基因總覽
SNAP29（synaptosome associated protein 29）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SNAP-25 family，並具有 SNARE 蛋白的特性。SNARE 蛋白通常在相對的膜上組裝，形成延伸且平行排列的四股 α 螺旋束；這類結構與膜融合有關。SNAP29 的蛋白質長度為 258 個胺基酸，具有 t-SNARE coiled-coil homology 結構域，另有兩段被註記為無序區域。這些資訊勾勒出其家族歸屬與基本結構特徵；其參與的膜融合過程與生物學作用，則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000215730 ★ | 20,859,007–20,891,214 | 5 |
| ENST00000880966 | 20,858,537–20,891,214 | 6 |
| ENST00000880967 | 20,858,947–20,889,502 | 4 |
| ENST00000880968 | 20,858,947–20,887,976 | 5 |
| ENST00000938374 | 20,858,947–20,887,990 | 5 |
| ENST00001094575 | 20,858,947–20,871,333 | 3 |
| ENST00001129239 | 20,858,947–20,890,780 | 5 |
| ENST00001129240 | 20,858,947–20,890,759 | 5 |
| ENST00001132450 | 20,858,947–20,891,214 | 5 |
| ENST00000880969 | 20,859,080–20,887,914 | 5 |
| ENST00000439214 | 20,859,483–20,887,819 | 5 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNAP29 是參與細胞膜融合的 SNARE 蛋白。SNARE 蛋白分布於相對的膜面，彼此組裝成 trans-SNARE complex；這個由四條 α 螺旋平行排列而成的延伸結構，可推動膜融合。此種分子組裝方式提供膜融合的基本框架，而 SNAP29 的來源註解特別指出其與自噬及纖毛形成相關。
在自噬過程中，SNAP29 直接參與調控自噬體膜與溶酶體膜的融合。這項作用涉及兩種膜性構造的接合，是來源所述 SNAP29 自噬功能的核心；因此，SNAP29 的功能不僅是一般性的膜融合參與，也包括對自噬體與溶酶體膜融合的直接控制。來源未進一步描述此過程的其他步驟或調控因素，因此不宜延伸推論其更細部的作用機制。
SNAP29 也參與纖毛形成，並透過調節膜融合發揮作用。此處的來源將其功能描述為對膜融合的調節，但未指出具體融合事件、細胞位置或作用方向。就現有資訊而言，SNAP29 涉及的功能涵蓋自噬體與溶酶體之間的膜融合，以及纖毛形成相關的膜融合調節；兩者均與膜融合有關，但來源對自噬中的直接控制描述較為明確，對纖毛形成則僅指出其調節角色。
Promoter 與基因調控
>SNAP29 ENST00000215730 GRCh38 chr22:20858007-20859107 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCCCCCAGCCTCGTAGAATAACACTGCGCAGTTGGTTTACAGTCACAAAGCACTTTCAAGACAGTGTTT CGTCTCCTGGTCACCACAGTCCGGTGAAGCCGGCAAAGCAGATAAAAGCATCCCCATTTTACAAGAAAGC CATCTTCCCAAGGTCGCGGAATAAAAAGCAGGTGAAATCGGAAGCAGAACCCCAGGTCTTGACCCCTGGT CCTCGGCTCATCCCACTGCTCCGCACAGCCGCCCACGATCCAGCCTCCACCTCCGCGATGTCACAAGATG CTCCCTGGGCCAGCAGCTCACATCCCCCACCCCCATCCCACAACCACCCACCTGCAGCGGCCCTGCAGGC CCCGCCGACCCTTCCCCCACGGTCCCTCTCTCTTCACCAGCCCCTCCCACTAGGGCCTCCTTCCCCCGCT AGATCCCTCCGCTCAGGCGCCCCCTCCCGCACAGGCTGCCGGCGAGCCCAGCCTCGGCCTCCCACAGACC CTCGTCCCGCCTCCACGCTTCGTCACCCCAGCCCCTCCTCCTGTCAGCCCGCGGCCCAGCCCGCCGACGT TACCTTCTCCAAGGATGCTGGTCTCTGCACCGCCAGGGAGCGGGCCAGTGACAGGACCGTGTTGAAATAG AAGCCCCGCGAGGCGCTGGAGCCGGAGCCGGAGCAGCCGCCGCCGCCTCCGCCTCCGCCTCCGCCTCCCC GGGCCGGGGCCGCCGCCATCACCTCACGAGCCGCGGCGCTGCCCGCCGGCTCCCCGCTCCTGGCCCGCGA GCGCCCGACCTCAGGGCGCAGGCGTAGGTGCATCCGGCTTTCCCGCCACGTGACCTCTCAGTTGCTGACA CTAGATAGGGCGTGGCTGCGGGGCGGGCCCACCGCTGCAGGGGAGAGAGGGGATGGACAGTAGGCTGCGG TTGCGCGCGCCGGATGTGGGCCCCCCCCAGCCGACCTGCGCGATGGTCGGCTCCGAGGGCGGGGCCACCT GCGCGCGACGCGCGGAAGGAGTTCGCGCGACGACCGCGGGGTCGGCGGGCGGGGCGAGGCCCTGGACGGC GGCGGCAGTGGGGCTCCTCCTTCTGTTTCCCAGACCGAGAGCCGCGCCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNAP29_1 ↗ | 22:20,859,079 | 正股 | 20,859,030–20,859,089 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：258 aa
