基因總覽
SMS 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物為 spermine synthase。此蛋白屬於 spermidine/spermine synthase 家族，長 366 個胺基酸，具有位於第 122 至 362 位胺基酸的 PABS 結構域。其名稱反映它在多胺生合成中的角色：參與由 spermidine 生成 spermine 的步驟。蛋白質的 N 端區域則與同源二聚體形成相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000404933 ★ | 21,940,709–21,994,837 | 11 |
| ENST00000379404 | 21,940,557–21,994,837 | 9 |
| ENST00000853888 | 21,940,557–21,994,837 | 10 |
| ENST00000853889 | 21,940,557–21,994,837 | 12 |
| ENST00000955899 | 21,940,557–21,994,837 | 12 |
| ENST00001108962 | 21,940,557–21,968,926 | 2 |
| ENST00001124591 | 21,940,557–21,942,431 | 2 |
| ENST00001133662 | 21,940,557–21,994,837 | 11 |
| ENST00000457085 | 21,940,941–21,978,111 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
spermine synthase 催化 spermine 的生成，反應以 spermidine 為受體，並使用 decarboxylated S-adenosylmethionine（dcSAM）作為胺丙基供體。這項反應是多胺生合成路徑中由 spermidine 轉為 spermine 的單一步驟，因而直接參與細胞內 spermine 的生成。
反應式可表示為：S-adenosyl 3-(methylsulfanyl)propylamine 與 spermidine 生成 spermine、S-methyl-5'-thioadenosine 及 H⁺。因此，催化過程不只是形成 spermine，也伴隨供體分子轉化為 S-methyl-5'-thioadenosine。來源所列的反應底物與產物界定了此酵素在多胺合成中的具體化學作用。
依功能分類，SMS 參與胺類與多胺生合成，並負責 spermine 生合成中由 spermidine 出發的第一步，也是此處所列路徑的唯一一步。現有資料支持其直接催化角色，但未提供更多關於其他生物過程、調控條件或不同細胞情境下功能差異的資訊。
Promoter 與基因調控
>SMS ENST00000404933 GRCh38 chrX:21939709-21940809 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAGAAAGGTCTGTTCAACAGACCCTTGTTGAACACTTGTGAAGACACTGCCCAGTTTTTGTAGAAAGGT GAAGAACTCAGCAAAACAGCCGTTGCCTGGGGGAAGAGGTGAGTTTAATATCCAGGTTCTTCGTTGCTTT TGTGGAGGTACATGAGTTCATGGATTTAAATTTTGTCTAACCATTACAGCAATTCCTGTGGCCGTGAGAG GCACAAAAGCCTGACACGATGATGGAGGCATTTGCCCAGGGATATTGTCAGTGCAGTAAAGAATAATTTT AGTTCAGACGCTCATGCTGTCTCCCCTTTGCCATCATTTTGTTGAACAGCAGCCATAACCCCAGTGTCAA AAATAAGCCCCCCGCAAAGGCTATTGCCATTAATAGAGGCGCCAGTGATGGAGGAGTCCTGCTAGACAAG CAACTCCGGAGTCTGCAGTTTCCTAATTCAATATTAACAACAATGCTGTCCTCTTACTGGCTTCTCCCTC ATTTTATTTTGCGTGAAACTGTGGATAACGTAAATGCCCAAGCGCTTTCTATTCAGTCCTCAAATGCAAA GCAGACCCTTGCTAATAATGGTAATAATCCGAATGGGTTTAACTGCAGCATTGTAAGAAAAGGCAGGCAG TACTCTTAGACTACAGGGGTGGATCTCATCATTTGATTTTCCCGACTCCGCCAGGAAATAAGAGGGGCCT TGGCTTGGGGAGAGGTGTGTGGGGAGGCGTAAGGGGTGGGCCCCCCGGAAATCCTGCTGCGCTGTTTAAA CCTAAGGTGACCTAACGGATGGCGGGAGCGGCCGCGCGAGCCTTGGAGCAGGGCGCGGCCATTGGTGACG CACGCCGGGGAGCACGGCGCCCACGTTTCCACCATTAGCGAGGCCTCACACCCGGCGCTCCAAGTTCGGG GCTGGAGGCGTCCCGGCTTCCTCCCTCCCGGAGCGGGACCGGCCCCGCCCCCGCGCCCCGGGTCGCTCCC GGCGGCCCCTCCCACCTCCTAGTCCTGGCCTCCCCGGGCGCAGCACACTCCCAGCCGGCCGCAGCCTGAC ACGCCGCGCGGCCCCCCAGTCTCCCGCGGCTGCTCCCCCAGGCATGGCACA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMS_2 ↗ | X:21,940,596 | 正股 | 21,940,547–21,940,606 |
| SMS_1 ↗ | X:21,940,741 | 正股 | 21,940,692–21,940,751 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_9BP5H · promoter · 21940219–21940725 · regulatory
ENSRX_C46R7 · enhancer · 21940726–21942745 · regulatory
ENSRX_576C6C · CTCF_binding_site · 21940914–21940935 · regulatory
ENSRX_B6CKQ · enhancer · 21943461–21944482 · regulatory
· motif · 21940452–21940461 · motif
· motif · 21940575–21940585 · motif
· motif · 21940656–21940669 · motif
· motif · 21940662–21940675 · motif
· motif · 21940916–21940932 · motif
· motif · 21941146–21941155 · motif
· motif · 21941173–21941186 · motif
· motif · 21941243–21941256 · motif
· motif · 21941243–21941256 · motif
· motif · 21941464–21941477 · motif
· motif · 21941634–21941656 · motif
· motif · 21941634–21941656 · motif
· motif · 21941661–21941676 · motif
· motif · 21941667–21941679 · motif
