基因總覽
SMC1B（structural maintenance of chromosomes 1B）是人類的蛋白質編碼基因，產物屬於 SMC 家族的 SMC1 次家族。其蛋白質是減數分裂特有的 cohesin 複合體成分，與負責染色體黏連及染色體組織的蛋白質複合體有關。SMC1B 的結構註解包含 SMC hinge 區域；它可與 SMC3 形成異源二聚體，並參與構成減數分裂型 cohesin 複合體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357450 ★ | 45,344,063–45,413,599 | 25 |
| ENST00000404354 | 45,344,063–45,413,619 | 23 |
| ENST00000877413 | 45,344,063–45,413,619 | 23 |
| ENST00000923332 | 45,344,063–45,413,619 | 21 |
| ENST00001132656 | 45,344,063–45,413,619 | 25 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMC1B 是減數分裂特有的 cohesin 複合體成分，其主要功能與減數分裂期間的染色體黏連維持有關。來源指出，它對維持黏連是必要的，但對黏連的建立並非必要，或僅有較小程度的貢獻；因此，其角色較偏向維持已形成的黏連，而非建立黏連本身。
SMC1B 也參與減數分裂染色體軸元件（axial element, AE）的形成，以及沿 AE 組織染色質環。來源並指出，它在染色體聯會、重組與染色體移動中具有重要作用，將其功能連結至減數分裂過程中的染色體構形與動態變化。
cohesin 複合體在 DNA 複製後負責維持姐妹染色單體之間的黏連。該複合體被描述為可能形成大型蛋白質環，使姐妹染色單體能被圈在其中。到後期時，複合體被切割並從染色質解離，讓姐妹染色單體得以分離。這些描述概括了 cohesin 複合體維持染色體黏連及在分離階段解除黏連的作用。
來源另提出，減數分裂特有的 cohesin 複合體可能在減數分裂前期 I、原有的有絲分裂型 cohesin 複合體從染色質解離時取而代之。此項描述標示為依相似性推定，應視為推測，而非已確立的直接證據。
Promoter 與基因調控
>SMC1B ENST00000357450 GRCh38 chr22:45413499-45414599 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGAGACTGACGTGGGAGGATCACTTGCACGCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCC TATCTCTATTAAATAAAAAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGGCGGGGCAGGGGGACGGTGGGGAAGACT GGAGTCTAAAGCCACACAATCCTAAACCAATAGATAAGCATTCAGGAAATGCTCACCAAAGGTTTCATGT CTAGCTTTTTCAGTAGCTTCTTTTATCTTCTGGTCATGAACTTGAACATCCCAGGCTTCAGTGTCTCCCT ATAAATGGAAAAACAGAGGAGAAGGGTTAGAGCCAGATCATTTTATTCAGTAATAACAATCCTACTTATT ATTATTTTTAATCTCTGCCCCACTGTAAACGAGTTGTAGAAAATCTGGCTCAGGGGAGGAGAACCGTTGG TGACTCCAGGCGAGCTCGAGAGGGAGCATTATTGGCCCTGCAGGAGGCCGTTTGCTGCCTCCTGGCTCAG ATGTTTCATCCTAGAACTCATCTCCTTTCCCCCTCCACGCAGCCCCTCGCCCGCATCTGCCGCTCTAACC CCGTCCCGGCCCCTGCCCTTTCACCCCAATTATCCTGTTTCTGGCGTTGAAGACCCGCTTCTGCCTGCAC AGCTCCGCGTGCCTCCTCTTTGCCAGGTTGGCGTCCTGCCGCAAGTCCCTGGGCAGCGCCACCGCCATGG TCTGGGAACCCATGGAAAGCCTAAGGGGTTTTTAGAACACGCAGGATCAGGAGAACAGGCGACGAAAATA AGGAAGCTGTAGCGCAGGCAAGGTCGGCTCCTTCGGTCGGGCAGGGGAAAGACAAGCCTTTAGCGCAGTT TTCCGTCGGGCTCCCAGTGACGCCGCAGAGGTACAGACGCTCCCGCTCTCTCGGAAATGTCAACAACTCG TTGCTAAGGAACGGCTCCGCGCTTGCCGCGTCTCGCTCTCTTCTCGCGACACTTGGCGAATCCCTTCCCG CGCTTTTTCCGCGGGCGCTTGATAACGCGGGTGAGGCGTGGAGGGCGGCGCCATGGCCCACCTGGAGCTG CTGCTTGTGGAAAATTTCAAGTCGTGGCGGGGCCGCCAGGTCATTGGCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMC1B_1 ↗ | 22:45,413,596 | 負股 | 45,413,586–45,413,645 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_74N4Q4 · promoter · 45413589–45413703 · regulatory
· motif · 45413392–45413401 · motif
· motif · 45413900–45413910 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1235 aa
SMC1B 蛋白質全長為 1,235 個胺基酸，屬於 SMC 家族的 SMC1 次家族。序列註解標示一段 SMC hinge，位於第 514 至 629 個胺基酸；來源未提供其他結構區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SMC1B 與染色質相關；減數分裂前期 I 位於聯會複合體的 AE。 至晚粗線期至雙線期，大部分蛋白質可能因 PLK 磷酸化而從染色體臂解離，但著絲點上的 cohesin 複合體仍保留，並維持至中期 II；到後期 II 才從著絲點解離。 此定位時序為依相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome；Chromosome, centromere。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SMC1B 與 SMC3 形成異源二聚體；依相似性推定，兩者透過 SMC hinge 區域連接，並與 RAD21 或其減數分裂相關蛋白 REC8，以及 STAG3 一同構成減數分裂特有的 cohesin 複合體。cohesin 複合體也與 NIPBL/Scc2 和 MAU2/Scc4 這兩個 cohesin 裝載複合體次單元互作；NIPBL 被描述為可直接接觸複合體中的多個成員。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMC1B 是減數分裂特有的 cohesin 複合體成分，對維持減數分裂中的染色體黏連是必要的，但對黏連建立並非必要或僅有較小貢獻。它參與 AE 形成及沿 AE 組織染色質環，並在染色體聯會、重組與移動中具有重要作用。cohesin 可在 DNA 複製後維持姐妹染色單體黏連，可能形成能圈住染色單體的蛋白質環；後期切割並解離後，姐妹染色單體得以分離。