基因總覽
SLCO1B1 是蛋白質編碼基因，產物屬於有機陰離子轉運蛋白家族，正式名稱為 solute carrier organic anion transporter family member 1B1。此蛋白質為多次穿膜蛋白，具有多段跨膜螺旋；其序列註解另標示一個 Kazal-like 結構域。這些基本特徵構成其作為膜轉運蛋白的分子架構。其主要角色是協助多種有機陰離子跨膜移動，底物範圍涵蓋生理性分子及藥物。來源並指出此轉運不依賴 Na⁺；底物種類與相關生理意義詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000256958 ★ | 21,131,194–21,239,796 | 15 |
| ENST00000870178 | 21,127,862–21,241,074 | 15 |
| ENST00000870179 | 21,127,862–21,241,074 | 14 |
| ENST00000870180 | 21,127,862–21,241,074 | 15 |
| ENST00000870181 | 21,127,862–21,241,074 | 14 |
| ENST00000870182 | 21,127,862–21,241,074 | 16 |
| ENST00000870183 | 21,127,862–21,241,074 | 13 |
| ENST00000870184 | 21,127,862–21,241,074 | 16 |
| ENST00000870185 | 21,127,862–21,241,074 | 12 |
| ENST00000870186 | 21,127,862–21,241,074 | 14 |
| ENST00000870187 | 21,127,862–21,241,074 | 13 |
| ENST00000870188 | 21,127,862–21,241,074 | 14 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLCO1B1 產物介導不依賴 Na⁺ 的有機陰離子攝取，底物範圍廣，包含膽酸 taurocholate、結合型類固醇、類二十烷酸及甲狀腺激素。結合型類固醇例子包括 dehydroepiandrosterone 3-sulfate、17-beta-glucuronosyl estradiol 與 estrone 3-sulfate；類二十烷酸則包括 prostaglandin E2、thromboxane B2、leukotriene C4 與 leukotriene E4。可轉運的甲狀腺激素包括 T4（L-thyroxine）和 T3（3,3',5'-triiodo-L-thyronine）。
此蛋白質也可將血漿中的 bilirubin glucuronides 攝入肝臟，參與肝臟與血液間的物質往返，並有助於增進解毒；同時涉及肝臟清除內源性與外源性底物。它能轉運 heme 合成副產物 coproporphyrin I 和 III，但其在肝臟處置這些分子中的作用仍以可能性表述。來源亦指出，它可能參與睪丸中有機化合物跨越血睪屏障的運輸調節。
其藥物底物包括 HMG-CoA reductase inhibitors（statins），例如 pravastatin 與 pitavastatin；另可能影響化學性質多樣的化療藥物 methotrexate 在血漿與組織間的分布。在肝臟中，它也可轉運降血壓藥物，包括 angiotensin-converting enzyme（ACE）抑制劑前驅藥 enalapril，以及 angiotensin II AT1-receptor 拮抗劑 valsartan。來源將這些轉運與藥物分布或肝臟處置相連，並未據此指稱特定臨床結果。
對 prostaglandin E2 與 T4 的底物專一性會受 pH 影響；來源提出，這可能與結合位點的質子化狀態有關，且酸性微環境會刺激底物運輸。HCO₃⁻ 被認為可能是與有機陰離子交換的反離子。這些特性指出，底物轉運可能受到局部化學環境影響，但反離子的角色仍屬推測。
Promoter 與基因調控
>SLCO1B1 ENST00000256958 GRCh38 chr12:21130194-21131294 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTGTCTCATGATTCCAATACTCTCAATAATTAACCAAGAATAGAACTAATCAATCAGATAACTGTGGCA CAGACATCAAATACATTTTGCTGCAACCATATCAACAAATGTCCCATGAATGATAAGGGGTAACCATATT CTCATATATGCATCCTCACATTACCACATATATATATGTGCATATGTGTATACAGGTAAAAGTGTGTATA TATGTATACATGTATGTTTGTGTGTATATACATACATATATCTTCACACTTTTCTGAAATATATATATTT ATGTGAGAGAAGGGTCTGTACTTTATTTCAGAAGAGAGCTTAATGTCCAAGGTATAATTGAGAGTCTAAA ATGTTTGAGTTATTGAATTAATTAAACTTCATCTCTACTCAAGAAAACTTTTAACTGAGTTAAGCTCTTC CTTTCTCCACAAGTCAAGTCAATAAAAGGAAACTGTGATATTAATAATTCTTTCCTGTTTTGATGTAAAG AATCTATCGCATAAAGCAGTCTTAATTTTCATCATTCAGAAAAATGGTCTTGCAGTTAATTGGGACTCTC TTATTCCAGGTGGTATCTCCAGTCTCCATACATACCACGTTAGAACCATACTTATGTACCAAGCAAAGAG GGTATATTTTAATTTTTAAATGCCAATGTAACCTGTAGGCATATTTTTTATTTGTCTTAAATTATTTCCT