基因總覽
SMC4（structural maintenance of chromosomes 4）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 SMC family 的 SMC4 subfamily。SMC4 protein 是 condensin complex 的核心成分之一，與 SMC2 形成異源二聚體，並和其他非 SMC 次單元共同組成複合體。蛋白質序列具有 SMC hinge 結構域；其 N 端另有一段被註記為無序的區域。這些特徵構成 SMC4 protein 的基本分子身分與複合體組成背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357388 ★ | 160,399,650–160,434,953 | 24 |
| ENST00000497311 | 160,399,274–160,404,336 | 6 |
| ENST00000469762 | 160,399,289–160,437,759 | 24 |
| ENST00000937685 | 160,399,289–160,437,759 | 23 |
| ENST00000937687 | 160,399,289–160,437,759 | 23 |
| ENST00001143318 | 160,399,289–160,437,759 | 24 |
| ENST00000465903 | 160,399,638–160,402,867 | 4 |
| ENST00000485645 | 160,399,639–160,404,336 | 5 |
| ENST00000472991 | 160,399,643–160,412,025 | 4 |
| ENST00000937686 | 160,399,645–160,437,759 | 24 |
| ENST00000467468 | 160,399,650–160,411,964 | 5 |
| ENST00000489573 | 160,399,666–160,414,515 | 9 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMC4 是 condensin complex 的核心組成部分。該複合體所需的生物學作用之一，是將間期染色質轉變為類似有絲分裂期的凝縮染色體，協助染色質在細胞分裂相關階段形成凝縮狀態。
來源提出，condensin complex 可能透過改變 DNA 的拓撲結構促進此過程。在 type I topoisomerases 存在時，複合體可能使鬆弛的 DNA 形成正超螺旋；在 type II topoisomerases 存在時，則可能將帶有切口的 DNA 轉變為正向打結形式。這些描述屬於複合體層級的可能作用方式，並非將各項拓撲反應單獨歸因於 SMC4。
因此，SMC4 的功能可從其作為 condensin complex 核心成分來理解：它參與複合體執行染色質凝縮所需的工作，而複合體可能藉由 DNA 拓撲變化促進染色體由間期狀態轉為類有絲分裂期的凝縮狀態。來源未進一步界定 SMC4 單獨作用的步驟或其他細胞過程。
Promoter 與基因調控
>SMC4 ENST00000357388 GRCh38 chr3:160398650-160399750 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTAAAAACCCACTAAAACTAAGTTCTCGGGGAACAGGAATCGCCAAACTTGCTTACTAATTCTAATTAT GCCTTACCCAGGGCAATGTATACAAACACTACTTAGGGAATATTTGCTGATCGATAATTTCCTCATAAAA ATAACCATAACACTGGCGAGTCGTTTTTTCCACTAAAGAGCCTTTTAGTCAAATTATTTTAAAAGTCCTA AACCTTTCACTAGTAACACCAATGATCTCGAAAATCATTATTGCGCTATTCACATGTCGACTAAGCTATC ACGAATCCAGGTCTTCCAGTTGTCTCTCTACTCCCTTAAAATTTAGGGCTTCCTCCTTCGCATCCCAAAA GCTACACCCGGAGCCCCGCTGCCGCCAGGGAGACAGAAAATGATGCTCCACGAAGCACACAGCTTCAAAA CAGGAAAGATGGGATCCAGTGATGGCTACAACTTCCAAACCCTTTTCTCACCAGGTCCAGAGGTGAAGGG ATTTACCTCAAGTTCCAGGAAAGCGGTGGCGATTGCTCTCAAATACCTGGTACCTCCCCGTCACCATAGT GACTTCTAAGAGTTACGCTCCCTTCCTCTTCCCGCGATACTTCTACGCGGCACGTCATCCGAGTGGGCCC GAGACCCCGCCTCTCGGCGAGCCCGCCCTCTTCTGAAGAGGCGTTTCTGGACCACTGAGCCCCGCCTCCC ACTGTGAGCGGAACCCTACCGTTTTTAAAAAAATCTTTTTCAAAACTTGCCAGGTTGTCTTTCCAAATAT TTTTAATAATAGTGCTGCTGCTGTAGACCACAGAGAAAAGAATCCCTCGCTCTTCCTTTTCACTTAGTAG AAACTTCTACCGCGTAGGTCCCGCCAGGAGTTCGCGCATGCGCAGGAGCGACAATAAGATGGCGGTGATA ATCGCCGCACTTTTTTTCAAATTAGTGGATCCCAGAAATCATTGCGCGCATTTGTAACGAATTTCCGTTC GAGTTTGTATTTTAGGCGCCATTTTCGAGTGAAGGACCCGGAGCCGAAACACCGGTAGGAGCGGGGAGGT GGGTACTACACAACCGTCTCCAGCCTTGGTCTGAGTGGACTGTCCTGCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMC4_2 ↗ | 3:160,399,307 | 正股 | 160,399,258–160,399,317 |
