基因總覽
SNCG 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 synuclein gamma;其產物屬於 synuclein family。蛋白質長 127 個胺基酸,包含一段由四個 11 個胺基酸串聯重複組成的區域,另有一段被註記為無序的區域。來源所述的角色包括與神經絲網絡完整性相關,並可能參與軸突結構的調節;這些功能描述部分標示為依相似性推定,應保留其不確定性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372017 ★ | 86,958,599–86,963,258 | 5 |
| ENST00000930521 | 86,955,753–86,963,256 | 6 |
| ENST00000951192 | 86,955,753–86,963,261 | 7 |
| ENST00000975278 | 86,955,753–86,963,260 | 7 |
| ENST00001062380 | 86,955,753–86,963,257 | 6 |
| ENST00000951193 | 86,958,452–86,963,257 | 6 |
| ENST00000348795 | 86,958,519–86,963,165 | 5 |
| ENST00000896561 | 86,958,519–86,963,257 | 5 |
| ENST00000930522 | 86,958,519–86,963,260 | 5 |
| ENST00001048664 | 86,958,519–86,963,257 | 5 |
| ENST00001104364 | 86,958,519–86,963,260 | 5 |
| ENST00001104366 | 86,958,519–86,963,262 | 5 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synuclein gamma 與神經絲網絡的完整性有關。來源也指出,它可能在發育期間及成年期參與調節軸突結構;此處描述的是可能作用,並未提供足以進一步界定其作用方式或條件的資料。
在體外,synuclein gamma 會提高 neurofilament-H 對鈣依賴性蛋白酶的易感性。這項結果限於體外觀察,來源並未說明其是否代表體內的相同效應,也未指明相關蛋白酶或下游結果。
此外,synuclein gamma 可能參與皮膚中的角蛋白網絡調節。來源沒有進一步描述該作用發生的細胞或分子機制,因此不宜推論其對角蛋白網絡的具體影響。
來源另指出,synuclein gamma 可活化 MAPK 與 Elk-1 訊息傳遞途徑;此功能註記為依相似性推定。現有資料未交代活化的條件或其與前述神經絲、軸突及角蛋白相關作用之間的關係。
Promoter 與基因調控
>SNCG ENST00000372017 GRCh38 chr10:86957599-86958699 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCTAGTGACGTTGTCTTCAAGTTAAATCTCAGGAGGAAAAGAAAATACGAGGACAACAAAGAGAGGAAGT GGCCTGGGCCGGCCTACCCGGTGGGTCTTGTCCTGCCCCCCAACTACCCTGGCTGGCCCCACAGGGGCCG CCAACCACACAAGCCAGTTCCTGTCCCTGAGGACTTGGCTCAGGGACTCTGGGAATGTGGTAGACATGGG GTGGCCCCACCAAATGCATCCTTATGGGAACCTGCTCCCTGGGAGCCATGAAAAGAGCGTGGACTTCGAG GTGGGGCCACAGGAAGTGGTCAGGTCCATCTCAGGGGACCTGCTGCCCATCCACACTGCTGGCCAGGAAA TGGGGGGCAATTCATGCCTCCTCAGCACCTTCAGCACTGGGCGGCTCAAAGAAGGGAAGGGACTATTCTG GGGTCACACAGCATGCAGCCAGAGGCCAAGGCATGAGGAAGTCCTTCATTTCCCCACCCCCACCCACCTC AGATCCTCCAACCGGTTTCATGGCAGCCCAGGGTCCAGCGGCATCCAGGATGCTGGTGGGTAGCTGCACA GCCCAGGCCGCGGGAGGTTGGCTGCTCTCACCTAACAGGCCTATGTGGCCCTGACCCCTACCTAGGAAGC TGGGGACAATGGCCAAGGCGCCTCCCCTCTCTGTGCCTGTCTGTCCAGGTGCAGCATAGACACAGCACCC CTGGGGCCAAGAGCACCCAGCCAGGGCTGCCCCCATGGGTGGGCAGGGCAGTAAATGAATGAGGGACAGG TTGGGAGGTGGCCAGCCCCCTCCAGCCCATGGAGGGCACGGGGCAGGAGAGCTGGGCTGAGCCAGCAGGA GCCCAGGGAGCCTGGTCTCTGCCTTCCTATCCTGGAGGAAGGTGAGGCTGAACCTCCTTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCCGCCCCCACTGCACGCAGGGCTGGCTGGGCTCCAGCTGGCCTCCGCATCAATATTTCATCGG CGTCAATAGGAGGCATCGGGGACAGCCGCTGCGGCAGCACTCGAGCCAGCTCAAGCCCGCAGCTCGCAGG GAGATCCAGCTCCGTCCTGCCTGCAGCAGCACAACCCTGCACACCCACCAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNCG_2 ↗ | 10:86,955,759 | 正股 | 86,955,710–86,955,769 |
| SNCG_3 ↗ | 10:86,956,204 | 正股 | 86,956,155–86,956,214 |
| SNCG_4 ↗ | 10:86,958,264 | 正股 | 86,958,215–86,958,274 |
| SNCG_1 ↗ | 10:86,958,614 | 正股 | 86,958,565–86,958,624 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR10_D6BH3 · enhancer · 86953649–86956108 · regulatory
ENSR10_939HWF · promoter · 86957605–86958105 · regulatory
ENSR10_BM8XR · promoter · 86958109–86958640 · regulatory
ENSR10_5QG8L3 · CTCF_binding_site · 86958577–86958598 · regulatory
ENSR10_5QG8XC · CTCF_binding_site · 86960589–86960610 · regulatory
ENSR10_5QG96Z · CTCF_binding_site · 86962018–86962039 · regulatory
· motif · 86954398–86954408 · motif
