基因總覽
SNAPC4（small nuclear RNA activating complex polypeptide 4）是人類的蛋白質編碼基因，產物為 SNAPc 複合體的一個次單元。SNAPc 參與小核 RNA 基因的轉錄；SNAPC4 也具有與啟動子 DNA 結合及和其他轉錄相關蛋白互動的特徵。其蛋白質長 1,469 個胺基酸，序列中段含多個 Myb-like 與 HTH myb-type 結構域，並有數段預測為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000684778 ★ | 136,375,571–136,400,170 | 24 |
| ENST00000298532 | 136,375,569–136,400,192 | 23 |
| ENST00000637388 | 136,375,569–136,400,226 | 24 |
| ENST00000891512 | 136,375,569–136,400,226 | 24 |
| ENST00000891513 | 136,375,569–136,400,226 | 24 |
| ENST00000939539 | 136,375,569–136,400,170 | 24 |
| ENST00000939540 | 136,375,569–136,400,226 | 22 |
| ENST00000939541 | 136,375,569–136,400,141 | 24 |
| ENST00000939542 | 136,375,569–136,400,141 | 24 |
| ENST00001138291 | 136,375,569–136,400,226 | 24 |
| ENST00001112879 | 136,390,855–136,400,226 | 10 |
| ENST00001105724 | 136,396,811–136,400,226 | 3 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNAPC4 是 SNAPc 複合體的組成部分，而 SNAPc 是 RNA polymerase II 與 RNA polymerase III 轉錄小核 RNA 基因所需的複合體。SNAPC4 的功能因此與兩類聚合酶所負責的小核 RNA 基因轉錄相關，並非僅限於其中一類轉錄系統。
在啟動子辨識方面，SNAPc 可結合近端序列元件（proximal sequence element，PSE）。PSE 是非 TATA box 的基礎啟動子元件，常見於上述兩類小核 RNA 基因。此結合使 SNAPc 能參與對小核 RNA 基因啟動子區域的辨識；來源指出的是複合體與 PSE 的關係，未進一步界定 SNAPC4 單獨結合該元件的程度。
對 U6 snRNA 基因而言，SNAPC4 還涉及將 TBP 與 BRF2 招募至其 TATA box。這與 PSE 的辨識是來源所述的不同啟動子元件關係：SNAPc 結合 PSE，而 TBP 和 BRF2 被招募至 U6 snRNA 的 TATA box。由此可見，SNAPC4 所在的複合體連結了啟動子元件辨識與轉錄相關因子的配置。
上述資料支持 SNAPC4 透過參與 SNAPc，協助小核 RNA 基因轉錄的啟動子辨識及相關因子招募；但未提供此蛋白在其他基因類別、其他細胞過程或特定生理情境中的功能細節。
Promoter 與基因調控
>SNAPC4 ENST00000684778 GRCh38 chr9:136400070-136401170 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTGATGTCTGTGTTTGAAGCGTTTGATAGTAAGAAGTTTAAAAATACAATTTGTGGCGCGGTATTTAGT GCCTGCCTTCTGCCTCCAGATTTCAAGCCCGATGCAGGGACTGAAACGAGGCGCTCGAGGAGCCCCCAGC CGCCTGGTTCCATCCCCTCCATCTGTTTCTTGCCAATCCCTAGCTCCCAGTTTGGCCTCACCTGGGCCTA GCCCTTTGCCACCAAAAGCCCACCTCCTAGGTAGGCAGGGCAAACCCTCTTTATAGTTCTCCAGCTGATG CCCCTAGCTCACCCCAGGCTGGAGTGGAGGCCCCCTCAACTGGCTGGGCCCAGGATGTCTTTGCAGCACC GATACTTAGAAGCTCTCAGGAGCCAGGAACTGTAGGCCCCTGCCCAGCTCCCGGCCGAGTTAGCCCTGGC ACGTTCCTGAAGGAATGAATGCCCACTTAGGGGAGGGCCCCGGGGCAGCTCTCCAGGCCAGGAGACCCCA GAGGGTGTGCACAGGTGACCAGGGAAGCGAGTTTGTGTGGTGCGGGCCCCCACCCTCTGGCCTCAGTCTC CTGCACGTGCCTGGAGATCGGCCTGGCCTCGGCGATCCTGAGCATGCAGGGCAGGCTGGGGAAAAAGCCT TTCACGTAGACTTTCTCATCCGTTGCTTAACCAAACCCCAACATGTCCGTTAACAGAGGATGAAACAAGC ACAGAGAGGTCCAGCGATGGCCGAAGGTCACAGCCAGTAAGGGCCGGTCTTCCGGATCGTGACCAGGTGG CCGGGTGCCTGTCCCTGTCTGTCCCCTGCCTTGAGGTCCCGCGTCCACCCGCGCCCCTCCAGAGCGCGCG GAGGCGGCCCCCAGGGCGGCCGCGCGAGGGCAGCATCGAGCCGTTCGCCTCTCTAGTCCCGGCAGGCCGC AGCGGCCGTCCCGGCGTGCCCCGCGCCTCAGGAGGCGGGACTTCCGGCGCGCGGCGCTCTTGTTCTGCAG CCGCCGGAAGCGTCGAGTCTGCAGTCGCCCGGGCGACGGCGGGGTCCGCGCGGCCAGGTAAGGTGTGCGC CCAGCAGGTGAGGCGCGGGTGGCGTCGGCAGCTTCAGGGCTCTCCCCGTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNAPC4_1 ↗ | 9:136,400,170 | 負股 | 136,400,160–136,400,219 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_B323TQ · enhancer · 136399140–136400159 · regulatory
