基因總覽
SNRPA1 是蛋白質編碼基因，其產物名稱為 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A'，屬於 U2 small nuclear ribonucleoprotein A 家族。這種蛋白質是剪接體的組成成分，並與 U2 small nuclear ribonucleoprotein（sn-RNP U2）相關。其蛋白質序列長 255 個胺基酸，具有多個 leucine-rich repeat（LRR）區段及一個 LRRCT 結構域；序列註解亦標示出兩段預測為無序的區域。這些家族與結構特徵提供了辨識其蛋白質性質的基本資訊；其在 RNA 剪接過程中的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000254193 ★ | 101,281,510–101,295,248 | 9 |
| ENST00000916942 | 101,281,509–101,295,305 | 8 |
| ENST00000916943 | 101,281,509–101,295,305 | 2 |
| ENST00000916944 | 101,281,509–101,295,305 | 5 |
| ENST00000916945 | 101,281,509–101,295,305 | 8 |
| ENST00000949749 | 101,281,509–101,295,305 | 7 |
| ENST00001061770 | 101,281,509–101,295,305 | 9 |
| ENST00001061771 | 101,281,509–101,295,305 | 9 |
| ENST00001061772 | 101,281,509–101,295,305 | 8 |
| ENST00001061777 | 101,281,509–101,295,305 | 4 |
| ENST00001101921 | 101,281,509–101,295,258 | 7 |
| ENST00001101922 | 101,281,509–101,295,258 | 6 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPA1 的蛋白質產物參與 pre-mRNA 剪接，並作為剪接體的組成成分。剪接體是進行此 RNA 加工過程的分子複合體；來源資料指出 SNRPA1 會出現在剪接體中，但未進一步描述其如何促進剪接反應的各個步驟。
SNRPA1 也與 sn-RNP U2 相關。在這個脈絡下，它有助於 U2 snRNA 的 stem loop IV 結合。此作用將 SNRPA1 的功能連結至 U2 snRNA 的特定結構區域；現有資料支持的是其對該結合的貢獻，並未指出它單獨完成此結合，或提供更廣泛的 RNA 辨識機制。
因此，來源支持的功能重點是 SNRPA1 參與剪接體介導的 pre-mRNA 剪接，並在 sn-RNP U2 的脈絡中協助 U2 snRNA stem loop IV 的結合。這些描述界定了它在 RNA 剪接機器中的角色，但未提供特定基因轉錄本、細胞條件或剪接結果的進一步說明。
Promoter 與基因調控
>SNRPA1 ENST00000254193 GRCh38 chr15:101295148-101296248 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTATGTCCCAGCAGTCCCACTCCAGGACAAACTCATGCAAACGTGCATCAGAACCACGTACCAGAAAAT TCATAGTAGCATTACTCAGAATAGCCCTAACTGAAAACAACTTTGATGTCTATCAACAGCAGAATAAGTA ATTTATGGTATAATATATACAATGGAATTCTCTTCAGCAGCAAAAGCAAACAAACCATCTCTGTATGCAA CCTGGATGGACTCCAGACATAATATAGACTCCATGAAACTAGGCCAAAAAAAAAAGCATACTGCATGATT CTATTTATAGCAAAAGCAAGCAAACCGAATTTGTAGTGTTGAGTTCGCGGTTGCCTTTTGGGAAAGAGGG AGGCTTTCAGAATAGCGGTGTTTTGGATCCCGGTGTCGGCTACGCAGCTGTGTTCACTCTGGTCATTAAT CACTGTAAATTCCTGATATGCACACTTTTATGTATATCACATTTCATACATATGAATATTCAGAAGTCTA AAGGTCACAAGCTTAACCGCAAACCCTACCGTGCCCGAGGCCGGGCTGGACTTGCGGGGCGGTGGGGTTG TCCCGGCGACCTGCCCCAGGCGGGCCACCTAGCCCGGGATCTCACACTGTAGCCCGGAGCCAAGGCCCAG GCCCGGGGCGGGCACCTGAACTGCTGGACCCTTCACTGAACCCCACGGGTTCCCGCGACGGCTGGTGGAG GGAGGACAGTCACCGCTTCCCCTCCCACCTCGAGGTGCGCTAATGCATGAGAAAGTTCCCCTCGGGTGTT TCCACATTCGCCTTAACTTTTAAACACCAACGTCTGGAATCAGGGGTCCTCCAGACTCCGAAACACACCC TAGGAAACAACCCAGAACGAGACACATCCCCTGTGCGCGCGCCACGACTTCCGGCAAGAACGCCCCCGGA GGCGTGGCTCTTCGATTGCTTCGGCCTGGCGGTCGAGCTGCGCGCGCACTCGGCGGCTGCGATTGGTGCT GCCTGGCGGCGGGGCGCGGGGCACGCTGGGACGTCTCGCTGGCGGGAGGCCACGGGCTTTCCACAGCGCG GGGGAACGGGAGGCTGCAGGATGGTCAAGCTGACGGCGGAGCTGATCGAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPA1_1 ↗ | 15:101,295,246 | 負股 | 101,295,236–101,295,295 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_5TS9CM · CTCF_binding_site · 101292253–101292274 · regulatory
