演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLNMGC12301

sarcolipin

SLN 編碼 sarcolipin,是肌漿網與內質網膜上的單次穿膜蛋白,可調節肌肉中的鈣離子回收與恆定。

Homo sapiens11q22.3UniProt O00631
OFFICIAL SYMBOL
SLN
CHROMOSOME
11
UNIPROT
O00631
PDB / ALPHAFOLD
1JDM
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLN 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 sarcolipin。其產物屬於 sarcolipin family,是一種短小的單次穿膜蛋白,定位於肌漿網與內質網膜。來源資料指出,sarcolipin 與肌肉中的鈣離子調節相關;更具體的作用方式及其生理意義見功能說明。

Official symbol
SLN
Gene name
sarcolipin
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11089
UniProt
O00631
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MGC12301MGC125854MGC125855

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1111q22.3
chr11 · 135,086,622 bp · GRCh38chr11p15.5 · 1–2800000 · gnegchr11p15.4 · 2800001–11700000 · gpos50chr11p15.3 · 11700001–13800000 · gnegchr11p15.2 · 13800001–16900000 · gpos50chr11p15.1 · 16900001–22000000 · gnegchr11p14.3 · 22000001–26200000 · gpos100chr11p14.2 · 26200001–27200000 · gnegchr11p14.1 · 27200001–31000000 · gpos75chr11p13 · 31000001–36400000 · gnegchr11p12 · 36400001–43400000 · gpos100chr11p11.2 · 43400001–48800000 · gnegchr11p11.12 · 48800001–51000000 · gpos75chr11p11.11 · 51000001–53400000 · acenchr11q11 · 53400001–55800000 · acenchr11q12.1 · 55800001–60100000 · gpos75chr11q12.2 · 60100001–61900000 · gnegchr11q12.3 · 61900001–63600000 · gpos25chr11q13.1 · 63600001–66100000 · gnegchr11q13.2 · 66100001–68700000 · gpos25chr11q13.3 · 68700001–70500000 · gnegchr11q13.4 · 70500001–75500000 · gpos50chr11q13.5 · 75500001–77400000 · gnegchr11q14.1 · 77400001–85900000 · gpos100chr11q14.2 · 85900001–88600000 · gnegchr11q14.3 · 88600001–93000000 · gpos100chr11q21 · 93000001–97400000 · gnegchr11q22.1 · 97400001–102300000 · gpos100chr11q22.2 · 102300001–103000000 · gnegchr11q22.3 · 103000001–110600000 · gpos100chr11q23.1 · 110600001–112700000 · gnegchr11q23.2 · 112700001–114600000 · gpos50chr11q23.3 · 114600001–121300000 · gnegchr11q24.1 · 121300001–124000000 · gpos50chr11q24.2 · 124000001–127900000 · gnegchr11q24.3 · 127900001–130900000 · gpos50chr11q25 · 130900001–135086622 · gnegSLNpq1 bp135,086,622 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr11:107,706,978–107,719,703
Gene span
12,726 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000305991 ★107,707,378–107,712,0562
ENST00000531293107,706,978–107,719,7033
ENST00000525934107,706,978–107,719,7032
ENST00000960753107,706,978–107,719,7033
ENST00000960755107,706,978–107,712,0572
ENST00001142868107,706,978–107,712,0622
ENST00000960754107,707,375–107,712,0622
ENST00000960756107,707,383–107,712,0622

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

sarcolipin 可逆地抑制肌漿網中的 ATP2A1/SERCA1 與 ATP2A2/SERCA2。其作用方式是降低這些 ATPase 對 Ca(2+) 的表觀親和力;此抑制作用具有可逆性。另有相似性推論指出,sarcolipin 也會抑制 ATP2A3/SERCA3,但這項描述的證據屬於 By similarity,應與前述有文獻支持的作用區分看待。

肌肉放鬆時,sarcolipin 會調節鈣離子重新攝取,並參與肌肉中的鈣離子恆定。由於其調節對象是肌漿網中的鈣離子 ATPase,相關作用與肌肉放鬆期間的鈣離子回收相連;來源並未提供更多細節以說明其作用強度或在不同肌肉情境中的差異。

