基因總覽
SNCB 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 synuclein beta;其產物 Beta-synuclein 屬於 synuclein 家族。來源資料提供的蛋白質序列長度為 134 個胺基酸,並註記其序列具有串聯重複區與一段無序區。功能資料指出,Beta-synuclein 是阿茲海默病老年斑中的非澱粉樣成分;此外,它可能調節 SNCA 的聚集過程。這些資料呈現了其家族歸屬、序列特色及與 SNCA 的關聯,但未提供更完整的結構或生理功能描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000393693 ★ | 176,620,082–176,630,534 | 6 |
| ENST00001133148 | 176,620,082–176,630,672 | 6 |
| ENST00000310112 | 176,620,084–176,630,672 | 7 |
| ENST00000862608 | 176,620,089–176,630,672 | 7 |
| ENST00000946195 | 176,620,205–176,630,505 | 7 |
| ENST00000862610 | 176,620,209–176,630,672 | 6 |
| ENST00000862611 | 176,620,209–176,630,520 | 5 |
| ENST00000862612 | 176,620,209–176,630,672 | 6 |
| ENST00000862613 | 176,620,209–176,629,994 | 6 |
| ENST00000912558 | 176,620,209–176,630,672 | 6 |
| ENST00001012717 | 176,620,209–176,630,672 | 6 |
| ENST00000614675 | 176,620,210–176,630,672 | 6 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Beta-synuclein 被描述為阿茲海默病老年斑中的非澱粉樣成分。來源亦指出,它可能作為 SNCA 聚集過程的調節因子;這項描述是可能性,而非已確立的作用機制,資料沒有進一步說明調節的方向或分子步驟。
在神經元保護方面,Beta-synuclein 可在 staurosporine 或 6-hydroxy dopamine(6OHDA)刺激下,依賴 p53/TP53 保護神經元免於 caspase 活化。來源未列出其如何影響 caspase 活化,也未進一步說明此保護作用的具體分子步驟。
此外,Beta-synuclein 有助於恢復 SNCA 原有的抗細胞凋亡功能;該功能在 6OHDA 作用後會消失。這項描述將 Beta-synuclein 與 SNCA 的抗細胞凋亡功能聯繫起來,但未提供恢復作用的條件細節或機制,也不應據此推定其他刺激下有相同效果。
疾病相關觀察方面,來源指出 Beta-synuclein 未見於與巴金森病相關的 Lewy bodies。這項觀察與其作為阿茲海默病老年斑非澱粉樣成分的描述並列,呈現兩種不同病理結構中的紀錄;資料本身未據此提出疾病因果關係。
Promoter 與基因調控
>SNCB ENST00000393693 GRCh38 chr5:176630434-176631534 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTAGCCTGCTCGATGAAATAGTCCCCTTCCTGTCAGGCCACAGTTCAGTTGTCACCTCTTTTTTATGTCC TTTCCTGACTCCCCTAAGTTGTCAGAGTCCCTTTCCTCTGGGATACTACAGCTTCTTGGGCATAATTCTA TCATAGAACCAACTGAGGGCCTACTGTGTGCCTGGCATTCTGTGATCATTTTGACAGTCCCCACCGTAAG CACACAAAAAAGTGGTTTTGTTCTCCACCTCCCTCCATCCTGGCTCTCCAGCTGCGCTGTCTTTTGTCAG CACAGTCCTGCCTTGGAGCCTTTGCACTTGCACTCTCTATGGATCTTGTCCTCACCCATCGTGGTGTCAT GGTGCCTCTCTGGAGTCTCTGCTACAATTCACCTGCTGGTAGAGGCCTTCCCTGAGCACCCTGTCTCAAG CACCCCTCCTCTAGTCCCCGTGTTACATCACCGTTACCTTCACAACTTACAAGCTGTAATGACCTTGTTG CTTTGGATGTTGATCCGTTTATTTTCTGTCCTGTCTTCCACCACTGAGCGCACGAACACACACGCGTACA GACACCCCCATGGTAAGCTTCCCGAGACCAGGAACCTTGTTTTCCTTTTCCGCTGCCTCCAGCCTTAAAC CTGCACCACTGGACTAAGCGCTCAGTAAACATTCGTTGAATTAACCATTCCTGTTTTACAGAGGAGGAAA CTGTCATTCAGAAAGGAGAGCCGAGTAGCTCAAGGTCCCACGGTTAATAAAAAGCACAGCTGAGATTCGA GCCCAGCAGAACTCCAAATCCAGTCGCGTGATTTCTTCCCCACTCTTCACACGCCGCGTTGTCCCCCTCC CTCAACTCCCAACAGACTACGCGAGTCTTACGGCCGGGGCCCCCAGGGGCGCGTCCCGGGCCCGCCCCGG GAGGCTCATCGGCTACGCGCTGTCACCCTCCCCGCCCCCTGTCAGTCAGGCCGAAGGGGCGGCGCGGCCG CCAGCGGGGGCGCTGAGCTCAGAGCTGCCGCAGCGCCGGAGCCGGAGCCGGAGCCGGAGCGCGCGAGCTC GCAGGGCGCGAGGAACGAGCGGTGGCTGGCTACGCACCCGAGACCCGGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNCB_1 ↗ | 5:176,630,534 | 負股 | 176,630,524–176,630,583 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:134 aa