| SMC4_1 ↗ | 3:160,399,650 | 正股 | 160,399,601–160,399,660 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_94CMWQ · enhancer · 160395369–160395755 · regulatory
ENSR3_B36SGS · enhancer · 160398351–160399214 · regulatory
ENSR3_94CMXT · promoter · 160399215–160399678 · regulatory
ENSR3_53DPMBD · CTCF_binding_site · 160399299–160399320 · regulatory
ENSR3_53DPMCH · CTCF_binding_site · 160399537–160399558 · regulatory
ENSR3_94CMZ4 · promoter · 160399992–160400492 · regulatory
· motif · 160399283–160399293 · motif
· motif · 160399301–160399317 · motif
· motif · 160399338–160399348 · motif
· motif · 160399522–160399533 · motif
· motif · 160399522–160399533 · motif
· motif · 160399528–160399539 · motif
· motif · 160399528–160399539 · motif
· motif · 160399539–160399555 · motif
· motif · 160399546–160399556 · motif
· motif · 160399643–160399653 · motif
· motif · 160399761–160399772 · motif
· motif · 160399788–160399797 · motif
· motif · 160399788–160399799 · motif
· motif · 160400454–160400465 · motif
· motif · 160400456–160400465 · motif
· motif · 160400573–160400582 · motif
· motif · 160401260–160401271 · motif
· motif · 160401363–160401385 · motif
· motif · 160401363–160401385 · motif
· motif · 160403009–160403020 · motif
· motif · 160404339–160404352 · motif
· motif · 160404339–160404352 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1288 aa
SMC4 protein 長 1,288 個胺基酸，屬於 SMC family 的 SMC4 subfamily。序列第 613–727 位註記有 SMC hinge 結構域；第 1–55 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源描述的是 condensin complex 的動態分布：間期時多數複合體位於細胞質，少數與染色質結合，另有一部分留在染色體區域；有絲分裂期間，多數轉而與染色質相關。 前期開始時，CDC2 磷酸化複合體的調控次單元，伴隨複合體結合染色體臂及染色體凝縮；至末期後段，複合體可從染色體解離。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- NCAPHQ15003 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NCAPH2Q6IBW4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SMC2O95347 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SMC4 與 SMC2 形成異源二聚體，兩者共同構成 condensin complex 的 SMC 次單元。該複合體另含三個非 SMC 次單元 BRRN1/CAPH、CNAP1/CAPD2 與 CAPG；來源指出這些次單元可能參與調節複合體，未描述它們與 SMC4 之間各自的直接結合方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMC4 是 condensin complex 的核心組成部分；該複合體負責將間期染色質轉變為類似有絲分裂期的凝縮染色體。複合體可能在 type I topoisomerases 存在時使鬆弛 DNA 形成正超螺旋，並在 type II topoisomerases 存在時將帶切口的 DNA 轉為正向打結形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Central component of the condensin complex, a complex required for conversion of interphase chromatin into mitotic-like condense chromosomes. The condensin complex probably introduces positive supercoils into relaxed DNA in the presence of type I topoisomerases and converts nicked DNA into positive knotted forms in the presence of type II topoisomerases PMID 11136719 ↗ |
