基因總覽
SNN 是位於人類第 16 號染色體的蛋白質編碼基因,正式名稱為 stannin。其產物屬於 stannin family,來源資料記載蛋白質長 88 個胺基酸。現有資料指出,stannin 與有機錫的毒性作用及胞內體成熟相關;這些功能的具體分子機制與作用條件,則見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000329565 ★ | 11,668,455–11,679,152 | 2 |
| ENST00000960815 | 11,668,027–11,679,164 | 2 |
| ENST00000907333 | 11,668,416–11,679,164 | 3 |
| ENST00000960816 | 11,668,416–11,679,164 | 3 |
| ENST00001139483 | 11,668,416–11,679,164 | 2 |
| ENST00000907335 | 11,668,710–11,679,164 | 2 |
| ENST00000924278 | 11,668,710–11,679,164 | 3 |
| ENST00000907334 | 11,668,715–11,679,164 | 2 |
| ENST00000924279 | 11,668,715–11,679,164 | 3 |
| ENST00000924280 | 11,668,715–11,679,164 | 4 |
| ENST00000907336 | 11,668,747–11,679,164 | 2 |
| ENST00000924281 | 11,670,206–11,679,164 | 2 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
stannin 與有機錫所造成的毒性作用有關。來源資料僅指出它參與這類毒性效應,未進一步說明涉及哪些有機錫、作用於何種細胞或分子靶點,也未提供其影響毒性反應的具體方式,因此不能據此推定更細節的毒性機制。
此外,stannin 也與胞內體成熟有關。這項功能表示它和胞內體成熟過程有所關聯,但現有資料沒有交代參與的階段、調控方式或相關分子事件,也未說明這項作用與有機錫毒性效應之間是否存在關聯。
Promoter 與基因調控
>SNN ENST00000329565 GRCh38 chr16:11667455-11668555 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCCTGCCCCCTCCTGTCTTCTCAAGTCCCCTGGGCCACAGAAGCCTTGAGGGACCCACCCTCACCCCTTC TGTGGGCCCCAGGGCTGGGGTGTCCTCTCGCCGATGGCCTTCTTGGGGTGGATGAGTGGAGATTACTCCA ATAACTGGAGCCTCTGTCTTCCCAGGTAGACAGGCCTGGCCTCAAAACCCTCTCTCCATCAGGAGCAGGC TGTGGGACTTCAGCTCTTTGGAGCCTCAGGTTCCTCATCTGTAAAATGGGAAGATTCTTTCTTCCGGAGT CATCTTAATAAAATGTGTTGGGCTGTTTATACAGGGCAGGCATTTGGTGGGGGCCAAACCACCGGGTAAT TATGCTAAAAATAACTATGATTATAGGTGGCAGAGGGGTGCAAATGCCTCACAGCCTCATCCCGCAGAGG AATGAGAGCTTCGTCAGGGCCGGGACCTTGTCTGGCTCGTGGCTGCTCCCACGACGACTGGCGTGGCAGG CACGTGGTCAGTGTTCCGCCATCGACTGACTGGGCGGATGAATGATACATAAATGAATTCGCGAACGACT GATGCCCAGCTTCCTCCCGAAGCAAGGTCATTCACCTCAGCGGTCGCGCCTCTCCCCTGCCCCTGCCCCG GATTCCCCGCCGCTCTCAGCTCTCGAGGAGTATGCAGCACTCTTCCGTGCAGCGTGCCTCAGTTTCCTCC GCTGTAAGCAGGCGGGACCAAGGCAGCCTGCCGGGGTCAGGATGAGGCTGGCAGAGGAAGGGCGCCTGTA GTGGGGCCCCGTACCCACGGGCGCCCAATCCGCGCTCGCCAGGGCCGAGCCCGCCCGCCGCGCGCAGCCC CCGCCCCACCGCCTGCCGGCCCCGAGCACACGTGACTCCGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCGCCGTCCCAGC GCGGGCTCCCATTGGCCTTTCTGGGAGGCCCCGTCCCCAGCCGGGGAGGAGCCGGGCCCCGCCCGCCGCA GCGCGGGGCTCCTGCGTCCCGAGTGCGCGGCGGCCGGACCGGGCGGGCGGAGCCGGGCCCGCGGGGCTGC TGCGGGGCGATCGGGCCGGGCCGCTGCCGCGCCATGGTGAGCCGGGCGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNN_1 ↗ | 16:11,668,455 | 正股 | 11,668,406–11,668,465 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_B4BHN · enhancer · 11664787–11665641 · regulatory
ENSR16_8C93B · enhancer · 11666176–11666429 · regulatory
ENSR16_96M37 · promoter · 11667965–11668465 · regulatory
ENSR16_54Q4W6 · CTCF_binding_site · 11669210–11669231 · regulatory
ENSR16_8C96L · enhancer · 11671838–11672089 · regulatory
· motif · 11665151–11665164 · motif
· motif · 11665151–11665164 · motif
· motif · 11665276–11665289 · motif
· motif · 11667943–11667952 · motif
· motif · 11667943–11667952 · motif
· motif · 11668187–11668194 · motif
· motif · 11668321–11668330 · motif
· motif · 11668321–11668330 · motif
· motif · 11669212–11669228 · motif