此外,sarcolipin 被描述為肌肉非顫抖性產熱所必需。不過,這項功能同樣標示為 By similarity,因此屬於依相似性提出的功能註釋,而非此處資料直接列出的實驗證實結果。整體而言,來源支持 sarcolipin 參與肌肉鈣離子調節,並指出其與非顫抖性產熱有關;各項主張的證據層級並不相同。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 107712056 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLN ENST00000305991 GRCh38 chr11:107711956-107713056 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GACCCTAATTGGGAATTCAGAGGGGGAGATTTCCTCTATTATCTATAAAGAAAGGATCTGCTGAGCAAAC
ACAATTGCTAGGGTCATGTTTAAAGTACTTAATTGATCTGCTTTCAAGTCTAATTTAACACTTCAGGGGC
TCCAAACATGTGATACATTGGTTACAAACTCATCTTAGTCTAATTTTAGTTAGTGTTCATATTAGAAAGT
TATATAATACTTTTCTTTCTTTCAGATATATTCTATAATTCACATTTTTCACTAATTTTACCCAGTTCTC
CTTCCACTCCCAATCTATCCAAATAACTGAGTTGAACTGTGTGAGTTTACTGCTCTATTAATTTATTGCC
AGAGATATACAAACCATGACTTCCTCGGCTGTTTCAGATGAAACTGTAGATCCACGTGTAAACTTGCAAT
GCACAGCTTAGCTGGAAAGTTACGTGGAGCAGGTGACGGAGGGGATAGCTTTCACTGCTTGGACTAAAGT
CAGTTTTGAAAGAGCTAAAGATGCCTATTGAATTCTGGAGTGTGTGTGTGTGTGTATGGGTGTGCATATG
TGTGGGTGTAAGGCAGCAAACTCTTCACATTTCAAATAACTAAAGATATGGGTGGTAAAATGAAGTCACA
TTTTTACACCTCACAGGCTGACTAGGGAGAGCAGTCAAATGCAGCATCGATTGGTTAAAATTAGTCTATC
ATTCTTGGTTTATGATGTTTTAAAGACATGTTAAAGTTATTCATGAAGATGTAAAAGACACATTTAAAAC
CCACATCAATTGCACTAAAAGTCAACTGGAAACAGAAGGTTTTTAAATCCTGGTGGTGGCAAATTGGCAG
CCAAAGGAACAAAGTCTTAGTCAACATATTTCCATGTCCCCCGAACACAAATAGCCTCGAACCTTCGGAG
GGTGTTCCTTTGAGATGTTTCATCAGTGACATCACAGTGATTGCCAGCTTCCACGGACTACTTTAGGCGC
TGCCCAGAGTCCAGGAGTCCAGACAGCCTGGGAGGGGAGAAGGAGTTGGAGCTCAAGTTGGAGACAGCGA
GGAGAAACCTGCCATAGCCAGGGTGTGTCTTTGATCCTCTTCAGGTAACTG
SLN 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLN_1 ↗11:107,712,056負股107,712,046–107,712,105
SLN_2 ↗11:107,719,696負股107,719,686–107,719,745

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR11_856HMD · promoter · 107712046–107712190 · regulatory

· motif · 107712415–107712427 · motif

· motif · 107712867–107712878 · motif

· motif · 107712911–107712933 · motif

· motif · 107712911–107712933 · motif

· motif · 107712923–107712935 · motif

· motif · 107712925–107712940 · motif

· motif · 107715132–107715143 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:31 aa

1 aa31 aa跨膜區拓樸區域
依 O00631 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

sarcolipin 長 31 個胺基酸,屬於 sarcolipin family。其第 1–7 位胺基酸位於細胞質側,第 8–26 位形成螺旋型跨膜區段,第 27–31 位位於腔內側。

拓樸區域Cytoplasmic1–7 aa
跨膜區Helical8–26 aa
拓樸區域Lumenal27–31 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 1JDM…

