基因總覽
SMTN（smoothelin）是位於人類基因組中的蛋白質編碼基因，官方名稱為 smoothelin。其蛋白質產物屬於 smoothelin family，來源將其描述為細胞骨架的結構蛋白。蛋白質序列長 917 個胺基酸，含有一個位於 C 端附近的 Calponin-homology (CH) domain；序列中另有數段被註記為無序區域。這些資訊勾勒出 smoothelin 的家族歸屬與基本結構特徵；其具體功能描述僅指出它是細胞骨架的結構蛋白。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000333137 ★ | 31,081,318–31,104,624 | 21 |
| ENST00000432777 | 31,064,105–31,088,025 | 6 |
| ENST00000422839 | 31,064,118–31,088,024 | 4 |
| ENST00000897095 | 31,080,638–31,104,624 | 22 |
| ENST00000951807 | 31,080,953–31,104,624 | 23 |
| ENST00000440425 | 31,081,298–31,104,556 | 22 |
| ENST00001031062 | 31,081,298–31,104,625 | 21 |
| ENST00000951808 | 31,081,301–31,104,623 | 22 |
| ENST00001031063 | 31,081,302–31,104,625 | 18 |
| ENST00000426927 | 31,081,318–31,088,574 | 5 |
| ENST00000482444 | 31,081,318–31,088,591 | 4 |
| ENST00000897096 | 31,081,318–31,104,625 | 21 |
顯示 12/51 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
smoothelin 被描述為細胞骨架的結構蛋白。來源未提供其具體分子作用方式、參與的生物學過程或功能效應，因此目前只能將其主要角色概述為細胞骨架的結構性組成，不能據此延伸推論更細部的機制。
Promoter 與基因調控
>SMTN ENST00000333137 GRCh38 chr22:31080318-31081418 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTACTTATCAGCTGTTGTCCTCATCTGTAAAATGGGGCAATAGTCATGGTCTCATGTGCTTGTTATGGGC ATTATATGCCTGGTACATGGCAAGTACAAAATAAATGATTTGTTATTGTTTTTATTTGACAGGACTCCAG ACCCCATCCTCCCAACTCCACCCACTTTAGTCTCCATGGAGACCCAAGGGCGGCTTTAGGGCCTCTGGCA CTGAAGATGGAATAGCTTTGCCTTGTGGATCTGACCTCCTGGGTACCCTGGCTGATTCCTTGTTTGGTCT TGGACATGTCAGCTCTCTCTGGGCCTCAATTTCCCCCTTTTGCTGAATGACAGCCTGGACTCCATATTCC CTATTTAGGACTCCAGCGCTCCTAAAGGCAGACTCTCAGGGCTTGGAAGGTAGAAGCATGCTACAAGAAG GCAATGTCTGTTCAAAGGTGTGTGGGCTGGGGGAGGCGTGCTGTGTGATTGATTCTGCTCCACCTGAGAT GGTCCCGGCACTCCAACACAGGGTCAAGGTGCTGCCAGTCACTCAGTCCCTGCTCTGAGGTGGCTCAGAC CAGGTGTCCCGAAAGCAGCCTAGGGACGGCGGCCAAGCTTAAACACTGACGCGAGAAAGGGGTGGAGTCG AGGGAGGGGACGTGGTCTCAGGAACAAAGAGGAGGGCGGAGAGGGGCTGTCCTGAAGGCTCTGAGACTCC TACGACCCCAGGAAACTTACCTCGGCTCGGGGCGCCCCCCCCGACTTGGCGCAGAGCCTGCGTCCCCCTG CCGATGCCCACCCGACTCGCTAAAGCCACCGAGGCAGACGACCCCAAGACTCCCAATTTCCGACCTCCCT GGCCCGCGAGGGGCGGGGCCTTCCTCTCGGGGCGTGGCCGTCAAATTGAATTTTCCCAATGGGGCACGAG AGTGGGAGGTACCCAATCGAGGGTTGGCTGGCGCGTCGGGGCAGGGCGGGGCCAGCCGGGCTGCTGGCGC GGCTGGACGGGCAGCTCTCCGCAGAATCCAGGGGACGGTTGCTGAGCGGGCCTGGGACAGCGGGTCGCGG CACCTCCGGCCTGCGCGTGTCTAATCCGTCTGTCGGGTCCCGAAAGAGCTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMTN_1 ↗ | 22:31,081,318 | 正股 | 31,081,269–31,081,328 |
| SMTN_2 ↗ | 22:31,091,334 | 正股 | 31,091,285–31,091,344 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_9GC2X · enhancer · 31075878–31076370 · regulatory
ENSR22_B86JG · enhancer · 31079186–31079715 · regulatory
