基因總覽
SNRPB 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1。其產物屬於 snRNP SmB/SmN family，主要作為小核核糖核蛋白（snRNP）的核心蛋白成分。這些核糖核蛋白是剪接體的組成基礎；SNRPB 也出現在參與組蛋白前體 mRNA 3′端處理的 U7 snRNP 中。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000381342 ★ | 2,461,642–2,470,789 | 7 |
| ENST00000438552 | 2,461,634–2,470,884 | 7 |
| ENST00000937500 | 2,461,634–2,470,884 | 8 |
| ENST00001077522 | 2,461,634–2,470,884 | 7 |
| ENST00001077528 | 2,461,634–2,470,884 | 6 |
| ENST00001077530 | 2,461,634–2,470,884 | 5 |
| ENST00000963656 | 2,461,639–2,470,884 | 6 |
| ENST00000937499 | 2,461,642–2,470,884 | 5 |
| ENST00000937501 | 2,461,642–2,470,884 | 8 |
| ENST00000937502 | 2,461,642–2,470,884 | 7 |
| ENST00001077504 | 2,461,642–2,470,884 | 7 |
| ENST00001132023 | 2,461,642–2,470,884 | 7 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPB 參與前體 mRNA 的剪接，作為剪接體 U1、U2、U4 與 U5 小核核糖核蛋白（snRNP）的核心成分。這些 snRNP 是剪接體的組成基礎；SNRPB 亦存在於剪接體的不同組裝階段，包括尚未進入催化的 B 複合體，以及已活化的 C 複合體。
除主要剪接體相關功能外，SNRPB 也是次要剪接體的組成成分，參與前體 mRNA 中 U12 型內含子的剪接。這表示其參與的剪接範圍不只涵蓋主要剪接體所處理的 RNA，也包括由次要剪接體處理的特定內含子類型。
SNRPB 還是 U7 snRNP 的一部分，參與組蛋白前體 mRNA 的 3′端處理。因此，其功能涉及不同 RNA 處理複合體：既參與前體 mRNA 剪接，也參與組蛋白前體 mRNA 末端加工。
Promoter 與基因調控
>SNRPB ENST00000381342 GRCh38 chr20:2470689-2471789 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGGGAGGCCAAAGTGGGTGGATCAGGAGTTCGAGACCAGGAGTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCT GGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCACAGGCCTGT ATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCC GAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAGTCA TAGAAAAAAAATAAATGTCATACGACTGGATGCGATTATCAGCAAATATGGGTAGAGCCCTTATTTTGTG CTAAAGTGTTCTAGGCACTACAGCAATGAGTAATACACAAAGAGAAAAATTCACACCCTTATGGATCTTA CATTCTAATGGGGAGGGGATAATAAAATAACTAACAAAAATATACAGCGTGTTAGATAGCAAGAGGGAAA TACAGGAGAGATGAGGATGAGGTGGGTGGGAAGGTTACAGGATGGCTAGGGAAATCCTCACTGGGAAAAT GTTATTTAAGCTTAAACCTTGAAAGAGGTGAGGGCAGCAGCCTTCTGGTATACCTTGGGGACTACCATTC CAGGCAGAGGCGAAAGCAAATGCAGAGGGGCTGAAAAAGGAGCACGTCCAGCCAGTGGAGGGAAAAGCAA GAATAGTGACTGTAGAGGAGAGAGCCGGGGAGGGTGATGGGAAATGAGGACCGAGAGGTTAATGGGAAAG GCGGGGTGAAGAGAAATGAGTGTGACACAGAGCAGCTCTCAGTACGGATTTAAGCTAGGAAGGTGTCCAA ACAGGAACTTAAGGCTCTCCTTACGTCAAAGCCGGATGTTAACGCCCAGTCCCCAGGCCCCGCCTCTGCT CGGCAGAAGCTCCGCTCCGGGGCCGGAACTCCAGGGCTAGTGAGCTGGACCGGAAGTAGGTTTCTACCCG ACCGCATTTTACGTGGTGCTGCATTTCCGGTAGCGGCGGCGGGAAATCGGCTGTGGGAGAGAGGCTAGGC CTCTGAGGAGGCGAATCCGGCGGGTATCAGAGCCATCAGAACCGCCACCAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPB_1 ↗ | 20:2,470,782 | 負股 | 2,470,772–2,470,831 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_BH8D · enhancer · 2469760–2470778 · regulatory
ENSR20_BH8H · promoter · 2470779–2471343 · regulatory
ENSR20_BH8T · enhancer · 2473435–2473997 · regulatory
· motif · 2468287–2468302 · motif
· motif · 2468555–2468570 · motif
· motif · 2469415–2469430 · motif
· motif · 2470146–2470157 · motif
· motif · 2470188–2470198 · motif
· motif · 2470270–2470279 · motif
· motif · 2470270–2470281 · motif
· motif · 2470270–2470281 · motif
· motif · 2470300–2470311 · motif
· motif · 2470300–2470313 · motif
· motif · 2470418–2470435 · motif
· motif · 2470544–2470555 · motif
· motif · 2470779–2470788 · motif
· motif · 2470822–2470831 · motif
· motif · 2470822–2470833 · motif