ATTTGGAAGTTTTAAATACCTGGAATAATTTATTGTACTCATATTTTTAAAGAAAAAAATCTTATGCCAC CAACTTAATTGAATAAACAAGTAAAAGCCATTCCCAAAAGTAAGGTTTACTTGTTAAGATTAACAAAAAA TAATGTGAGAATTCTGAGAAATATAATCTTTAAATATTGGCAACTGGAGTGAACTCTTAAAACTAACTAG GTTTTATATGTTTGACTAGAGCAATGACATAATAAGGTGGTTAATCATCACTGGACTTGTTTTCAAAAAG CCAACTACTTTAAGAGGAATAAAGGGTGGACTTGTTGCAGTTGCTGTAGGATTCTAAATCCAGGTAAGAA CCATTGAGATTCTCTAATTTTTACATATATTTTATGTAAGAAATTTTCACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLCO1B1_1 ↗ | 12:21,131,194 | 正股 | 21,131,145–21,131,204 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 21129463–21129477 · motif
· motif · 21129463–21129478 · motif
· motif · 21129698–21129713 · motif
· motif · 21129700–21129713 · motif
· motif · 21130088–21130102 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：691 aa
SLCO1B1 蛋白質長 691 個胺基酸，屬於有機陰離子轉運蛋白家族。序列註解預測其含 12 段跨膜螺旋，並具有 Kazal-like 結構域；兩端及多段膜外、膜內區域交錯分布，形成多次穿膜架構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLCO1B1 定位於細胞膜；在肝細胞中檢測於基底外側膜，在 Sertoli 細胞中則定位於基底膜。 來源未提供不同異構型間的定位差異或定位改變條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLCO1B1 基因變異與 Rotor 型高膽紅素血症相關。此病為常染色體隱性遺傳的原發性結合型高膽紅素血症；患者通常在出生後不久或兒童期出現輕度黃疸，且不伴隨溶血。資料亦描述未結合陰離子染料 bromsulphthalein 的血漿清除延遲、尿中 coproporphyrin I 明顯增加，而肝臟色素沉著正常。此處為疾病與基因變異的關聯描述。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 15 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLCO1B1 介導不依賴 Na⁺ 的有機陰離子攝取，底物包括膽酸、結合型類固醇、類二十烷酸與甲狀腺激素，也能攝取 bilirubin glucuronides，並參與肝臟清除內外源性分子。它可轉運多種藥物；睪丸屏障運輸作用及 coproporphyrin 的肝臟處置角色仍屬可能。對 prostaglandin E2 和 T4 的運輸受 pH 影響，HCO₃⁻ 可能作為交換反離子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the Na(+)-independent uptake of organic anions. Shows broad substrate specificity, can transport both organic anions such as bile acid taurocholate (cholyltaurine) and conjugated steroids (dehydroepiandrosterone 3-sulfate, 17-beta-glucuronosyl estradiol, and estrone 3-sulfate), as well as eicosanoids (prostaglandin E2, thromboxane B2, leukotriene C4, and leukotriene E4), and thyroid hormones (T4/L-thyroxine, and T3/3,3',5'-triiodo-L-thyronine). Can take up bilirubin glucuronides from plasma into the liver, contributing to the detoxification-enhancing liver-blood shuttling loop. Involved in the clearance of endogenous and exogenous substrates from the liver. Transports coproporphyrin I and III, by-products of heme synthesis, and may be involved in their hepatic disposition. May contribute to regulate the transport of organic compounds in testes across the blood-testis-barrier (Probable). Can transport HMG-CoA reductase inhibitors (also known as statins), such as pravastatin and pitavastatin, a clinically important class