基因總覽
SMARCAL1 是人類的蛋白質編碼基因，產物屬於 SNF2/RAD54 helicase family 的 SMARCAL1 subfamily。其蛋白質具有 HARP 1、HARP 2、Helicase ATP-binding 與 Helicase C-terminal 等區域，並含有可辨識的 nuclear localization signal。這些結構特色與其作為 annealing helicase 的分子角色相呼應；其功能性 DNA 重退火作用與可能參與的細胞反應，詳見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357276 ★ | 216,412,484–216,483,053 | 18 |
| ENST00000430374 | 216,412,414–216,483,056 | 18 |
| ENST00000932384 | 216,412,414–216,483,056 | 17 |
| ENST00000697899 | 216,412,459–216,483,056 | 17 |
| ENST00000860355 | 216,412,459–216,483,056 | 16 |
| ENST00000860356 | 216,412,459–216,483,056 | 16 |
| ENST00000860357 | 216,412,459–216,483,056 | 18 |
| ENST00000932385 | 216,412,459–216,483,056 | 18 |
| ENST00000932386 | 216,412,459–216,483,056 | 19 |
| ENST00000956024 | 216,412,459–216,483,056 | 19 |
| ENST00000956025 | 216,412,459–216,483,056 | 18 |
| ENST00001107613 | 216,412,459–216,437,767 | 9 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMARCAL1 是 ATP-dependent annealing helicase，能選擇性結合 fork DNA；相較之下，來源指出它對 ssDNA 或 dsDNA 的結合較不具選擇性。它催化穩定解開的 DNA 重新纏繞，使原本分離的 DNA 鏈重新退火。這種作用與許多促使 DNA 解開的 helicases 和 polymerases 相反，反映 SMARCAL1 在 DNA 結構改變中的特殊方向性。
SMARCAL1 也能使被 replication protein A（RPA）穩定結合的單股 DNA 氣泡重新退火。這項描述指出，該蛋白質可作用於已被穩定維持為解開狀態的 DNA 結構，而不是單純促進 DNA 解旋。來源並指出，它可在整個基因組範圍內重新退火穩定解開的 DNA；但未進一步限定不同基因組位置的作用差異。
SMARCAL1 可能在 DNA 損傷反應中具有重要作用，尤其可能透過作用於停滯的複製叉參與其中。此處的描述為可能性，並未把它界定為所有 DNA 損傷情境下均必需的反應，也未提供更廣泛的損傷種類或具體下游結果。
其 ATP 水解反應為 ATP 與水生成 ADP、磷酸及氫離子。這項酵素活性提供其 ATP-dependent 分子作用的化學背景；來源未進一步說明 ATP 水解與 DNA 重新退火各步驟之間的細節。
Promoter 與基因調控
>SMARCAL1 ENST00000357276 GRCh38 chr2:216411484-216412584 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTATTATTTTAGAAAATTCAAATCATTCTGAAAAATAGAGATTAAAAAGCTGAAAAGTGTATTTCATGCC ACTCTGCTCCTGAACAGTTTGGTGACTTTTTAAGTTTCCTTCCCAGACCTTTATGAGTTTACATACATGT ACAGGTAAGGATGAAAAAAAAAAAAATCAAACTACACACATTGCTGTGCTTCCTTTTTCTTAGCATGTCT GGTCCATTTTTTCAAATCCTTTAGTAGACTTGTTTGTTTTTAAATGAGCCATGTTTGAAAATAGAACAAT AGCAACATTCATATGCACACTGATAGAGAAATGTTATATTTATCACCAATGGTGCTCAGGATGGCTCAGG ATGTTGGTGCTCAGGATGGGGTAAAGTGACTCTTTAAGTCTCATGACTAATCTTCTCTCAAGAGGAGGGG CTATGGAATCAGAATCACAAGCTAGCTTAATAAAGCCTTGAGAAATATTATCAAATAGCTGTCTTAGTTT CCCCCTCTGTAAAAGGGGGACAAGAATGTGTTCCATAGGTTGTAGTGCGGTTAAATGAGGTAACTCATAT TTATGCTAAACACAATGACTGATGACTACAATGATGACGATGATGGCAGCCGGGCGCAGCGGGTGGGGCT TAAATGGCAAGTATAGCAATACCAGGAATGGATGCCCCGGGGAGATACTTTTTATTAAGAGCTGCCAAGT TAGTATGGCTGTCTGGGATGTCCTCTGGAGACAGCCGACTCCGGGTTTGGAAACCTCAACGTCCTAGGCT TTCAGGACCTAGTGTTTGGCTAAACCTCTGGAGAACTACAACTTCCAGGGTGCACCACTTTCGCCCCGCC CATGACGTTGCAGCTCCCGTTTCTCGCCAGGCTCCCGGCCCGAACTACAAATCCCAGAAGACACTGCAGC CCCGCTCGCGTTCTCGTCTCATCATTCTTACTTTTGGAAGCGAAACTGCGGCCGCGTTGCCTGCTGGGAA ATGTAGTTCAGCGGTGGCCTAGCCCTTCAGGCCTGGCCGCTACAATAAGGCTGGCGAACTCGCAGCGCTT GAATACCCGTGGCCTAACCGTCCACTCGGAAGACCGGTCCCGCTCGGGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SMARCAL1_1 ↗ | 2:216,412,773 | 正股 | 216,412,724–216,412,783 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_88CRDK · enhancer · 216408732–216408929 · regulatory
ENSR2_B3KXLM · promoter · 216411924–216412571 · regulatory
ENSR2_7GPKXK · enhancer · 216412572–216412685 · regulatory
ENSR2_53TWCRJ · CTCF_binding_site · 216412665–216412686 · regulatory
ENSR2_7GPKXN · promoter · 216412686–216412760 · regulatory
ENSR2_B3KXLQ · enhancer · 216412761–216413358 · regulatory
ENSR2_956W9L · enhancer · 216416707–216417024 · regulatory
· motif · 216410767–216410782 · motif
· motif · 216412145–216412158 · motif
· motif · 216412427–216412441 · motif
· motif · 216412431–216412441 · motif
· motif · 216412569–216412585 · motif
· motif · 216412667–216412683 · motif
· motif · 216412709–216412720 · motif
· motif · 216412709–216412720 · motif
· motif · 216412891–216412906 · motif
· motif · 216417096–216417102 · motif
· motif · 216417120–216417142 · motif
· motif · 216417120–216417142 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：954 aa
