基因總覽
SNAP25（synaptosome associated protein 25）是位於人類 20 號染色體的蛋白質編碼基因，產物屬於 SNAP-25 family。SNAP-25 是細胞內參與神經傳遞物質釋放的 t-SNARE 蛋白，並與囊泡停靠和膜融合相關蛋白相聯繫。其蛋白質序列具有兩段 t-SNARE coiled-coil homology 區域；這些結構特色與其參與膜相關分子組裝的角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000254976 ★ | 10,218,830–10,307,418 | 8 |
| ENST00000691665 | 10,218,827–10,308,258 | 9 |
| ENST00000304886 | 10,218,827–10,308,258 | 8 |
| ENST00000693325 | 10,218,827–10,308,258 | 9 |
| ENST00000689858 | 10,218,827–10,308,258 | 9 |
| ENST00000689757 | 10,218,827–10,308,258 | 10 |
| ENST00000685131 | 10,218,827–10,308,258 | 9 |
| ENST00000687785 | 10,218,827–10,308,258 | 10 |
| ENST00000691161 | 10,218,827–10,308,258 | 10 |
| ENST00000692411 | 10,218,827–10,308,258 | 9 |
| ENST00000690812 | 10,218,827–10,308,258 | 10 |
| ENST00000856447 | 10,218,827–10,308,258 | 9 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNAP25 的產物是 t-SNARE，參與神經傳遞物質釋放的分子調控。它與負責囊泡停靠及膜融合的蛋白質相聯繫，支持神經傳遞物質釋放所需的膜事件。來源指出，SNAP25 可能對特定神經系統的突觸功能具有重要作用，但未進一步指定這些神經系統或其作用條件。
除突觸相關功能外，SNAP25 也透過與 CENPF 的交互作用調節細胞膜回收。這項敘述指出其功能與膜周轉有關，但未提供該作用所處的細胞情境或分子步驟，因此不宜延伸解讀為特定運輸途徑或調控機制。
在胰臟 β 細胞中，SNAP25 可調節延遲整流型電壓依賴性鉀離子通道 KCNB1 的閘控特性。相關資料亦指出它會降低 KCNB1 的活性；此功能與通道調節相連，但來源未說明其對細胞或整體生理結果的具體影響。
因此，來源支持 SNAP25 涉及神經傳遞物質釋放、特定神經系統的突觸功能、細胞膜回收，以及胰臟 β 細胞中的 KCNB1 調節。這些描述涵蓋不同細胞功能，不能據此推定它們共享同一套機制。
Promoter 與基因調控
>SNAP25 ENST00000254976 GRCh38 chr20:10217830-10218930 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCGCACTGAGTGAACCCCCAGATTCGGCCGTGTCCCAGCCGTCCTTGCTCTGAATCCCCCACCTCCTCC CGGCCGTTTGGACGGTTCCCTCGGGGCGTCTGTGCCTCCGTGGGGTACCCCTAAGACACCCAGCATGAAA CCCCAGCACCGACTGCAAATTCCACCGAAAGCAGAGTCATCCGTTTTTGCCCTCGGCAAACAACTCAACT TCAAGCCTCGAGTCCTTGCAAACCCACGCTGGCTGGGCTAACTCCGCTTCCCTTCTCCTTCCCCCGACTC CTGCAACAGCTCAGAGAGCCTGGCTCTGACGTAGTTCAAAATAACGTGCGCCAGCCTCGCTGCCCGGCTG ACCACAGCAACGAGAGCCACAAGCCCTCGACGCTGCTTCGATAACATGAAGCAATCACTCATAAAAATAG CAACCCACGTAGCCTGGCCATATATGGAGCTGGCGAGGGTGGACGGGGATGCCCCTACGGACCCTCTTCG GAGAAAACAAATCGCCGCTGAAATTTCCCCCACCCCTCCCATCACTACCTTTTACCCCTCCTCTGCCTTC CCCTCTCCTTAGATGACTCAACCACAGATTCCACTGAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGAATATA TACACATACACACAAATTATACATATATTATACATGTATTATAAAATATACACACACATACATATATACA TACACACACATATACACATATGTACACACACACGCACACACACCAAAGAACATCAGGAATGCAGTTGCGG GATGAACGCGTTTGCCCAAGACCGAGTGTTAAAATGGAGTCATAAGAGTCGCCCCGTGCGGGTGTTTATA GAAGGTGAAAACACGCAGGTTTGCAGGCCAGCGCACTGGGAACCGAGTCAAGCGCGCCGCAGCCCGGGCC CCGCCCCCGCCCCCGCCGTGCCCCGCCCCCACTTCCTCCCGCCCCTCGCTGGGCGGCTATTAAAAGCTGC TGACGTCAAAACGGACGGCCATCTTTGATGAGGGCAGAGCTCACGTTGCATTGAAGACGAAACCTCGGGG AGGTCAGGCGCTGTCTTTCCTTCCCTCCCTGCTCGGCGGCTCCACCACAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNAP25_1 ↗ | 20:10,218,857 | 正股 | 10,218,808–10,218,867 |
| SNAP25_2 ↗ | 20:10,224,294 | 正股 | 10,224,245–10,224,304 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：206 aa