ENSR22_B86JN · promoter · 31080818–31081329 · regulatory
ENSR22_73SCCS · enhancer · 31081330–31081430 · regulatory
ENSR22_9GC4S · promoter · 31082431–31082931 · regulatory
ENSR22_59BDP2 · CTCF_binding_site · 31082822–31082843 · regulatory
ENSR22_9GC56 · promoter · 31083555–31084055 · regulatory
ENSR22_9GC5F · promoter · 31084506–31085006 · regulatory
ENSR22_59BF5P · CTCF_binding_site · 31085350–31085371 · regulatory
· motif · 31076385–31076396 · motif
· motif · 31080603–31080616 · motif
· motif · 31081166–31081176 · motif
· motif · 31081185–31081195 · motif
· motif · 31081368–31081377 · motif
· motif · 31081501–31081514 · motif
· motif · 31081514–31081525 · motif
· motif · 31081516–31081525 · motif
· motif · 31081608–31081619 · motif
· motif · 31081618–31081631 · motif
· motif · 31082824–31082840 · motif
· motif · 31084471–31084488 · motif
· motif · 31084854–31084864 · motif
· motif · 31084899–31084915 · motif
· motif · 31084949–31084964 · motif
· motif · 31084949–31084964 · motif
· motif · 31085027–31085036 · motif
· motif · 31085352–31085368 · motif
· motif · 31085533–31085546 · motif
· motif · 31085533–31085546 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：917 aa
smoothelin 長 917 個胺基酸，屬於 smoothelin family。其序列第 799–906 位註記有 Calponin-homology (CH) domain；第 157–456 位、第 560–580 位及第 617–767 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
smoothelin 位於細胞質與細胞骨架，並呈現絲狀組織排列。 來源未描述定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- FILIP1LQ4L180-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
核酸與蛋白質序列
GCAGAATCCAGGGGACGGTTGCTGAGCGGGCCTGGGACAG40CGGGTCGCGGCACCTCCGGCCTGCGCGTGTCTAATCCGTC80TGTCGGGTCCCGAAAGAGCTAAGCCGAGCCTGCGCCGGAC120GGGTGGGCTGGACTGAGAGAATTCTCTGAGCTGGTGACAG160GTGCCACAGGCACTGGGGATCTCACCAGAAAGGAACCGAC200GGAGCTAGGGGCCAGCGAGATGGCGGACGAGGCCTTAGCT240GGGCTGGATGAGGGAGCCCTTCGGAAGCTGCTGGAGGTCA280CAGCAGATCTGGCAGAGCGGCGGCGCATCCGCTCAGCCAT320CCGGGAACTGCAGCGGCAGGAGCTGGAGCGCGAGGAGGAG360GCCCTGGCATCCAAGCGTTTCCGTGCCGAGCGGCAGGACA400ACAAGGAGAACTGGCTGCACTCTCAGCAGCGGGAAGCTGA440GCAGCGGGCTGCCCTGGCACGGCTGGCAGGGCAGCTGGAG480TCCATGAACGATGTGGAGGAATTGACTGCACTGTTGCGAA520GCGCTGGTGAGTATGAGGAGCGCAAGCTGATCCGAGCTGC560CATCCGCCGTGTACGGGCTCAGGAGATTGAGGCTGCCACC600TTGGCTGGGAGGTTGTACAGCGGGCGTCCCAACAGTGGCT640CAAGAGAGGACAGCAAGGGGCTAGCGGCACACAGGCTGGA680ACAGTGTGAGGTGCCAGAGCGAGAGGAACAGGAACAGCAG720GCAGAGGTTTCAAAGCCAACCCCCACCCCTGAAGGCACCA760GCCAGGATGTGACCACAGTGACACTCCTGCTGCGAGCCCC800ACCTGGGAGCACATCCAGCTCACCTGCCTCACCCAGCAGT840TCACCCACCCCTGCCTCTCCTGAGCCTCCATTGGAGCCTG880CCGAGGCCCAGTGCCTTACAGCTGAGGTTCCAGGCAGCCC920AGAGCCACCCCCCAGCCCACCCAAGACCACCAGCCCTGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。