基因總覽
SLCO2A1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier organic anion transporter family member 2A1，所屬蛋白質家族為有機陰離子轉運蛋白家族。其產物 OATP2A1 是多次跨膜蛋白，具有 12 個跨膜螺旋，並含 Kazal-like 結構域。這些特徵構成其膜轉運蛋白的基本架構；其具體底物與生理作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310926 ★ | 133,932,701–134,029,925 | 14 |
| ENST00000493729 | 133,930,258–134,030,111 | 13 |
| ENST00000860067 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
| ENST00000860068 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
| ENST00000860069 | 133,930,258–134,030,111 | 13 |
| ENST00000860070 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
| ENST00000860071 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
| ENST00000860072 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
| ENST00000860073 | 133,930,258–134,030,111 | 12 |
| ENST00000860074 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
| ENST00000860075 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
| ENST00001144726 | 133,930,258–134,030,111 | 14 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
OATP2A1 可運送多種前列腺素（PG），包括 PGE2、PGE1、PGE3、PGF2alpha、PGD2、PGH2，以及血栓素 thromboxane B2 跨越細胞膜。PG 與血栓素參與眼內壓、胃酸分泌、腎臟鹽分與水分運輸、血管張力及發燒等生理作用。OATP2A1 也參與清除循環中的 PG：將其帶入細胞後，可使 PG 在細胞質中氧化，進而終止其訊號作用。
PG 的攝取依賴膜電位，並透過底物交換進行；PG 在生理條件下以單價陰離子形式存在，來源指出二價陰離子的交換化學計量比為 1:1，單價陰離子則為 1:2。OATP2A1 可利用糖解作用產生的乳酸作為反向底物，介導 PGE2 的流入與流出；非糖解條件下，其他代謝物也可能充當反向底物。此轉運蛋白可能以雙向方式運作，但具體機制尚不清楚。
在頂端膜表現的上皮細胞中，OATP2A1 可協助 PG 從頂端側跨細胞移向基底外側，之後 PG 以簡單擴散離開細胞。在腎臟集合管，來源推測它將頂端側的 PGE2 移往基底外側，參與腎臟 Na+ 平衡調節；此處涉及不同膜側 PGE2 受體對 Na+ 再吸收的相反調節。子宮內膜蛻膜化期間，OATP2A1 與蛻膜細胞攝取 PG 增加有關；它也參與排卵的重要事件，並可能調節卵巢濾泡發育所需的細胞外 PGE2 濃度。
細胞內的 OATP2A1 可能協助新合成 PG 進入囊泡，使 PG 得以經胞吐分泌而不先被代謝。除此之外，它是大型電導陰離子通道 Maxi-Cl 的必要核心成分；該通道參與無機陰離子運輸、細胞體積調節，以及 ATP 與 glutamate 釋放，涉及生理與病理過程。來源亦指出，OATP2A1 可能參與睪丸血睪屏障兩側有機化合物運輸的調節。
Promoter 與基因調控
>SLCO2A1 ENST00000310926 GRCh38 chr3:134029825-134030925 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGGTTCCCTCTGCACGGGACTACAGAAGTGAGGGAGCTGGAAAAATGCCTCCAGAGCTGGATTCCTCAC TGCAGCTGCTTTTGGAAGAACCTTCTTATCCTTCCCTTGAGAAGCCTCACTGTCTCTTCTCGGCGCTTGG AATCCTGTTAGTAGAAAATCTTGGGGAAAAAATAAACCCACTATTCATTCCAGCACTGAGAAGGAGGTCA GTGGGGTGCGTCCTGTTTGTCCACACCCCCCCCACCCCCTCTACCCCTCCCCCCAGCACCCCAGGCCAGA CCCAGCCATGCTGACACTTGACAGCCCCTGCAGTTTACCTTGGCTCAGGTCCAGAGACTTCGGGCCCAGC CCCCACCTTTTCACCTTGTTACCCAGCCCCCTCTCCAGCGCAAAGAGCAGTTTAAATATAAATCAGTCCT CAACACAAACAGAGCTGCAGCGAGTCTCAGAGCCATCACCGGAACTGAGGGCCCAGGTTTTCTGCGAGTG CAAACAAGCAGAGACTGGCTCCGTAAATCTCCCCAAGAACGTCGGGAGGGGTGCTGGGGCTCCCCTCCAC CCCCGGCTCACGTTGGCCCCTCCAGCGCCCGCCTCGGGCACCCTCATATCCCAGCCTTCCTGCCCCCCAG CCCTGCCAACCTCTTTCTCCATCCCCTCCACTCACCCACCTTCGCTTCGCCCACCCTCTCTTCGCCAGTC CCCAGGAACCTCCACCCCCTTGCAACCTCCTGCCCCCGCACAGCCCTCACCTCCCCTCCCCGGGCCCGCC ACCTCCTTCCCTCCCTCTCCGCCTCCCGGCAGGCGGGATCTTCTCGGGGCAGTCAAGCCTCGCGGGTCGC TGCGGCGTCACACCTGTCTGAGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGCGGGGGCTCGTAGCGCCTTTG ACACCCGAGGAAAAGAGGGAGGAGGGAGAGCGCGTTTCATCATCGGCGGCGGCCACTTATAAAAACTTCT AGGCGCGCACTCGCTGGCTCAGTCTCCGCTCCGCGAATCTCCTCCGGCCACTGCCGCCGCGGTCGCCTCT CACCCGCCCGGCCGCTCCAGCCCGAGGCGCCCCGACCCCGCGCCACTCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLCO2A1_1 ↗ | 3:134,029,925 | 負股 | 134,029,915–134,029,974 |
