基因總覽
SMPX 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 small muscle protein X-linked，所屬蛋白質家族為 SMPX family。其產物參與肌肉細胞協調結構與功能狀態的調控網絡；現有資料未提供更詳細的分子作用方式或蛋白質結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379494 ★ | 21,705,978–21,758,116 | 5 |
| ENST00000867835 | 21,704,788–21,758,254 | 6 |
| ENST00000941554 | 21,704,788–21,758,254 | 6 |
| ENST00001133385 | 21,704,788–21,758,116 | 5 |
| ENST00000646008 | 21,727,289–21,758,254 | 5 |
| ENST00000867836 | 21,727,289–21,758,254 | 5 |
| ENST00000867837 | 21,729,107–21,758,254 | 5 |
| ENST00000867838 | 21,731,989–21,758,254 | 4 |
| ENST00001113603 | 21,747,222–21,758,254 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMPX 的產物參與肌肉細胞的調控網絡，該網絡協助細胞協調自身的結構與功能狀態。這項角色與肌肉細胞在生長、適應及修復期間的狀態調整相關，指出 SMPX 涉及肌肉細胞應對不同生物學階段或需求時的協調過程。
現有資料將其描述為調控網絡中的一個參與者，但未說明它如何直接影響細胞結構或功能，也未指出相關分子作用方式、作用夥伴或下游反應。因此，資料支持的是 SMPX 與肌肉細胞狀態協調之間的功能關聯，不能據此推定其具體調控方向或分子機制。
在生物學意義上，這項功能涵蓋肌肉細胞的生長、適應與修復三類情境，顯示 SMPX 所參與的調控並非僅限於單一細胞狀態。不過，來源沒有進一步界定這些過程中的細胞或組織條件，也未提供實驗系統與表型讀出，故無法由此判定 SMPX 在各情境中的相對作用或必要性。
Promoter 與基因調控
>SMPX ENST00000379494 GRCh38 chrX:21758016-21759116 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGAAGCCTGATGTCTAGGGCTCCTACAAATTGGAGCTGCTTCTTTTCCTCATGTAACAAGAAGACTGGT AAGCGATGGTTGCTGGTAATATAGTTCAGTGGCTTGACCATGCTGTCAAGAACTCAGACATGGAGCTCAC TTCCACAGTGGATGGATTTTAAGTCTCTCCACTCTGTTTAATACTTCTACTGAAGTACAGCTCTGGGTAA AGGTAATTTCAGAGAGTGGAGAGGTTAAAAAAATTAAAAGTGGTGTTAAAAATAGTGAGCATGTATCTTA GGATTTGGAAGTTTTCTGTTTAAAAAATGTTTTGCCTTGTACCTGCTCCTGACCCTTGCCATATTTAAAA TAGACATTTCTTCTTTGTTCTGTTGTCTCACGTACTCTAAGGTCAAAATCTTTGTCACCAGTAGAGGCAG TAGAGCAGAGTGGGCAGGGCTGTAGGCCCTGGAACCTCACCAGCCTGTCAATCTTGGACCATTTTTGACC TACAAAAAGGGCAATGTCATATAGTTCAACTTACTAGGATAATTATCATCATTTGGTGACTATTTGTTGA GTACTTATTATTAAGTAACTTTAACAGCTCCCAAGTGACCAAGCTAGGATTCAAACCCTGTTTAATGTCA GTACCCCTGCTGAGAGGCATGGTACCATGCTGACACCCCCCAATTTTTATTGAATACTCATCTTCTGGCA TCCAGGTAATAAAGCTAAAGATAGACTTTCCTTACTTTTCGAACTTTGCTATACCCACTCAGAATATATG AGAAAATGCAGCCAGCATCTTCTGGAAGATTAGGAGGGCAAGTAAGATACCATAGCCACCTCCCGGCTGA CATTTGAGCCTGCTTTCCGCACGGTCAAGCCTTTCGGAGGCAGCCAGCGTATGGCTTGTATCAAACTCTA TATTTAGGAAGAACAACTGTGAGCTATGACAGGAATTCTCTTTAACACTTAGCCTTAACGGTTTAAGTTC CCCTCCAGCCCCGAGCCAGGAGCAGTTCTCAATACCGGGAGAGGCACAGAGCTATTTCAGCCACATGAAA AGCATCGGAATTGAGATCGCAGCTCAGAGGACACCGGGCGCCCCTTCCACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMPX_1 ↗ | X:21,758,116 | 負股 | 21,758,106–21,758,165 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_8M9C2 · enhancer · 21757202–21757389 · regulatory
ENSRX_9BM6Q · promoter · 21758068–21758344 · regulatory
ENSRX_5756WP · CTCF_binding_site · 21758693–21758714 · regulatory
· motif · 21758523–21758536 · motif
· motif · 21758695–21758711 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：88 aa
small muscle protein X-linked 屬於 SMPX family。蛋白質長 88 個胺基酸；第 22 至 66 位胺基酸區段註解為無序區域（Disordered）。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SMPX 與 X 連鎖非症候群感音神經性聽力損失 DFNX4 有關。此病為出生後發病且逐漸進展；男性患者起初以高頻聽力受損，之後可惡化至重度或極重度並影響所有頻率，女性帶因者則有高頻中度聽力受損。資料指出此病由影響 SMPX 的變異造成。
