基因總覽
SLCO1C1（solute carrier organic anion transporter family member 1C1）是蛋白質編碼基因，產物屬於有機陰離子轉運蛋白家族。這是一種多次穿越膜的蛋白質，主要角色是運送有機陰離子；其中特別偏好甲狀腺激素。蛋白質具有多段跨膜螺旋，並含有 Kazal-like 結構域，構成其膜蛋白架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266509 ★ | 20,695,332–20,753,386 | 15 |
| ENST00000947229 | 20,695,332–20,753,386 | 14 |
| ENST00001017359 | 20,695,332–20,753,386 | 15 |
| ENST00001126005 | 20,695,332–20,718,572 | 8 |
| ENST00000540354 | 20,695,462–20,753,386 | 15 |
| ENST00000545604 | 20,695,462–20,753,386 | 16 |
| ENST00000545102 | 20,695,597–20,753,386 | 13 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLCO1C1 介導不依賴 Na(+) 的有機陰離子高親和力運輸。其主要底物包括 L-thyroxine（T4）、L-thyroxine sulfate（T4S）及 reverse T3（rT3）；相較之下，T3、17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)、estrone-3-sulfate（E1S）與 sulfobromophthalein（BSP）等候選底物的運輸效率低得多。T4 與 E1S 的運輸不受 pH 影響。
在腦部，SLCO1C1 協助甲狀腺激素跨越血腦障壁，並進入膠細胞與神經元。它可運送 T4，參與調節不同腦區的 T4 含量；也能將 T4S 往外運送。T4S 經當地 sulfatases 水解後可成為 T4 的來源，因此 SLCO1C1 對 T4S 的運送也與腦內 T4 的供應相關。
SLCO1C1 的運輸作用亦增加這些底物接觸細胞內代謝位置的機會，使其可由 deiodinases 代謝。資料支持其參與底物跨膜移動與腦內甲狀腺激素分布；其他有機陰離子雖可被運送，但效率較低，不宜視為與主要甲狀腺激素底物同等的運輸對象。
Promoter 與基因調控
>SLCO1C1 ENST00000266509 GRCh38 chr12:20694332-20695432 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCTCTTGAATAAAACAGTGGTCTGGCCACCTGTTAGACACTGAGAAGTCTAGACTAACACTCAATGTAT TCGGATGTTTGCTCACTATTTCCGATGGAAAAGTCTGGTTTGATTGTTAAAGTAAAATATTTGGCCTTTC AGAGTGTGAAAACACCATTGCTTCATTGCAAGGTTTAATATAAACCCATTTTTCTTGCATTTTCTTTTCT TTCTTTTGTAGTAAAATGTGCTTGAATAATATTAACTATTCTGACCATTATGTGAACTAAATATATATAT ATATAAAATGATGATACCTTCCGCTCATTTGCAATGTGCTTTTGAATACATTATATAATTTAATCCTTAA AACAGCCCTATAAATCTGTTTTTTTTTTTTTTAAACAAAAAAATTCTGCTTTACAAAGGAAGAAGTTGAG ACTCAGTAAAATTAAGTGACCATCCCAGAGTCTCAGCCACTTAAGAGTAGGGTGAATCTTGGATAATTCT GGTAGCAAATTTATTTATTGGTAGAAAATAAATGCAAACTACTACTGCTTAAGATCCTCTAAAGTTTTTC TCTTGGAAAAAGAATGTATTAGAATTGTGGACTTTCTCAGTGCAAGGATTTATTTATCCTTGGAATTAGG CAGAATAAACAATTGAATGCCAAAAATTCAACGTGTTTCTTTTCTGTTTTCAAAACTCATAGAAATTGTA AATATGAGCAACTGATCATGTCTCTGAGAATTAACTCTTTTTGTACAGAGCGCTGCAGAGCTTTGATTGT GACCTGATACTTGGTCCTTAAAGATTCTAGAACACCAATGGAAAAGAAAACCATGTAGCAAATTAGCCCA AGAACCGTTAAAGACAAAACAAAACAAACCAAAACCAAAACACACAAACAAAGAAAACACAAGGATCCCA GTGATGTCCCTAAGGAATAGTTGGCTTAAAAACTTTCTGGAAGGAGGAGGGGTCTCTGTTATAAACTTCC GCCCTCCTCTGGCTTCTGTTCCTTACCCTCTGCCCCCTGCGGAGTTGTGTTTTCTGGGAATCAGCAAGTA AGATCACAAGTGGTCTTTTCTTTTATTCACTCTCTCCCATAAAGAAAGCTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLCO1C1_1 ↗ | 12:20,695,480 | 正股 | 20,695,431–20,695,490 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_9B7R8 · promoter · 20695204–20695607 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：712 aa
SLCO1C1 蛋白質長 712 個胺基酸，具有 12 段跨膜螺旋，並有位於細胞外的區段及細胞質區段。第 470–525 位胺基酸標註為 Kazal-like 結構域。此蛋白質屬於 organo anion transporter（TC 2.A.60）家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLCO1C1 是多次穿越膜的細胞膜蛋白。 在腦毛細血管內皮細胞中，已檢出於腔側與腔外側膜；在脈絡叢則定位於頂端膜及基底表面。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 40 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
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- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
