基因總覽
SMC2 是蛋白質編碼基因，產物為 Structural maintenance of chromosomes protein 2，屬於 SMC family 的 SMC2 subfamily。它是 condensin 複合體的核心組成成分；該複合體與染色體在細胞分裂期間的組織和凝縮相關。SMC2 與 SMC4 形成異源二聚體，並與其他非 SMC 次單元共同構成 condensin。其家族歸屬及在複合體中的核心地位，是認識此蛋白質的主要特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374793 ★ | 104,094,309–104,141,419 | 25 |
| ENST00000956306 | 104,093,695–104,144,488 | 25 |
| ENST00000926170 | 104,093,763–104,144,488 | 25 |
| ENST00001064441 | 104,093,763–104,144,488 | 24 |
| ENST00001064445 | 104,093,763–104,144,488 | 25 |
| ENST00000886042 | 104,094,071–104,144,488 | 25 |
| ENST00000926174 | 104,094,071–104,144,488 | 25 |
| ENST00001064443 | 104,094,071–104,144,488 | 25 |
| ENST00000286398 | 104,094,260–104,144,488 | 25 |
| ENST00000926171 | 104,094,260–104,144,488 | 25 |
| ENST00001064442 | 104,094,260–104,144,488 | 24 |
| ENST00001064444 | 104,094,260–104,144,488 | 25 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMC2 是 condensin 複合體的核心成分。此複合體的主要作用之一，是將間期染色質轉換為具有有絲分裂期樣態的凝縮染色體，因而參與細胞分裂期間染色體形態的改變。
在分子作用方面，資料指出 condensin 可能藉由改變 DNA 的拓撲狀態協助染色質凝縮。存在 type I topoisomerases 時，複合體可能在原本鬆弛的 DNA 上引入正超螺旋；存在 type II topoisomerases 時，則可能使帶有切口的 DNA 轉變為正向打結形式。這些作用均以可能性描述，且各自與不同類型的 topoisomerases 相關，不能視為不受條件限制的單一反應。
因此，SMC2 所在的 condensin 複合體不僅與染色體凝縮相關，也可能透過 DNA 拓撲變化支援間期染色質向有絲分裂期染色體形態的轉換。現有資料支持其複合體層級的功能與上述推定機制，但未提供足以進一步界定其在其他生物學過程中的作用細節。
Promoter 與基因調控
>SMC2 ENST00000374793 GRCh38 chr9:104093309-104094409 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATACATACTAATAATAGGATCGGCTAATAATACTAGATTCTATGCATGAAGCCTAGTATTTAAAAGCATG CAATCTGGAGCTAGACCGCCTGGGAACAAATCCCAGCTTACTAGACAAGCTGTTTAACCTTTTACTTGGT CTCATTTAACTCATTTGTAAAACGAGGGCAATTTCTGATTTCATAGGGTTGCTACGTGGATTTTAAAAAG CCCCTTGCAATATAGCCTAATATTCAGAACTCAATAACATGAACTGTCTTAAAAGGTTTCCAGAAAAAAT CCCCAACAGGTTAGGTCGGCTTATCATTACAACGCTTTCCGGTATAAGGGAGATGAATAGCTATTTAGCA CCACACAATTTCTCCTCTGGGCTCGGAACAGCTCTCGGTAGACTACGATCCCTTTCCGACGTGGAAACTT CAGATAAAAACGCTCCCCGAGGTCCGAGGCCAGTACGGGGCGGAGCCAGGACGCGGGCCAGAGTCCCCCG AAGGACGGTGCCTCTCTGGCCCCAAGAAGTACAGCTTTTATTTTGCAGCAATCTGAGCCAACCCGAGAAG ATTCTGAAGCTTCCAAAACAGAACCGACGAGAACACTCATAGAATGCCTCTCCACTTCCTAACTGTCGCT TTGAGGAGAGAAAAGTAAGCCACAGCCAGCACCGCAGACTGGAGAAGGCGGAGTCTGCAGTGTGCCTAAC GCGAACTAGAGGGACCGAGGCGGGGCGGGGCTGGCGAAGCGCGAGGACCCGGGGCCGAGGTGTGGGGCTG ACCATAGAGTGCCGGACGCCGGTGTGAACATACACTATCTGCTCCTGTAGTGCCCAGGCCCCTGCCGGGG AGTCCCCGGAGCTACCATTATCGAGACTCTCATTCTATTGCCCTGCGGCTTTAATCCTTCGAGTGTAGGG GAAAAATTGAACCCTAAAGACAGGCAGCTCCTAGGCACCAGCACAGGAAATAAGCAATGGAGGTGGGGTC CTTTGCTCGCGCCGAAATTCAAAGGAATAAATAGTTCCGGCGCGGGTGTTGAGAGCGGTGTGGCAGGTGT TGTAGCCGCTATGGTGAAGTTCGCTTTGTAGCGGCCCCGGCTAGAGAGTTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMC2_2 ↗ | 9:104,093,760 | 正股 | 104,093,711–104,093,770 |