成年發病的 X 連鎖隱性遠端肌病 MPD7，則可能由影響 SMPX 的變異造成。此病緩慢進展，主要表現為成年後下肢遠端肌無力，部分患者也有近端肌無力；患者肌肉切片可見肌病變化、鑲邊空泡及肌漿內含物，其中部分內含物具類澱粉樣特徵。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMPX 參與肌肉細胞的調控網絡；此網絡使細胞能在生長、適應與修復期間協調其結構及功能狀態。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a role in the regulatory network through which muscle cells coordinate their structural and functional states during growth, adaptation, and repair |
| 疾病關聯 | DFNX4 是出生後發病、逐漸進展的非症候群感音神經性聽力損失。男性患者初期影響高頻聽力，之後可惡化為重度至極重度並波及所有頻率；女性帶因者有高頻中度聽力受損。此病由影響 SMPX 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, X-linked, 4 DFNX4 A non-syndromic form of sensorineural, progressive hearing loss with postlingual onset. In affected males, the auditory impairment affects initially high-frequency hearing. It later evolves to become severe to profound and affects all frequencies. Carrier females manifest moderate hearing impairment in the high frequencies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300066 PMID 21549336 ↗ · PMID 21549342 ↗ · PMID 22911656 ↗ |
| 疾病關聯 | MPD7 是成年發病的 X 連鎖隱性肌肉疾病，緩慢進展，主要造成下肢遠端肌無力，部分患者亦有近端肌無力。患者肌肉切片的組織病理與電子顯微鏡分析可見肌病變化、鑲邊空泡及肌漿內含物，部分內含物具類澱粉樣特徵。此病可能由影響 SMPX 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked MPD7 An X-linked recessive, slowly progressive muscular disorder characterized by adult onset of distal muscle weakness predominantly, affecting the lower limbs. Some patients also have proximal muscle weakness. Histopathological and electron microscopic analysis of patient muscle biopsies reveals myopathic findings with rimmed vacuoles and the presence of sarcoplasmic inclusions, some with amyloid-like characteristics. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301075 PMID 33974137 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAGTTCTCAATACCGGGAGAGGCACAGAGCTATTTCAG40CCACATGAAAAGCATCGGAATTGAGATCGCAGCTCAGAGG80ACACCGGGCGCCCCTTCCACCTTCCAAGGAGCTTTGTATT120CTTGCATCTGGCTGCCTGGGACTTCCCTTAGGCAGTAAAC160AAATACATAAAGCAGGGATAAGACTGCATGAATATGTCGA200AACAGCCAGTTTCCAATGTTAGAGCCATCCAGGCAAATAT240CAATATTCCAATGGGAGCCTTTCGGCCAGGAGCAGGTCAA280CCCCCCAGAAGAAAAGAATGTACTCCTGAAGTGGAGGAGG320GTGTTCCTCCCACCTCGGATGAGGAGAAGAAGCCAATTCC360AGGAGCGAAGAAACTTCCAGGACCTGCAGTCAATCTATCG400GAAATCCAGAATATTAAAAGTGAACTAAAATATGTCCCCA440AAGCTGAACAGTAGTAGGAAGAAAAAAGGATTGATGTGAA480GAAATAAAGAGGCAGAAGATGGATTCAATAGCTCACTAAA520ATTTTATATATTTGTATGATGATTGTGAACCTCCTGAATG560CCTGAGACTCTAGCAGAAATGGCCTGTTTGTACATTTATA600TCTCTTCCTTCTAGTTGGCTGTATTTCTTACTTTATCTTC640ATTTTTGGCACCTCACAGAACAAATTAGCCCATAAATTCA680ACACCTGGAGGGTGTGGTTTTGAGGAGGGATATGATTTTA720TGGAGAATGATATGGCAATGTGCCTAACGATTTTGATGAA760AAGTTTCCCAAGCTACTTCCTACAGTATTTTGGTCAATAT800TTGGAATGCGTTTTAGTTCTTCACCTTTTAAATTATGTCA840CTAAACTTTGTATGAGTTCAAATAAATATTTGACTAAATG880TAAAA885cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。