| SLCO2A1_2 ↗ | 3:134,030,062 | 負股 | 134,030,052–134,030,111 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_85XDNF · enhancer · 134027783–134027923 · regulatory
ENSR3_CHB4F · enhancer · 134028776–134029903 · regulatory
ENSR3_BZL6X · promoter · 134029904–134030415 · regulatory
· motif · 134034138–134034149 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：643 aa
OATP2A1 長 643 個胺基酸，具有 12 個跨膜螺旋。其拓撲結構包含位於細胞質側與細胞外側的區段，並在第 438–496 個胺基酸位置具有 Kazal-like 結構域。此蛋白質屬於有機陰離子轉運蛋白家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
OATP2A1 位於細胞膜，並可定位於基底細胞膜；另有細胞質與溶酶體定位紀錄。 在 Sertoli 細胞中，來源特別記載其位於基底膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLCO2A1 變異與常染色體隱性 PHOAR2-enteropathy syndrome 有關，患者可有原發性肥厚性骨關節病及／或小腸慢性非特異性潰瘍，並可能出現杵狀指、骨膜增生、末端骨溶解、關節腫痛、皮膚增厚、腹痛、水瀉與慢性貧血。另有常染色體顯性原發性肥厚性骨關節病與此基因變異相關；男性患者較常見且症狀可能較嚴重。這些資料描述的是變異與疾病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | OATP2A1 運送多種前列腺素及 thromboxane B2，並可藉細胞攝取參與 PG 清除與訊號終止。其運輸依賴膜電位，可用乳酸作反向底物，且可能雙向運作；上皮轉運、腎臟 Na+ 平衡、蛻膜化、排卵與卵巢濾泡發育等作用包含推測或相似性證據。它也是 Maxi-Cl 的必要核心成分，並可能參與睪丸屏障的有機物運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the transport of prostaglandins (PGs, mainly PGE2, PGE1, PGE3, PGF2alpha, PGD2, PGH2) and thromboxanes (thromboxane B2) across the cell membrane. PGs and thromboxanes play fundamental roles in diverse functions such as intraocular pressure, gastric acid secretion, renal salt and water transport, vascular tone, and fever. Plays a role in the clearance of PGs from the circulation through cellular uptake, which allows cytoplasmic oxidation and PG signal termination. PG uptake is dependent upon membrane potential and involves exchange of a monovalent anionic substrate (PGs exist physiologically as an anionic monovalent form) with a stoichiometry of 1:1 for divalent anions or of 1:2 for monovalent anions. Uses lactate, generated by glycolysis, as a counter-substrate to mediate PGE2 influx and efflux. Under nonglycolytic conditions, metabolites other than lactate might serve as counter-substrates. Although the mechanism is not clear, this transporter can function in bidirectional mode. When apically expressed in epithelial cells, it facilitates transcellular transport (also called vectorial release), extracting PG from the apical medium and facilitating transport across the cell toward the basolateral side, whereupon the PG exits the cell by simple diffusion (By similarity). In the renal collecting duct, regulates renal Na+ balance by removing PGE2 from apical medium (PGE2 EP4 receptor is likely localized to the luminal/apical membrane and stimulates Na+ resorption) and transporting it toward the basolateral membrane (where PGE2 EP1 and EP3 receptors inhibit Na+ resorption) (By similarity). Plays a role in endometrium during decidualization, increasing uptake of PGs by decidual cells. Involved