基因總覽
SMARCC2 是蛋白質編碼基因，其產物 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 屬於 SMARCC family。此蛋白質是 SWI/SNF 染色質重塑複合體的組成部分；該類複合體依 ATP 進行染色質重塑，並可由不同亞基組合形成相關複合體。SMARCC2 也見於神經前驅細胞特異性的 npBAF 複合體及神經元特異性的 nBAF 複合體。其蛋白質序列長 1,214 個胺基酸，含有多種結構域，並具有數段預測為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000550164 ★ | 56,162,359–56,189,483 | 29 |
| ENST00000394023 | 56,162,359–56,189,573 | 30 |
| ENST00000347471 | 56,162,359–56,189,573 | 29 |
| ENST00000267064 | 56,162,359–56,189,573 | 28 |
| ENST00000866390 | 56,162,359–56,189,573 | 28 |
| ENST00000866391 | 56,162,359–56,189,573 | 27 |
| ENST00000866392 | 56,162,359–56,189,573 | 29 |
| ENST00000866393 | 56,162,359–56,189,573 | 29 |
| ENST00000866394 | 56,162,359–56,189,573 | 27 |
| ENST00000866395 | 56,162,359–56,189,573 | 24 |
| ENST00000866396 | 56,162,359–56,189,573 | 29 |
| ENST00000866397 | 56,162,359–56,189,573 | 28 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMARCC2 參與特定基因的轉錄活化與抑制，途徑涉及染色質重塑，也就是改變 DNA 與核小體的拓樸關係。作為 SWI/SNF 染色質重塑複合體的組成部分，它參與複合體對染色質結構的調整；複合體以 ATP 為依賴條件，改變核小體內 DNA 與組蛋白的接觸。SMARCC2 也能刺激這些複合體催化亞基的 ATPase 活性。
在非神經細胞中，SMARCC2 可能是 CoREST 依賴性抑制神經元特異性基因啟動子所需的因子。此項作用的來源表述為「可能」，不應視為已確立的必要條件。
SMARCC2 也屬於神經前驅細胞特異性的 npBAF 複合體，以及神經元特異性的 nBAF 複合體。神經發育期間，神經前驅細胞退出細胞週期並分化為神經元時，兩種複合體的亞基組成會轉換：npBAF 中的 ACTL6A/BAF53A 與 PHF10/BAF45A，會由 nBAF 中同源的 ACTL6B/BAF53B，以及 DPF1/BAF45B 或 DPF3/BAF45C 取代。npBAF 對多潛能神經幹細胞的自我更新與增殖能力至關重要；nBAF 則與 CREST 一同參與調節對樹突生長重要的基因活性。這些神經發育相關作用標示為相似性推論。
此外，SMARCC2 被描述為髓系分化的重要調節因子，可控制粒細胞生成，以及參與嗜中性球顆粒形成的基因表現；這些作用同樣是相似性推論。
Promoter 與基因調控
>SMARCC2 ENST00000550164 GRCh38 chr12:56189383-56190483 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTAATAATAAGAAGAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAACCCGTCACGAACAGGATTCGAACCTGTGCGGGGA AACCCCATTGGATTTCGAGTCCAACGCCTTAACCACTCGGCCACCGTGACTTCCAAAACCGCGCTTTATC GCGCGCTTACAGAAGGGGTCCGCACTGCAATCCGGGAATGCGTGCGGGAACCGGAAGCAGGGTACCGGCC CCGACACACACACACCTGAGGACTCCCCACCCCTCGGTTCCTTACCTCCTATCTACGCCACCCAAAGAAA AAGAGTCGGATGGACTGGGTGACCCAGGGAGGGAGGGTCTCCTGCCTAGCGAAGAGTCGGGGTCTCGAGT AGGAGCTCACACCTACTTAGGAGGCGACAGCGAGGCCTGCGGAGGAAGCAGTTGAGGGAAGGCACTGGGC CGCCAGGGTGGCGACTAGGGGACATTTGGGTTAACAAGTGAGGGGAGTGCTGGGTGGACAAGGCGCGAGG AGTGAGGGAGACTCTGAAAAGTTTAAATGGGGAGCTGCTGTGAATGGATGGAAGGAAGGAACTTCTTGGG GAAAGGGGTTTGGGGTTTTGGGGGACGAGGGGCTTCGTCGGGTTAGGAATGCGCAAGGTGAGGACCACTC GGGTCTACGGGTTGGGGCTGCTCCAGCGACTGGCGGCCGCCTGGAGTGGGATAGCGAGGTGACACTCCCG AGCTGAGGCAAAAAGAGGGAAAGGGCTTCGCGTCTGGTAAGAGCGATCTCAGGAGAATGGCGCCCCCTCC AGGAAGCGTCCTTCTCCCCGGAGGCTCCCGCCTCCGCTGCCGGGGAGGCCGCCAGGGTCGGCCCGCGCCT GGAGCTCCGCCGCCGCGCCCGGCCTGCCGGCAGGGGGCGCAGCGCGGACCGGGGCCGGCCCAGGCGGCGG GAGGCGGCGGCCGCGGCGGCGGGAGGCGGCGGGAGGCGGGCGGAGGAGGAGGCGGAGGAGGCGGGAGCTG AGCTGAGTGGGGCGGGCGGCGGCGGGGCCCGAGCCGGAGAAGATGGCGGTGCGGAAGAAGGACGGCGGCC CCAACGTGAAGTACTACGAGGCCGCGGACACCGTGACCCAGTTCGACAACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMARCC2_1 ↗ | 12:56,189,473 | 負股 | 56,189,463–56,189,522 |
| SMARCC2_2 ↗ | 12:56,190,268 | 負股 | 56,190,258–56,190,317 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_C7KJK · enhancer · 56187714–56189472 · regulatory
ENSR12_5H7SJZ · CTCF_binding_site · 56188715–56188736 · regulatory
ENSR12_5H7SM8 · CTCF_binding_site · 56189201–56189222 · regulatory
ENSR12_9SB6K · promoter · 56189473–56189812 · regulatory
