基因總覽
SNAI2 是人類的蛋白質編碼基因，產物為 snail family transcriptional repressor 2，屬於 snail C2H2-type zinc-finger protein 家族。此蛋白質具有 N 端 SNAG domain，並在 C 端帶有五個 C2H2-type zinc finger，其中第五個被註記為非典型。其序列亦包含一段被註記為無序的區域。這些結構特色構成其轉錄調控蛋白的基本特徵；具體的 DNA 結合與基因調控作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000020945 ★ | 48,917,598–48,921,429 | 3 |
| ENST00001135105 | 48,917,284–48,921,429 | 3 |
| ENST00000396822 | 48,920,253–48,921,740 | 3 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SNAI2 是轉錄抑制因子，可調節依賴活化因子的轉錄，也能影響基礎轉錄。它參與神經脊細胞的生成與遷移，並在多種細胞情境中調控特定基因的表現；作用方向會隨目標基因及細胞背景而異，並非一律抑制轉錄。
在乳腺細胞中，SNAI2 結合 BRCA2 的 E2-box silencer，並招募 CTBP1 與 HDAC1，抑制 BRCA2 表現。在表皮角質細胞中，它結合 ITGA3 promoter 的 E-box 並抑制其轉錄，也參與調節 ITGB1、ITGB4 的表現，以及細胞黏附與增殖。這些結果顯示，SNAI2 可透過辨識調控區域來改變基因表現，進而影響細胞行為。
在肝細胞中，TGFB1 誘導上皮—間質轉換（EMT）期間，SNAI2 結合 BSG 的 E-box2 domain 並活化其表現；另一方面，它也經由 E-box elements 抑制 E-Cadherin/CDH1 轉錄。來源指出，SNAI2 對 TWIST1 誘導的 EMT，以及該過程促進侵襲與轉移的能力具有必要作用。另有與 RAF1 有關的 occludin（OCLN）轉錄抑制及後續上皮細胞致癌轉化之作用，但此項註記為相似性推論。
SNAI2 亦參與成骨細胞成熟。在成骨細胞中，它結合 RUNX2 與 SOC9 promoters，對 RUNX2 可能具有正向轉錄調節作用，對 SOC9 則可能為負向調節；來源保留「可能」的不確定性。此外，它在間質幹細胞與成骨細胞中結合 CXCL12 promoter 的 E-box regions。這些不同情境中的調節作用，說明 SNAI2 涉及胚胎細胞遷移、上皮細胞狀態轉變、黏附增殖及骨細胞成熟等過程。
Promoter 與基因調控
>SNAI2 ENST00000020945 GRCh38 chr8:48921329-48922429 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCATTATACAGGAAACTGGTAGATACTGAGATGGATTTTAATGGCTTTATACTGATGAAAATAGCACCA CATAAAAGCAGGGGAATATTAGAAATAAAAATAATTGTCTCTAAAGACCCATACAACCCTTTTTCCCATA AAAAAAAAGATGCACTGTAATACATGAAAAGATAAGATCTCTTGTCAAAAGTGTGAGAGAATGTCCGGTG GTTCCAAATGACAGTTACCTCTTGCCCCCCTTCTCTGCCAGAGTTCCTTTTTATCTTTGCAATCTTCCAG TTCTTCCGATCAGCCTGCCTTTAGAGGGCTACAAAGCATTTCTTTCAAGCCACCATAGCTAACACGGTGA CATGAGTACTTAATTTGCACGCGGCCGCGCTGCCCCTGGCTTCGCGGAAGCCCTGAGTAGCGCAGCGCCC TCGCCGCACGCAAGGCTGCAGTCCCGCTCCAGGCCAGAGTCCCAGGAGAGCGTCCTCCGCGCTCACAGGC GCCTTTGTCTTCCCGCTTCCCCCTTCCTTTTTCAAAAGCCAAGAGGTAATTATTTGGTCTTTGTGCAAGG CAAACCTCTCCAGATGCCACTTCCAAATATAGGCTCTCATTAACACCAGAGGCTGGCCTGGTGTGGTGCA GGGCGGCCCTTCCTTCTCCTGGCGGACACTGTGTCCCCGCGCGCTGGCGCTGCACCACATCTGGAAGCCA GGCGGGCAGGGCAGAGACCCCGGCTCCTGCGCCCCTCCTAGCTCCCAGAGAGCGTGGATCGCGGGCGGGG CTCACCGAGCGAGGTTACCTCTCTTGAAAATACTTAAACACTTTTTTTCCTCTCCACTGAAATCTCAAAA AACAGCCCATTTTGAACCAGAATAATTTAGTCTGACAACAGATTCTTCCTCTGTTCACAGCTGTCCCAGA GGGAGGAGCTGAAATCTGAACCTCTCAGCTGTGATTGGATCTTTCTTGCAAAAGAGAGGAAAAAAAAACC CTCCCAGCCAAAACGGGCTCAGTTCGTAAAGGAGCCGGGTGACTTCAGAGGCGCCGGCCCGTCCGTCTGC CGCACCTGAGCACGGCCCCTGCCCGAGCCTGGCCCGCCGCGATGCTGTAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SNAI2_1 ↗ | 8:48,921,429 | 負股 | 48,921,419–48,921,478 |
| SNAI2_2 ↗ | 8:48,922,024 | 負股 | 48,922,014–48,922,073 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_BCP54 · enhancer · 48916326–48917258 · regulatory
ENSR8_9PF9J · promoter · 48921419–48921774 · regulatory
ENSR8_BCP5S · enhancer · 48921775–48922315 · regulatory
ENSR8_C6T42 · enhancer · 48922622–48923927 · regulatory
ENSR8_9PFBP · promoter · 48925427–48925927 · regulatory
ENSR8_5FHP7C · CTCF_binding_site · 48925790–48925811 · regulatory
ENSR8_9PFBT · enhancer · 48925928–48926260 · regulatory