· motif · 2470822–2470833 · motif
· motif · 2470883–2470893 · motif
· motif · 2470910–2470919 · motif
· motif · 2470940–2470953 · motif
· motif · 2471381–2471393 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：240 aa
SNRPB 產物屬於 snRNP SmB/SmN family。蛋白質含有位於第 4 至 86 位胺基酸的 Sm 結構域；第 163 至 240 位被註記為無序區，其中第 175 至 236 位另為富含重複序列的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
核心 snRNP 的組裝由 SMN 介導，先在細胞質進行，之後再由 SMN 介導運送至細胞核，納入剪接體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 66 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD2BP2O95400 · UniProt INTERACTION · 11 experiments · 2 筆來源紀錄
- CLNS1AP54105 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- COILP38432 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNRPD3P62318 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- STRAPQ9Y3F4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SMN2Q16637-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AKAP9Q6PJH3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG4O95429 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- BANPQ8N9N5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C10orf55Q5SWW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CALCOCO2Q13137 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP55Q53EZ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COA7Q96BR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COG6Q9Y2V7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREMQ03060-25 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRLF3Q8IUI8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAB1O75553 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DPP9Q86TI2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOSC8Q96B26 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168BA1KXE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHL3Q13643 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SNRPB 是 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成分，並與其他 Sm 蛋白共同組成蛋白質環，組裝於小核 RNA 的 Sm 位點。它也屬於 U4/U6-U5 三 snRNP、U7 snRNP，以及參與核心 snRNP 組裝的 SMN-Sm 複合體。另有直接與 SMN1 交互作用的證據；與 PRMT5 的交互作用則會導致 SNRPB 對稱性精胺酸二甲基化。
疾病與遺傳關聯
SNRPB 條目所述變異與 cerebrocostomandibular syndrome（CCMS）的致病關聯。此症候群的特徵包括嚴重小顎、肋骨缺陷（範圍可從部分背側肋骨節段異常至完全缺乏骨化）及智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPB 是剪接體 U1、U2、U4 與 U5 snRNP 的核心成分，參與前體 mRNA 剪接，並存在於剪接體的前催化 B 複合體及活化 C 複合體。它也參與次要剪接體對 U12 型內含子的剪接，並隨 U7 snRNP 參與組蛋白前體 mRNA 的 3′端處理。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Component of both the pre-catalytic spliceosome B complex and activated spliceosome C complexes. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs. As part of the U7 snRNP it is involved in histone pre-mRNA 3'-end processing PMID 11991638 ↗ · PMID 12975319 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ |
