基因總覽
SLITRK2（SLIT and NTRK like family member 2）是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物屬於 SLITRK 家族。其蛋白質為單次跨膜的第一型膜蛋白，具有長段細胞外區域與細胞質區域；細胞外部分含多個 LRR 重複及相關結構域。這些基本特徵構成 SLITRK2 的分子架構，而其與突觸相關的功能及分子作用另於下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000335565 ★ | 145,817,829–145,829,856 | 5 |
| ENST00000867861 | 145,817,797–145,829,856 | 5 |
| ENST00000867862 | 145,817,797–145,825,842 | 4 |
| ENST00000867863 | 145,817,797–145,825,842 | 3 |
| ENST00000867864 | 145,817,797–145,829,856 | 5 |
| ENST00000867865 | 145,817,797–145,829,856 | 5 |
| ENST00000966678 | 145,817,797–145,829,856 | 5 |
| ENST00000966679 | 145,817,797–145,825,844 | 5 |
| ENST00000966680 | 145,817,797–145,829,856 | 2 |
| ENST00001132217 | 145,817,797–145,829,856 | 5 |
| ENST00000370490 | 145,818,171–145,825,842 | 1 |
| ENST00000867866 | 145,821,523–145,829,856 | 3 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLITRK2 參與突觸形成，並促進興奮性突觸分化。這些作用與突觸發育相關，來源列出多項研究支持，但未在此提供更細的作用機制或適用條件，因此不宜進一步推定其如何直接促成突觸形成或分化。
SLITRK2 也與神經突生長的抑制有關；此功能標示為「By similarity」，表示相關註解是根據相似性推定，證據性質不同於來源列出的研究支持主張，不應視為已在此明確證實。
此外，SLITRK2 參與 NTRK2 的負向調節。此項功能與突觸相關作用並列，來源未提供調節的分子步驟、方向性以外的效應細節，或其對其他生物學過程的影響，因此只能概述為對 NTRK2 的負向調節。
Promoter 與基因調控
>SLITRK2 ENST00000335565 GRCh38 chrX:145816829-145817929 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACGACTTGAATTAATGACGTTCTCCTACAGGATGGAGGGGAAAATGACTTAGTGTCATCAAATGAACTCC CTACTCCTGGCATAAATTTATCAAACTGCAACTTTATCTCGAATACTCTGGAAGAGTAGAGGAGAGGCCC TAGAGAAAGCAAGTCTTGAGGGGAAACGCAATGCTCTTGGCAAAAACCGCACCTCCCTCTTGAACTACAC TGACTCTTTTCACAGAGCGCCTTCCTTTAATAGAATCACAACCACCTGGACTACTAATAAGAGGAAGAAG AAAGGAGAAAAGGGAAGGGAGGATGGCAAAAATCACGCTCTAGAAGATCCAGGCAACGTCGTCGTGAAGA ATAAAGGGAATCAAAATGGGCACTGGAACGCTGCTAAGGGCTTGCTTTGTTAACACACTTGCACAACTCA AGTTCAGCTCTATCTTATGTTGAAAGTCCTTGTTTACGATCCTCGTAGGAGGTTCTTAAATATCTGCCTG CGAACTCCCAAAGACTGGGCGCTTACTAGTTAGGGGAGGCAGCTGTCCCGGAGGGTGTCCAGCTCGGATG GCTGACTGCTCTTTCACTTGTCGTTAACTTCCACCCAGTAGTCTTAGTCTCCCCTTGGACATGGTACCGA CCGTGTGCCATTCTTATTTCACTTGACCGAGCCCGAGCTGCAGCCCAGGGTGGAAGCCGCAAGGGCTGGG CAGAGTTCCAGGCAAGAGGGACCGAGAGGCGTGAGCAGTGCTCCGCAGCGCTTGTCAGAGAAATGGAGCA GCGGCTCCTTTGTGGGCTCTTACATCCCCGTCCTGGGTGCACAGCCCGGATATTTGATCTGTGGGGTGAT TGATAAGTGAGGGAGAGGGGGGACGCGATCCCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTCCCTCCTCACTCCCT CCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTCCCTCCTCCCTCCCTTCTTCCCCTCTCCTCCCTCCCGCTTTACTTCCCT CCTCCCTCTCGCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCAAGAAGCGTTGCCCGTTGGCTAGCTGCTCGGTGGGGATC TGCCTGCCCTGGGGGCGCCGCCCGCGCTCCCCGCGGTGCTCTCGCTCCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_B33XCB · promoter · 145817339–145818181 · regulatory
ENSRX_869QDS · enhancer · 145818680–145818809 · regulatory
ENSRX_945TPP · open_chromatin_region · 145821313–145821714 · regulatory
· motif · 145813281–145813295 · motif
· motif · 145813281–145813295 · motif
· motif · 145813288–145813299 · motif
· motif · 145819455–145819468 · motif
· motif · 145819455–145819468 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：845 aa
