基因總覽
SNRPA 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A，也稱 U1 small nuclear ribonucleoprotein A。此蛋白屬於 RRM U1 A/B'' 家族，是 U1 snRNP 的特異性組成蛋白之一。其蛋白序列長 282 個胺基酸，具有兩個 RNA recognition motif（RRM），分別位於蛋白質前段與末端附近；中間另有一段被註記為無序區。這些結構資訊構成其基本分子特徵，具體的 RNA 互動及剪接相關作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000243563 ★ | 40,751,203–40,765,389 | 6 |
| ENST00000925553 | 40,750,585–40,765,393 | 7 |
| ENST00000925554 | 40,750,585–40,765,393 | 7 |
| ENST00000601545 | 40,750,637–40,765,021 | 6 |
| ENST00000861887 | 40,750,838–40,765,393 | 6 |
| ENST00000861888 | 40,750,838–40,765,393 | 7 |
| ENST00000925556 | 40,750,838–40,765,393 | 7 |
| ENST00000925558 | 40,750,838–40,765,393 | 7 |
| ENST00000925560 | 40,750,838–40,765,393 | 7 |
| ENST00000925562 | 40,750,838–40,765,393 | 7 |
| ENST00001059687 | 40,750,838–40,765,393 | 7 |
| ENST00001135164 | 40,750,838–40,765,393 | 6 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRPA 是剪接體 U1 snRNP 的組成蛋白。U1 snRNP 是最先與前體 mRNA（pre-mRNA）互動的 snRNP，其早期辨識作用對後續剪接體組裝至關重要。SNRPA 可結合 U1 snRNA 的 stem loop II，並在 U1 snRNP 參與辨認 pre-mRNA 5' 剪接位點的過程中發揮作用。
U1 snRNP 與 pre-mRNA 的初始互動，也為其他剪接相關顆粒後續加入提供條件：其後需要結合 U2 snRNP，以及 U4/U6/U5 tri-snRNP，進而組裝剪接體。這一先後順序顯示，U1 snRNP 的早期參與連結了剪接位點辨識與後續剪接機器的形成；SNRPA 作為其中一員，參與此一前期步驟。
SNRPA 也可能以不含 snRNP 的形式存在，稱為 SF-A；在此形式下，它可能參與 pre-mRNA 剪接與 polyadenylation 的耦合過程。這項功能描述具有可能性，並非確定性表述。此外，SNRPA 可能偏好結合 RNA 上的 5'-UGCAC-3' 序列基序。這些作用提示 SNRPA 的 RNA 互動不只涉及 U1 snRNA，也可能與其他 RNA 序列及加工過程相關；但來源未進一步界定其在不同情境中的作用方式。
Promoter 與基因調控
>SNRPA ENST00000243563 GRCh38 chr19:40750203-40751303 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGACCCAGGGCTAAAGATTCGGAGAACTTAGGTTCAGTACCCCCTCACATCCCAGGCCCGAGTTCGGAAC CTTTGAGCTGACCTTTGAGTCAGAGGTCAAGAGGTCAAAAAGGACACCTGGCAGGGAAAATGGCCTAGTT GTGGAGAAGGTCCTGGAACCAGAGCAACAAAAAACGTCTGTGGGTTGGAGAAGACTCAGAGATCAGAGGC CGGTGGGCGCCGCGATAACCACTGGAAAAAGGAAAGGAGTCAGGAAGTAAAGTGCACCTCCCACTCCCGG AAAATGGCGGCCCCCGCACACTGCCTTTCCCATATCACGTGGTATTACACGCAACAGTTCCCGCCCATTT TGCGATCACGTGACAGAAAACGCAGCTCTGGCGGGGGTAAGAGGCGGGACTCCAAAAAGGATTGCCTCCG GAAGACACCGCAGCGCGAGACGCGTACAGACTCGTGACCTTCACTGATTGGTCCGTAGACCCGGGCGCCA CGGAAGGAGGTGGGCTTTCAGGGAGTGGGGCGGGGTTTTTCTACCTAGGCGGGAACCCAAATATCGTTTT GATTGGCAACAGCTGAGCCCAGAAACGAGACTTGCTCTGATTGGTCAAGCTACTGCGTTTCCGCGCGGCG ATTGGCTGGCAGAAAGGCAGAGGCGGGGCCAGGAGAGAAAGCTTTGTGGTTTGGTCTCAGGGAAGTAGCA GGCGCCGGTTGAGAGAACTACGGCCCTGTCGGAAGGTAACCTCCGGTGCAAACGACCATCGGCGGCAGGC GAGCGGTACGCTTGGCGTCCGGGCCTTCCTGGGCCCGTCTGAGGAAACTTGCTGCTCGAGGCCAGGCTGC CTAGGACCTGTCCCTTTTTTCTATACTGGCTCCCACATCCGGGTTTTTTCTCCGGGACGGCCCTTCGGAT GCTTGGGCCAATGGGAATCGCCATTTAGGGTGCTCCGCCCACCGGGTCGCGTAGAGCATCCTGGAAGTCG TAGTAAATCTCTCGAGAGTTCTCTCCGCACGCGGGCTGGAGAAGCGGGTCCTACGCACGCTTTGTTGTCG CGCTTTGCCTCCGTCCTTGCCCCTACTCCCGCCTTACCTGACTTCCTTTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRPA_2 ↗ | 19:40,750,878 | 正股 | 40,750,829–40,750,888 |
| SNRPA_1 ↗ | 19:40,751,203 | 正股 | 40,751,154–40,751,213 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_BB4CC · enhancer · 40748455–40748979 · regulatory
ENSR19_BB4CM · promoter · 40750292–40751213 · regulatory
ENSR19_BB4CR · enhancer · 40751214–40752163 · regulatory
ENSR19_BB4D8 · enhancer · 40754446–40755209 · regulatory
· motif · 40749209–40749224 · motif
· motif · 40749214–40749226 · motif
