基因總覽
SMPD2 是一個蛋白質編碼基因，產物 sphingomyelin phosphodiesterase 2 屬於 neutral sphingomyelinase 家族，與脂質代謝相關。其功能涉及多種含磷膽鹼的脂質分子；已知底物包含 sphingomyelin、lyso-platelet-activating factor、lyso-PC 與 sphingosylphosphocholine。這些底物範圍顯示此蛋白質並非只作用於單一脂質種類。蛋白質序列註解顯示其具有跨膜螺旋及一段預測為無序的區域，提供了其基本結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000258052 ★ | 109,440,724–109,443,919 | 10 |
| ENST00000882801 | 109,440,678–109,443,920 | 9 |
| ENST00000882802 | 109,440,678–109,443,920 | 10 |
| ENST00001136368 | 109,440,678–109,443,920 | 10 |
| ENST00000458487 | 109,442,571–109,443,556 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMPD2 的產物可催化多種脂質的水解，並被歸入 sphingolipid metabolism。對 sphingomyelin 的水解至少在體外有報告，產生 ceramide 與 phosphocholine；因此，這項反應涉及 sphingomyelin 分解及脂質代謝。來源對此項作用明確限定為至少在體外可發生，不宜視為已確認其在體內的相同反應。
其底物範圍也包括 lyso-platelet-activating factor；來源指出 SMPD2 在體內可水解此分子。酵素反應可表示為 1-O-alkyl-2-lyso-sn-glycero-3-phosphocholine 加水，生成相應的烷基甘油與 phosphocholine。另有資料指出，SMPD2 可作用於 lyso-PC 與 sphingosylphosphocholine；後者水解後產生 sphingoid base 與 phosphocholine。這些結果支持其可處理不同類型的含磷膽鹼脂質，但來源未進一步交代各底物在生理情境中的相對重要性。
所列酵素反應還包括 1-O-octadecyl-sn-glycero-3-phosphocholine、1-O-hexadecyl-sn-glycero-3-phosphocholine 及 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine。這些底物水解時均可形成相應的甘油產物與 phosphocholine；各反應的證據所列條件與來源並不完全相同。整體而言，SMPD2 的功能資料指向多樣的磷脂與鞘脂底物水解活性，而不只限於 sphingomyelin。
Promoter 與基因調控
>SMPD2 ENST00000258052 GRCh38 chr6:109439724-109440824 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAGTGAGCTTCGGCGAGAAGTTTGCCATGGACAGCATTTCTGGAGCAAACCCTGTAAGAAGGGCTGAAT TCTACATGCCGACATTTCATACATTTCTCCTGCATTTCAGGTTGTAAGTGTGCTGCAGCATGACTGATCT GGCCAAATTCTTCCAGTTTCCTCAAGTGCTTTTCCTTTAGTATCGTTCTGAGTGTTTACAAAGAAATGAT TTTCCAAAGCACTTGTGAAGCATCTAGTTCGATTGGAACGCAGTGACGGCTCTATAAAATTCAAAGAAAA GAATCTCCCCGCATGAATAGTTAACAAAAATCGCTTGGGCCGAGGTGGCGGGGTTGTAAAAATTAGCTAG TTATATAGTAATCATTTTTCCATAAATTTAAATATCTCTAATTAAAGAAAAAATTGACGTAGAACAAAAT CTGCGGGTGTGTGTGTGTGTGTCTCGGAGGGGATTACCTTATCTCCCAGCGCGGTTCTGAACCCTTCCTT CGCTCAGTTCTCCCTTTAAAAGTCGCCAAGTGGAACGCCCGCCCCCGGACCCGCACTTGCCCCCCTATAC TCTCCTCCCGGTCCTCCAGACGGAGCCCGCCCGGCCAGGACACGCCAGCCCCTTCCTCGGCCGGTGGGGC CTCGACCCCCGCCGCCTCGAGGAGGCGCGGCGCCTGCAGTCCACGCGGCCGAGAGCGGGTAGCGGGGAGG GCCGCCCACGACGGAGGTTTCTCTGTGGTTACCTCAGCGGCGCTCTTCGCAATCTGAAAGTTGGGGCAGC TGAAGAGCCCCACCACCTTCACCTGCAGCGGCCGCTCCGGCAGCGACGGCGAGCCGCACCTAGCGTGCGG GGGCCCGCACGGCTGCGGCCTTGCCATGGCCGCGCCCGGGGACGCCCGGTGACCCCAAACACTGCGCGTC GCTCCGGCAACCGCGCGGCCCCGCCTCCGCCGCTCGCAGGAGGCGGGGCCCAGGGGCGGGTCGAGGGCGG CCCGTGGCGGCTGGGCCTTTCCTCAACTTTGCGCCTGTTGCTGGGCCGCCGGCGCGCGGGCGGCCGCGAC CGCCGGGGACGAGCTTGGAGGAAAAGGAACCGGGAGCCGCCCACCCGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMPD2_1 ↗ | 6:109,440,724 | 正股 | 109,440,675–109,440,734 |
| SMPD2_2 ↗ | 6:109,440,844 | 正股 | 109,440,795–109,440,854 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_5XPZZ3 · CTCF_binding_site · 109437268–109437289 · regulatory
ENSR6_5XPZZB · CTCF_binding_site · 109437321–109437342 · regulatory
