基因總覽
SLN 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 sarcolipin。其產物屬於 sarcolipin family,是一種短小的單次穿膜蛋白,定位於肌漿網與內質網膜。來源資料指出,sarcolipin 與肌肉中的鈣離子調節相關;更具體的作用方式及其生理意義見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000305991 ★ | 107,707,378–107,712,056 | 2 |
| ENST00000531293 | 107,706,978–107,719,703 | 3 |
| ENST00000525934 | 107,706,978–107,719,703 | 2 |
| ENST00000960753 | 107,706,978–107,719,703 | 3 |
| ENST00000960755 | 107,706,978–107,712,057 | 2 |
| ENST00001142868 | 107,706,978–107,712,062 | 2 |
| ENST00000960754 | 107,707,375–107,712,062 | 2 |
| ENST00000960756 | 107,707,383–107,712,062 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sarcolipin 可逆地抑制肌漿網中的 ATP2A1/SERCA1 與 ATP2A2/SERCA2。其作用方式是降低這些 ATPase 對 Ca(2+) 的表觀親和力;此抑制作用具有可逆性。另有相似性推論指出,sarcolipin 也會抑制 ATP2A3/SERCA3,但這項描述的證據屬於 By similarity,應與前述有文獻支持的作用區分看待。
肌肉放鬆時,sarcolipin 會調節鈣離子重新攝取,並參與肌肉中的鈣離子恆定。由於其調節對象是肌漿網中的鈣離子 ATPase,相關作用與肌肉放鬆期間的鈣離子回收相連;來源並未提供更多細節以說明其作用強度或在不同肌肉情境中的差異。
此外,sarcolipin 被描述為肌肉非顫抖性產熱所必需。不過,這項功能同樣標示為 By similarity,因此屬於依相似性提出的功能註釋,而非此處資料直接列出的實驗證實結果。整體而言,來源支持 sarcolipin 參與肌肉鈣離子調節,並指出其與非顫抖性產熱有關;各項主張的證據層級並不相同。
Promoter 與基因調控
>SLN ENST00000305991 GRCh38 chr11:107711956-107713056 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GACCCTAATTGGGAATTCAGAGGGGGAGATTTCCTCTATTATCTATAAAGAAAGGATCTGCTGAGCAAAC ACAATTGCTAGGGTCATGTTTAAAGTACTTAATTGATCTGCTTTCAAGTCTAATTTAACACTTCAGGGGC TCCAAACATGTGATACATTGGTTACAAACTCATCTTAGTCTAATTTTAGTTAGTGTTCATATTAGAAAGT TATATAATACTTTTCTTTCTTTCAGATATATTCTATAATTCACATTTTTCACTAATTTTACCCAGTTCTC CTTCCACTCCCAATCTATCCAAATAACTGAGTTGAACTGTGTGAGTTTACTGCTCTATTAATTTATTGCC AGAGATATACAAACCATGACTTCCTCGGCTGTTTCAGATGAAACTGTAGATCCACGTGTAAACTTGCAAT GCACAGCTTAGCTGGAAAGTTACGTGGAGCAGGTGACGGAGGGGATAGCTTTCACTGCTTGGACTAAAGT CAGTTTTGAAAGAGCTAAAGATGCCTATTGAATTCTGGAGTGTGTGTGTGTGTGTATGGGTGTGCATATG TGTGGGTGTAAGGCAGCAAACTCTTCACATTTCAAATAACTAAAGATATGGGTGGTAAAATGAAGTCACA TTTTTACACCTCACAGGCTGACTAGGGAGAGCAGTCAAATGCAGCATCGATTGGTTAAAATTAGTCTATC ATTCTTGGTTTATGATGTTTTAAAGACATGTTAAAGTTATTCATGAAGATGTAAAAGACACATTTAAAAC CCACATCAATTGCACTAAAAGTCAACTGGAAACAGAAGGTTTTTAAATCCTGGTGGTGGCAAATTGGCAG CCAAAGGAACAAAGTCTTAGTCAACATATTTCCATGTCCCCCGAACACAAATAGCCTCGAACCTTCGGAG GGTGTTCCTTTGAGATGTTTCATCAGTGACATCACAGTGATTGCCAGCTTCCACGGACTACTTTAGGCGC TGCCCAGAGTCCAGGAGTCCAGACAGCCTGGGAGGGGAGAAGGAGTTGGAGCTCAAGTTGGAGACAGCGA GGAGAAACCTGCCATAGCCAGGGTGTGTCTTTGATCCTCTTCAGGTAACTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLN_1 ↗ | 11:107,712,056 | 負股 | 107,712,046–107,712,105 |
| SLN_2 ↗ | 11:107,719,696 | 負股 | 107,719,686–107,719,745 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_856HMD · promoter · 107712046–107712190 · regulatory
· motif · 107712415–107712427 · motif
· motif · 107712867–107712878 · motif
· motif · 107712911–107712933 · motif
· motif · 107712911–107712933 · motif
· motif · 107712923–107712935 · motif
· motif · 107712925–107712940 · motif
· motif · 107715132–107715143 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:31 aa
