基因總覽
SMARCD3 的正式名稱為 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D3，是一種蛋白質編碼基因，所產生的蛋白質屬於 SMARCD family。它是 SWI/SNF 染色質重塑複合體的組成單元，並可見於神經前驅細胞特異性 npBAF complex 與神經元特異性 nBAF complex。這些複合體具有不同的亞基組合；SMARCD3 在其中的具體分布仍未完全明確。其蛋白質長度為 483 個胺基酸，具有 SWIB/MDM2 結構域，並含有一段被註記為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262188 ★ | 151,238,780–151,248,694 | 13 |
| ENST00000392811 | 151,238,780–151,277,452 | 14 |
| ENST00000356800 | 151,238,780–151,276,734 | 14 |
| ENST00000491651 | 151,242,721–151,277,896 | 5 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMARCD3 參與選定基因的轉錄活化與抑制，其功能與染色質重塑有關。SWI/SNF 複合體可改變核小體內 DNA 與組蛋白的接觸，並以 ATP 為依賴條件改變染色質結構；SMARCD3 是此類複合體的組成單元。來源也指出，SMARCD3 可促進核受體介導的轉錄。
在神經發育相關的複合體中，SMARCD3 是 npBAF complex 與 nBAF complex 的成員。神經前驅細胞離開細胞週期並分化為神經元時，染色質重塑機制會隨複合體亞基組成轉換：npBAF complex 中的 ACTL6A/BAF53A 與 PHF10/BAF45A，可由 nBAF complex 中相應的 ACTL6B/BAF53B，以及 DPF1/BAF45B 或 DPF3/BAF45C 取代。SMARCD3 位於這些複合體的組成背景中，但來源未指出它本身在轉換中的變化。
npBAF complex 對多能神經幹細胞的自我更新與增殖能力至關重要。神經元特異性的 nBAF complex 則與 CREST 一同參與調節對樹突生長重要的基因活性；這項關聯標示為相似性推論。上述資料將 SMARCD3 的功能置於染色質重塑與轉錄調控脈絡中，但未將特定神經發育效應單獨歸因於 SMARCD3。
Promoter 與基因調控
>SMARCD3 ENST00000262188 GRCh38 chr7:151248594-151249694 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCCCCAACTCCTCTGGGTCCCCTAACCCCACTCCACCCCCACCCCAAGGAAACCAAGCCCAGCTTGCC TCGTTCTCTCCACGCACCCACCCGAGCACCCCCCTGGCGCTGCGCCATTCCCCACATTCATTCTCTTCCT GTTCTCATGAGCACAATCCCTGTCCCTCTTTCTGAAATACTTCCCCTATTGCCCTCACTTTCTCACAGAG CGGCAAACAAAGACTCACATACCCAGAAATAGCCTCTCACAGAGCTGAAAGGCACAGGCCATGTCCTGCC ACACACGCAGGCGCGCGCGCACGGAGGCTGTCGTGGAGGGAGGCACACATACAGGGCGTCTGTCTGCACG CACATAAGCTGCCACGCCACAAAAGGGCGCGGACACACACGGCGTGTGAGACAAGGGCACACACAGCAGT GGACGCAGGGCCACGCCGCCGCCCGGGCACACCCACCGCCGCCGGCCCCGGGCAGGCGCGAGGCCTCGCG GGCCGGGCTCCCCCGGTTCCTGCCAGCGAATGTTTCCCTGCTCGGCCTGCCAGGTCTCTGGGGAAAGGGC CTCAGAAATGCAGCAGGAGCCGCTGGGGGAAAAGTTGGAACTGACTGTTCCCTGCCTGGCGCGGCCGGCG AATTCCCTGACGGAGAAACTATTTGTGGCGAGAGCCGGTGGCCGGCGACCCCCCGCCGCCTCCCCTGGCG TCCCCTCCCCGCGCCGCCTCCCGCGGGCCTCGGCGGCTTCGGGCTGCAGCACTGCTGCCCAGCGCCCGCG GCCGGGCTGGTCGGCGCGCCTCGCCGCTTATCTGCGCTGTTTGGACAGCGGGCTTGGAAAGGCAGGCGGC CCCGTCCCCGCCGAGTCAACAGGCAGACCCCGGGCCGCCGGACTATTTCTGTCTTATCAGTGCAGGAATG CGGCAGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGTGGGCCGTGGGCCGTCAGGGCAGC CCTGAAGGGGCCCCCTCCCCACTCCGCTCGAGTAGAAGTGTGAGAGAGCCCAGCAGGACTCAGAGGGGAG AGTTGGAGGAAAAAAAAAGGCAGAAAAGGGAAAGAAAGAGGAAGAGAGAGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMARCD3_1 ↗ | 7:151,248,694 | 負股 | 151,248,684–151,248,743 |
| SMARCD3_3 ↗ | 7:151,248,944 | 負股 | 151,248,934–151,248,993 |
| SMARCD3_2 ↗ | 7:151,277,142 | 負股 | 151,277,132–151,277,191 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_53BKHH5 · CTCF_binding_site · 151244082–151244103 · regulatory
ENSR7_53BKHJZ · CTCF_binding_site · 151244478–151244499 · regulatory
ENSR7_53BKHPJ · CTCF_binding_site · 151245464–151245485 · regulatory
ENSR7_53BKHPQ · CTCF_binding_site · 151245516–151245537 · regulatory
ENSR7_53BKHQ9 · CTCF_binding_site · 151245623–151245644 · regulatory
ENSR7_B352G4 · promoter · 151248684–151249257 · regulatory
· motif · 151244084–151244100 · motif
· motif · 151244320–151244335 · motif
· motif · 151244320–151244335 · motif
· motif · 151244480–151244496 · motif
· motif · 151244736–151244748 · motif
· motif · 151245418–151245431 · motif
· motif · 151245428–151245441 · motif
· motif · 151245447–151245460 · motif