ENSR12_5H7SP4 · CTCF_binding_site · 56189601–56189622 · regulatory
ENSR12_5H7SPK · CTCF_binding_site · 56189707–56189728 · regulatory
ENSR12_9SB6N · enhancer · 56189813–56190273 · regulatory
ENSR12_BF64F · promoter · 56190274–56190794 · regulatory
ENSR12_BF64R · enhancer · 56192879–56193588 · regulatory
ENSR12_5H7TBF · CTCF_binding_site · 56193131–56193152 · regulatory
· motif · 56185401–56185416 · motif
· motif · 56185406–56185418 · motif
· motif · 56185409–56185416 · motif
· motif · 56185696–56185711 · motif
· motif · 56185701–56185713 · motif
· motif · 56185704–56185711 · motif
· motif · 56187522–56187533 · motif
· motif · 56188162–56188175 · motif
· motif · 56188162–56188175 · motif
· motif · 56188717–56188733 · motif
· motif · 56188987–56189000 · motif
· motif · 56189118–56189131 · motif
· motif · 56189134–56189147 · motif
· motif · 56189203–56189219 · motif
· motif · 56189238–56189251 · motif
· motif · 56189310–56189323 · motif
· motif · 56189398–56189415 · motif
· motif · 56189445–56189456 · motif
· motif · 56189453–56189463 · motif
· motif · 56189478–56189491 · motif
· motif · 56189518–56189531 · motif
· motif · 56189551–56189564 · motif
· motif · 56189603–56189619 · motif
· motif · 56189625–56189638 · motif
· motif · 56189674–56189687 · motif
· motif · 56189709–56189725 · motif
· motif · 56189726–56189739 · motif
· motif · 56189906–56189921 · motif
· motif · 56190119–56190131 · motif
· motif · 56190121–56190136 · motif
· motif · 56190285–56190294 · motif
· motif · 56190285–56190296 · motif
· motif · 56190285–56190296 · motif
· motif · 56190518–56190529 · motif
· motif · 56190785–56190797 · motif
· motif · 56191092–56191104 · motif
· motif · 56191094–56191116 · motif
· motif · 56191094–56191116 · motif
· motif · 56193133–56193149 · motif
· motif · 56193192–56193202 · motif
· motif · 56193692–56193704 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1214 aa
SMARCC2 蛋白質長 1,214 個胺基酸，屬於 SMARCC family。序列註解包含 MarR-like、N 端與 C 端 BRCT、Chromo、SWIRM 及 SANT 結構域；另有多段區域被註解為無序，包括 257–413、724–852、947–983、997–1092 及 1182–1214 胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SMARCC2 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位變化條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ARID1BQ8NFD5 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CHD7Q9P2D1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GIGYF1O75420 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMARCA2P51531 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SMARCD1Q96GM5 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- SYNGAP1Q96PV0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TERF2IPQ9NYB0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TLK2Q86UE8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT27Q7Z3Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMARCB1Q12824-2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SMARCC2 是 BAF、PBAF、npBAF 與 nBAF 等 SWI/SNF 染色質重塑複合體的組成部分；各複合體的亞基組合可不同。來源亦記載 SMARCC2 可與 SIN3A 組成的組蛋白去乙醯酶轉錄抑制複合體相關，並與 SMARD1、KDM6B、RCOR1、DPF2、ERCC6 及 FOS 互作。此處所列互作不全都表示其為同一複合體的成員。
疾病與遺傳關聯