SNAP25 蛋白長 206 個胺基酸，屬於 SNAP-25 family。序列包含兩段 t-SNARE coiled-coil homology 區域，分別位於第 19–81 與第 140–202 個胺基酸。N 端第 1–23 個胺基酸被註記為無序區；第 1–75 個胺基酸區段與 CENPF 交互作用，第 111–120 個胺基酸區段則與 ZDHHC17 交互作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SNAP25 分布於細胞質，並集中於核周區域；也見於細胞膜、突觸、突觸體及感光細胞內節。 其與膜的結合需要棕櫚醯化。 來源另指出，SNAP25 與 KCNB1 或 PLCL1 在細胞膜共定位；這些共定位描述不代表夥伴蛋白的定位可直接視為 SNAP25 的定位證據。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse, synaptosome；Photoreceptor inner segment。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- STX11O75558 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- STX1AQ16623 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ZDHHC17Q8IUH5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- repP0DTD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX1O14810 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- STX19Q8N4C7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UQCC2Q9BRT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF177Q13360-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Stx1aP32851 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SNAP25 與 VAMP2、STX1A 組成 SNARE 核心複合體，構成神經傳遞物質釋放裝置的基本催化機制；此複合體可結合 CPLX1。SNAP25 也會出現在含 SYT1、SV2B 與 syntaxin-1 的複合體，以及由 STX1A、VAMP8 組成的三元複合體中。其與 SYT9 的交互作用在有鈣時受到抑制，並可與 HSC70、SYT9 形成含 DNAJC5 的複合體。另與 PRRT2 的交互作用可能妨礙 SNARE 複合體形成。來源亦列出多種交互作用對象，包括 CENPF、KCNB1、PLCL1、SNCA、STX3 和 ZDHHC17；其中與 KCNB1 的交互作用會降低該通道在胰臟 β 細胞中的活性。
疾病與遺傳關聯
SNAP25 變異與發育性及癲癇性腦病 117（DEE117）相關；來源將該疾病描述為由影響此基因的變異所致，遺傳型態為體染色體顯性。患者在癲癇發作前發育正常，發作後可出現認知與動作遲緩；特徵包括整體發育遲緩、延遲行走或無法行走、智能障礙及早發性癲癇。其他可能出現的神經症狀包括肌張力低下、運動障礙、腦性視覺障礙及腦容量減少。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNAP25 是參與神經傳遞物質釋放分子調控的 t-SNARE，可能對特定神經系統的突觸功能具有重要作用。它與囊泡停靠及膜融合相關蛋白相聯繫，並透過與 CENPF 交互作用調節細胞膜回收；在胰臟 β 細胞中，則可調節延遲整流型電壓依賴性鉀離子通道 KCNB1 的閘控特性。 | 推論支持 | 證據與來源t-SNARE involved in the molecular regulation of neurotransmitter release. May play an important role in the synaptic function of specific neuronal systems. Associates with proteins involved in vesicle docking and membrane fusion. Regulates plasma membrane recycling through its interaction with CENPF. Modulates the gating characteristics of the delayed rectifier voltage-dependent potassium channel KCNB1 in pancreatic beta cells |
| 交互作用 | SNAP25 與 VAMP2、STX1A 組成 SNARE 核心複合體，此複合體構成神經傳遞物質釋放裝置的基本催化機制，並可結合 CPLX1。它也出現在含 SYT1、SV2B、syntaxin-1 的複合體，以及 STX1A、VAMP8 三元複合體中；與 SYT9 的交互作用會受鈣抑制，並可與 HSC70、SYT9 形成含 DNAJC5 的複合體。SNAP25 與 PRRT2 的交互作用可能妨礙 SNARE 複合體形成；其與 KCNB1 的交互作用會降低該通道在胰臟 β 細胞中的活性。另有多種交互作用對象及異構型資訊，不能一概視為已知功能效應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the SNARE core complex containing SNAP25, VAMP2 and STX1A; this complex constitutes the basic catalytic machinery of the complex neurotransmitter release apparatus. Recruited to the SNARE complex following binding of the SNARE complex component STX1A to STXBP1 (By similarity). This complex binds CPLX1. Found in a complex containing SYT1, SV2B and syntaxin-1 (By similarity). Found in a ternary complex with STX1A and VAMP8 (By similarity). Interacts with HSC70 and with SYT9, forming a complex with DNAJC5 (By similarity). The interaction with SYT9 is inhibited in presence of calcium (By similarity). Isoform 1 and isoform 2 interact with BLOC1S6. Interacts with CENPF (By similarity). Interacts with EQTN (By similarity). Interacts with HGS (By similarity). Interacts with KCNB1 (via N-terminus); reduces the voltage-dependent potassium channel KCNB1 