ENSR9_537483S · CTCF_binding_site · 136399202–136399223 · regulatory
ENSR9_9425QP · promoter · 136400160–136400660 · regulatory
ENSR9_B323WC · enhancer · 136403519–136404047 · regulatory
· motif · 136396083–136396098 · motif
· motif · 136396084–136396098 · motif
· motif · 136396085–136396098 · motif
· motif · 136396090–136396105 · motif
· motif · 136396092–136396105 · motif
· motif · 136399204–136399220 · motif
· motif · 136399501–136399517 · motif
· motif · 136399501–136399517 · motif
· motif · 136399537–136399544 · motif
· motif · 136399548–136399557 · motif
· motif · 136399548–136399557 · motif
· motif · 136399548–136399557 · motif
· motif · 136399548–136399557 · motif
· motif · 136399771–136399782 · motif
· motif · 136399906–136399921 · motif
· motif · 136400179–136400188 · motif
· motif · 136400213–136400222 · motif
· motif · 136400413–136400424 · motif
· motif · 136400437–136400449 · motif
· motif · 136400600–136400609 · motif
· motif · 136400600–136400609 · motif
· motif · 136400945–136400956 · motif
· motif · 136403836–136403851 · motif
· motif · 136404411–136404427 · motif
· motif · 136404411–136404427 · motif
· motif · 136404712–136404720 · motif
· motif · 136404712–136404727 · motif
· motif · 136404712–136404729 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1469 aa
SNAPC4 蛋白長 1,469 個胺基酸。序列中段具有兩個 Myb-like 結構域及三個 HTH myb-type 結構域，並標註三處 H-T-H motif DNA 結合區。蛋白質另含多段無序區，以及 SNAPC5-binding 與 SNAPC2-binding 區域；這些結構註解描述其序列特徵，不代表各區域功能的完整機制。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNAPC4 的細胞內定位註解為細胞核。 來源未提供其定位隨條件改變或異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SNAPC1Q16533 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- SNAPC5O75971 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SNAPC4 是由 SNAPC1、SNAPC2、SNAPC3、SNAPC4 與 SNAPC5 組成的 SNAPc 複合體次單元。另有互動註解指出，SNAPC4 與 SNAPC1、SNAPC2、SNAPC5、BRF2 及 TBP 互動；來源未進一步說明這些互動是否全屬直接結合。
疾病與遺傳關聯