SMARCC2 相關變異可能造成 Coffin-Siris syndrome 8（CSS8），但來源表述為疾病可能由影響此基因的變異所致，並非將所有相關變異一概視為已證實的致病原因。CSS8 為先天性多重畸形症候群，遺傳方式為自體顯性；描述特徵包括智能障礙、粗獷面容、多毛，以及第五指指甲或指骨發育不全或缺失。患者也可能有語言障礙、肌張力低下、餵食困難、行為異常及其他器官系統異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMARCC2 參與染色質重塑所介導的特定基因轉錄活化與抑制，並可刺激 SWI/SNF 複合體催化亞基的 ATPase 活性；它可能參與非神經細胞中 CoREST 依賴的神經元基因抑制。它也涉及 npBAF 與 nBAF 的神經發育亞基轉換，以及髓系分化、粒細胞生成和嗜中性球顆粒形成相關基因表現；部分作用為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-dependent manner. Can stimulate the ATPase activity of the catalytic subunit of these complexes. May be required for CoREST dependent repression of neuronal specific gene promoters in non-neuronal cells. Belongs to the neural progenitors-specific chromatin remodeling complex (npBAF complex) and the neuron-specific chromatin remodeling complex (nBAF complex). During neural development a switch from a stem/progenitor to a postmitotic chromatin remodeling mechanism occurs as neurons exit the cell cycle and become committed to their adult state. The transition from proliferating neural stem/progenitor cells to postmitotic neurons requires a switch in subunit composition of the npBAF and nBAF complexes. As neural progenitors exit mitosis and differentiate into neurons, npBAF complexes which contain ACTL6A/BAF53A and PHF10/BAF45A, are exchanged for homologous alternative ACTL6B/BAF53B and DPF1/BAF45B or DPF3/BAF45C subunits in neuron-specific complexes (nBAF). The npBAF complex is essential for the self-renewal/proliferative capacity of the multipotent neural stem cells. The nBAF complex along with CREST plays a role regulating the activity of genes essential for dendrite growth (By similarity). Critical regulator of myeloid differentiation, controlling granulocytopoiesis and the expression of genes involved in neutrophil granule formation (By similarity) PMID 10078207 ↗ · PMID 11018012 ↗ · PMID 12192000 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 交互作用 | SMARCC2 是 SWI/SNF-A（BAF）、SWI/SNF-B（PBAF）及相關染色質重塑複合體的組成部分；亞基配置可依複合體、發育階段與組織而異。來源亦記載其與 SIN3A 複合體相關，並與 SMARD1、KDM6B、RCOR1、DPF2、ERCC6 及 FOS 互作；部分組成與互作依據標示為可能或相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the multiprotein chromatin-remodeling complexes SWI/SNF: SWI/SNF-A (BAF), SWI/SNF-B (PBAF) and related complexes. The canonical complex contains a catalytic subunit (either SMARCA4/BRG1/BAF190A or SMARCA2/BRM/BAF190B) and at least SMARCE1, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, and SMARCB1/SNF5/BAF47. Other subunits specific to each of the complexes may also be present permitting several possible combinations developmentally and tissue specific (Probable). Component of the BAF complex, which includes at least actin (ACTB), ARID1A/BAF250A, ARID1B/BAF250B, SMARCA2/BRM, SMARCA4/BRG1, ACTL6A/BAF53, ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, SMARCB1/SNF5/INI1, and one or more SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, or SMARCD3/BAF60C. In muscle cells, the BAF complex also contains DPF3. Component of neural progenitors-specific chromatin remodeling complex (npBAF complex) composed of at least, ARID1A/BAF250A or ARID1B/BAF250B, SMARCD1/BAF60A, SMARCD3/BAF60C, SMARCA2/BRM/BAF190B, SMARCA4/BRG1/BAF190A, SMARCB1/BAF47, SMARCC1/BAF155, SMARCE1/BAF57, SMARCC2/BAF170, PHF10/BAF45A, ACTL6A/BAF53A and actin. Component of neuron-specific chromatin remodeling complex (nBAF complex) composed of at least, ARID1A/BAF250A