sarcolipin 長 31 個胺基酸,屬於 sarcolipin family。其第 1–7 位胺基酸位於細胞質側,第 8–26 位形成螺旋型跨膜區段,第 27–31 位位於腔內側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sarcolipin 是肌漿網膜與內質網膜上的單次穿膜蛋白。 來源資料未描述其定位會因條件或異構型而改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Sarcoplasmic reticulum membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYNE4Q8N205 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM79Q9BSE2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
sarcolipin 可形成同源寡聚體,也可與 ARLN、ERLN、PLN 及 STRIT1/DWORF 形成異源寡聚體;另有依相似性標註的單體狀態。它與 ATP2A1/SERCA1 交互作用,並以單體形式與 ATP2A2/SERCA2 交互作用,後者會降低 ATP2A2 對 Ca(2+) 的親和力。VMP1 也與 sarcolipin 相關,並會與 PLN 和 SLN 競爭,以阻止它們和 ATP2A2 形成抑制性複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sarcolipin 可逆地抑制肌漿網中的 ATP2A1/SERCA1 與 ATP2A2/SERCA2,方式是降低 ATPase 對 Ca(2+) 的表觀親和力;依相似性也被註明可抑制 ATP2A3/SERCA3。它調節肌肉放鬆時的鈣離子回收,參與肌肉鈣離子恆定,並依相似性被認為是肌肉非顫抖性產熱所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Reversibly inhibits the activity of ATP2A1/SERCA1 and ATP2A2/SERCA2 in sarcoplasmic reticulum by decreasing the apparent affinity of the ATPase for Ca(2+). Also inhibits the activity of ATP2A3/SERCA3 (By similarity). Modulates calcium re-uptake during muscle relaxation and plays an important role in calcium homeostasis in muscle. Required for muscle-based, non-shivering thermogenesis (By similarity) PMID 11781085 ↗ · PMID 9575189 ↗ |
| 交互作用 | sarcolipin 可形成同源寡聚體,也可與 ARLN、ERLN、PLN、STRIT1/DWORF 形成異源寡聚體;另有依相似性註明的單體狀態。它與 ATP2A1/SERCA1 交互作用,並以單體形式與 ATP2A2/SERCA2 作用、降低其 Ca(2+) 親和力。VMP1 會與 PLN、SLN 競爭,以阻止兩者和 ATP2A2 形成抑制性複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homooligomer. Can also form heterooligomers with other sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase (SERCA) regulators ARLN, ERLN, PLN and STRIT1/DWORF. Monomer (By similarity). Interacts with calcium ATPase ATP2A1/SERCA1. Interacts as a monomer with ATP2A2/SERCA2; the interaction decreases ATP2A2 Ca(2+) affinity. Interacts with VMP1; VMP1 competes with PLN and SLN to prevent them from forming an inhibitory complex with ATP2A2 PMID 28890335 ↗ · PMID 36523160 ↗ |
| 細胞定位 | sarcolipin 定位於肌漿網膜與內質網膜,並被註明為單次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sarcoplasmic reticulum membrane / Single-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass membrane protein PMID 11781085 ↗ · PMID 9575189 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACAGCCTGGGAGGGGAGAAGGAGTTGGAGCTCAAGTTG40GAGACAGCGAGGAGAAACCTGCCATAGCCAGGGTGTGTCT80TTGATCCTCTTCAGGAGGTGAGGAGAAGCCAGAGGTCCTT120GGTGTGCCCTCAGAAATCTGCCTGCAGTTCTCACCAAGCC160GCTGTGAAAATGGGGATAAACACCCGGGAGCTGTTTCTCA200ACTTCACTATTGTCTTGATTACGGTTATTCTTATGTGGCT240CCTTGTGAGGTCCTATCAGTACTGAGAGGCCATGCCATGG280TCCTGGGATTGACTGAGATGCTCCGGAGCTGCCTGCTCTA320TGCCCTGAGACCCCACTGCTGTCATTGTCACAGGATGCCA360TTCTCCATCCGAGGGCACCTGTGACCTGCACTCACAATAT400CTGCTATGCTGTAGTGCTAGGATTGATTATGTGTTCTCCA440AAGATGCTGCTCCCAAGGGCTGCCAAGTGTTTGCCAGGGA480ACGGTAGATTTATTCCCCAACTCTTAACTGAAAATGTGTT520AGACAAGCCACAAAGTTAAAATTAAACTGGATTCATGATG560ATGTAGGATTGTTACAAGCCCCTGATCTGTCTCACCACAC600ATCCCTTCAACCCACACGGTCTGCAACCAAACTCTAATTC640AACCTGCCAGAAGGAATGTTAGAGGAAGTCTTTGTCAGCC680CTTATAGCTATCATGTGAATAAAGTTAAGTCAACTTCAAA720AA722cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。