in critical events for ovulation. Regulates extracellular PGE2 concentration for follicular development in the ovaries (By similarity). Expressed intracellularly, may contribute to vesicular uptake of newly synthesized intracellular PGs, thereby facilitating exocytotic secretion of PGs without being metabolized (By similarity). Essential core component of the major type of large-conductance anion channel, Maxi-Cl, which plays essential roles in inorganic anion transport, cell volume regulation and release of ATP and glutamate not only in physiological processes but also in pathological processes (By similarity). May contribute to regulate the transport of organic compounds in testis across the blood-testis-barrier (Probable) PMID 11997326 ↗ · PMID 16339169 ↗ · PMID 26692285 ↗ · PMID 27169804 ↗ · PMID 8787677 ↗ · PMID 15044627 ↗ · PMID 29204966 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin E2(out) = prostaglandin E2(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | prostaglandin E2(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin E2(in) + 2 (S)-lactate(out) | 含實驗來源 | 證據與來源prostaglandin E2(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin E2(in) + 2 (S)-lactate(out) PMID 10484490 ↗ · PMID 11997326 ↗ · PMID 26692285 ↗ · PMID 27169804 ↗ · PMID 8787677 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin E1(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin E1(in) + 2 (S)-lactate(out) | 推論支持 | 證據與來源prostaglandin E1(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin E1(in) + 2 (S)-lactate(out) PMID 8787677 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin F2alpha(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin F2alpha(in) + 2 (S)-lactate(out) | 推論支持 | 證據與來源prostaglandin F2alpha(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin F2alpha(in) + 2 (S)-lactate(out) PMID 10484490 ↗ · PMID 8787677 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin D2(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin D2(in) + 2 (S)-lactate(out) | 推論支持 | 證據與來源prostaglandin D2(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin D2(in) + 2 (S)-lactate(out) PMID 10484490 ↗ · PMID 8787677 ↗ |
| 分子活性 | thromboxane B2(out) + 2 (S)-lactate(in) = thromboxane B2(in) + 2 (S)-lactate(out) | 推論支持 | 證據與來源thromboxane B2(out) + 2 (S)-lactate(in) = thromboxane B2(in) + 2 (S)-lactate(out) PMID 8787677 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin E3(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin E3(in) + 2 (S)-lactate(out) | 含實驗來源 | 證據與來源prostaglandin E3(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin E3(in) + 2 (S)-lactate(out) PMID 26692285 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin H2(out) + 2 (S)-lactate(in) = prostaglandin H2(in) + 2 (S)-lactate(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | OATP2A1 記錄於細胞膜及基底細胞膜，也有細胞質與溶酶體定位；在 Sertoli 細胞中，資料特別標示其位於基底膜。來源未提供定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basal cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm; Lysosome; Localized to the basal membrane of Sertoli cells PMID 8787677 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
