基因總覽
SNRNP70 的正式名稱為 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70，是蛋白質編碼基因，產物也稱 U1 small nuclear ribonucleoprotein 70 kDa。其蛋白質長 437 個胺基酸，屬於 U1 snRNP 的特異性組成蛋白；U1 snRNP 是參與 pre-mRNA 剪接的核糖核蛋白複合體。SNRNP70 含有 RNA recognition motif（RRM），序列中另有多個註記為無序的區域。RRM 與其結合 U1-snRNA 的能力相關；缺少此結構域的截短異構型無法結合 U1-snRNA。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000598441 ★ | 49,085,451–49,108,604 | 10 |
| ENST00000221448 | 49,085,164–49,108,611 | 10 |
| ENST00000868104 | 49,085,164–49,108,613 | 10 |
| ENST00000917203 | 49,085,164–49,108,613 | 10 |
| ENST00000917205 | 49,085,164–49,108,611 | 10 |
| ENST00000917206 | 49,085,164–49,108,613 | 10 |
| ENST00000917207 | 49,085,164–49,108,611 | 10 |
| ENST00000917208 | 49,085,164–49,108,613 | 10 |
| ENST00000948669 | 49,085,164–49,108,613 | 11 |
| ENST00000948670 | 49,085,164–49,108,613 | 11 |
| ENST00001120405 | 49,085,164–49,099,439 | 7 |
| ENST00001142384 | 49,085,164–49,108,613 | 10 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNRNP70 是剪接體 U1 snRNP 的組成蛋白。U1 snRNP 的重要工作之一，是辨識 pre-mRNA 的 5′ 剪接位點；這項辨識對後續剪接體組裝不可或缺。SNRNP70 透過結合 U1-snRNA 的 loop I 區域參與此複合體功能，將其 RNA 結合特性帶入 U1 snRNP 的剪接作用中。
SNRNP70 與 U1-snRNA 的結合依賴蛋白質中的 RRM。缺少 RRM 的截短異構型不能結合 U1-snRNA，因此不能假定這些異構型保有完整蛋白質的此項 RNA 結合能力。來源指出的是結構域缺失與結合能力喪失的關係，並未進一步說明其他異構型差異或其對剪接結果的影響。
U1 snRNP 的核心由 U1 snRNA 與七種 Sm 蛋白組成，另含至少三種 U1 snRNP 特異性蛋白，其中包括 SNRNP70。複合體辨識 pre-mRNA 5′ 剪接位點後，會促進剪接體後續組裝；SNRNP70 因而位於剪接早期辨識與複合體形成的環節。現有資料支持其在 U1 snRNP 中的組成角色，以及與 U1-snRNA 的結合，不宜據此擴大推論其對特定剪接事件或其他生物過程的調控。
Promoter 與基因調控
>SNRNP70 ENST00000598441 GRCh38 chr19:49084451-49085551 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTTTATTCAAATGTTACCTCTTCAGAGGGGCCTTCCATTATCACCCTTTCTAAAACAGCCTCGCTCTCA CTTCCCATCCCTTTATTCTGCTCCATCGTTCTTCATTATGCTGGCCACTATCTCAAATTATCTTTTATTA TTTATTTATTTATTTACTTTTGAGACGGAGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGACCTC GGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCAGAGTAACCGGGCTT ACAGGCGCGCACGGCCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGGTC AGGTTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTCTGGGATTACAG GCGTGATCCACCGCGCCTGGCCTCAAATTATCTTTATTCAGTTAAATGCTTTTATTGTCTCTCCCAGTAC AATGTAAGCCCTAGCAGCAGAAGACTTTGCTTTAATCACGTGCTGTACCCCCAAAGCCCAGACAGTGCCT AGCACACACGAGATGCTCGATGAATAGTTATTGATTGAATAGATTAGACATCAACGCAATCAGGCTGTTC ACCTAGGGACTCTTTGCTAGGCGGCGGAGAGGTACGTTACAGTTCTCTACGCAAAACGCATGCGCGAAAG ATCCGGGAAGTGTGATCGGAAAGGGGCGGAGCATCAGGGAGAGTCTCGCGGACATAGGCGGTTCGGCGCG GAAAGCGGGAGGTGGAGGGGCGGCTTGGGGCAAGCGCGCGCGCGCAGTGCAGAAGCCAGCCCCCCGCGGC TGAGGTACTCAAGGTGCCCAAAGGCGGGGTAGTGACCTCGCGCGTGCGCTGTGCCCGCGGCAGCGCCGGG TCCTAGTGTGTGGGTTGTTGTTGGCACCGCACGGCGCGTGCGCAGTGAGGACGGCGGAGGGATTTGCGGC CGGGACCCACCCCCTGCTCCAGTCGCTATCGGAGGCCGCGCGGGTGGCTGAGCAGCGGCCTGGTGCGCTC GCTTAGCGGGCGACGGAATCAGACGGACGTGGACGCCCCCGGAGTGGAAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNRNP70_1 ↗ | 19:49,085,451 | 正股 | 49,085,402–49,085,461 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_9PH2W · promoter · 49084961–49085461 · regulatory