· motif · 151245466–151245482 · motif
· motif · 151245469–151245482 · motif
· motif · 151245518–151245534 · motif
· motif · 151245521–151245534 · motif
· motif · 151245593–151245608 · motif
· motif · 151245593–151245608 · motif
· motif · 151245625–151245641 · motif
· motif · 151245673–151245686 · motif
· motif · 151245679–151245692 · motif
· motif · 151245780–151245792 · motif
· motif · 151246080–151246087 · motif
· motif · 151246089–151246101 · motif
· motif · 151249324–151249335 · motif
· motif · 151251970–151251981 · motif
· motif · 151251970–151251981 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：483 aa
SMARCD3 蛋白質長 483 個胺基酸，屬於 SMARCD family。序列註解指出，258–335 位胺基酸為 SWIB/MDM2 結構域；26–102 位胺基酸則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SMARCD3 的定位資料記載於細胞核；來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PPARGP37231 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
SMARCD3 是 SWI/SNF-A（BAF）及神經相關 npBAF、nBAF 複合體的組成成員；來源也列出它可能屬於 SWI/SNF-B（PBAF），但相關組成仍帶有不確定性。SMARCD3 與 SMARCA4/BRG1 有互作記錄，並與 PPARG、RXRA、ESR1、NR5A1、NR5A2/LRH1 等核受體，以及 SREBF1、PBX1 和 PRDM1 有互作記錄。SMARCD 家族成員在各種 SWI/SNF 複合體中的精確分布尚未完全確定；來源亦提及可能協助複合體被招募至相關因子所在的啟動子。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMARCD3 參與選定基因的轉錄活化與抑制，並作為 SWI/SNF 染色質重塑複合體成員，以 ATP 依賴方式改變核小體內 DNA—組蛋白接觸；也促進核受體介導的轉錄。它屬於 npBAF 與 nBAF complex；神經前驅細胞分化為神經元時，兩者會更換特定亞基。npBAF 支持神經幹細胞自我更新與增殖；nBAF 與 CREST 參與調節樹突生長相關基因，此項為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-dependent manner. Stimulates nuclear receptor mediated transcription. Belongs to the neural progenitors-specific chromatin remodeling complex (npBAF complex) and the neuron-specific chromatin remodeling complex (nBAF complex). During neural development a switch from a stem/progenitor to a postmitotic chromatin remodeling mechanism occurs as neurons exit the cell cycle and become committed to their adult state. The transition from proliferating neural stem/progenitor cells to postmitotic neurons requires a switch in subunit composition of the npBAF and nBAF complexes. As neural progenitors exit mitosis and differentiate into neurons, npBAF complexes which contain ACTL6A/BAF53A and PHF10/BAF45A, are exchanged for homologous alternative ACTL6B/BAF53B and DPF1/BAF45B or DPF3/BAF45C subunits in neuron-specific complexes (nBAF). The npBAF complex is essential for the self-renewal/proliferative capacity of the multipotent neural stem cells. The nBAF complex along with CREST plays a role regulating the activity of genes essential for dendrite growth (By similarity) PMID 29374058 ↗ · PMID 8804307 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 交互作用 | SMARCD3 是 SWI/SNF-A（BAF）及 npBAF、nBAF complex 的組成成員；可能也屬於 PBAF，但其分布尚未完全確定。來源記載它與 SMARCA4/BRG1、數種核受體及轉錄活化因子互作，並提出它可能協助複合體招募至相關因子所在的啟動子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the multiprotein chromatin-remodeling complexes SWI/SNF: SWI/SNF-A (BAF), SWI/SNF-B (PBAF) and related complexes. The canonical complex contains a catalytic subunit (either SMARCA4/BRG1/BAF190A or SMARCA2/BRM/BAF190B) and at least SMARCE1, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, and SMARCB1/SNF5/BAF47. Other subunits specific to each of the complexes may also be present permitting several possible combinations developmentally and tissue specific (Probable). Component of the BAF complex, which includes at