| 疾病關聯 | SLCO2A1 變異與常染色體隱性 PHOAR2-enteropathy syndrome 有關。此症可呈現原發性肥厚性骨關節病及／或小腸慢性非特異性潰瘍，伴隨杵狀指、骨膜增生、末端骨溶解、關節腫大疼痛及程度不一的皮膚增厚；腸潰瘍可伴腹痛、水瀉與慢性貧血，另有顱縫延遲閉合及先天性心臟病等發育異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源PHOAR2-enteropathy syndrome PHOAR2E An autosomal recessive disease characterized by primary hypertrophic osteoarthropathy and/or chronic non-specific ulcers of the small intestine. Affected individuals present with digital clubbing, periostosis, acroosteolysis, painful joint enlargement, and variable features of pachydermia that include thickened facial skin and a thickened scalp. Chronic ulcers of the small intestine result in abdominal pain and watery diarrhea, and are associated with chronic anemia. Other developmental anomalies include delayed closure of the cranial sutures and congenital heart disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614441 PMID 22197487 ↗ · PMID 22331663 ↗ · PMID 22553128 ↗ · PMID 22696055 ↗ · PMID 23509104 ↗ · PMID 33852188 ↗ |
| 疾病關聯 | SLCO2A1 變異與常染色體顯性原發性肥厚性骨關節病有關，表現可包括杵狀指、骨膜增生、末端骨溶解、關節腫大疼痛及程度不一的皮膚增厚；患者也可能有關節腫脹疼痛，部分人曾報告水瀉等腸胃症狀。男性較常受影響，且症狀通常較嚴重。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant PHOAD A form of primary hypertrophic osteoarthropathy, a disease characterized by digital clubbing, periostosis, acroosteolysis, painful joint enlargement, and variable features of pachydermia that include thickened facial skin and a thickened scalp. PHOAD patients may also experience joint swelling and pain, and some have reported gastrointestinal symptoms, including watery diarrhea. Males are more commonly affected, and more severely affected, than females. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 167100 PMID 23509104 ↗ · PMID 33852188 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTCCGCTCCGCGAATCTCCTCCGGCCACTGCCGCCGC40GGTCGCCTCTCACCCGCCCGGCCGCTCCAGCCCGAGGCGC80CCCGACCCCGCGCCACTCCGCGCCCGGCCAGCCGCCCGCA120GCCATGGGGCTCCTGCCCAAGCTCGGCGCGTCCCAGGGCA160GCGACACCTCTACTAGCCGAGCCGGCCGCTGTGCCCGCTC200GGTCTTCGGCAACATTAAGGTGTTTGTGCTCTGCCAAGGC240CTCCTGCAGCTCTGCCAACTCCTGTACAGCGCCTACTTCA280AGAGCAGCCTCACCACCATTGAGAAGCGCTTTGGGCTCTC320CAGTTCTTCATCGGGTCTCATTTCCAGCTTGAATGAGATC360AGCAATGCCATCCTCATCATCTTTGTCAGCTACTTTGGCA400GCCGGGTGCACCGTCCACGTCTGATTGGCATCGGAGGTCT440CTTCCTGGCTGCAGGTGCCTTCATCCTCACCCTCCCACAC480TTCCTCTCCGAGCCCTACCAGTACACCTTGGCCAGCACTG520GGAACAACAGCCGCTTGCAGGCCGAGCTCTGCCAGAAGCA560TTGGCAGGACCTGCCTCCCAGTAAGTGCCACAGCACCACC600CAGAACCCCCAGAAGGAGACCAGCAGCATGTGGGGCCTGA640TGGTGGTTGCCCAGCTGCTGGCTGGCATCGGGACAGTGCC680TATTCAGCCATTTGGGATCTCCTATGTGGATGACTTCTCA720GAGCCCAGCAACTCGCCCCTGTACATCTCCATCTTATTTG760CCATCTCTGTATTTGGACCGGCTTTCGGGTACCTGCTGGG800CTCTGTCATGCTGCAGATCTTTGTGGACTATGGCAGGGTC840AACACAGCTGCAGTTAACTTGGTCCCGGGTGACCCCCGAT880GGATTGGAGCCTGGTGGCTAGGCCTGCTCATTTCTTCAGC920TTTATTGGTTCTCACCTCTTTCCCCTTTTTTTTCTTCCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。