| 交互作用 | SNRPB 是多種剪接體 snRNP 及 U4/U6-U5 三 snRNP 的核心成分，並與其他 Sm 蛋白組成小核 RNA Sm 位點上的七聚體環。它也參與 U7 與次要剪接體、SMN-Sm 及 pICln-Sm 複合體；另有與 TDRD3、SNUPN、PRMT5、TDRD6 及 SMN1 的交互作用記錄，其中 PRMT5 交互作用與其對稱性精胺酸二甲基化相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP. Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, SNRPG, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39, plus LSM2, LSM3, LSM4, LSM5, LSM6, LSM7 and LSM8. Component of the U7 snRNP complex, or U7 Sm protein core complex, that is composed of the U7 snRNA and at least LSM10, LSM11, SNRPB, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; the complex does not contain SNRPD1 and SNRPD2. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG; catalyzes core snRNPs assembly. Forms a 6S pICln-Sm complex composed of CLNS1A/pICln, SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG; ring-like structure where CLNS1A/pICln mimics additional Sm proteins and which is unable to assemble into the core snRNP. Identified in a histone pre-mRNA complex, at least composed of ERI1, LSM11, SLBP, SNRPB, SYNCRIP and YBX1 (By similarity). Interacts with TDRD3 and SNUPN. Interacts with PRMT5; interaction leads to its symmetric arginine dimethylation (By similarity). Interacts with TDRD6; interaction promotes association with PRMT5 (By similarity). Interacts with SMN1; the interaction is direct PMID 10025403 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 12095920 ↗ · PMID 12975319 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 15955813 ↗ · PMID 16087681 ↗ · PMID 16314521 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21516107 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPB 位於細胞質與細胞核。核心 snRNP 先在細胞質經 SMN 介導組裝，之後由 SMN 介導運送至細胞核，並納入剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; SMN-mediated assembly into core snRNPs occurs in the cytosol before SMN-mediated transport to the nucleus to be included in spliceosomes PMID 18984161 ↗ · PMID 11574479 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 26912367 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ |
| 疾病關聯 | SNRPB 條目所述變異會造成 cerebrocostomandibular syndrome（CCMS）。此症候群以嚴重小顎、肋骨缺陷及智能障礙為特徵；肋骨缺陷程度可從少數背側肋骨節段受影響，到完全缺乏骨化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cerebrocostomandibular syndrome CCMS A syndrome characterized by severe micrognathia, rib defects ranging from a few dorsal rib segments to complete absence of ossification, and intellectual disability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 117650 PMID 25047197 ↗ · PMID 25504470 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCATTTCCGGTAGCGGCGGCGGGAAATCGGCTGTGGGAGA40GAGGCTAGGCCTCTGAGGAGGCGAATCCGGCGGGTATCAG80AGCCATCAGAACCGCCACCATGACGGTGGGCAAGAGCAGC120AAGATGCTGCAGCATATTGATTACAGGATGAGGTGCATCC160TGCAGGACGGCCGGATCTTCATTGGCACCTTCAAGGCTTT200TGACAAGCACATGAATTTGATCCTCTGTGACTGTGATGAG240TTCAGAAAGATCAAGCCAAAGAACTCCAAACAAGCAGAAA280GGGAAGAGAAGCGAGTCCTCGGTCTGGTGCTGCTGCGAGG320GGAGAATCTGGTCTCAATGACAGTAGAGGGACCTCCTCCC360AAAGATACTGGTATTGCTCGAGTTCCACTTGCTGGAGCTG400CCGGGGGCCCAGGGATCGGCAGGGCTGCTGGCAGAGGAAT440CCCAGCTGGGGTTCCCATGCCCCAGGCTCCTGCAGGACTT480GCTGGGCCAGTCCGTGGGGTTGGCGGGCCATCCCAACAGG520TGATGACCCCACAAGGAAGAGGTACTGTTGCAGCCGCTGC560AGCTGCTGCCACAGCCAGTATTGCCGGGGCTCCAACCCAG600TACCCACCTGGCCGTGGGGGTCCTCCCCCACCTATGGGCC640GAGGAGCACCCCCTCCAGGCATGATGGGCCCACCTCCTGG680TATGAGACCTCCTATGGGTCCCCCAATGGGGATCCCCCCT720GGAAGAGGGACTCCAATGGGCATGCCCCCTCCGGGAATGC760GGCCTCCTCCCCCTGGGATGCGAGGCCTTCTTTGACCCTT800GGCCACAGAGTATGGAAGTAGCTCCGCAGAGGCGTGGGCT840CGATTCCTCAGGGCCACGTTACCACAGACCTGTTTGTTTC880TTATGCTGTTGTTCGTGGAGTCTCATGGGATTGTCTGGTT920TCCCTTACAGGGCCCCCTCCCCCGGGAATGCGCCCACCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。