least actin (ACTB), ARID1A/BAF250A, ARID1B/BAF250B, SMARCA2/BRM, SMARCA4/BRG1/BAF190A, ACTL6A/BAF53, ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, SMARCB1/SNF5/INI1, and one or more SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, or SMARCD3/BAF60C. In muscle cells, the BAF complex also contains DPF3. Component of neural progenitors-specific chromatin remodeling complex (npBAF complex) composed of at least, ARID1A/BAF250A or ARID1B/BAF250B, SMARCD1/BAF60A, SMARCD3/BAF60C, SMARCA2/BRM/BAF190B, SMARCA4/BRG1/BAF190A, SMARCB1/BAF47, SMARCC1/BAF155, SMARCE1/BAF57, SMARCC2/BAF170, PHF10/BAF45A, ACTL6A/BAF53A and actin. Component of neuron-specific chromatin remodeling complex (nBAF complex) composed of at least, ARID1A/BAF250A or ARID1B/BAF250B, SMARCD1/BAF60A, SMARCD3/BAF60C, SMARCA2/BRM/BAF190B, SMARCA4/BRG1/BAF190A, SMARCB1/BAF47, SMARCC1/BAF155, SMARCE1/BAF57, SMARCC2/BAF170, DPF1/BAF45B, DPF3/BAF45C, ACTL6B/BAF53B and actin (By similarity). May be a component of the SWI/SNF-B (PBAF) chromatin remodeling complex, at least composed of SMARCA4/BRG1, SMARCB1/BAF47/SNF5, ACTL6A/BAF53A or ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, perhaps SMARCD3/BAF60C, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, PBRM1/BAF180, ARID2/BAF200 and actin. Interacts with SMARCA4/BRG1/BAF190A. Component of SWI/SNF (GBAF) subcomplex, which includes at least BICRA or BICRAL (mutually exclusive), BRD9, SS18, SMARCA2/BRM, SMARCA4/BRG1/BAF190A, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, and SMARCD1/BAF60A. The precise distribution of the related SMARCD1, SMARCD2 and SMARCD3 proteins among these and other SWI/SNF nucleosome-remodeling complexes is not fully known. May allow recruitment of SWI/SNF containing complexes specifically to promoters where these factors are located. Also interacts with several nuclear receptors including PPARG/NR1C3, RXRA/NR1F1, ESR1, NR5A1, NR5A2/LRH1 and other transcriptional activators including the HLH protein SREBF1/SREBP1 and the homeobox protein PBX1. Interacts with PRDM1/BLIMP1 PMID 14701856 ↗ · PMID 18765789 ↗ · PMID 29374058 ↗ · PMID 32417234 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 細胞定位 | SMARCD3 的細胞內定位記載為細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTCCGCTCGAGTAGAAGTGTGAGAGAGCCCAGCAGGACT40CAGAGGGGAGAGTTGGAGGAAAAAAAAAGGCAGAAAAGGG80AAAGAAAGAGGAAGAGAGAGAGAGAGTGAGAGGAGCCGCT120GAGCCCACCCCGATGGCCGCGGACGAAGTTGCCGGAGGGG160CGCGCAAAGCCACGAAAAGCAAACTTTTTGAGTTTCTGGT200CCATGGGGTGCGCCCCGGGATGCCGTCTGGAGCCCGGATG240CCCCACCAGGGGGCGCCCATGGGCCCCCCGGGCTCCCCGT280ACATGGGCAGCCCCGCCGTGCGACCCGGCCTGGCCCCCGC320GGGCATGGAGCCCGCCCGCAAGCGAGCAGCGCCCCCGCCC360GGGCAGAGCCAGGCACAGAGCCAGGGCCAGCCGGTGCCCA400CCGCCCCCGCGCGGAGCCGCAGTGCCAAGAGGAGGAAGAT440GGCTGACAAAATCCTCCCTCAAAGGATTCGGGAGCTGGTC480CCCGAGTCCCAGGCTTACATGGACCTCTTGGCATTTGAGA520GGAAACTGGATCAAACCATCATGCGGAAGCGGGTGGACAT560CCAGGAGGCTCTGAAGAGGCCCATGAAGCAAAAGCGGAAG600CTGCGACTCTATATCTCCAACACTTTTAACCCTGCGAAGC640CTGATGCTGAGGATTCCGACGGCAGCATTGCCTCCTGGGA680GCTACGGGTGGAGGGGAAGCTCCTGGATGATCCCAGCAAA720CAGAAGCGGAAGTTCTCTTCTTTCTTCAAGAGTTTGGTCA760TCGAGCTGGACAAAGATCTTTATGGCCCTGACAACCACCT800CGTTGAGTGGCATCGGACACCCACGACCCAGGAGACGGAC840GGCTTCCAGGTGAAACGGCCTGGGGACCTGAGTGTGCGCT880GCACGCTGCTCCTCATGCTGGACTACCAGCCTCCCCAGTT920CAAACTGGATCCCCGCCTAGCCCGGCTGCTGGGGCTGCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。