· motif · 48918797–48918806 · motif
· motif · 48919733–48919748 · motif
· motif · 48921497–48921510 · motif
· motif · 48921959–48921972 · motif
· motif · 48921959–48921972 · motif
· motif · 48922765–48922774 · motif
· motif · 48925792–48925808 · motif
· motif · 48926012–48926025 · motif
· motif · 48926012–48926025 · motif
· motif · 48926038–48926049 · motif
· motif · 48926038–48926049 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：268 aa
snail family transcriptional repressor 2 長 268 個胺基酸，屬於 snail C2H2-type zinc-finger protein 家族。N 端第 1–20 個胺基酸為 SNAG domain；第 128–150、159–181、185–207、213–235 與 241–264 位各有一個 C2H2-type zinc finger，其中第五個為非典型。第 80–117 個胺基酸區段註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在間期細胞核中可見分散的焦點；這些焦點不與核仁、SP100、HP1 heterochromatin 或 coiled body 重疊。 此分布特徵提示 SNAI2 可能與活躍的轉錄或剪接區域相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CABP2Q9NPB3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSNK2A1P68400 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SAT1P21673 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM23P36406 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF76P36508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SNAI2 透過 SNAG domain 與 LIMD1、WTIP、AJUBA 的 LIM domains 互作，此互作為相似性推論。它也透過 zinc fingers 與 KPNA2、KPNB1、TNPO1 互作；與 IPO7 的互作則僅標示為可能。來源描述的是蛋白質互作，未另指出這些分子共同構成特定複合體或其功能結果。
疾病與遺傳關聯
SNAI2 的變異與 Waardenburg syndrome 2D（WS2D）及 piebald trait（PBT）相關，來源將兩者描述為由影響此基因的變異所致。WS2 是具遺傳異質性的常染色體顯性疾病，特徵包括感音神經性耳聾、色素異常，且沒有 dystopia canthorum；其耳聾發生頻率高於 WS1。PBT 則為常染色體顯性遺傳的色素發育異常，患者先天有缺乏黑色素細胞的白色皮膚與毛髮斑塊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SNAI2 是轉錄抑制因子，可調節依賴活化因子的轉錄與基礎轉錄，並參與神經脊細胞生成及遷移。它在不同細胞情境中調控多個基因：可藉由結合調控區域抑制 BRCA2、ITGA3 與 E-Cadherin/CDH1，也可在特定 EMT 情境活化 BSG；並涉及細胞黏附、增殖、成骨細胞成熟及 TWIST1 誘導的 EMT。RAF1 相關 OCLN 抑制及上皮細胞致癌轉化標示為相似性推論；RUNX2 與 SOC9 的調節方向則為可能作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional repressor that modulates both activator-dependent and basal transcription. Involved in the generation and migration of neural crest cells. Plays a role in mediating RAF1-induced transcriptional repression of the TJ protein, occludin (OCLN) and subsequent oncogenic transformation of epithelial cells (By similarity). Represses BRCA2 expression by binding to its E2-box-containing silencer and recruiting CTBP1 and HDAC1 in breast cells. In epidermal keratinocytes, binds to the E-box in ITGA3 promoter and represses its transcription. Involved in the regulation of ITGB1 and ITGB4 expression and cell adhesion and proliferation in epidermal keratinocytes. Binds to E-box2 domain of BSG and activates its expression during TGFB1-induced epithelial-mesenchymal transition (EMT) in hepatocytes. Represses E-Cadherin/CDH1 transcription via E-box elements. Involved in osteoblast maturation. Binds to RUNX2 and SOC9 promoters and may act as a positive and negative transcription regulator, respectively, in osteoblasts. Binds to CXCL12 promoter via E-box regions in mesenchymal stem cells and osteoblasts. Plays an essential role in TWIST1-induced EMT and its ability to promote invasion and metastasis PMID 10866665 ↗ · PMID 11912130 ↗ · PMID 15734731 ↗ · PMID 16707493 ↗ · PMID 19756381 ↗ · PMID 21182836 ↗ |
