基因總覽
SMARCC1（SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SMARCC 家族，也是 SWI/SNF 染色質重塑複合體的組成蛋白。它與其他複合體亞基共同參與染色質結構調節，並可出現在不同組成的 SWI/SNF 相關複合體中。來源指出，SMARCC1 也是神經前驅細胞特異性 npBAF 複合體及神經元特異性 nBAF 複合體的成員；這些複合體的亞基組成會隨神經發育階段而改變。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000254480 ★ | 47,585,269–47,781,893 | 28 |
| ENST00000855762 | 47,585,269–47,781,978 | 28 |
| ENST00000855763 | 47,585,269–47,781,978 | 29 |
| ENST00000855764 | 47,585,269–47,781,978 | 28 |
| ENST00000855765 | 47,585,269–47,781,978 | 27 |
| ENST00000855766 | 47,585,269–47,781,923 | 28 |
| ENST00000855767 | 47,585,269–47,781,978 | 27 |
| ENST00000855768 | 47,585,269–47,781,978 | 26 |
| ENST00000855769 | 47,585,269–47,781,978 | 23 |
| ENST00000855770 | 47,585,269–47,781,978 | 27 |
| ENST00000938785 | 47,585,269–47,781,978 | 27 |
| ENST00000938786 | 47,585,269–47,781,978 | 27 |
顯示 12/42 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMARCC1 參與 SWI/SNF 染色質重塑複合體對特定基因的轉錄活化或抑制。這類複合體依賴 ATP 改變核小體內 DNA 與組蛋白的接觸，進而調整 DNA—核小體的拓撲關係與染色質結構；SMARCC1 可能促進複合體催化亞基的 ATPase 活性，但此作用在來源中以可能性描述。
在神經發育過程中，增殖中的神經幹細胞／前驅細胞轉變為退出細胞週期的成熟神經元時，npBAF 與 nBAF 複合體會發生亞基組成轉換。前驅細胞中的 npBAF 含 ACTL6A/BAF53A 與 PHF10/BAF45A；細胞分化為神經元時，這些亞基由同源替代成員 ACTL6B/BAF53B，以及 DPF1/BAF45B 或 DPF3/BAF45C 取代，形成神經元特異性的 nBAF 複合體。
npBAF 複合體對多能神經幹細胞的自我更新與增殖能力不可或缺。另一方面，nBAF 複合體與 CREST 一同參與調節對樹突生長重要的基因活性；此項功能描述標示為相似性推定。這些資料指出，SMARCC1 所在複合體的功能與亞基組成，會配合神經細胞由增殖狀態轉向神經元分化的過程而改變。
Promoter 與基因調控
>SMARCC1 ENST00000254480 GRCh38 chr3:47781793-47782893 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGATGGGTGTGGTGGTCTAGAGCTCCTGGGCTCAATTGATCCTCCCG CCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCCGCACCCGGCCAATATACCTTGTTAATAATTTAAAAATTTTCGGCTTCT ATGTGGGCCATTCATTAACTCATCAAGTATTTACTGTACATCTGTTCCTTGTCTCAGGTGTTCAGGATAC ACCTGTGAACAAGTTAAGATTAGGTTCTCATGTAATTTATGTGGAAGGTAAATGAGAAACTAGAAACGCC GGGTCGTGGTGAGCGCTATGCAGAAAGTGTATGGGTGTGAACAGTTGTTCAAGATTGTTAAGATCTGACA ACTACTTTCTGAAGTCCTTTGAAGCAGTGAATCTGAACGCGTCTCGTAAGTGCAAATCAGAAGGGAAGAC CTGCTGAGGTCTCGAAAGAGCCAGTGCAAGGGCCCCTGGGGCAGGAATGAGCCGCTGTGGCTGGACCCCT GAGGGAGTGGAAGGTCTGTGAAGCCGAAAAGCCTAGGCGTGGGAGTCCCAGATGGCTGTTCACAAATGCC GCCGGGCCGCTGGGGGTGGAGGGCCTGAGGGAAAGCGGGGCCCGGCGCAGTCCCAGTCCGGGTGCAGGGC CCTCGGCCAGCACTCGATACCCTAGACAGGCTTTCCCTTGGGCATTTCTCGCACCAGGCCTTTTCCCTCC AGCGGAGGCGGGCTATGACACATAACCCACCTGCGGTTGTTGACCGCATAATGATTCGACGTCGGTAGCG AGGGAAGAGCAAGGCTCAAAAACCGGCGCTCACTAGGGCAGAATGCAGCCTACGGAGGATGGCGGAAGAG GCGGCTGAGGCCGCAGGACGTGCTATTCCAAGGCACGGCCGCACGAGTGCTACGCATGCGCGTGCGCTGG CTCGCGTCAGATACAGTGCCAGTTCCCAGATGGGGCGGGGCCGGGCGTCCGCGCCGGAAGAGGGTTGGCT GGGCGGGGCCGGGAAGCGGCAGTGGCGGCTACGCGCGCGGGGGTGCGCGCGGGAACGACCGGGAAACACC GCGAGGGCCGGGGTGGGCCAGGCTGTGGGGACGACGGGCTGCGACGATGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMARCC1_1 ↗ | 3:47,781,893 | 負股 | 47,781,883–47,781,942 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_83DX5L · promoter · 47781883–47782067 · regulatory
ENSR3_5F8G49 · CTCF_binding_site · 47782056–47782077 · regulatory
ENSR3_C6Q2H · enhancer · 47782068–47783133 · regulatory
· motif · 47777988–47778000 · motif
· motif · 47777990–47777997 · motif
· motif · 47777990–47778005 · motif
· motif · 47778138–47778150 · motif
· motif · 47780045–47780056 · motif
· motif · 47780069–47780082 · motif