of hypolipidemic drugs. May play an important role in plasma and tissue distribution of the structurally diverse chemotherapeutic drug methotrexate. May also transport antihypertension agents, such as the angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor prodrug enalapril, and the highly selective angiotensin II AT1-receptor antagonist valsartan, in the liver. Shows a pH-sensitive substrate specificity towards prostaglandin E2 and T4 which may be ascribed to the protonation state of the binding site and leads to a stimulation of substrate transport in an acidic microenvironment. Hydrogencarbonate/HCO3(-) acts as the probable counteranion that exchanges for organic anions PMID 10358072 ↗ · PMID 10601278 ↗ · PMID 10873595 ↗ · PMID 11159893 ↗ · PMID 12196548 ↗ · PMID 12568656 ↗ · PMID 15159445 ↗ · PMID 15970799 ↗ · PMID 16624871 ↗ · PMID 16627748 ↗ · PMID 17412826 ↗ · PMID 19129463 ↗ · PMID 22232210 ↗ · PMID 23243220 ↗ · PMID 26383540 ↗ · PMID 26979622 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
| 分子活性 | taurocholate(out) = taurocholate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源taurocholate(out) = taurocholate(in) PMID 10358072 ↗ · PMID 10601278 ↗ · PMID 12196548 ↗ · PMID 17412826 ↗ · PMID 19129463 ↗ |
| 分子活性 | dehydroepiandrosterone 3-sulfate(out) = dehydroepiandrosterone 3-sulfate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源dehydroepiandrosterone 3-sulfate(out) = dehydroepiandrosterone 3-sulfate(in) PMID 10358072 ↗ · PMID 10601278 ↗ |
| 分子活性 | estrone 3-sulfate(out) = estrone 3-sulfate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源estrone 3-sulfate(out) = estrone 3-sulfate(in) PMID 10358072 ↗ · PMID 10873595 ↗ · PMID 15159445 ↗ · PMID 15970799 ↗ · PMID 17412826 ↗ · PMID 19129463 ↗ |
| 分子活性 | 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-thyroxine(out) = L-thyroxine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | prostaglandin E2(out) = prostaglandin E2(in) | 含實驗來源 | 證據與來源prostaglandin E2(out) = prostaglandin E2(in) PMID 10358072 ↗ · PMID 10873595 ↗ · PMID 19129463 ↗ |
| 分子活性 | thromboxane B2(out) = thromboxane B2(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(out) = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(out) = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(in) PMID 10358072 ↗ · PMID 10873595 ↗ · PMID 12196548 ↗ · PMID 12568656 ↗ · PMID 15159445 ↗ · PMID 15970799 ↗ · PMID 16627748 ↗ |