| SMC2_1 ↗ | 9:104,094,321 | 正股 | 104,094,272–104,094,331 |
| SMC2L1_1 ↗ | 9:104,094,592 | 正股 | 104,094,543–104,094,602 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_853M39 · enhancer · 104091663–104091839 · regulatory
ENSR9_93JBJ7 · promoter · 104091840–104092165 · regulatory
ENSR9_5WH3PK · CTCF_binding_site · 104093754–104093775 · regulatory
ENSR9_BQMQW · promoter · 104093770–104094574 · regulatory
ENSR9_BQMR3 · enhancer · 104094575–104095388 · regulatory
· motif · 104091874–104091889 · motif
· motif · 104091874–104091889 · motif
· motif · 104092368–104092383 · motif
· motif · 104092434–104092449 · motif
· motif · 104092434–104092449 · motif
· motif · 104093756–104093772 · motif
· motif · 104093782–104093797 · motif
· motif · 104093938–104093949 · motif
· motif · 104093967–104093982 · motif
· motif · 104094029–104094039 · motif
· motif · 104094099–104094114 · motif
· motif · 104094099–104094114 · motif
· motif · 104094261–104094270 · motif
· motif · 104094320–104094329 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1197 aa
Structural maintenance of chromosomes protein 2 屬於 SMC family 的 SMC2 subfamily。蛋白質全長為 1197 個胺基酸；序列註解標示一段 SMC hinge domain，位於第 522 至 640 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
condensin 複合體的定位會隨細胞週期改變：間期時多數位於細胞質，少部分與染色質結合，另有一群維持在染色體焦點；有絲分裂期間則多數與染色質相關。 前期開始時，CDC2 磷酸化複合體的調節次單元，促使 condensin 結合染色體臂並伴隨染色體凝縮；至末期後段，複合體會從染色體解離。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- NCAPHQ15003 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NCAPH2Q6IBW4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SMC4Q9NTJ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SMC2 與 SMC4 形成異源二聚體，兩者共同構成 condensin 複合體中的 SMC 核心；該複合體另含 BRRN1/CAPH、CNAP1/CAPD2 與 CAPG 三種非 SMC 次單元，資料指出這些次單元可能調節複合體。SMC2 也與 BRD4 的 isoform B 互作，此互作與使染色質免受 DNA damage response pathway 影響相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMC2 是 condensin 複合體的核心成分；該複合體可將間期染色質轉變為類似有絲分裂期的凝縮染色體。存在 type I topoisomerases 時，複合體可能在鬆弛 DNA 上引入正超螺旋；存在 type II topoisomerases 時，則可能將帶切口的 DNA 轉變為正向打結形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Central component of the condensin complex, a complex required for conversion of interphase chromatin into mitotic-like condense chromosomes. The condensin complex probably introduces positive supercoils into relaxed DNA in the presence of type I topoisomerases and converts nicked DNA into positive knotted forms in the presence of type II topoisomerases PMID 11136719 ↗ |
