基因總覽
SMARCD2 的正式名稱為 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2，是一種蛋白質編碼基因，產物屬於 SMARCD 家族。其蛋白質長 531 個胺基酸，具有 SWIB/MDM2 結構域，另有一段被註記為無序區域。SMARCD2 是 SWI/SNF 染色質重塑複合體的組成成分；這類複合體可有不同亞基組合，包含 BAF 與 PBAF 等形式。SMARCD2 的基本定位為細胞核。其生物學角色與基因轉錄調控及髓系細胞分化相關，具體分子作用與相關過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000448276 ★ | 63,832,081–63,842,685 | 13 |
| ENST00001026074 | 63,832,079–63,842,963 | 8 |
| ENST00000869923 | 63,832,081–63,842,963 | 13 |
| ENST00000934855 | 63,832,081–63,842,963 | 13 |
| ENST00000952069 | 63,832,081–63,842,963 | 10 |
| ENST00001140369 | 63,832,081–63,842,963 | 13 |
| ENST00000869924 | 63,832,082–63,842,963 | 12 |
| ENST00000934857 | 63,832,084–63,842,963 | 13 |
| ENST00000934859 | 63,832,084–63,842,963 | 11 |
| ENST00000934856 | 63,832,086–63,842,963 | 13 |
| ENST00000934858 | 63,832,086–63,842,963 | 11 |
| ENST00000698016 | 63,832,090–63,837,742 | 12 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMARCD2 參與 SWI/SNF 染色質重塑複合體調控特定基因的轉錄，可與轉錄活化或轉錄抑制相關。這種調控涉及染色質構形改變，也就是 DNA 與核小體之間的拓樸關係發生變化；因此，基因表現並非只受轉錄因子辨識 DNA 的影響，染色質中 DNA 與組蛋白的接觸狀態也會被調整。
SWI/SNF 複合體具有關鍵酵素活性，能以 ATP 為依賴條件，改變核小體內 DNA 與組蛋白的接觸，進而重塑染色質結構。SMARCD2 作為複合體成分參與此類過程；現有資料支持它與染色質重塑及選定基因的轉錄調控有關，但未指出其單獨執行上述酵素反應。
SMARCD2 也被描述為髓系細胞分化的重要調節因子，參與控制粒細胞生成。其相關作用包括調控嗜中性球顆粒形成所涉及基因的表現。這些資料將染色質結構調節與髓系細胞發育、嗜中性球顆粒形成連結起來，指出 SMARCD2 的功能不僅涉及一般轉錄調控，也關聯特定血球分化過程。
Promoter 與基因調控
>SMARCD2 ENST00000448276 GRCh38 chr17:63842585-63843685 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGTTCTGCCCCACAGAGCAGCTGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGAGTTTCACTCTTGC CGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAAGGTTCAAGCGATTC TCCTGCCTCAGCCTGCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCGCCCGTCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTT TTAGTAGAGACGGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGGGATCCGCCC GCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCTACCGACTCTGAGTTGAGTCTTTAA CGCCGAAGATGCAGAAAGGAGACTTGACAAAACTATTTTCGGGGAGTGTGGCCGCGGAATTCGGTGAGGG TGCTATACCGGGAGAGAGTAGTAGCAACGGCTCATTCACTGTGAAGCCCCTAAGTGACCTTAGACCTCTG ACCCCGCGCCTCACTCGGCGCTTCCGCGCGCAGCTTCCGCTCCCGCCCCTCCGACGAAAGGCTGGGCCAA AGGTGGGGGGGTGGGGCTCTGAGGTCGGCAGTTAGGGGCGGTGCCCGCTGGGGGCGGGTCTCGCGAGGGG CAGGATTCGAGGAGGCACTCGAGCATTGGGCACCAGGTAGAGGCGGGGCCTAGTGCTGGGCTGGGTTGGG CGGGGCAGGGAGTTCGTAGCCGCCTCTGGGTAACTCGACTCGGGCGGCCAAACCTCCGGAGGCCGGGGAC GGAAGGCGGGCCCGCAGCAGATCCTGGATCCGGAATCTCCCGGGCAGGAGCGGAATCTGTCCCGAACCGG GTCTGTGAGGAACTCGCGAACTTGGATTAGGAAATCCCGGAGCCCGGATCGACAAATCCCGGAACCCGGA ATTAAGATCGCCAAGTCCCGGATCGCGGAGCACAGAGCACGGAGTGGACTCGACGCGGAGCCCGGAGTCC GGATCGCGGCACCGCGGGACGGGACGGAGCGATGTCGGGCCGAGGCGCGGGCGGGTTCCCGCTGCCCCCG CTAAGCCCTGGCGGCGGCGCCGTGGCTGCGGCCCTGGGAGCGCCGCCTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMARCD2_3 ↗ | 17:63,842,563 | 負股 | 63,842,553–63,842,612 |
| SMARCD2_2 ↗ | 17:63,842,685 | 負股 | 63,842,675–63,842,734 |
| SMARCD2_1 ↗ | 17:63,842,968 | 負股 | 63,842,958–63,843,017 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9XC5W · promoter · 63838718–63839218 · regulatory
ENSR17_C8C36 · enhancer · 63840488–63842455 · regulatory