ENSR19_BCQ2K · enhancer · 49085462–49086447 · regulatory
· motif · 49085078–49085091 · motif
· motif · 49085135–49085146 · motif
· motif · 49085135–49085146 · motif
· motif · 49085151–49085162 · motif
· motif · 49085253–49085264 · motif
· motif · 49085255–49085266 · motif
· motif · 49085255–49085266 · motif
· motif · 49085329–49085340 · motif
· motif · 49085329–49085340 · motif
· motif · 49085393–49085404 · motif
· motif · 49085393–49085404 · motif
· motif · 49085415–49085432 · motif
· motif · 49085434–49085444 · motif
· motif · 49085845–49085853 · motif
· motif · 49085845–49085860 · motif
· motif · 49085911–49085928 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：437 aa
SNRNP70 蛋白質長 437 個胺基酸，含有位於第 103–181 位的 RNA recognition motif（RRM）。第 92–202 位區域註記為 U1 RNA 交互作用所需；第 48–79 位及第 187–437 位則註記為無序區域。缺少 RRM 的截短異構型無法結合 U1-snRNA。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNRNP70 位於細胞核核質及核斑點；在核斑點中，與 SCNM1 和 LUC7L2 共定位。 資料未提供定位隨條件改變或異構型間定位差異的描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- CEP63Q96MT8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLK2P49760 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- GTPBP2Q9BX10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMN2Q16637 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- SRPK1Q96SB4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SRPK2P78362 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SRRM4A7MD48 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRSF1Q07955 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TIA1P31483 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SNRNP70 是 U1 snRNP 的特異性組成蛋白；此複合體亦含 U1 snRNA、七種 Sm 蛋白，以及 SNRPA 和 SNRPC。資料另記載其與 SCNM1、SFRS13A、SFPQ、NUDT21/CPSF5、CPSF6、SCAF11、ZRANB2、GEMIN5 和 FUS 交互作用。SNRNP70 也出現在含 SFRS4、SFRS5、SNRPA1、SRRM1、SRRM2 的 pre-mRNA 剪接複合體，以及含 SNRPA1、SRRM1、TRA2B/SFRS10 的 ESE 複合體中；這些複合體紀錄不等同於所有成員彼此直接結合。與 SCNM1 的交互作用標註為 By similarity。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNRNP70 是剪接體 U1 snRNP 的組成蛋白；該複合體對辨識 pre-mRNA 的 5′ 剪接位點及後續剪接體組裝不可或缺。SNRNP70 可結合 U1-snRNA 的 loop I 區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the spliceosomal U1 snRNP, which is essential for recognition of the pre-mRNA 5' splice-site and the subsequent assembly of the spliceosome. SNRNP70 binds to the loop I region of U1-snRNA PMID 19325628 ↗ · PMID 2467746 ↗ · PMID 25555158 ↗ |