activity in pancreatic beta cells (By similarity). Interacts with OTOF (By similarity). Interacts with RIMS1 (By similarity). Interacts with SNAPIN (By similarity). Interacts with STXBP6 (By similarity). Interacts with TRIM9 (By similarity). Interacts with ZDHHC13 (via ANK repeats) (By similarity). Interacts with ZDHHC17 (via ANK repeats). Associates with the BLOC-1 complex. Interacts with PLCL1 (via C2 domain) (By similarity). Interacts with PRRT2; this interaction may impair the formation of the SNARE complex. Interacts with alpha-synuclein/SNCA. Interacts with PRPH2 (By similarity). Interacts with ROM1 (By similarity). Interacts with STX3 (By similarity) PMID 11832227 ↗ · PMID 19546860 ↗ · PMID 20798282 ↗ · PMID 22832103 ↗ · PMID 25915028 ↗ · PMID 28757145 ↗ · PMID 28882895 ↗ |
| 細胞定位 | SNAP25 分布於細胞質並集中在核周區域，也見於細胞膜、突觸、突觸體及感光細胞內節。與膜的結合需要棕櫚醯化。來源描述 SNAP25 與 KCNB1、PLCL1 在細胞膜共定位；相關定位敘述部分標示為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm, perinuclear region; Cell membrane / Lipid-anchor; Synapse, synaptosome; Photoreceptor inner segment; Membrane association requires palmitoylation. Expressed throughout cytoplasm, concentrating at the perinuclear region. Colocalizes with KCNB1 at the cell membrane (By similarity). Colocalizes with PLCL1 at the cell membrane (By similarity) |
| 疾病關聯 | SNAP25 相關的發育性及癲癇性腦病 117（DEE117）為體染色體顯性疾病，來源指出其由影響該基因的變異所致。患者發作前發育正常，癲癇發作後可出現認知及動作遲緩，並可能有整體發育遲緩、延遲行走或無法行走、智能障礙與早發性癲癇。其他可變神經症狀包括肌張力低下、共濟失調、肌張力不全或顫抖、腦性視覺障礙及腦容量減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 117 DEE117 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE117 is an autosomal dominant form characterized by global developmental delay, delayed walking or inability to walk, intellectual disability, and early-onset seizures. Variable neurological symptoms are muscular hypotonia, movement disorders (ataxia, dystonia or tremor), cerebral visual impairment, and brain volume loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616330 PMID 25381298 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCTTTGATGAGGGCAGAGCTCACGTTGCATTGAAGACGA40AACCTCGGGGAGGTCAGGCGCTGTCTTTCCTTCCCTCCCT80GCTCGGCGGCTCCACCACAGTTGCAACCTGCAGAGGCCCG120GAGAACACAACCCTCCCGAGAAGCCCAGGTCCAGAGCCAA160ACCCGTCACTGACCCCCCAGCCCAGGCGCCCAGCCACTCC200CCACCGCTACCATGGCCGAAGACGCAGACATGCGCAATGA240GCTGGAGGAGATGCAGCGAAGGGCTGACCAGTTGGCTGAT280GAGTCGCTGGAAAGCACCCGTCGTATGCTGCAACTGGTTG320AAGAGAGTAAAGATGCTGGTATCAGGACTTTGGTTATGTT360GGATGAACAAGGAGAACAACTGGAACGCATTGAGGAAGGG400ATGGACCAAATCAATAAGGACATGAAAGAAGCAGAAAAGA440ATTTGACGGACCTAGGAAAATTCTGCGGGCTTTGTGTGTG480TCCCTGTAACAAGCTTAAATCAAGTGATGCTTACAAAAAA520GCCTGGGGCAATAATCAGGACGGAGTGGTGGCCAGCCAGC560CTGCTCGTGTAGTGGACGAACGGGAGCAGATGGCCATCAG600TGGCGGCTTCATCCGCAGGGTAACAAATGATGCCCGAGAA640AATGAAATGGATGAAAACCTAGAGCAGGTGAGCGGCATCA680TCGGGAACCTCCGTCACATGGCCCTGGATATGGGCAATGA720GATCGATACACAGAATCGCCAGATCGACAGGATCATGGAG760AAGGCTGATTCCAACAAAACCAGAATTGATGAGGCCAACC800AACGTGCAACAAAGATGCTGGGAAGTGGTTAAGTGTGCCC840ACCCGTGTTCTCCTCCAAATGCTGTCGGGCAAGATAGCTC880CTTCATGCTTTTCTCATGGTATTATCTAGTAGGTCTGCAC920ACATAACACACATCAGTCCACCCCCATTGTGAATGTTGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。