ENSR17_BGN4H · promoter · 63842456–63843175 · regulatory
ENSR17_5K2FX9 · CTCF_binding_site · 63842520–63842541 · regulatory
ENSR17_9XC7H · enhancer · 63844176–63844580 · regulatory
· motif · 63838659–63838669 · motif
· motif · 63838667–63838677 · motif
· motif · 63838767–63838776 · motif
· motif · 63838831–63838841 · motif
· motif · 63839370–63839384 · motif
· motif · 63841893–63841908 · motif
· motif · 63841893–63841908 · motif
· motif · 63842276–63842290 · motif
· motif · 63842516–63842529 · motif
· motif · 63842522–63842538 · motif
· motif · 63842632–63842645 · motif
· motif · 63842772–63842783 · motif
· motif · 63842980–63842990 · motif
· motif · 63843007–63843017 · motif
· motif · 63843066–63843076 · motif
· motif · 63843082–63843092 · motif
· motif · 63843109–63843119 · motif
· motif · 63843111–63843121 · motif
· motif · 63843113–63843123 · motif
· motif · 63843120–63843133 · motif
· motif · 63843146–63843156 · motif
· motif · 63843150–63843164 · motif
· motif · 63843189–63843201 · motif
· motif · 63843191–63843198 · motif
· motif · 63843191–63843204 · motif
· motif · 63843198–63843211 · motif
· motif · 63843203–63843215 · motif
· motif · 63843417–63843429 · motif
· motif · 63843419–63843426 · motif
· motif · 63843419–63843434 · motif
· motif · 63844013–63844026 · motif
· motif · 63845678–63845687 · motif
· motif · 63845678–63845687 · motif
· motif · 63845714–63845723 · motif
· motif · 63845714–63845723 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：531 aa
SMARCD2 蛋白長 531 個胺基酸，屬於 SMARCD 家族。其第 306–383 位胺基酸區段註解為 SWIB/MDM2 結構域；第 205–226 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SMARCD2 的細胞定位資料指向細胞核。 來源未提供定位變動的條件、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ARID1AO14497 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- UNKLQ9H9P5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SMARCD2 是 SWI/SNF-A（BAF）與 SWI/SNF-B（PBAF）等染色質重塑複合體的組成成分；複合體亞基組合可因發育或組織情境而異。另有資料記載 SMARCD2 與 UNKL、CEBPE 互作，但未在此描述互作方式或其是否為直接結合。
疾病與遺傳關聯
SMARCD2 相關變異可造成 Specific granule deficiency 2（SGD2），這是一種常染色體隱性疾病。其特徵包括反覆化膿性感染、嗜中性球趨化與殺菌能力缺陷，以及缺少嗜中性球次級顆粒蛋白；病因描述指向嗜中性球發育異常。骨髓可能有細胞增生、巨核細胞異常，以及伴隨芽細胞的進行性骨髓纖維化特徵。部分患者另有發育遲緩、輕微外觀特徵異常或遠端骨骼異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMARCD2 參與 SWI/SNF 染色質重塑複合體對特定基因的轉錄活化或抑制；複合體以 ATP 為依賴條件，改變核小體內 DNA 與組蛋白的接觸及染色質結構。SMARCD2 亦是髓系分化的重要調節因子，參與控制粒細胞生成與嗜中性球顆粒形成相關基因的表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-dependent manner. Critical regulator of myeloid differentiation, controlling granulocytopoiesis and the expression of genes involved in neutrophil granule formation PMID 28369036 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 交互作用 | SMARCD2 是 SWI/SNF-A（BAF）、SWI/SNF-B（PBAF）及相關染色質重塑複合體的組成成分，複合體亞基組合可隨發育與組織情境而異。