ENSR6_5XQ2H3 · CTCF_binding_site · 109440292–109440313 · regulatory
ENSR6_5XQ2HD · CTCF_binding_site · 109440364–109440385 · regulatory
ENSR6_78FQDG · promoter · 109440618–109440734 · regulatory
ENSR6_93LFSX · enhancer · 109440735–109441160 · regulatory
ENSR6_5XQ2KG · CTCF_binding_site · 109440810–109440831 · regulatory
ENSR6_93LFT4 · promoter · 109441161–109441661 · regulatory
· motif · 109437270–109437286 · motif
· motif · 109437323–109437339 · motif
· motif · 109440251–109440264 · motif
· motif · 109440294–109440310 · motif
· motif · 109440366–109440382 · motif
· motif · 109440384–109440400 · motif
· motif · 109440384–109440400 · motif
· motif · 109440424–109440437 · motif
· motif · 109440446–109440454 · motif
· motif · 109440557–109440570 · motif
· motif · 109440609–109440621 · motif
· motif · 109440612–109440619 · motif
· motif · 109440653–109440666 · motif
· motif · 109440672–109440682 · motif
· motif · 109440685–109440695 · motif
· motif · 109440809–109440822 · motif
· motif · 109440812–109440828 · motif
· motif · 109440899–109440910 · motif
· motif · 109440995–109441004 · motif
· motif · 109441182–109441197 · motif
· motif · 109441189–109441204 · motif
· motif · 109441387–109441404 · motif
· motif · 109441618–109441627 · motif
· motif · 109441618–109441629 · motif
· motif · 109441618–109441629 · motif
· motif · 109441730–109441752 · motif
· motif · 109441730–109441752 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：423 aa
SMPD2 蛋白質長度為 423 個胺基酸，屬於 neutral sphingomyelinase family。序列註解列出兩段螺旋跨膜區，分別位於第 330–350 與第 354–374 個胺基酸；第 400–423 個胺基酸區段則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SMPD2 定位於細胞膜，並註解為多重跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- ARFIP1P53367 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCN1O00622 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COQ8AQ8NI60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAD2Q05329 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTHFRP42898 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NDRG4Q9ULP0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PBX3Q96AL5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PGRMC2O15173 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PITPNC1Q9UKF7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3GLB1Q9Y371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A1Q14973 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC7A8Q9UHI5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STARP49675 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM167BQ9NRX6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMPD2 至少在體外可催化 sphingomyelin 水解，生成 ceramide 與 phosphocholine；在體內也可水解 lyso-platelet-activating factor。此外，它能作用於 lyso-PC 與 sphingosylphosphocholine，顯示其底物涵蓋多種含磷膽鹼脂質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes, at least in vitro, the hydrolysis of sphingomyelin to form ceramide and phosphocholine. Also hydrolyzes 1-O-alkyl-2-lyso-sn-glycero-3-phosphocholine (lyso-platelet-activating factor) in vivo. Also acts on 1-acyl-2-lyso-sn-glycero-3-phosphocholine (lyso-PC) and sphingosylphosphocholine PMID 10608884 ↗ · PMID 14741383 ↗ |
