAGTGGGACCTGCTCCTG400GAATGAGGCCGCCCATGGGAGGCCATATGCCAATGATGCC440TGGGCCCCCAATGATGAGACCTCCTGCCCGTCCCATGATG480GTGCCCACTCGGCCCGGAATGACTCGACCAGACAGATAAG520GATAGAGGGGAGGCCTTATTGTATCGGTTTTATATTACCT560GTTCTGCTTCACCAGGAGATCATGCTGCTGTGATACTGAG600TTTTCTAAACAGCATAAGGAAGACTTGCTCCCCTGTCCTA640TGAAAGAGAATAGTTTTGGAGGGGAGAAGTGGGACAAAAA680AGATGCAGTTTTCCTTTGTATTGGGAAATGTGAAAATAAA720ATTGTCAACTCTTTCAGTTAAAAGTGTGTTCCCTTTTTCC760TCCTCTCTGTGTTCTCTGTGTATTATAAAAGAAATGAAAC800ATTCCA806cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。