· motif · 86954486–86954496 · motif
· motif · 86954492–86954502 · motif
· motif · 86956966–86956979 · motif
· motif · 86956966–86956979 · motif
· motif · 86957760–86957773 · motif
· motif · 86957760–86957773 · motif
· motif · 86957905–86957918 · motif
· motif · 86957905–86957918 · motif
· motif · 86957962–86957976 · motif
· motif · 86957962–86957976 · motif
· motif · 86958579–86958595 · motif
· motif · 86959466–86959480 · motif
· motif · 86960242–86960262 · motif
· motif · 86960591–86960607 · motif
· motif · 86960661–86960670 · motif
· motif · 86962020–86962036 · motif
· motif · 86962653–86962666 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:127 aa
synuclein gamma 長 127 個胺基酸,屬於 synuclein family。第 20–67 位胺基酸涵蓋四個 11 個胺基酸的串聯重複區;其中第三個重複被標為約略位置。第 96–127 位胺基酸則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synuclein gamma 位於細胞質的核周區域,並與中心體相關。 在有絲分裂細胞中,它定位於紡錘體兩極;來源亦列出細胞質中的紡錘體定位。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TERF1P54274 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
synuclein gamma 可能是與中心體相關的蛋白質。它與 MYOC 有交互作用,並影響 MYOC 的分泌及聚集;這些描述標示為依相似性推定,來源未進一步說明交互作用的實驗條件或分子機制。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synuclein gamma 與神經絲網絡完整性有關,並可能在發育期間及成年期參與調節軸突結構。體外觀察顯示,它會提高 neurofilament-H 對鈣依賴性蛋白酶的易感性;此外,它可能調節皮膚中的角蛋白網絡,並可活化 MAPK 與 Elk-1 訊息傳遞途徑,後兩者的功能註記為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a role in neurofilament network integrity. May be involved in modulating axonal architecture during development and in the adult. In vitro, increases the susceptibility of neurofilament-H to calcium-dependent proteases (By similarity). May also function in modulating the keratin network in skin. Activates the MAPK and Elk-1 signal transduction pathway (By similarity) |
| 交互作用 | synuclein gamma 可能是與中心體相關的蛋白質。它與 MYOC 有交互作用,並影響 MYOC 的分泌及聚集;這些作用註記為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源May be a centrosome-associated protein. Interacts with MYOC; affects its secretion and its aggregation (By similarity) |
| 細胞定位 | synuclein gamma 位於細胞質核周區域、細胞骨架的微管組織中心(中心體)及紡錘體。在數種間期細胞中,它與中心體相關;在有絲分裂細胞中,則定位於紡錘體兩極。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, perinuclear region; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, spindle; Associated with centrosomes in several interphase cells. In mitotic cells, localized to the poles of the spindle PMID 11746666 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACAGCCGCTGCGGCAGCACTCGAGCCAGCTCAAGCCCGC40AGCTCGCAGGGAGATCCAGCTCCGTCCTGCCTGCAGCAGC80ACAACCCTGCACACCCACCATGGATGTCTTCAAGAAGGGC120TTCTCCATCGCCAAGGAGGGCGTGGTGGGTGCGGTGGAAA160AGACCAAGCAGGGGGTGACGGAAGCAGCTGAGAAGACCAA200GGAGGGGGTCATGTATGTGGGAGCCAAGACCAAGGAGAAT240GTTGTACAGAGCGTGACCTCAGTGGCCGAGAAGACCAAGG280AGCAGGCCAACGCCGTGAGCGAGGCTGTGGTGAGCAGCGT320CAACACTGTGGCCACCAAGACCGTGGAGGAGGCGGAGAAC360ATCGCGGTCACCTCCGGGGTGGTGCGCAAGGAGGACTTGA400GGCCATCTGCCCCCCAACAGGAGGGTGAGGCATCCAAAGA440GAAAGAGGAAGTGGCAGAGGAGGCCCAGAGTGGGGGAGAC480TAGAGGGCTACAGGCCAGCGTGGATGACCTGAAGAGCGCT520CCTCTGCCTTGGACACCATCCCCTCCTAGCACAAGGAGTG560CCCGCCTTGAGTGACATGCGGCTGCCCACGCTCCTGCCCT600CGTCTCCCTGGCCACCCTTGGCCTGTCCACCTGTGCTGCT640GCACCAACCTCACTGCCCTCCCTCGGCCCCACCCACCCTC680TGGTCCTTCTGACCCCACTTATGCTGCTGTGAATTTTTTT720TTTAAATGATTCCAAATAAAACTTGAGCCCACTCCT756cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。