| 交互作用 | SNAI2 透過 SNAG domain 與 LIMD1、WTIP、AJUBA 的 LIM domains 互作，這些互作依相似性推論。它也透過 zinc fingers 與 KPNA2、KPNB1 及 TNPO1 互作；與 IPO7 的互作則僅為可能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via SNAG domain) with LIMD1 (via LIM domains), WTIP (via LIM domains) and AJUBA (via LIM domains) (By similarity). Interacts (via zinc fingers) with KPNA2, KPNB1, and TNPO1. May interact (via zinc fingers) with IPO7 PMID 19386897 ↗ |
| 細胞定位 | SNAI2 位於細胞核及細胞質。間期細胞核內可見離散焦點，且這些焦點不與核仁、SP100、HP1 heterochromatin 或 coiled body 重疊；此分布提示 SNAI2 可能位於活躍的轉錄或剪接區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Observed in discrete foci in interphase nuclei. These nuclear foci do not overlap with the nucleoli, the SP100 and the HP1 heterochromatin or the coiled body, suggesting SNAI2 is associated with active transcription or active splicing regions PMID 25893292 ↗ · PMID 29910125 ↗ |
| 疾病關聯 | Waardenburg syndrome 2D（WS2D）屬於 WS2。WS2 是遺傳異質性的常染色體顯性疾病，特徵為感音神經性耳聾、色素異常且沒有 dystopia canthorum；其耳聾頻率高於 WS1。來源指出，影響 SNAI2 的基因變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Waardenburg syndrome 2D WS2D WS2 is a genetically heterogeneous, autosomal dominant disorder characterized by sensorineural deafness, pigmentary disturbances, and absence of dystopia canthorum. The frequency of deafness is higher in WS2 than in WS1. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608890 PMID 12444107 ↗ |
| 疾病關聯 | Piebald trait（PBT）是常染色體顯性遺傳的色素發育異常，患者先天出現缺乏黑色素細胞的白色皮膚與毛髮斑塊。來源指出，影響 SNAI2 的基因變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Piebald trait PBT Autosomal dominant genetic developmental abnormality of pigmentation characterized by congenital patches of white skin and hair that lack melanocytes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 172800 PMID 12955764 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTCGTAAAGGAGCCGGGTGACTTCAGAGGCGCCGGCCC40GTCCGTCTGCCGCACCTGAGCACGGCCCCTGCCCGAGCCT80GGCCCGCCGCGATGCTGTAGGGACCGCCGTGTCCTCCCGC120CGGACCGTTATCCGCGCCGGGCGCCCGCCAGACCCGCTGG160CAAGATGCCGCGCTCCTTCCTGGTCAAGAAGCATTTCAAC200GCCTCCAAAAAGCCAAACTACAGCGAACTGGACACACATA240CAGTGATTATTTCCCCGTATCTCTATGAGAGTTACTCCAT280GCCTGTCATACCACAACCAGAGATCCTCAGCTCAGGAGCA320TACAGCCCCATCACTGTGTGGACTACCGCTGCTCCATTCC360ACGCCCAGCTACCCAATGGCCTCTCTCCTCTTTCCGGATA400CTCCTCATCTTTGGGGCGAGTGAGTCCCCCTCCTCCATCT440GACACCTCCTCCAAGGACCACAGTGGCTCAGAAAGCCCCA480TTAGTGATGAAGAGGAAAGACTACAGTCCAAGCTTTCAGA520CCCCCATGCCATTGAAGCTGAAAAGTTTCAGTGCAATTTA560TGCAATAAGACCTATTCAACTTTTTCTGGGCTGGCCAAAC600ATAAGCAGCTGCACTGCGATGCCCAGTCTAGAAAATCTTT640CAGCTGTAAATACTGTGACAAGGAATATGTGAGCCTGGGC680GCCCTGAAGATGCATATTCGGACCCACACATTACCTTGTG720TTTGCAAGATCTGCGGCAAGGCGTTTTCCAGACCCTGGTT760GCTTCAAGGACACATTAGAACTCACACGGGGGAGAAGCCT800TTTTCTTGCCCTCACTGCAACAGAGCATTTGCAGACAGGT840CAAATCTGAGGGCTCATCTGCAGACCCATTCTGATGTAAA880GAAATACCAGTGCAAAAACTGCTCCAAAACCTTCTCCAGA920ATGTCTCTCCTGCACAAACATGAGGAATCTGGCTGCTGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。