| 交互作用 | SMC4 與 SMC2 形成異源二聚體，並共同構成 condensin complex 的 SMC 次單元。複合體還含有 BRRN1/CAPH、CNAP1/CAPD2 與 CAPG 三個非 SMC 次單元；這些次單元可能具有調節複合體的作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a heterodimer with SMC2. Component of the condensin complex, which contains the SMC2 and SMC4 heterodimer, and three non SMC subunits that probably regulate the complex: BRRN1/CAPH, CNAP1/CAPD2 and CAPG PMID 10958694 ↗ · PMID 11136719 ↗ |
| 細胞定位 | 間期時，多數 condensin complex 位於細胞質，少數與染色質結合，另有一部分留在染色體區域；有絲分裂期間多數複合體與染色質相關。前期開始時，CDC2 磷酸化調控次單元，伴隨複合體結合染色體臂及染色體凝縮；末期後段可觀察到複合體從染色體解離。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Chromosome; In interphase cells, the majority of the condensin complex is found in the cytoplasm, while a minority of the complex is associated with chromatin. A subpopulation of the complex however remains associated with chromosome foci in interphase cells. During mitosis, most of the condensin complex is associated with the chromatin. At the onset of prophase, the regulatory subunits of the complex are phosphorylated by CDC2, leading to condensin's association with chromosome arms and to chromosome condensation. Dissociation from chromosomes is observed in late telophase PMID 10958694 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTTTCGAGTGAAGGACCCGGAGCCGAAACACCGGTAGGA40GCGGGGAGGTGGGTACTACACAACCGTCTCCAGCCTTGGT80CTGAGTGGACTGTCCTGCAGCGACCATGCCCCGTAAAGGC120ACCCAGCCCTCCACTGCCCGGCGCAGAGAGGAAGGGCCGC160CGCCGCCGTCCCCTGACGGCGCCAGCAGCGACGCGGAGCC200TGAGCCGCCGTCCGGCCGCACGGAGAGCCCAGCCACCGCC240GCAGAGACTGCAAGTGAGGAACTTGATAATAGAAGTTTAG280AAGAGATTTTGAACAGCATTCCTCCTCCCCCGCCTCCAGC320AATGACCAATGAAGCTGGAGCTCCTCGGCTTATGATAACT360CATATTGTAAACCAGAACTTCAAATCCTATGCTGGGGAGA400AAATTCTGGGACCTTTCCATAAGCGCTTTTCCTGTATTAT440CGGGCCAAATGGCAGTGGCAAATCCAATGTTATTGATTCT480ATGCTTTTTGTGTTTGGCTATCGAGCACAAAAAATAAGAT520CTAAAAAACTCTCAGTATTAATACATAATTCTGATGAACA560CAAGGACATTCAGAGTTGTACAGTAGAAGTTCATTTTCAA600AAGATAATTGATAAGGAAGGGGATGATTATGAAGTCATTC640CTAACAGTAATTTCTATGTATCCAGAACGGCCTGCAGAGA680TAATACTTCTGTCTATCACATAAGTGGAAAGAAAAAGACA720TTTAAGGATGTTGGAAATCTTCTTCGAAGCCATGGAATTG760ACTTGGACCATAATAGATTTTTAATTTTACAGGGTGAAGT800TGAACAAATTGCTATGATGAAACCAAAAGGCCAGACTGAA840CACGATGAGGGTATGCTTGAATATTTAGAAGATATAATTG880GTTGTGGACGGCTAAATGAACCTATTAAAGTCTTGTGTCG920GAGAGTTGAAATATTAAATGAACACAGAGGAGAGAAGTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。