PDB · 1JDM

NMR · - · A=1-31

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Sarcoplasmic reticulum membrane;Endoplasmic reticulum membrane

sarcolipin 是肌漿網膜與內質網膜上的單次穿膜蛋白。 來源資料未描述其定位會因條件或異構型而改變。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Sarcoplasmic reticulum membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MGC12301SLNKASH5SYNE4TMEM79
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

sarcolipin 可形成同源寡聚體,也可與 ARLN、ERLN、PLN 及 STRIT1/DWORF 形成異源寡聚體;另有依相似性標註的單體狀態。它與 ATP2A1/SERCA1 交互作用,並以單體形式與 ATP2A2/SERCA2 交互作用,後者會降低 ATP2A2 對 Ca(2+) 的親和力。VMP1 也與 sarcolipin 相關,並會與 PLN 和 SLN 競爭,以阻止它們和 ATP2A2 形成抑制性複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能sarcolipin 可逆地抑制肌漿網中的 ATP2A1/SERCA1 與 ATP2A2/SERCA2,方式是降低 ATPase 對 Ca(2+) 的表觀親和力;依相似性也被註明可抑制 ATP2A3/SERCA3。它調節肌肉放鬆時的鈣離子回收,參與肌肉鈣離子恆定,並依相似性被認為是肌肉非顫抖性產熱所必需。含實驗來源
證據與來源

Reversibly inhibits the activity of ATP2A1/SERCA1 and ATP2A2/SERCA2 in sarcoplasmic reticulum by decreasing the apparent affinity of the ATPase for Ca(2+). Also inhibits the activity of ATP2A3/SERCA3 (By similarity). Modulates calcium re-uptake during muscle relaxation and plays an important role in calcium homeostasis in muscle. Required for muscle-based, non-shivering thermogenesis (By similarity)

PMID 11781085 ↗ · PMID 9575189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用sarcolipin 可形成同源寡聚體,也可與 ARLN、ERLN、PLN、STRIT1/DWORF 形成異源寡聚體;另有依相似性註明的單體狀態。它與 ATP2A1/SERCA1 交互作用,並以單體形式與 ATP2A2/SERCA2 作用、降低其 Ca(2+) 親和力。VMP1 會與 PLN、SLN 競爭,以阻止兩者和 ATP2A2 形成抑制性複合體。含實驗來源
證據與來源

Homooligomer. Can also form heterooligomers with other sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase (SERCA) regulators ARLN, ERLN, PLN and STRIT1/DWORF. Monomer (By similarity). Interacts with calcium ATPase ATP2A1/SERCA1. Interacts as a monomer with ATP2A2/SERCA2; the interaction decreases ATP2A2 Ca(2+) affinity. Interacts with VMP1; VMP1 competes with PLN and SLN to prevent them from forming an inhibitory complex with ATP2A2

PMID 28890335 ↗ · PMID 36523160 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位sarcolipin 定位於肌漿網膜與內質網膜,並被註明為單次穿膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Sarcoplasmic reticulum membrane / Single-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass membrane protein

PMID 11781085 ↗ · PMID 9575189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000305991 · 722 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGACAGCCTGGGAGGGGAGAAGGAGTTGGAGCTCAAGTTG40
41GAGACAGCGAGGAGAAACCTGCCATAGCCAGGGTGTGTCT80
81TTGATCCTCTTCAGGAGGTGAGGAGAAGCCAGAGGTCCTT120
121GGTGTGCCCTCAGAAATCTGCCTGCAGTTCTCACCAAGCC160
161GCTGTGAAAATGGGGATAAACACCCGGGAGCTGTTTCTCA200
201ACTTCACTATTGTCTTGATTACGGTTATTCTTATGTGGCT240
241CCTTGTGAGGTCCTATCAGTACTGAGAGGCCATGCCATGG280
281TCCTGGGATTGACTGAGATGCTCCGGAGCTGCCTGCTCTA320
321TGCCCTGAGACCCCACTGCTGTCATTGTCACAGGATGCCA360
361TTCTCCATCCGAGGGCACCTGTGACCTGCACTCACAATAT400
401CTGCTATGCTGTAGTGCTAGGATTGATTATGTGTTCTCCA440
441AAGATGCTGCTCCCAAGGGCTGCCAAGTGTTTGCCAGGGA480
481ACGGTAGATTTATTCCCCAACTCTTAACTGAAAATGTGTT520
521AGACAAGCCACAAAGTTAAAATTAAACTGGATTCATGATG560
561ATGTAGGATTGTTACAAGCCCCTGATCTGTCTCACCACAC600
601ATCCCTTCAACCCACACGGTCTGCAACCAAACTCTAATTC640
641AACCTGCCAGAAGGAATGTTAGAGGAAGTCTTTGTCAGCC680
681CTTATAGCTATCATGTGAATAAAGTTAAGTCAACTTCAAA720
721AA722

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。