| 分子活性 | leukotriene C4(out) = leukotriene C4(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | leukotriene E4(out) = leukotriene E4(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (4E,15E)-bilirubin IXalpha C8-beta-D-glucuronoside(out) = (4E,15E)-bilirubin IXalpha C8-beta-D-glucuronoside(in) | 含實驗來源 | 證據與來源(4E,15E)-bilirubin IXalpha C8-beta-D-glucuronoside(out) = (4E,15E)-bilirubin IXalpha C8-beta-D-glucuronoside(in) PMID 22232210 ↗ |
| 分子活性 | bilirubin IXalpha bis-beta-D-glucuronoside(out) = bilirubin IXalpha bis-beta-D-glucuronoside(in) | 含實驗來源 | 證據與來源bilirubin IXalpha bis-beta-D-glucuronoside(out) = bilirubin IXalpha bis-beta-D-glucuronoside(in) PMID 22232210 ↗ |
| 細胞定位 | SLCO1B1 是多次穿膜蛋白，位於細胞膜；在肝細胞中檢測於基底外側膜，在 Sertoli 細胞中則定位於基底膜。這些定位描述分別對應不同細胞類型，來源未提供異構型差異或定位改變條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basal cell membrane / Multi-pass membrane protein; Detected in basolateral membranes of hepatocytes. Localized to the basal membrane of Sertoli cells PMID 12196548 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
| 疾病關聯 | SLCO1B1 基因變異與 Rotor 型高膽紅素血症相關；此病為常染色體隱性遺傳的原發性結合型高膽紅素血症。患者常在出生後不久或兒童期出現不伴溶血的輕度黃疸，並有 bromsulphthalein 血漿清除延遲及尿中 coproporphyrin I 明顯增加；肝臟色素沉著正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperbilirubinemia, Rotor type HBLRR An autosomal recessive form of primary conjugated hyperbilirubinemia. Affected individuals develop mild jaundice not associated with hemolysis shortly after birth or in childhood. They have delayed plasma clearance of the unconjugated anionic dye bromsulphthalein and prominent urinary excretion of coproporphyrin I. Hepatic pigmentation is normal. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 237450 PMID 22232210 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAAGGGTGGACTTGTTGCAGTTGCTGTAGGATTCTAAATC40CAGGTGATTGTTTCAAACTGAGCATCAACAACAAAAACAT80TTGTATGATATCTATATTTCAATCATGGACCAAAATCAAC120ATTTGAATAAAACAGCAGAGGCACAACCTTCAGAGAATAA160GAAAACAAGATACTGCAATGGATTGAAGATGTTCTTGGCA200GCTCTGTCACTCAGCTTTATTGCTAAGACACTAGGTGCAA240TTATTATGAAAAGTTCCATCATTCATATAGAACGGAGATT280TGAGATATCCTCTTCTCTTGTTGGTTTTATTGACGGAAGC320TTTGAAATTGGAAATTTGCTTGTGATTGTATTTGTGAGTT360ACTTTGGATCCAAACTACATAGACCAAAGTTAATTGGAAT400CGGTTGTTTCATTATGGGAATTGGAGGTGTTTTGACTGCT440TTGCCACATTTCTTCATGGGATATTACAGGTATTCTAAAG480AAACTAATATCAATTCATCAGAAAATTCAACATCGACCTT520ATCCACTTGTTTAATTAATCAAATTTTATCACTCAATAGA560GCATCACCTGAGATAGTGGGAAAAGGTTGTTTAAAGGAAT600CTGGGTCATACATGTGGATATATGTGTTCATGGGTAATAT640GCTTCGTGGAATAGGGGAGACTCCCATAGTACCATTGGGG680CTTTCTTACATTGATGATTTCGCTAAAGAAGGACATTCTT720CTTTGTATTTAGGTATATTGAATGCAATAGCAATGATTGG760TCCAATCATTGGCTTTACCCTGGGATCTCTGTTTTCTAAA800ATGTACGTGGATATTGGATATGTAGATCTAAGCACTATCA840GGATAACTCCTACTGATTCTCGATGGGTTGGAGCTTGGTG880GCTTAATTTCCTTGTGTCTGGACTATTCTCCATTATTTCT920TCCATACCATTCTTTTTCTTGCCCCAAACTCCAAATAAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。