SMARCAL1 蛋白質長 954 個胺基酸，屬於 SNF2/RAD54 helicase family 的 SMARCAL1 subfamily。其註解區域包括 HARP 1、HARP 2、Helicase ATP-binding 與 Helicase C-terminal；另有 DESH box，以及核定位訊號。N 端含有與 RPA2 互作的區域，部分區段則註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SMARCAL1 位於細胞核，並會被招募至受損 DNA 區域。 來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- RPA2P15927 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
SMARCAL1 與 RPA2 有直接互作；此互作使 RPA complex 能將 SMARCAL1 招募至 DNA 損傷位置。這裡描述的是實體結合及其在招募上的作用，來源未指出兩者形成特定穩定複合體。
疾病與遺傳關聯
SMARCAL1 的變異與 Schimke immuno-osseous dysplasia（SIOD）相關；來源指出此病由影響該基因的變異造成。SIOD 為自體隱性、多效性疾病，特徵包括脊椎骨骺發育不良、腎功能異常與免疫缺陷；部分病例也可能出現動脈硬化。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMARCAL1 是 ATP 依賴性的退火解旋酶，對 fork DNA 的結合選擇性高於 ssDNA 或 dsDNA，並催化穩定解開的 DNA 重新纏繞。它能使被 RPA 穩定結合的單股 DNA 氣泡重新退火，在整個基因組範圍內促進解開 DNA 的重新退火，作用方向與解開 DNA 的許多 helicases 和 polymerases 相反；它也可能藉由作用於停滯複製叉參與 DNA 損傷反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源ATP-dependent annealing helicase that binds selectively to fork DNA relative to ssDNA or dsDNA and catalyzes the rewinding of the stably unwound DNA. Rewinds single-stranded DNA bubbles that are stably bound by replication protein A (RPA). Acts throughout the genome to reanneal stably unwound DNA, performing the opposite reaction of many enzymes, such as helicases and polymerases, that unwind DNA. May play an important role in DNA damage response by acting at stalled replication forks PMID 18805831 ↗ · PMID 18974355 ↗ · PMID 19793861 ↗ · PMID 19793862 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SMARCAL1 與 RPA2 直接互作；此互作使 RPA complex 能將 SMARCAL1 招募至 DNA 損傷位置。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RPA2; the interaction is direct and mediates the recruitment by the RPA complex of SMARCAL1 to sites of DNA damage PMID 19793861 ↗ · PMID 19793862 ↗ · PMID 19793863 ↗ · PMID 24910198 ↗ |
| 細胞定位 | SMARCAL1 位於細胞核，並會被招募至受損 DNA 區域。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SMARCAL1 的基因變異會造成 Schimke immuno-osseous dysplasia（SIOD）。這是一種自體隱性、多效性疾病，特徵包括脊椎骨骺發育不良、腎功能異常及免疫缺陷；部分病例也可能有動脈硬化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Schimke immuno-osseous dysplasia SIOD An autosomal recessive pleiotropic disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia, renal dysfunction and immunodeficiency. Arteriosclerosis may also occur in some case. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 242900 PMID 11799392 ↗ · PMID 18805831 ↗ · PMID 18974355 ↗ · PMID 19793862 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCCTTCAGGCCTGGCCGCTACAATAAGGCTGGCGAACT40CGCAGCGCTTGAATACCCGTGGCCTAACCGTCCACTCGGA80AGACCGGTCCCGCTCGGGAGGCTCTGCAGTCGCGCCTGGG120GTCAGGGCCGGGGGCGAATGTGGCTCGCGTTCTAGGCCTC160CCTGGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCA200TGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGC240ATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGA280GGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCT320CTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATC360AGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATT400CCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAG440TCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAAC480AGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCA520TGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAG560CCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCAC600GTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGC640ACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGT680TATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGA720TCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCT760GGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCC800TCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGA840CAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACAT880CCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGA920AGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。