| 功能 | 缺少 RRM 結構域的截短異構型無法結合 U1-snRNA。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SNRNP70 是 U1 snRNP 特異性組成蛋白；該複合體由 U1 snRNA、七種 Sm 蛋白及至少三種特異性蛋白組成。SNRNP70 另見於多種 pre-mRNA 剪接或 ESE 複合體，並與多個蛋白質交互作用；與 SCNM1 的關係標註為 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the U1 snRNP. The U1 snRNP is composed of the U1 snRNA and the 7 core Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP, and at least three U1 snRNP-specific proteins SNRNP70/U1-70K, SNRPA/U1-A and SNRPC/U1-C. Interacts with SCNM1 (By similarity). Found in a pre-mRNA splicing complex with SFRS4, SFRS5, SNRNP70, SNRPA1, SRRM1 and SRRM2. Found in a pre-mRNA exonic splicing enhancer (ESE) complex with SNRNP70, SNRPA1, SRRM1 and TRA2B/SFRS10. Interacts with dephosphorylated SFRS13A and SFPQ. Interacts with NUDT21/CPSF5, CPSF6, SCAF11, and ZRANB2. Interacts with GEMIN5. Interacts with FUS PMID 10339552 ↗ · PMID 11448987 ↗ · PMID 11514619 ↗ · PMID 14561889 ↗ · PMID 14765198 ↗ · PMID 19325628 ↗ · PMID 21113136 ↗ · PMID 25555158 ↗ · PMID 25911097 ↗ · PMID 26124092 ↗ · PMID 9447963 ↗ · PMID 9531537 ↗ |
| 細胞定位 | SNRNP70 位於細胞核核斑點及核質；在核斑點中與 SCNM1、LUC7L2 共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus speckle; Nucleus, nucleoplasm; Colocalizes with SCNM1 and LUC7L2 in nuclear speckles PMID 17656373 ↗ · PMID 21113136 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCTATCGGAGGCCGCGCGGGTGGCTGAGCAGCGGCC40TGGTGCGCTCGCTTAGCGGGCGACGGAATCAGACGGACGT80GGACGCCCCCGGAGTGGAAGCCGAAGCAGGAGTTGTTGTT120GCTGAGGGGCTGCCGCAGCCGCCGCGAGCCTCCGGACAGA160CGCCAGAGCGAGGAGGGCGCTACGCGACTTGGCAAGATGA200CCCAGTTCCTGCCGCCCAACCTTCTGGCCCTCTTTGCCCC240CCGTGACCCTATTCCATACCTGCCACCCCTGGAGAAACTG280CCACATGAAAAACACCACAATCAACCTTATTGTGGCATTG320CGCCGTACATTCGAGAGTTTGAGGACCCTCGAGATGCCCC360TCCTCCAACTCGTGCTGAAACCCGAGAGGAGCGCATGGAG400AGGAAAAGACGGGAAAAGATTGAGCGGCGACAGCAAGAAG440TGGAGACAGAGCTTAAAATGTGGGACCCTCACAATGATCC480CAATGCTCAGGGGGATGCCTTCAAGACTCTCTTCGTGGCG520AGAGTGAATTATGACACAACAGAATCCAAGCTCCGGAGAG560AGTTTGAGGTGTACGGACCTATCAAAAGAATACACATGGT600CTACAGTAAGCGGTCAGGAAAGCCCCGTGGCTATGCCTTC640ATCGAGTACGAACACGAGCGAGACATGCACTCCGCTTACA680AACACGCAGATGGCAAGAAGATTGATGGCAGGAGGGTCCT720TGTGGACGTGGAGAGGGGCCGAACCGTGAAGGGCTGGAGG760CCCCGGCGGCTAGGAGGAGGCCTCGGTGGTACCAGAAGAG800GAGGGGCTGATGTGAACATCCGGCATTCAGGCCGCGATGA840CACCTCCCGCTACGATGAGAGGCCCGGCCCCTCCCCGCTT880CCGCACAGGGACCGGGACCGGGACCGTGAGCGGGAGCGCA920GAGAGCGGAGCCGGGAGCGAGACAAGGAGCGAGAACGGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。