它也被列為 BAF 與 PBAF 複合體的可能成員；另有互作紀錄指出其與 UNKL、CEBPE 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the multiprotein chromatin-remodeling complexes SWI/SNF: SWI/SNF-A (BAF), SWI/SNF-B (PBAF) and related complexes. The canonical complex contains a catalytic subunit (either SMARCA4/BRG1/BAF190A or SMARCA2/BRM/BAF190B), and at least SMARCE1, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, and SMARCB1/SNF5/BAF47. Other subunits specific to each of the complexes may also be present permitting several possible combinations developmentally and tissue specific. Component of the BAF complex, which includes at least actin (ACTB), ARID1A/BAF250A, ARID1B/BAF250B, SMARCA2/BRM, SMARCA4/BRG1, ACTL6A/BAF53, ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, SMARCB1/SNF5/INI1, and one or more SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, or SMARCD3/BAF60C. In muscle cells, the BAF complex also contains DPF3. Component of the SWI/SNF-B (PBAF) chromatin remodeling complex, at least composed of SMARCA4/BRG1, SMARCB1/BAF47/SNF5, ACTL6A/BAF53A or ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, perhaps SMARCD3/BAF60C, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, PBRM1/BAF180, ARID2/BAF200 and actin (ACTB). Interacts with UNKL. Interacts with CEBPE PMID 18765789 ↗ · PMID 20148946 ↗ · PMID 28369036 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 細胞定位 | SMARCD2 的細胞定位資料為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SMARCD2 相關變異可造成常染色體隱性疾病 Specific granule deficiency 2（SGD2）。患者可有反覆化膿性感染、嗜中性球趨化與殺菌能力缺陷及次級顆粒蛋白缺失，並伴隨嗜中性球發育異常；骨髓與部分患者的其他臨床表現亦可能受影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Specific granule deficiency 2 SGD2 A form of specific granule deficiency, an autosomal recessive disorder characterized by recurrent pyogenic infections, defective neutrophil chemotaxis and bactericidal activity, and lack of neutrophil secondary granule proteins. SGD2 is due to defective neutrophil development. Bone marrow findings include hypercellularity, abnormal megakaryocytes, and features of progressive myelofibrosis with blasts. Some patients may have additional findings, including delayed development, mild dysmorphic features, and distal skeletal anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617475 PMID 28369036 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGACGGAGCGATGTCGGGCCGAGGCGCGGGCGGGTTCCC40GCTGCCCCCGCTAAGCCCTGGCGGCGGCGCCGTGGCTGCG80GCCCTGGGAGCGCCGCCTCCCCCCGCGGGACCCGGCATGC120TGCCCGGACCGGCGCTCCGGGGACCGGGTCCGGCAGGAGG160CGTGGGGGGCCCCGGGGCCGCCGCCTTCCGCCCCATGGGC200CCCGCGGGCCCCGCGGCGCAGTACCAGCGACCTGGCATGT240CACCAGGGAACCGGATGCCCATGGCTGGCTTGCAGGTGGG280ACCCCCTGCTGGCTCCCCATTTGGTGCAGCAGCTCCGCTT320CGACCTGGCATGCCACCCACCATGATGGATCCATTCCGAA360AACGCCTGCTTGTGCCCCAGGCGCAGCCTCCCATGCCTGC400CCAGCGCCGGGGGTTAAAGAGGAGGAAGATGGCAGATAAG440GTTCTACCTCAGCGAATCCGGGAGCTTGTTCCAGAGTCTC480AGGCGTACATGGATCTCTTGGCTTTTGAGCGGAAGCTGGA520CCAGACCATTGCTCGCAAGCGGATGGAGATCCAGGAGGCC560ATCAAAAAGCCTCTGACACAAAAGCGAAAGCTTCGGATCT600ACATTTCCAATACGTTCAGTCCCAGCAAGGCGGAAGGCGA640TAGTGCAGGAACTGCAGGGACCCCTGGGGGAACCCCAGCA680GGGGACAAGGTGGCTTCCTGGGAACTCCGAGTGGAAGGAA720AACTGCTGGATGATCCTAGCAAACAGAAGAGGAAGTTTTC760TTCATTCTTTAAGAGCCTCGTCATTGAGCTGGACAAGGAG800CTGTACGGGCCTGACAATCACCTGGTGGAGTGGCACCGGA840TGCCCACCACCCAGGAGACAGATGGCTTCCAAGTAAAACG880GCCTGGAGACCTCAACGTCAAGTGCACCCTCCTGCTCATG920CTGGATCATCAGCCTCCCCAGTACAAATTGGACCCCCGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。