· motif · 21941669–21941676 · motif
· motif · 21941669–21941684 · motif
· motif · 21942256–21942267 · motif
· motif · 21942258–21942269 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：366 aa
spermine synthase 長 366 個胺基酸，屬於 spermidine/spermine synthase 家族。其 PABS 結構域位於第 122 至 362 位胺基酸；另有資料指出 N 端區域參與同源二聚體形成。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
spermine synthase 以同源二聚體形式存在。二聚化由 N 端區域介導，且似乎是酵素活性所需：刪除 N 端區域會使活性完全喪失。這項資料支持二聚化與活性之間的關係，但未描述其他互作夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
SMS 變異與 X 連鎖智力發展障礙症候群 Snyder-Robinson 型有關。此症候群可包括臉部不對稱、marfanoid 體態、肌張力亢進、骨質疏鬆及步態不穩；資料將影響 SMS 的變異列為致病原因。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | spermine synthase 催化 spermidine 與 decarboxylated S-adenosylmethionine（dcSAM）生成 spermine，執行多胺生合成中的 spermine 形成反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the production of spermine from spermidine and decarboxylated S-adenosylmethionine (dcSAM) PMID 18367445 ↗ · PMID 18550699 ↗ · PMID 23696453 ↗ · PMID 23897707 ↗ |
| 分子活性 | S-adenosyl 3-(methylsulfanyl)propylamine + spermidine = spermine + S-methyl-5'-thioadenosine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源S-adenosyl 3-(methylsulfanyl)propylamine + spermidine = spermine + S-methyl-5'-thioadenosine + H(+) PMID 18367445 ↗ |
| 分子活性 | SMS 參與胺類與多胺生合成，負責以 spermidine 生成 spermine 的生合成步驟；該路徑在此分類中列為一步完成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Amine and polyamine biosynthesis; spermine biosynthesis; spermine from spermidine: step 1/1 |
| 交互作用 | spermine synthase 形成同源二聚體，二聚化由 N 端區域介導，且似乎是酵素活性所需；刪除 N 端區域會使活性完全喪失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Dimerization is mediated through the N-terminal domain and seems to be required for activity as deletion of the N-terminal domain causes complete loss of activity PMID 18367445 ↗ |
| 疾病關聯 | SMS 變異可造成 X 連鎖智力發展障礙症候群 Snyder-Robinson 型。此症候群的臨床特徵包括臉部不對稱、marfanoid 體態、肌張力亢進、骨質疏鬆與步態不穩。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type MRXSSR An X-linked intellectual disability syndrome characterized by a collection of clinical features including facial asymmetry, marfanoid habitus, hypertonia, osteoporosis and unsteady gait. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 309583 PMID 14508504 ↗ · PMID 18550699 ↗ · PMID 19206178 ↗ · PMID 22612257 ↗ · PMID 23696453 ↗ · PMID 23897707 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCTGGCCTCCCCGGGCGCAGCACACTCCCAGCCGGCC40GCAGCCTGACACGCCGCGCGGCCCCCCAGTCTCCCGCGGC80TGCTCCCCCAGGCATGGCACAGGGCCTCGCCTCACTATGG120CAGCAGCACGGCACAGCACGCTCGACTTCATGCTCGGCGC160CAAAGCTGATGGTGAGACCATTCTAAAAGGCCTCCAGTCC200ATTTTCCAGGAGCAGGGGATGGCGGAGTCGGTGCACACCT240GGCAGGACCATGGCTATTTAGCAACCTACACAAACAAGAA280CGGCAGCTTTGCCAATTTGAGAATTTACCCACATGGATTG320GTGTTGCTGGACCTTCAGAGTTATGATGGTGATGCGCAAG360GCAAAGAAGAGATCGACAGTATTTTGAACAAAGTAGAGGA400AAGAATGAAAGAATTGAGTCAGGACAGTACTGGGCGGGTG440AAACGATTACCACCCATAGTGCGAGGAGGAGCCATCGACA480GATACTGGCCCACCGCCGACGGGCGCCTGGTTGAATATGA520CATAGATGAAGTGGTATATGACGAAGATTCACCTTATCAA560AATATAAAAATTCTACACTCGAAGCAGTTTGGAAATATTC600TCATCCTTAGTGGGGATGTTAATTTGGCAGAGAGTGATTT640GGCATATACCCGGGCCATCATGGGCAGTGGCAAAGAAGAT680TACACTGGCAAAGATGTACTCATTCTGGGAGGTGGAGACG720GAGGCATATTGTGTGAAATAGTCAAACTAAAACCAAAGAT760GGTCACTATGGTAGAGATTGACCAAATGGTGATTGATGGG800TGTAAGAAATACATGCGAAAAACGTGTGGCGATGTCTTAG840ACAATCTTAAAGGAGACTGCTATCAGGTTCTAATAGAAGA880CTGTATCCCGGTACTGAAGAGGTACGCCAAAGAAGGGAGA920GAATTTGATTATGTGATTAATGATTTGACAGCTGTTCCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。