SLITRK2 蛋白質長 845 個胺基酸，具有 N 端訊號肽。細胞外區域包含 12 個 LRR 重複，以及 LRRNT 和兩個 LRRCT 結構域；其後為跨膜螺旋，接續細胞質區域。另有一段被註記為無序區。第 167–215 位胺基酸區域被標示為與 PTPRD 互作所需。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLITRK2 被註記為位於細胞膜，並定位於樹突的細胞突起；其單次跨膜第一型拓樸與這些定位註記相符。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane；Cell projection, dendrite。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLITRK2 與 PTPRD 及 NTRK2 有互作註記。SLITRK2–PTPRD 互作取決於 PTPRD 的剪接形式，且可能誘導突觸前分化；「可能」表示其結果仍具不確定性。SLITRK2 也與 NTRK2 互作，但來源未說明此互作是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
SLITRK2 相關變異被列為 X 連鎖智力發展障礙 111（XLID111）的致病原因。此神經發育障礙可呈現中度至重度智力障礙、發展遲緩、語言遲緩，以及焦慮、注意力不足過動症與自閉症類群障礙等神經精神或行為問題。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLITRK2 參與突觸形成並促進興奮性突觸分化；此外，它被註記為可抑制神經突生長，但此項為依相似性推定。SLITRK2 也參與 NTRK2 的負向調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源It is involved in synaptogenesis and promotes excitatory synapse differentiation. Suppresses neurite outgrowth (By similarity). Involved in the negative regulation of NTRK2 PMID 27273464 ↗ · PMID 27812321 ↗ · PMID 35840571 ↗ |
| 交互作用 | SLITRK2 與 PTPRD 的互作取決於 PTPRD 的剪接形式，且可能誘導突觸前分化；此外，SLITRK2 也與 NTRK2 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PTPRD; this interaction is PTPRD splicing-dependent and may induce pre-synaptic differentiation. Interacts with NTRK2 PMID 35840571 ↗ |
| 細胞定位 | SLITRK2 被註記為單次跨膜第一型膜蛋白，定位於細胞膜，並出現在樹突的細胞突起。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Single-pass type I membrane protein; Cell membrane; Cell projection, dendrite PMID 27812321 ↗ · PMID 35840571 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLITRK2 的基因變異可導致 X 連鎖智力發展障礙 111。此神經發育障礙的特徵包括中度至重度智力障礙、發展遲緩、語言遲緩，以及焦慮、注意力不足過動症和自閉症類群障礙等神經精神或行為問題。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 111 XLID111 A neurodevelopmental disorder characterized by moderate to severe intellectual disability, delayed development, speech delay, and neuropsychiatric and behavioral problems such as anxiety, attention deficit-hyperactivity disorder and autism spectrum disorder. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301107 PMID 35840571 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCCTTCCTGCAAGAAGCGTTGCCCGTTGGCTAGCTGCTC40GGTGGGGATCTGCCTGCCCTGGGGGCGCCGCCCGCGCTCC80CCGCGGTGCTCTCGCTCCTGGGCTGCGCCAGTCCGAGGCG120GTGCCGGCTCCTTTGCCTCCCCGAGTCGCAGATGCTGCGG160GCGCCTCCGGGAAAAGATCTGGGCGGCGCGCTCGCTCGAT200GGACACAGGAAGATCCAGAAGCTAGTGGCACATCTAGCAA240CAGAGCCAGATCAGAACCCAGGTTGGAGGTGGAGTAGTTC280AGAATCAACTGACGCAGCCGGGAATTGAGCTTTGCAAAGC320CACTTGCAAGGAAGGGAAGCATCTGCCCAACCCTCCCCCA360CCGCGCGCCCTGGATCCTCTGCCTGCCCCCTCCCCCGTGA400CGTCACCCTAGTCCTGTCCCGGGGAGCCTGCAAAGCCTCT440CAGATTCAAACTGCTAGACGCACTGCTGCCACCGCCACCG480AATTGGAAACGCGCGCCCAGGCTCCGTCGTCGCCTTCGCC520CGCCGACCGGGCCAGCCGGCTCTCCGACCTCCCTACAGAA560TCGCACCCCAGTCCCTCCCTGGCAGCTCGGCTTCCCTCAG600CTCCAACTCTTCTCTTCCGCTCCTGCCTCCTGTCGGATTT640TTAATTTCTGCGCACCCCCAGTCAAATTAAATCAACCAAC680AAAAAGCAGGGCATCCCCCCTGGAAGCAGCGTCTTATTTT720ACCTTGTTCTCCCACTTCCTGAAGATGCTAAACTCCTGGT760GGACTGCAGAGGAGAGGGATTCAGTCTTCTCCTGATGTCG800ATTGCGATTTCTGCTGGGAGCTCAAGACGGGCGAGCTGCC840CGAGATCTCTTCGAGATACCCCAGGGGAGGAGGAGATGGG880CAGGATTTAGTAGGACAACTCGGTTACTAATGACTTGGCG920GCTGGCTGCGACCCCCCGGGAAATCAGGTTTGCCTGTAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。