or ARID1B/BAF250B, SMARCD1/BAF60A, SMARCD3/BAF60C, SMARCA2/BRM/BAF190B, SMARCA4/BRG1/BAF190A, SMARCB1/BAF47, SMARCC1/BAF155, SMARCE1/BAF57, SMARCC2/BAF170, DPF1/BAF45B, DPF3/BAF45C, ACTL6B/BAF53B and actin. Component of the SWI/SNF-B (PBAF) chromatin remodeling complex, at least composed of SMARCA4/BRG1, SMARCB1/BAF47/SNF5, ACTL6A/BAF53A or ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, perhaps SMARCD3/BAF60C, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, PBRM1/BAF180, ARID2/BAF200 and actin. May also interact with the SIN3A histone deacetylase transcription repressor complex in conjunction with SMARCA2 and SMARCA4. Interacts with SMARD1. Interacts with KDM6B (By similarity). Interaction with RCOR1. Interacts with DPF2. Interacts with ERCC6. Interacts with FOS (By similarity) PMID 11238380 ↗ · PMID 12192000 ↗ · PMID 12917342 ↗ · PMID 18765789 ↗ · PMID 24874740 ↗ · PMID 28533407 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 細胞定位 | SMARCC2 的細胞內定位記載為細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | SMARCC2 相關變異可能造成自體顯性的 Coffin-Siris syndrome 8（CSS8），此疾病屬先天性多重畸形症候群。其特徵可包括智能障礙、粗獷面容、多毛、第五指指甲或指骨發育不全或缺失，以及語言障礙、肌張力低下、餵食困難和其他器官異常；來源將基因變異與疾病的關係表述為可能致病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Coffin-Siris syndrome 8 CSS8 A form of Coffin-Siris syndrome, a congenital multiple malformation syndrome with broad phenotypic and genetic variability. Cardinal features are intellectual disability, coarse facial features, hypertrichosis, and hypoplastic or absent fifth digit nails or phalanges. Additional features include malformations of the cardiac, gastrointestinal, genitourinary, and/or central nervous systems. Sucking/feeding difficulties, poor growth, ophthalmologic abnormalities, hearing impairment, and spinal anomalies are common findings. CSS8 patients manifest prominent speech impairment, hypotonia, feeding difficulties, behavioral abnormalities, and dysmorphic features such as hypertrichosis, thick eyebrows, thin upper lip vermilion, and upturned nose. CSS8 inheritance is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618362 PMID 30580808 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCGGGGCCCGAGCCGGAGAAGATGGCGGTGCGGAAGAAG40GACGGCGGCCCCAACGTGAAGTACTACGAGGCCGCGGACA80CCGTGACCCAGTTCGACAACGTGCGGCTGTGGCTCGGCAA120GAACTACAAGAAGTATATACAAGCTGAACCACCCACCAAC160AAGTCCCTGTCTAGCCTGGTTGTACAGTTGCTACAATTTC200AGGAAGAAGTTTTTGGCAAACATGTCAGCAATGCACCGCT240CACTAAACTGCCGATCAAATGTTTCCTAGATTTCAAAGCG280GGAGGCTCCTTGTGCCACATTCTTGCAGCTGCCTACAAAT320TCAAGAGTGACCAGGGATGGCGGCGTTACGATTTCCAGAA360TCCATCACGCATGGACCGCAATGTGGAAATGTTTATGACC400ATTGAGAAGTCCTTGGTGCAGAATAATTGCCTGTCTCGAC440CTAACATTTTTCTGTGCCCAGAAATTGAGCCCAAACTACT480AGGGAAATTAAAGGACATTATCAAGAGACACCAGGGAACA520GTCACTGAGGATAAGAACAATGCCTCCCATGTTGTGTATC560CTGTCCCGGGGAATCTAGAAGAAGAGGAATGGGTACGACC600AGTCATGAAGAGGGATAAGCAGGTTCTTCTGCACTGGGGC640TACTATCCTGACAGTTACGACACGTGGATCCCAGCGAGTG680AAATTGAGGCATCTGTGGAAGATGCTCCAACTCCTGAGAA720ACCTAGGAAGGTTCATGCAAAGTGGATCCTGGACACCGAC760ACCTTCAATGAATGGATGAATGAGGAAGACTATGAAGTAA800ATGATGACAAAAACCCTGTCTCCCGCCGAAAGAAGATTTC840AGCCAAGACACTGACAGATGAGGTGAACAGCCCAGATTCA880GATCGACGGGACAAGAAGGGGGGAAACTATAAGAAGAGGA920AGCGCTCCCCCTCTCCTTCACCAACCCCAGAAGCAAAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。