SNAP29 蛋白質長 258 個胺基酸，屬於 SNAP-25 family。其第 196–258 位胺基酸區段註記為 t-SNARE coiled-coil homology 結構域；第 1–41 位與第 150–191 位則各自註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNAP29 可見於細胞質及 Golgi apparatus、autophagosome 與纖毛膜，並被描述為周邊膜蛋白。 它似乎多數與膜結合，可能透過和 syntaxins 互作；但仍有相當部分位於細胞質。 於纖毛處，SNAP29 定位在纖毛突出位置的 ciliary pocket。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COG6Q9Y2V7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- EHD1Q9H4M9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FAM9BQ8IZU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- TRAF3Q13114 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TSNARE1A0AVG3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXNRD3Q86VQ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VAMP1P23763 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VAMP2P63027 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- VAMP3Q15836 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- VAMP4O75379-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SNAP29 與 VAMP8、STX17 組成參與自噬體與溶酶體融合的 SNARE complex；也與多種 syntaxins（包括 STX6）及 EIPR1 互作。缺少 TMEM39A 時，SNAP29 與 STX17 的互作增加。感染情境下，SNAP29 與 Hantaan hantavirus nucleoprotein 互作，此互作可阻止病毒糖蛋白 N 被病毒觸發的自噬分解；SARS-CoV-2 ORF3A 則與 SNAP29 和 STX17 互作降低有關。
疾病與遺傳關聯
CEDNIK syndrome（cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome）是神經皮膚症候群，特徵包括大腦發育異常、神經病變、魚鱗癬及掌蹠角化症。來源指出，影響 SNAP29 所代表基因的變異會造成此疾病；未提供更細的變異類型或致病機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNARE 蛋白是細胞膜融合所需的蛋白質，可在相對的膜面組成延伸、平行排列的四股 α 螺旋 trans-SNARE complex，推動膜融合。SNAP29 透過直接控制自噬體膜與溶酶體膜融合參與自噬，也藉由調節膜融合參與纖毛形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源SNAREs, soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor-attachment protein receptors, are essential proteins for fusion of cellular membranes. SNAREs localized on opposing membranes assemble to form a trans-SNARE complex, an extended, parallel four alpha-helical bundle that drives membrane fusion. SNAP29 is a SNARE involved in autophagy through the direct control of autophagosome membrane fusion with the lysososome membrane. Also plays a role in ciliogenesis by regulating membrane fusions PMID 23217709 ↗ · PMID 25686250 ↗ · PMID 25686604 ↗ |
| 交互作用 | SNAP29 與 VAMP8、STX17 組成參與自噬體和溶酶體融合的 SNARE complex；另與多種 syntaxins（包括 STX6）互作，後者為相似性推定。SNAP29 也與 EIPR1 互作，並與 STX17 互作；缺少 TMEM39A 時，SNAP29 和 STX17 的互作增加。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a SNARE complex, composed of VAMP8, SNAP29 and STX17, involved in fusion of autophagosome with lysosome. Interacts with multiple syntaxins including STX6 (By similarity). Interacts with EIPR1. Interacts with STX17; this interaction is increased in the absence of TMEM39A PMID 23217709 ↗ · PMID 25686604 ↗ · PMID 27440922 ↗ · PMID 31806350 ↗ · PMID 33422265 ↗ · PMID 37821429 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，SNAP29 與 Hantaan hantavirus nucleoprotein 互作。