| 分子活性 | a sphingomyelin + H2O = phosphocholine + an N-acylsphing-4-enine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a sphingomyelin + H2O = phosphocholine + an N-acylsphing-4-enine + H(+) PMID 10608884 ↗ · PMID 14741383 ↗ |
| 分子活性 | an N-(acyl)-sphingosylphosphocholine + H2O = an N-acyl-sphingoid base + phosphocholine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源an N-(acyl)-sphingosylphosphocholine + H2O = an N-acyl-sphingoid base + phosphocholine + H(+) PMID 14741383 ↗ |
| 分子活性 | 1-O-octadecyl-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-O-octadecyl-sn-glycerol + phosphocholine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源1-O-octadecyl-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-O-octadecyl-sn-glycerol + phosphocholine + H(+) PMID 10608884 ↗ · PMID 14741383 ↗ |
| 分子活性 | 1-O-hexadecyl-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-O-hexadecyl-sn-glycerol + phosphocholine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源1-O-hexadecyl-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-O-hexadecyl-sn-glycerol + phosphocholine + H(+) PMID 10608884 ↗ |
| 分子活性 | 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycerol + phosphocholine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycerol + phosphocholine + H(+) PMID 14741383 ↗ |
| 分子活性 | a sphingosylphosphocholine + H2O = a sphingoid base + phosphocholine + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | SMPD2 相關的代謝範疇包括脂質代謝，並特別涵蓋鞘脂代謝；此註記未進一步提供具體反應、作用條件或生理情境。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | SMPD2 註記定位於細胞膜，並屬於多重跨膜蛋白；此項定位資料未說明變化條件或不同異構型之間的差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CCTCAACTTTGCGCCTGTTGCTGGGCCGCCGGCGCGCGGG40CGGCCGCGACCGCCGGGGACGAGCTTGGAGGAAAAGGAAC80CGGGAGCCGCCCACCCGGGGGCGCTCTCCGGACCCCCAGG120GTCCTAGCGCGCGGCCCTTACCGAGCCTGGGCGCCCGGAT160TTCGGCAGCGGATCGCCTTTCCGGGTTGGCGGCCCGCCTG200ATTGGGAACAGCCGGCCGGTTGCCGGGGGAACGCGGGAGT240CGGGCCCGACCTGAGCCACGCGGGCTTGGTGCCCACCTGT280GCGCGCCGCCTGCGAAGAAGGAACGGTCTGGGGAGAAGGC320GCCGCCGGCCGCCCCCGTCCCCACCGCGGCCGTCGCTGGA360GAGTTCGAGCCGCCTAGCGCCCCTGGAGCTCCCCAACCAT400GAAGCCCAACTTCTCCCTGCGACTGCGGATCTTCAACCTC440AACTGCTGGGGCATTCCGTACTTGAGCAAGCACCGGGCCG480ACCGCATGAGGCGCCTGGGAGACTTTCTGAACCAGGAGAG520CTTCGACCTGGCTTTGCTGGAGGAGGTGTGGAGTGAGCAG560GACTTCCAGTACCTGAGACAGAAGCTGTCACCTACCTACC600CAGCTGCACACCACTTCCGGAGCGGAATCATTGGCAGTGG640CCTCTGTGTCTTCTCCAAACATCCAATCCAGGAGCTTACC680CAGCACATCTACACTCTCAATGGCTACCCCTACATGATCC720ATCATGGTGACTGGTTCAGTGGGAAGGCTGTGGGGCTGCT760GGTGCTCCATCTAAGTGGCATGGTGCTCAACGCCTATGTG800ACCCATCTCCATGCCGAATACAATCGACAGAAGGACATCT840ACCTAGCACATCGTGTGGCCCAAGCTTGGGAATTGGCCCA880GTTCATCCACCACACATCCAAGAAGGCAGACGTGGTTCTG920TTGTGTGGAGACCTCAACATGCACCCAGAAGACCTGGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。