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- NHERF2Q15599 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PARD3Q8TEW0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PARD3BQ8TEW8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLCO1C1 以不依賴 Na(+) 的方式高親和力運輸有機陰離子，主要包括 T4、T4S 與 reverse T3；T3、雌二醇葡萄糖醛酸結合物、E1S 和 BSP 的運輸效率較低。它可運送 T4、將 T4S 向外輸送，並增加底物接觸細胞內 deiodinases 代謝位置的機會；T4S 可經局部 sulfatases 水解成為 T4 來源。SLCO1C1 亦協助甲狀腺激素跨越血腦障壁並進入腦內膠細胞與神經元，且 T4、E1S 的運輸不受 pH 影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the Na(+)-independent high affinity transport of organic anions such as the thyroid hormones L-thyroxine (T4), L-thyroxine sulfate (T4S), and 3,3',5'-triiodo-L-thyronine (reverse T3, rT3) at the plasma membrane. Regulates T4 levels in different brain regions by transporting T4, and also by serving as an export pump for T4S, which is a source of T4 after hydrolysis by local sulfatases. Increases the access of these substrates to the intracellular sites where they are metabolized by the deiodinases. Other potential substrates, such as triiodothyronine (T3), 17-beta-glucuronosyl estradiol (17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)), estrone-3-sulfate (E1S) and sulfobromophthalein (BSP) are transported with much lower efficiency. Transports T4 and E1S in a pH-insensitive manner. Facilitates the transport of thyroid hormones across the blood-brain barrier and into glia and neuronal cells in the brain PMID 12351693 ↗ · PMID 18566113 ↗ · PMID 19129463 ↗ · PMID 30296914 ↗ · PMID 40680733 ↗ |
| 分子活性 | 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-thyroxine(out) = L-thyroxine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-thyroxine(out) = L-thyroxine(in) PMID 12351693 ↗ · PMID 18566113 ↗ · PMID 40680733 ↗ · PMID 19129463 ↗ · PMID 30296914 ↗ |
| 分子活性 | L-thyroxine sulfate(out) = L-thyroxine sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3,3',5-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5-triiodo-L-thyronine(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(out) = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(in) | 推論支持 | 證據與來源17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(out) = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(in) |
| 分子活性 | estrone 3-sulfate(out) = estrone 3-sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLCO1C1 是細胞膜上的多次穿膜蛋白；在腦毛細血管內皮細胞中，分布於腔側與腔外側膜，在脈絡叢則位於頂端膜及基底表面。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Expressed in both luminal and abluminal membranes of brain capillary endothelial cells. Localized to the apical membrane and basal surfaces of choroid plexus PMID 12351693 ↗ · PMID 18687783 ↗ · PMID 40680733 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTTACCCTCTGCCCCCTGCGGAGTTGTGTTTTCTGGGAA40TCAGCAAGTAAGATCACAAGTGGTCTTTTCTTTTATTCAC80TCTCTCCCATAAAGAAAGCTTTATCACGTGTGGCCTTAAA120CTTGCAGCAAATTGCAAAGAAATGGCTCAAAAGCTTCAGC160TCTTTCTGTGCCCTGGGAGCTGAGATGCACGTCAGTGGCC200TTGCCAGCGTGGCCAATTCTCTGCTGACTGCCAGAAAAAA240GAGGCCAGGAAGAAAGAGGAAAGAGAAGAGATCGCTCAGG280GGTGAGACCATGCCCTTCATCTTTTCTTTTCCCTAATCTC320CTCTGCTTGTGTCCACCCACACTCTCCCCACCTGGCAAAA360TTGTTCAAAATTGCTGTGGAGTTTACCTCAGTTTCCTCTT400TCAGTCTGTGGTGTGTGGTCCATCCTCTTGCTGAGCACAT440TGAAAGGAACTGGCTATCTTTGATCTCTTCCTCCAGATCA480GAGTCAAGGAATGTGTTTATAATGGACACTTCATCCAAAG520AAAATATCCAGTTGTTCTGCAAAACTTCAGTGCAACCTGT560TGGAAGGCCTTCTTTTAAAACAGAATATCCCTCCTCAGAA600GAAAAGCAACCATGCTGTGGTGAACTAAAGGTGTTCTTGT640GTGCCTTGTCTTTTGTTTACTTTGCCAAAGCATTGGCAGA680AGGCTATCTGAAGAGCACCATCACTCAGATAGAGAGAAGG720TTTGATATCCCTTCTTCACTGGTGGGAGTTATTGATGGTA760GTTTTGAAATTGGGAATCTCTTAGTTATAACATTTGTTAG800CTACTTTGGAGCCAAACTTCACAGGCCAAAAATAATTGGA840GCAGGGTGTGTAATCATGGGAGTTGGAACACTGCTCATTG880CAATGCCTCAGTTCTTCATGGAGCAGTACAAATATGAGAG920ATATTCTCCTTCCTCCAATTCCACTCTCAGCATCTCTCCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。