· motif · 47780883–47780897 · motif
· motif · 47781202–47781215 · motif
· motif · 47781202–47781215 · motif
· motif · 47781456–47781469 · motif
· motif · 47781505–47781518 · motif
· motif · 47781883–47781900 · motif
· motif · 47781890–47781904 · motif
· motif · 47781986–47781997 · motif
· motif · 47781986–47781997 · motif
· motif · 47781992–47782003 · motif
· motif · 47781992–47782003 · motif
· motif · 47781996–47782012 · motif
· motif · 47781996–47782012 · motif
· motif · 47782054–47782065 · motif
· motif · 47782058–47782074 · motif
· motif · 47782155–47782163 · motif
· motif · 47782171–47782179 · motif
· motif · 47782172–47782187 · motif
· motif · 47782219–47782232 · motif
· motif · 47782219–47782232 · motif
· motif · 47782570–47782582 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1105 aa
SMARCC1 蛋白長 1105 個胺基酸，屬於 SMARCC 家族。註解的結構域包括 MarR-like、BRCT、Chromo、SWIRM 與 SANT；其中 MarR-like、BRCT 與 Chromo 結構域共同位於一個標示的區段。序列另有數段被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SMARCC1 被記錄位於細胞核與細胞質。 來源未進一步說明其定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 33 個夥伴
- ADAMTSL4Q6UY14-3 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ASCL1P50553 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CARM1Q86X55 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CFPP27918 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIDEBQ9UHD4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLRX3O76003 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSTO2Q9H4Y5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP13-3Q3SY46 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP19-2Q3LHN2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP21-2Q3LI59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP26-1Q6PEX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP3-1Q9BYR8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP3-2Q9BYR7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP3-3Q9BYR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-1Q3LI64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-2Q3LI66 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-3Q3LI67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP7-1Q8IUC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRP2BPQ9P2M1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTX1P32242 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLSCR1O15162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPIP5K2O43314-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTH1RQ03431 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RELBQ01201 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SMARCC1 是 BAF、PBAF、npBAF、nBAF 及 GBAF 等 SWI/SNF 相關複合體的組成亞基；各複合體的其他成員與組成可不同。另有資料記載它可與多種蛋白質互作，包括 NR3C1、TRIP12、CEBPB、KDM6B、MKKS、DPF2、PRDM1/BLIMP1，以及 DPF3a 相關的 HDGFL2。與 TRIP12 的互作可破壞 TRIP12 與 SMARCE1 的互作，並阻止 SMARCE1 泛素化；SMARCC1 與 MKKS 的互作主要發生於細胞質，且可能調節 SMARCC1 的位置。
疾病與遺傳關聯