Beta-synuclein 屬於 synuclein 家族,長度為 134 個胺基酸。第 20–67 位胺基酸包含四段串聯重複,其中第三段標註為近似重複;該區域亦註明為四個 11 個胺基酸重複單元。第 89–134 位胺基酸被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 Beta-synuclein 的細胞內定位記為細胞質,未提供定位變化條件、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COPS3Q9UNS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MORN4Q8NDC4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PIAS1O75925 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RYBPQ8N488 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SKIC8Q9GZS3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNCAP37840 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Beta-synuclein 是阿茲海默病老年斑中的非澱粉樣成分,可能調節 SNCA 聚集;在 staurosporine 或 6OHDA 刺激下,依賴 p53/TP53 抑制 caspase 活化並保護神經元,也有助恢復 6OHDA 破壞的 SNCA 抗細胞凋亡功能。它未見於與巴金森病相關的 Lewy bodies。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Non-amyloid component of senile plaques found in Alzheimer disease. Could act as a regulator of SNCA aggregation process. Protects neurons from staurosporine and 6-hydroxy dopamine (6OHDA)-stimulated caspase activation in a p53/TP53-dependent manner. Contributes to restore the SNCA anti-apoptotic function abolished by 6OHDA. Not found in the Lewy bodies associated with Parkinson disease |
| 細胞定位 | Beta-synuclein 的細胞內定位記為細胞質。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGAGCTGCCGCAGCGCCGGAGCCGGAGCCGGAGCCGGAGC40GCGCGAGCTCGCAGGGCGCGAGGAACGAGCGGTGGCTGGC80TACGCACCCGAGACCCGGGCACTGCTGCGCTCCTGCTCAG120GACCCGCGACCCGAGCGCCTGATCCCGGCCCTATCCCCCC160TCCGGCCCCTGGTCCACCCCGGCCTGGCCTAGCGGAGCCC200CCGCGTCCGCCCGCCGCAGCCGCCGCTCCATCCCCAGCCC240CGGCCCCGCATCCAGGCCGCCAGGATGGACGTGTTCATGA280AGGGCCTGTCCATGGCCAAGGAGGGCGTTGTGGCAGCCGC320GGAGAAAACCAAGCAGGGGGTCACCGAGGCGGCGGAGAAG360ACCAAGGAGGGCGTCCTCTACGTCGGAAGCAAGACCCGAG400AAGGTGTGGTACAAGGTGTGGCTTCAGTGGCTGAAAAAAC440CAAGGAACAGGCCTCACATCTGGGAGGAGCTGTGTTCTCT480GGGGCAGGGAACATCGCAGCAGCCACAGGACTGGTGAAGA520GGGAGGAATTCCCTACTGATCTGAAGCCAGAGGAAGTGGC560CCAGGAAGCTGCTGAAGAACCACTGATTGAGCCCCTGATG600GAGCCAGAAGGGGAGAGTTATGAGGACCCACCCCAGGAGG640AATATCAGGAGTATGAGCCAGAGGCGTAGGGGCCCAGGAG680AGCCCCCACCAGCAGCACAATTCTGTCCCTGTCCCTGCCC720CGCCCCCCAGAGCCAGGGCTGTCCTTAGACTCCTTCTCCC760CAATCACGAGATCTTCCTTCCGCTCTGAGGCAACCCCCTC800GGAGCCTGTGTTAGTGTCTGTCCATCTGTCTGTCCTACCC840GCCCGCGTCCAACCCCGGGGCATGGACAGGGCCAGGGTTG880CGGTCGCGGCTGGGAGCCTCGCCCCTCCAGTGTTGCCTCC920TCCCATCCAGCGTCTGCGCGGATGTAGCATGTTCTATGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。