· motif · 11669495–11669507 · motif
· motif · 11669784–11669796 · motif
· motif · 11669800–11669816 · motif
· motif · 11669828–11669841 · motif
· motif · 11670101–11670116 · motif
· motif · 11670396–11670409 · motif
· motif · 11670396–11670409 · motif
· motif · 11670444–11670459 · motif
· motif · 11670544–11670559 · motif
· motif · 11670549–11670561 · motif
· motif · 11670552–11670567 · motif
· motif · 11670619–11670626 · motif
· motif · 11670753–11670768 · motif
· motif · 11671156–11671168 · motif
· motif · 11671159–11671166 · motif
· motif · 11671720–11671735 · motif
· motif · 11672652–11672668 · motif
· motif · 11672762–11672777 · motif
· motif · 11672770–11672777 · motif
· motif · 11672839–11672854 · motif
· motif · 11672945–11672954 · motif
· motif · 11672945–11672959 · motif
· motif · 11672985–11672998 · motif
· motif · 11672985–11672999 · motif
· motif · 11673029–11673042 · motif
· motif · 11673029–11673042 · motif
· motif · 11673171–11673193 · motif
· motif · 11673171–11673193 · motif
· motif · 11673201–11673213 · motif
· motif · 11673203–11673210 · motif
· motif · 11673234–11673249 · motif
· motif · 11673234–11673249 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:88 aa
stannin 屬於 stannin family,蛋白質全長 88 個胺基酸。其第 11 至 31 位胺基酸構成螺旋型跨膜區;第 1 至 10 位位於粒線體膜間隙側,第 32 至 88 位則為細胞質側區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
stannin 位於粒線體外膜,為單次跨膜蛋白。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源資料將 stannin 記載為單體,未列出其與其他蛋白質的結合對象或所屬複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | stannin 與有機錫造成的毒性作用有關,也與胞內體成熟相關。資料未進一步交代所涉有機錫種類、作用機制、參與胞內體成熟的具體階段,或這兩項功能之間是否具有關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in the toxic effects of organotins. Plays a role in endosomal maturation PMID 15269288 ↗ · PMID 27015288 ↗ |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | stannin 被記載為位於粒線體外膜的單次跨膜蛋白。此定位資訊未提供定位改變的條件、不同異構型之間的差異,或相關的動態變化。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GAGTGCGCGGCGGCCGGACCGGGCGGGCGGAGCCGGGCCC40GCGGGGCTGCTGCGGGGCGATCGGGCCGGGCCGCTGCCGC80GCCATGGACTCCCGTGTCCAGCCTGAGTTCCAGCCTCACT120GAGTGGCCACCCCCAAAGTGCTGCCAGCCGAGGAAGCCCC160CAGCACTGACCATGTCTATTATGGACCACAGCCCCACCAC200GGGCGTGGTCACAGTCATCGTCATCCTCATTGCCATCGCG240GCCCTGGGGGCCTTGATCCTGGGCTGCTGGTGCTACCTGC280GGCTGCAGCGCATCAGCCAGTCAGAGGACGAGGAGAGCAT320CGTGGGGGATGGGGAGACCAAGGAACCCTTCCTGCTGGTG360CAGTATTCGGCCAAGGGACCGTGCGTGGAGAGAAAGGCCA400AGCTGATGACTCCCAACGGCCCGGAAGTCCACGGCTGAGC440CAGGATGCAAGGCTCCTGGTCCTGTTTGCAGCCGGCCAAG480AGGCGCTGGGAGGGGCAAAACCATACGGATGCGCTGCTGT520CTGAGAGGAAGGGCTGACACTTGCTGGCATGGCCTCTGCG560GGCTTCGTCATCGCATGCACTGATGCCCGGGGACCTGGCT600GTCCTGGGCTTCCCCTCGGCCTCCAGGTGAGGCTGCCCAT640TGCAGGCACTGGGCAGGCCTGACCTTGCTGGGGCTCATGG680CCCTGTAGCGCTTTTGTTACTTGAATGTCTAGCTGAGCCT720GTTTTTGATGGAGCTACTACTGTAATGCGTGAACTAACAA760ACCTGTGAACTGTAAATAGGCCCCTGGAAGCACGTGCTTA800AGCCCTTTTGCTGATTTTTAAAAATATCATCTAGCGCACA840CGGGACTGGTATTCTGGCTGTACTAATGACAAGCTGAGTC880AAGACCCTGGAGGGTCATAGGCTTGTAAAGGCCCACGCCA920CACTCGGCAGGGGTCTCTCATGTGTGTCCATCTGCGTGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。