SMARCC1 基因變異與先天性水腦症 5（HYC5）的疾病易感性相關；來源描述的是關聯，未將其表述為單一變異必然造成疾病。HYC5 為常染色體顯性遺傳，具有不完全外顯率與可變表現度，並與出生時即可見的導水管狹窄相關。部分患者可能有神經發育遲緩、癲癇或腦部結構異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMARCC1 參與 SWI/SNF 複合體對特定基因的轉錄活化或抑制；複合體以 ATP 依賴方式改變核小體內 DNA—組蛋白接觸，SMARCC1 可能促進催化亞基的 ATPase 活性。神經發育時，npBAF 轉為 nBAF 並更換特定亞基；npBAF 支持神經幹細胞自我更新與增殖，nBAF 則與 CREST 參與調節樹突生長相關基因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-dependent manner. May stimulate the ATPase activity of the catalytic subunit of the complex. Belongs to the neural progenitors-specific chromatin remodeling complex (npBAF complex) and the neuron-specific chromatin remodeling complex (nBAF complex). During neural development a switch from a stem/progenitor to a postmitotic chromatin remodeling mechanism occurs as neurons exit the cell cycle and become committed to their adult state. The transition from proliferating neural stem/progenitor cells to postmitotic neurons requires a switch in subunit composition of the npBAF and nBAF complexes. As neural progenitors exit mitosis and differentiate into neurons, npBAF complexes which contain ACTL6A/BAF53A and PHF10/BAF45A, are exchanged for homologous alternative ACTL6B/BAF53B and DPF1/BAF45B or DPF3/BAF45C subunits in neuron-specific complexes (nBAF). The npBAF complex is essential for the self-renewal/proliferative capacity of the multipotent neural stem cells. The nBAF complex along with CREST plays a role regulating the activity of genes essential for dendrite growth (By similarity) PMID 10078207 ↗ · PMID 11018012 ↗ · PMID 29374058 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 交互作用 | SMARCC1 是多種 SWI/SNF 相關染色質重塑複合體的亞基，包括 BAF、PBAF、npBAF、nBAF 與 GBAF；各複合體可有不同的亞基組合。來源亦記載它與多種蛋白質互作，並指出部分互作具有特定條件或功能關聯，例如未甲基化的 CEBPB，以及 TRIP12 對 SMARCE1 泛素化的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the multiprotein chromatin-remodeling complexes SWI/SNF: SWI/SNF-A (BAF), SWI/SNF-B (PBAF) and related complexes. The canonical complex contains a catalytic subunit (either SMARCA4/BRG1/BAF190A or SMARCA2/BRM/BAF190B) and at least SMARCE1, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, and SMARCB1/SNF5/BAF47. Other subunits specific to each of the complexes may also be present permitting several possible combinations developmentally and tissue specific (Probable). Component of the BAF complex, which includes at least actin (ACTB), ARID1A/BAF250A, ARID1B/BAF250B, SMARCA2/BRM, SMARCA4/BRG1, ACTL6A/BAF53, ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, SMARCB1/SNF5/INI1, and one or more SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, or SMARCD3/BAF60C. In muscle cells, the BAF complex also contains DPF3. Component of neural progenitors-specific chromatin remodeling complex (npBAF complex) composed of at least, ARID1A/BAF250A or ARID1B/BAF250B, SMARCD1/BAF60A, SMARCD3/BAF60C, SMARCA2/BRM/BAF190B, SMARCA4/BRG1/BAF190A, SMARCB1/BAF47, SMARCC1/BAF155, SMARCE1/BAF57, SMARCC2/BAF170, PHF10/BAF45A, ACTL6A/BAF53A and actin. Component of neuron-specific chromatin remodeling complex (nBAF complex) composed of at least, ARID1A/BAF250A or ARID1B/BAF250B, SMARCD1/BAF60A, SMARCD3/BAF60C, SMARCA2/BRM/BAF190B, SMARCA4/BRG1/BAF190A, SMARCB1/BAF47, SMARCC1/BAF155, SMARCE1/BAF57, SMARCC2/BAF170, DPF1/BAF45B, DPF3/BAF45C, ACTL6B/BAF53B and actin (By similarity). Component of the SWI/SNF-B (PBAF) chromatin remodeling complex, at least composed of SMARCA4/BRG1, SMARCB1/BAF47/SNF5, ACTL6A/BAF53A or ACTL6B/BAF53B, SMARCE1/BAF57, SMARCD1/BAF60A, SMARCD2/BAF60B, perhaps