減數分裂型 cohesin 可能於前期 I 取代從染色質解離的有絲分裂型複合體，此項為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Meiosis-specific component of cohesin complex. Required for the maintenance of meiotic cohesion, but not, or only to a minor extent, for its establishment. Contributes to axial element (AE) formation and the organization of chromatin loops along the AE. Plays a key role in synapsis, recombination and chromosome movements. The cohesin complex is required for the cohesion of sister chromatids after DNA replication. The cohesin complex apparently forms a large proteinaceous ring within which sister chromatids can be trapped. At anaphase, the complex is cleaved and dissociates from chromatin, allowing sister chromatids to segregate. The meiosis-specific cohesin complex probably replaces mitosis specific cohesin complex when it dissociates from chromatin during prophase I (By similarity) |
| 交互作用 | SMC1B 與 SMC3 形成異源二聚體。減數分裂特有的 cohesin 複合體可能由 SMC1B–SMC3 異源二聚體、RAD21 或其減數分裂相關蛋白 REC8，以及 STAG3 組成；其中 RAD21 或 REC8 連接二聚體，STAG3 與其互作。cohesin 複合體也與裝載複合體次單元 NIPBL/Scc2 及 MAU2/Scc4 互作；NIPBL 可直接接觸多個複合體成員。複合體組成及相關描述標示為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Forms a heterodimer with SMC3. Component of a meiosis-specific cohesin complex, probably composed of the SMC1B and SMC3 heterodimer attached via their SMC hinge domain, RAD21 (or its meiosis-specific related protein REC8), which link them, and STAG3, which interacts with RAD21 or REC8 (By similarity). The cohesin complex interacts with the cohesin loading complex subunits NIPBL/Scc2 (via HEAT repeats) and MAU2/Scc4. NIPBL directly contacts all members of the complex, RAD21, SMC1A/B, SMC3 and STAG1 (By similarity) |
| 細胞定位 | SMC1B 與染色質相關，並在減數分裂前期 I 位於聯會複合體的 AE。晚粗線期至雙線期時，大部分蛋白質可能因 PLK 磷酸化而從染色體臂解離，但著絲點上的 cohesin 複合體仍保留至中期 II；至後期 II，SMC1B 才從著絲點解離，使染色體得以分離。上述定位與時序為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Chromosome, centromere; Associates with chromatin. In prophase I stage of meiosis, localizes along the AE of synaptonemal complexes. In late-pachytene-diplotene, the bulk of protein dissociates from the chromosome arms probably because of phosphorylation by PLK, except at centromeres, where cohesin complexes remain. Remains chromatin associated at the centromeres up to metaphase II. At anaphase II, dissociates from centromeres, allowing chromosomes segregation (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
GATAACGCGGGTGAGGCGTGGAGGGCGGCGCCATGGCCCA40CCTGGAGCTGCTGCTTGTGGAAAATTTCAAGTCGTGGCGG80GGCCGCCAGGTCATTGGCCCCTTCCGGAGGTTCACCTGCA120TCATCGGCCCCAACGGCTCTGGAAAATCTAATGTAATGGA160TGCACTTAGTTTTGTAATGGGAGAGAAAATAGCTAATTTA200AGAGTGAAAAATATTCAAGAACTCATTCATGGAGCACATA240TTGGAAAACCTATTTCTTCTTCTGCAAGTGTAAAAATTAT280ATATGTGGAGGAAAGTGGCGAAGAGAAAACATTTGCAAGG320ATTATCCGAGGGGGATGCTCAGAATTTCGCTTTAATGATA360ATCTTGTGAGTCGTTCTGTTTACATTGCAGAGTTGGAAAA400GATAGGCATAATAGTCAAAGCACAAAATTGTTTGGTTTTT440CAGGGAACTGTAGAGTCAATTTCAGTGAAGAAACCCAAAG480AAAGGACCCAGTTTTTTGAGGAAATCAGCACTTCAGGAGA520GCTTATAGGAGAATATGAAGAAAAGAAAAGAAAGTTACAA560AAAGCCGAAGAGGATGCACAGTTTAACTTTAATAAGAAAA600AAAATATAGCGGCAGAGCGCAGACAAGCAAAATTAGAGAA640GGAAGAGGCAGAACGTTACCAGAGTCTCCTTGAAGAACTG680AAAATGAACAAGATACAACTGCAGCTTTTTCAACTATACC720ATAATGAGAAAAAGATTCATCTCCTGAACACCAAGTTAGA760GCATGTGAATAGGGATTTGAGTGTCAAAAGAGAGTCTTTG800TCTCATCATGAAAACATAGTTAAAGCCAGGAAAAAGGAAC840ATGGAATGCTAACTAGACAACTACAACAAACAGAAAAAGA880ATTAAAATCGGTTGAAACCCTTTTAAATCAGAAGAGGCCT920CAGTACATTAAAGCCAAAGAAAACACTTCTCACCACCTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。