| 交互作用 | SMC2 與 SMC4 形成異源二聚體，並與 BRRN1/CAPH、CNAP1/CAPD2 及 CAPG 三種非 SMC 次單元共同組成 condensin；這些非 SMC 次單元可能調節複合體。SMC2 也與 BRD4 的 isoform B 互作，此互作與使染色質免受 DNA damage response pathway 影響相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a heterodimer with SMC4. Component of the condensin complex, which contains the SMC2 and SMC4 heterodimer, and three non SMC subunits that probably regulate the complex: BRRN1/CAPH, CNAP1/CAPD2 and CAPG. Interacts with BRD4 (isoform B), leading to insulate chromatin from DNA damage response pathway PMID 10958694 ↗ · PMID 11136719 ↗ · PMID 23728299 ↗ · PMID 9789013 ↗ |
| 細胞定位 | 間期時，多數 condensin 複合體位於細胞質，少部分與染色質結合，另有一群留在染色體焦點；有絲分裂期間，多數複合體與染色質相關。前期開始時，CDC2 磷酸化調節次單元，促使複合體結合染色體臂並伴隨染色體凝縮；末期後段可觀察到複合體從染色體解離。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Chromosome; In interphase cells, the majority of the condensin complex is found in the cytoplasm, while a minority of the complex is associated with chromatin. A subpopulation of the complex however remains associated with chromosome foci in interphase cells. During mitosis, most of the condensin complex is associated with the chromatin. At the onset of prophase, the regulatory subunits of the complex are phosphorylated by CDC2, leading to condensin's association with chromosome arms and to chromosome condensation. Dissociation from chromosomes is observed in late telophase PMID 10958694 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAAGGAATAAATAGTTCCGGCGCGGGTGTTGAGAGCGGTG40TGGCAGGTGTTGTAGCCGCTATGGTGAAGTTCGCTTTGTA80GCGGCCCCGGCTAGAGAGTTGTTCTGTTCCCTGCCTTTGT120GACCCGGAGGAGCTTTTGGGGTGCGTCAAGCCCCTGGCCT160GAGGCAGCGAACTGGTTTGTGGCCTGTTTGATTCCTGTCA200GAGGTTTGCTGACCCAAGACAGTATCGAAAATGCATATTA240AGTCAATTATTCTAGAGGGATTCAAGTCCTATGCTCAGAG280GACCGAAGTCAATGGTTTTGACCCCCTCTTCAATGCTATC320ACTGGCTTAAATGGTAGTGGGAAATCCAACATATTGGACT360CCATCTGCTTTTTGCTGGGCATCTCCAACCTGTCTCAGGT400TCGGGCTTCTAATTTACAAGATTTAGTTTACAAAAATGGG440CAGGCTGGTATTACCAAAGCCTCTGTGTCAATCACTTTTG480ATAATTCTGACAAAAAGCAAAGTCCTTTAGGATTTGAGGT520TCATGATGAAATCACAGTAACAAGGCAGGTGGTTATTGGT560GGTAGAAATAAATATTTAATCAATGGAGTCAATGCCAACA600ACACCAGAGTACAGGATCTCTTCTGTTCTGTTGGCCTTAA640TGTTAACAACCCTCACTTTCTCATCATGCAGGGCCGAATT680ACAAAAGTATTGAATATGAAACCTCCAGAGATTTTATCCA720TGATAGAAGAAGCAGCTGGAACCAGGATGTATGAATACAA760AAAAATAGCTGCACAGAAAACTATAGAAAAAAAGGAGGCT800AAGCTGAAAGAAATTAAGACGATACTTGAAGAAGAGATTA840CTCCAACCATTCAAAAATTAAAAGAGGAAAGATCGTCCTA880CTTGGAGTACCAAAAAGTAATGAGAGAAATAGAACATTTG920AGTCGTTTATATATTGCTTATCAGTTTTTGCTGGCTGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。