SMARCD3/BAF60C, SMARCC1/BAF155, SMARCC2/BAF170, PBRM1/BAF180, ARID2/BAF200 and actin. Component of SWI/SNF (GBAF) subcomplex, which includes at least BICRA or BICRAL (mutually exclusive), BRD9, SS18, SMARCA2/BRM, SMARCA4/BRG1/BAF190A, ACTL6A/BAF53, SMARCC1/BAF155, and SMARCD1/BAF60A. May also interact with the SIN3A histone deacetylase transcription repressor complex in conjunction with SMARCA2 and SMARCA4. The minimal complex composed of SMARCC1 and SMARCA4 seems to be able to associate with cyclin such as CCNE1 or transcription factors such as KLF1 or GATA1. Interacts with NR3C1 and SMARD1. Interacts with TRIP12; leading to disrupt interaction between TRIP12 and SMARCE1 and prevent SMARCE1 ubiquitination. Interacts with CEBPB (when not methylated). Interacts with KDM6B (By similarity). Interacts with MKKS; the interaction takes place predominantly in the cytoplasm and may modulate SMARCC1 location. Interacts with DPF2. Interacts with PRDM1/BLIMP1. Interacts with DPF3a (isoform 2 of DPF3/BAF45C) and with HDGFL2 in a DPF3a-dependent manner PMID 11238380 ↗ · PMID 12917342 ↗ · PMID 18765789 ↗ · PMID 20111005 ↗ · PMID 20829358 ↗ · PMID 28533407 ↗ · PMID 28753627 ↗ · PMID 29374058 ↗ · PMID 32417234 ↗ · PMID 32459350 ↗ · PMID 9891079 ↗ · PMID 22952240 ↗ · PMID 26601204 ↗ |
| 細胞定位 | SMARCC1 的細胞內定位記錄為細胞核與細胞質；此項資料未提供定位變化的條件、動態或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SMARCC1 基因變異與先天性水腦症 5（HYC5）的疾病易感性相關。HYC5 為常染色體顯性疾病，具有不完全外顯率與可變表現度，並與出生時的導水管狹窄相關；部分患者可能出現神經發育遲緩、癲癇或腦部結構異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hydrocephalus, congenital, 5 HYC5 A form of congenital hydrocephalus, a disease characterized by in utero onset of enlarged ventricles due to accumulation of ventricular cerebrospinal fluid. HYC5 is an autosomal dominant form with incomplete penetrance and variable expressivity, associated with aqueductal stenosis apparent from birth. Some patients may have neurodevelopmental delay, seizures, or structural brain abnormalities. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620241 PMID 29983323 ↗ · PMID 33077954 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGGCGGCTACGCGCGCGGGGGTGCGCGCGGGAACGACC40GGGAAACACCGCGAGGGCCGGGGTGGGCCAGGCTGTGGGG80ACGACGGGCTGCGACGATGGCCGCAGCGGCGGGCGGCGGC120GGGCCGGGGACAGCGGTAGGCGCCACGGGCTCGGGGATTG160CGGCGGCAGCCGCAGGCCTAGCTGTTTATCGACGGAAGGA200TGGGGGCCCGGCCACCAAGTTTTGGGAGAGCCCGGAGACG240GTGTCCCAGCTGGATTCGGTGCGGGTCTGGCTGGGCAAGC280ACTACAAGAAGTATGTTCATGCGGATGCTCCTACCAATAA320AACACTGGCTGGGCTGGTGGTGCAGCTTCTTCAGTTCCAG360GAAGATGCCTTTGGGAAGCATGTCACCAACCCGGCCTTCA400CCAAACTCCCTGCAAAGTGTTTCATGGATTTCAAAGCTGG440AGGCGCCTTATGTCACATTCTTGGGGCTGCTTACAAGTAT480AAAAATGAACAGGGATGGCGGAGGTTTGACCTACAGAACC520CATCTCGAATGGATCGTAATGTGGAAATGTTTATGAACAT560TGAAAAAACATTGGTGCAGAACAATTGTTTGACCAGACCC600AACATCTACCTCATTCCAGACATTGATCTGAAGTTGGCTA640ACAAATTGAAAGATATCATCAAACGACATCAGGGAACATT680TACGGATGAGAAGTCAAAAGCTTCCCACCACATTTACCCA720TATTCTTCCTCACAAGACGATGAAGAATGGTTGAGACCGG760TGATGAGAAAAGAGAAGCAAGTGTTAGTGCATTGGGGCTT800TTACCCAGACAGCTATGATACTTGGGTCCATAGTAATGAT840GTTGATGCTGAAATTGAAGATCCACCAATTCCAGAAAAAC880CATGGAAGGTTCATGTGAAATGGATTTTGGACACTGATAT920TTTCAATGAATGGATGAATGAGGAGGATTATGAGGTGGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。