ENSR15_93H7JG · enhancer · 101293238–101293680 · regulatory
ENSR15_CD3DF · enhancer · 101293816–101295237 · regulatory
ENSR15_84ZF4Z · promoter · 101295238–101295429 · regulatory
ENSR15_CD3DJ · enhancer · 101295430–101296488 · regulatory
ENSR15_93H7KJ · enhancer · 101297011–101297358 · regulatory
· motif · 101291980–101291991 · motif
· motif · 101292255–101292271 · motif
· motif · 101293292–101293314 · motif
· motif · 101293308–101293324 · motif
· motif · 101294326–101294339 · motif
· motif · 101294326–101294339 · motif
· motif · 101294569–101294584 · motif
· motif · 101294845–101294856 · motif
· motif · 101294847–101294856 · motif
· motif · 101294855–101294868 · motif
· motif · 101294916–101294925 · motif
· motif · 101295016–101295033 · motif
· motif · 101295080–101295093 · motif
· motif · 101295337–101295350 · motif
· motif · 101295352–101295363 · motif
· motif · 101295352–101295363 · motif
· motif · 101295354–101295363 · motif
· motif · 101295728–101295745 · motif
· motif · 101295730–101295745 · motif
· motif · 101295737–101295745 · motif
· motif · 101295743–101295758 · motif
· motif · 101295748–101295760 · motif
· motif · 101295751–101295765 · motif
· motif · 101295751–101295766 · motif
· motif · 101295752–101295765 · motif
· motif · 101295765–101295778 · motif
· motif · 101295765–101295778 · motif
· motif · 101295771–101295784 · motif
· motif · 101295771–101295784 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：255 aa
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A' 長 255 個胺基酸，屬於 U2 small nuclear ribonucleoprotein A 家族。序列註解標示四個 LRR 重複區，位置為胺基酸 20–41、43–64、65–86 及 89–110，另有位於 123–161 的 LRRCT 結構域。174–201 與 222–255 兩段區域則標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 SNRPA1 蛋白質定位於細胞核，未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- IKZF1Q13422-7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ISY1Q9ULR0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SNRPAP09012 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- SNRPB2P08579 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- SNRPFP62306 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- XAB2Q9HCS7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ZGPATQ8N5A5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SNRPA1 曾在剪接體 B 複合體與 C 複合體中被鑑定，也被發現於含 SFRS4、SFRS5、SNRNP70、SRRM1 和 SRRM2 的 pre-mRNA 剪接複合體，以及含 SNRNP70、SRRM1 和 TRA2B 的 pre-mRNA exon splicing enhancer（ESE）複合體。