· motif · 40749217–40749224 · motif
· motif · 40749934–40749946 · motif
· motif · 40750277–40750289 · motif
· motif · 40750288–40750301 · motif
· motif · 40750293–40750305 · motif
· motif · 40750295–40750302 · motif
· motif · 40750295–40750310 · motif
· motif · 40750296–40750310 · motif
· motif · 40750301–40750313 · motif
· motif · 40750303–40750310 · motif
· motif · 40750419–40750436 · motif
· motif · 40750484–40750494 · motif
· motif · 40750489–40750502 · motif
· motif · 40750539–40750550 · motif
· motif · 40750557–40750566 · motif
· motif · 40750557–40750566 · motif
· motif · 40750737–40750748 · motif
· motif · 40750851–40750861 · motif
· motif · 40750876–40750884 · motif
· motif · 40750940–40750949 · motif
· motif · 40751076–40751085 · motif
· motif · 40751076–40751087 · motif
· motif · 40751076–40751087 · motif
· motif · 40751128–40751138 · motif
· motif · 40751144–40751154 · motif
· motif · 40751423–40751440 · motif
· motif · 40751616–40751625 · motif
· motif · 40751650–40751663 · motif
· motif · 40751693–40751708 · motif
· motif · 40751696–40751708 · motif
· motif · 40751834–40751847 · motif
· motif · 40752122–40752137 · motif
· motif · 40752349–40752369 · motif
· motif · 40752355–40752375 · motif
· motif · 40752748–40752768 · motif
· motif · 40753137–40753149 · motif
· motif · 40753139–40753146 · motif
· motif · 40753139–40753154 · motif
· motif · 40753615–40753630 · motif
· motif · 40753620–40753632 · motif
· motif · 40753676–40753691 · motif
· motif · 40754319–40754341 · motif
· motif · 40754319–40754341 · motif
· motif · 40754375–40754387 · motif
· motif · 40754629–40754641 · motif
· motif · 40754631–40754638 · motif
· motif · 40754740–40754755 · motif
· motif · 40754740–40754755 · motif
· motif · 40754741–40754755 · motif
· motif · 40754742–40754755 · motif
· motif · 40754989–40755002 · motif
· motif · 40755133–40755142 · motif
· motif · 40755329–40755344 · motif
· motif · 40755334–40755346 · motif
· motif · 40755337–40755344 · motif
· motif · 40755432–40755445 · motif
· motif · 40755432–40755445 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：282 aa
SNRPA 蛋白長 282 個胺基酸，屬於 RRM U1 A/B'' 家族，含有兩個 RNA recognition motif（RRM）：RRM 1 位於第 10–89 個胺基酸，RRM 2 位於第 208–282 個胺基酸。第 100–132 個胺基酸區段則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRPA 的定位記錄為細胞核；來源未提供其在不同條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 46 個夥伴
- CD2BP2O95400 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CHTOPQ9Y3Y2-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIRBPQ14011 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DAZAP1Q96EP5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX39BQ13838 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ENOX2Q16206-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUBP1Q96AE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GABPB1Q06547 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIGYF1O75420 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPKP61978 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- HNRNPUQ00839 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LENG8Q96PV6 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- LHX4Q969G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MBNL2Q5VZF2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- METTL13Q8N6R0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRPL15Q9P015 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTUS2Q5JR59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDUFAF3Q9BU61 · UniProt INTERACTION · 6 experiments · 2 筆來源紀錄