這項互作會阻止病毒糖蛋白 N 經由病毒觸發的自噬而被分解。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Hantaan hantavirus nucleoprotein; this interaction prevents the breakdown of the viral glycoprotein N by virus-triggered autophagy PMID 31091447 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，若存在 SARS-CoV-2 ORF3A，SNAP29 與 STX17 之間的互作會降低。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) The interaction with STX17 is decreased in presence of SARS coronavirus-2/SARS-CoV-2 ORF3A protein PMID 33422265 ↗ |
| 細胞定位 | SNAP29 位於細胞質、Golgi apparatus 膜、自噬體膜及纖毛膜，並以周邊膜蛋白形式註記。它似乎主要與膜結合，可能透過和 syntaxins 互作，但仍有相當部分位於細胞質；在纖毛處則定位於纖毛突出位置的 ciliary pocket。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Golgi apparatus membrane / Peripheral membrane protein; Cytoplasmic vesicle, autophagosome membrane / Peripheral membrane protein; Cell projection, cilium membrane / Peripheral membrane protein; Appears to be mostly membrane-bound, probably via interaction with syntaxins, but a significant portion is cytoplasmic. Localizes to the ciliary pocket from where the cilium protrudes PMID 23217709 ↗ · PMID 25686604 ↗ · PMID 25686250 ↗ |
| 疾病關聯 | CEDNIK syndrome 是一種神經皮膚症候群，特徵為大腦發育異常、神經病變、魚鱗癬與掌蹠角化症。來源指出，影響此條目所代表基因的變異會造成該疾病；未提供變異細節或其他疾病關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome CEDNIK A neurocutaneous syndrome characterized by cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and palmoplantar keratoderma. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609528 PMID 15968592 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTCGCGCGACGACCGCGGGGTCGGCGGGCGGGGCGAGGC40CCTGGACGGCGGCGGCAGTGGGGCTCCTCCTTCTGTTTCC80CAGACCGAGAGCCGCGCCGGCACCATGTCAGCTTACCCTA120AAAGCTACAATCCGTTCGACGACGACGGGGAGGACGAAGG160CGCCCGGCCGGCCCCTTGGAGGGACGCCCGAGACCTCCCC200GACGGGCCCGACGCGCCCGCGGACAGGCAGCAGTACTTGC240GGCAGGAGGTCCTCCGCAGGGCTGAGGCCACGGCCGCCAG280CACCAGCAGGTCCCTGGCCCTCATGTACGAGTCCGAGAAG320GTTGGGGTCGCCTCTTCCGAGGAGCTCGCCCGTCAGCGAG360GAGTCCTGGAGCGCACAGAGAAGATGGTGGACAAGATGGA400CCAAGATTTGAAGATCAGCCAGAAACACATCAATAGCATT440AAGAGCGTGTTTGGGGGGCTGGTCAATTACTTCAAATCCA480AACCAGTAGAGACCCCACCTGAACAGAATGGCACCCTCAC520CTCCCAGCCCAACAACAGATTGAAAGAAGCTATAAGTACA560AGTAAAGAACAGGAAGCAAAGTACCAGGCCAGCCACCCAA600ACCTTAGAAAGCTGGATGATACAGACCCTGTCCCCAGAGG640GGCTGGTTCTGCCATGAGTACTGATGCTTACCCAAAGAAC680CCACACCTTCGAGCCTATCACCAGAAGATCGACAGCAACC720TAGATGAGCTGTCCATGGGACTGGGTCGTCTGAAGGACAT760AGCCCTGGGGATGCAGACAGAAATTGAGGAGCAAGATGAC800ATTCTTGACCGGCTGACAACCAAAGTGGACAAGTTAGATG840TCAACATAAAAAGCACAGAAAGAAAAGTTCGACAACTCTG880AAGACAGACGGATTTCCACTCTATTGTGATGAAAAGATTT920GAAAGATCTTTTTTTGAACTTCCAAGAAATTTCATTTACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。