SNAPC4 相關基因變異被列為神經發育障礙伴運動退化、進行性痙攣性截癱與口腔運動功能障礙（NEDRSO）的病因。此疾病為自體隱性遺傳，表現包括運動發展遲緩，以及第一年後發生的發展退化；之後可出現進行性痙攣、步態改變、輕偏癱與口腔運動功能障礙。多數患者有大腦、小腦或基底核體積減少。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNAPC4 是 SNAPc 複合體的一部分；該複合體為 RNA polymerase II 與 RNA polymerase III 小核 RNA 基因轉錄所需。SNAPc 可結合兩類基因共用的非 TATA box 基礎啟動子元件 PSE，並將 TBP 與 BRF2 招募至 U6 snRNA 的 TATA box。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the SNAPc complex required for the transcription of both RNA polymerase II and III small-nuclear RNA genes. Binds to the proximal sequence element (PSE), a non-TATA-box basal promoter element common to these 2 types of genes. Recruits TBP and BRF2 to the U6 snRNA TATA box PMID 12621023 ↗ · PMID 9418884 ↗ |
| 交互作用 | SNAPc 由 SNAPC1、SNAPC2、SNAPC3、SNAPC4 與 SNAPC5 五個次單元組成。SNAPC4 被記錄為與 SNAPC1、SNAPC2、SNAPC5、BRF2 及 TBP 互動；來源未在此描述中進一步界定互動的具體性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the SNAPc complex composed of 5 subunits: SNAPC1, SNAPC2, SNAPC3, SNAPC4 and SNAPC5. SNAPC4 interacts with SNAPC1, SNAPC2, SNAPC5, BRF2 and TBP PMID 11056176 ↗ · PMID 12621023 ↗ · PMID 9418884 ↗ |
| 細胞定位 | SNAPC4 的定位註解為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SNAPC4 相關基因變異被列為自體隱性神經發育障礙 NEDRSO 的病因，患者可有運動發展遲緩、第一年後發生的發展退化，並進展為痙攣、步態改變、輕偏癱與口腔運動功能障礙。多數患者有大腦、小腦或基底核體積減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with motor regression, progressive spastic paraplegia, and oromotor dysfunction NEDRSO An autosomal recessive disorder characterized by delayed motor development and developmental regression after the first year of life, followed by progressive spasticity with gait alterations, paraparesis, and oromotor dysfunction. Most individuals have cerebral, cerebellar, or basal ganglia volume loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620515 PMID 36965478 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGTCGCCCGGGCGACGGCGGGGTCCGCGCGGCCAGGCG40GGAGTCATGGATGTAGATGCTGAAAGAGAGAAGATAACAC80AGGAGATCAAGGAGCTGGAAAGGATTTTGGATCCCGGCTC120CTCGGGCTCCCACGTGGAGATCTCAGAATCAAGTCTCGAG160TCAGATTCTGAAGCAGATTCACTGCCTTCTGAGGACTTGG200ATCCTGCCGATCCCCCGATCTCGGAAGAAGAAAGGTGGGG240CGAAGCCAGCAATGACGAGGACGATCCCAAGGATAAAACC280CTCCCTGAAGACCCAGAAACCTGCCTGCAGCTGAACATGG320TCTACCAGGAGGTCATCCAGGAGAAGCTGGCTGAGGCCAA360CCTGCTGCTGGCCCAGAACCGGGAGCAGCAGGAGGAACTC400ATGAGGGATCTGGCTGGGTCCAAAGGCACCAAGGTGAAAG440ATGGCAAAAGCCTGCCCCCAAGCACATACATGGGGCACTT480CATGAAGCCGTATTTCAAGGACAAGGTCACGGGCGTGGGG520CCACCTGCCAACGAGGACACACGAGAGAAGGCTGCCCAGG560GGATCAAGGCTTTCGAGGAGCTCCTTGTGACCAAATGGAA600AAACTGGGAAAAGGCCTTGCTCCGAAAGTCAGTGGTGAGT640GACCGCCTGCAGCGATTGCTTCAGCCCAAGTTACTGAAGC680TCGAGTACTTGCACCAGAAGCAGAGCAAAGTCTCCAGTGA720GCTGGAGAGGCAAGCCCTGGAGAAGCAGGGCAGGGAAGCC760GAGAAGGAGATCCAGGACATCAACCAGCTTCCAGAAGAGG800CCTTGCTGGGAAACAGGCTGGACAGCCACGACTGGGAGAA840GATTTCCAATATTAACTTTGAAGGCAGCCGCAGTGCAGAG880GAGATCCGGAAGTTCTGGCAGAACTCGGAGCACCCCAGCA920TCAACAAGCAGGAGTGGAGCAGGGAGGAGGAGGAGCGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。