- OTX2P32243-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PCBP1Q15365 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PCBP2Q15366 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PCBP3P57721-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PTBP1P26599 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
U1 snRNP 的核心由七個 Sm 蛋白組成，並包含至少三種 U1 snRNP 特異性蛋白，其中包括 SNRPA。SNRPA 與 SFPQ 有互作，且是含 SFPQ 的非 snRNP 複合體成員；它也與 IVNS1ABP 互作，但此互作被描述為間接，涉及 IVNS1ABP 的 BACK domain。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRPA 是剪接體 U1 snRNP 的組成蛋白；U1 snRNP 最先與前體 mRNA 互動，並參與辨認其 5' 剪接位點及後續剪接體組裝。U1 snRNP 與前體 mRNA 的互動是 U2 snRNP 及 U4/U6/U5 tri-snRNP 後續結合所需。SNRPA 結合 U1 snRNA 的 stem loop II；在不含 snRNP 的 SF-A 形式下可能參與前體 mRNA 剪接與 polyadenylation 的耦合，也可能偏好結合 RNA 上的 5'-UGCAC-3' 基序。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the spliceosomal U1 snRNP, which is essential for recognition of the pre-mRNA 5' splice-site and the subsequent assembly of the spliceosome. U1 snRNP is the first snRNP to interact with pre-mRNA. This interaction is required for the subsequent binding of U2 snRNP and the U4/U6/U5 tri-snRNP. SNRPA binds stem loop II of U1 snRNA. In a snRNP-free form (SF-A) may be involved in coupled pre-mRNA splicing and polyadenylation process. May bind preferentially to the 5'-UGCAC-3' motif on RNAs PMID 9848648 ↗ |
| 交互作用 | U1 snRNP 的核心由七個 Sm 蛋白組成，這些蛋白在小核 RNA 的 Sm site 上組成七聚體蛋白環；複合體另至少含三種特異性蛋白，包括 SNRPA。SNRPA 與 SFPQ 互作，並是含 SFPQ 的非 snRNP 複合體成員；它也與 IVNS1ABP 互作，但該互作是間接的，透過 IVNS1ABP 的 BACK domain。 | 含實驗來源 | 證據與來源U1 snRNP is composed of the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Interacts with SFPQ; component of a snRNP-free complex with SFPQ. Interacts with IVNS1ABP (via BACK domain); the interaction is indirect PMID 30538201 ↗ · PMID 9848648 ↗ |
| 細胞定位 | SNRPA 的細胞內定位記錄為細胞核。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
CTCTCCGCACGCGGGCTGGAGAAGCGGGTCCTACGCACGC40TTTGTTGTCGCGCTTTGCCTCCGTCCTTGCCCCTACTCCC80GCCTTACCTGACTTCCTTTTCGGAGGAAGATCCTTGAGCA120GCCGACGTTGGGACAAAGGATTTGGAGAAACCCAGGGCTA160AAGTCACGTTTTTCCTCCTTTAAGACTTACCTCAACACTT200CACTCCATGGCAGTTCCCGAGACCCGCCCTAACCACACTA240TTTATATCAACAACCTCAATGAGAAGATCAAGAAGGATGA280GCTAAAAAAGTCCCTGTACGCCATCTTCTCCCAGTTTGGC320CAGATCCTGGATATCCTGGTATCACGGAGCCTGAAGATGA360GGGGCCAGGCCTTTGTCATCTTCAAGGAGGTCAGCAGCGC400CACCAACGCCCTGCGCTCCATGCAGGGTTTCCCTTTCTAT440GACAAACCTATGCGTATCCAGTATGCCAAGACCGACTCAG480ATATCATTGCCAAGATGAAAGGCACCTTCGTGGAGCGGGA520CCGCAAGCGGGAGAAGAGGAAGCCCAAGAGCCAGGAGACC560CCGGCCACCAAGAAGGCTGTGCAAGGCGGGGGAGCCACCC600CCGTGGTGGGGGCTGTCCAGGGGCCTGTCCCGGGCATGCC640GCCGATGACTCAGGCGCCCCGCATTATGCACCACATGCCG680GGCCAGCCGCCCTACATGCCGCCCCCTGGTATGATCCCCC720CGCCAGGCCTTGCACCTGGCCAGATCCCACCAGGGGCCAT760GCCCCCGCAGCAGCTTATGCCAGGACAGATGCCCCCTGCC800CAGCCTCTTTCTGAGAATCCACCGAATCACATCTTGTTCC840TCACCAACCTGCCAGAGGAGACCAACGAGCTCATGCTGTC880CATGCTTTTCAATCAGTTCCCTGGCTTCAAGGAGGTCCGT920CTGGTACCCGGGCGGCATGACATCGCCTTCGTGGAGTTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。