另有功能描述指出，SNRPA1 與 SNRPB2 共同參與 U2 snRNA stem loop IV 的結合；此資料不等同於證明兩者直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPA1 作為剪接體成分參與 pre-mRNA 剪接，並與 sn-RNP U2 相關；在 U2 sn-RNP 中，它有助於 U2 snRNA 的 stem loop IV 結合。資料支持其參與剪接及對特定 RNA 結構結合的貢獻。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in pre-mRNA splicing as component of the spliceosome. Associated with sn-RNP U2, where it contributes to the binding of stem loop IV of U2 snRNA PMID 11991638 ↗ · PMID 27035939 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 9716128 ↗ |
| 交互作用 | SNRPA1 曾在剪接體 B、C 複合體中被鑑定，也出現在由 SFRS4、SFRS5、SNRNP70、SRRM1、SRRM2 等組成的 pre-mRNA 剪接複合體，以及含 SNRNP70、SRRM1、TRA2B 的 ESE 複合體。它與 SNRPB2 共同參與 U2 snRNA stem loop IV 的結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Identified in the spliceosome B complex. Identified in the spliceosome C complex. Found in a pre-mRNA splicing complex with SFRS4, SFRS5, SNRNP70, SNRPA1, SRRM1 and SRRM2. Found in a pre-mRNA exonic splicing enhancer (ESE) complex with SNRNP70, SNRPA1, SRRM1 and TRA2B. Contributes to the binding of stem loop IV of U2 snRNA with SNRPB2 PMID 10339552 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 27035939 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 36797247 ↗ · PMID 9531537 ↗ · PMID 9716128 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPA1 蛋白質定位於細胞核；此項定位資料未另行描述特定條件、異構型差異或定位變化。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCACGCTGGGACGTCTCGCTGGCGGGAGGCCACGGGCTTT40CCACAGCGCGGGGGAACGGGAGGCTGCAGGATGGTCAAGC80TGACGGCGGAGCTGATCGAGCAGGCGGCGCAGTACACCAA120CGCGGTGCGCGACCGGGAGCTGGACCTCCGGGGGTATAAA160ATTCCCGTCATTGAAAATCTAGGTGCTACGTTAGACCAGT200TTGATGCTATTGATTTTTCTGACAATGAGATCAGGAAACT240GGATGGTTTTCCTTTGTTGAGAAGACTGAAAACATTGTTA280GTGAACAACAACAGAATATGCCGTATAGGTGAGGGACTTG320ATCAGGCTCTGCCCTGTCTGACAGAACTCATTCTCACCAA360TAATAGTCTCGTGGAACTGGGTGATCTGGACCCTCTGGCA400TCTCTCAAATCGCTGACTTACCTAAGTATCCTAAGAAATC440CGGTAACCAATAAGAAGCATTACAGATTGTATGTGATTTA480TAAAGTTCCGCAAGTCAGAGTACTGGATTTCCAGAAAGTG520AAACTAAAAGAGCGTCAGGAAGCAGAGAAAATGTTCAAGG560GCAAACGGGGTGCACAGCTTGCAAAGGATATTGCCAGGAG600AAGCAAAACTTTTAATCCAGGTGCTGGTTTGCCAACTGAC640AAAAAGAAAGGTGGGCCATCTCCAGGGGATGTAGAAGCAA680TCAAGAATGCCATAGCAAATGCTTCAACTCTGGCTGAAGT720GGAGAGGCTGAAGGGGTTGCTGCAGTCTGGTCAGATCCCT760GGCAGAGAACGCAGATCAGGGCCCACTGATGATGGTGAAG800AAGAGATGGAAGAAGACACAGTCACAAACGGGTCCTGAGC840AGTGAGGCAGATGTATAATAATAGGCCCTCTTGGAACAAG880TCTTGCTTTTCGAACATGGTATAATAGCCTTGTTTGTGTT920AGCAAAGTGGAATCTATCAGCATTGTTGAAATGCTTAAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。