基因總覽
SLCO1A2 是蛋白質編碼基因，產物為 solute carrier organic anion transporter family member 1A2。此蛋白屬於不依賴 Na⁺ 的轉運蛋白，能將多類有機陰離子帶入細胞；其底物涵蓋內源性分子，也包括部分藥物。來源描述其在細胞膜介導物質攝取，並指出其參與腸道膽酸吸收等生理過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000683939 ★ | 21,264,600–21,334,917 | 15 |
| ENST00000307378 | 21,264,600–21,395,437 | 16 |
| ENST00000458504 | 21,264,600–21,334,900 | 13 |
| ENST00000938257 | 21,264,600–21,419,676 | 15 |
| ENST00000938258 | 21,264,600–21,419,672 | 16 |
| ENST00000938259 | 21,264,600–21,395,467 | 15 |
| ENST00000938260 | 21,264,600–21,395,467 | 13 |
| ENST00000938261 | 21,264,600–21,395,504 | 15 |
| ENST00001139088 | 21,264,600–21,334,922 | 15 |
| ENST00000413682 | 21,304,523–21,418,016 | 5 |
| ENST00000422327 | 21,306,882–21,334,907 | 5 |
| ENST00000453443 | 21,306,914–21,403,663 | 5 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLCO1A2 的產物可在細胞膜進行不依賴 Na⁺ 的有機陰離子攝取，底物種類廣泛。膽酸類底物包括未結合或結合型的 cholate、deoxycholate、taurocholate 與 glycocholate；另有 taurochenodeoxycholate、tauroursodeoxycholate，以及若干其他結合型膽酸。其腸道膽酸吸收作用是依相似性推定。此轉運作用亦受環境酸鹼度影響：底物選擇性可能與結合位點的質子化狀態有關，在酸性微環境中，底物運輸會受到促進；HCO₃⁻則可能作為與有機陰離子交換的對向陰離子。
此蛋白也運送多種荷爾蒙相關分子，包括腎上腺皮質分泌、在血液中含量較高的 dehydroepiandrosterone 3-sulfate（DHEAS）、estrone 3-sulfate、17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)，以及甲狀腺荷爾蒙 3,3',5'-triiodo-L-thyronine（T3）和 L-thyroxine（T4）。此外，底物還包括 prostaglandin E2。這些運輸作用顯示 SLCO1A2 能處理多種結構不同的內源性有機陰離子。
在特定組織中，SLCO1A2 參與的運輸具有明確生理脈絡：它促進 all-trans-retinol 經人類視網膜色素上皮頂端側攝取，這對維持視覺循環完整性及視覺功能很重要。來源亦指出，它可能協助血腦屏障與血腦脊髓液屏障運送有機陰離子和訊號介質，並參與神經細胞攝取荷爾蒙；視網膜神經元釋出的 substance P 與 vasoactive intestinal peptide 則可能由此蛋白再攝取。
SLCO1A2 也與臨床使用藥物的攝取有關，並可能影響 methotrexate 與 paclitaxel 在血漿及組織間的分布。另有資料推測，它可能參與有機化合物跨越血睪屏障的運輸調節。這些藥物分布及屏障相關角色仍應依來源所述視為可能或推定的功能，而非一概視為已確立的生理作用。
Promoter 與基因調控
>SLCO1A2 ENST00000683939 GRCh38 chr12:21334817-21335917 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTCGCTAGTTTATACTCTCTGTAGGCACGTACTTGGCTTTCTTGCTCACTGCTGAATGCTGGTGCGTAG CACCATGACTGGCACAGAGTAGATGTTCAATAAGTATTTGTTGTATCTGTGAGAGAATGTGTTAAAATAA CAAAACTCAAACATAATAGTGCAGCGACTATGCCTTGATGTGTGTGTGTTTGGGATTCAGCACATTTGTA GAGGTAAAGCAGTTGGTTTTTTAAAAAATTAGTGCCATTCAGGATCACTTGTTAAATGGATATTGTTTAA AGGACTTAATTAATTAATGCTGGGGATACTGTTAAGAAATCATTCTAGAAACTAGAATAAATATTGCCAA AGTGAAACACTTTGGTTTTGATACAAATTATTGCCTTAGTTTCAAGATGTAAAACAAACAAAATCTTTGA TGGGATTAGTAGAATTTATTTGAGTTTAATTCAACTTTTTGTTTTACATATAAAAATGTGTGCCTGTATG TTATACATCTGTACATATATTTCCACATATATCTATACCTATTACGTATAGCTACATATAGATACCCATT TATATGTTTAATCTCCTAAGTCTTACATCTTAGTTTGCAATCGTGGGATTATTTTCCAGATCATAGAATT GTTTGTTATTTTTACTAGGTTGTTTTCATGATTAAAATTCCGTGTCTCCCCAGGTTTCCATGTATCAGCA GTGCCCCAGAAAGTGTTTCCCTTCCTGAGACTCTAGGGAAGCCTTGGAATGCAAATAACTTGAAAAGAGA GCCTGGCCAAAAAAAGATTTTTGAGCCTTGGTAGGGTTAGTGAAGCAGGTTTTTAGTACAAACACAACTC AAAGTATGTGTGTTATTAAAAGTAGCTATTTTCATGGAAGTCTTTTGGTACTATTTGTTTTGGCTAGAGA AGTGAAAAGCTTTCTTTTAACCATGTGACCATTATTTTGCAAGATCATAACAAACAATTCTAATATCTTT AATCTCACTAAAGAGTCACTAAAGTTATTTGATGTACCTTTTGAAATAGAAAACCAACAACTAAATCTTC TCTAACACCATGATTTTCTAATCTGTATTAAAGCGTTCCAGGTATTTTTGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLCO1A2_1 ↗ | 12:21,324,682 | 負股 | 21,324,672–21,324,731 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_572HH7 · CTCF_binding_site · 21336295–21336316 · regulatory
ENSR12_572HMJ · CTCF_binding_site · 21337230–21337251 · regulatory
· motif · 21336297–21336313 · motif
· motif · 21337232–21337248 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：670 aa
SLCO1A2 蛋白長 670 個胺基酸，屬於 organo anion transporter（TC 2.A.60）家族。序列註解預測其具有 12 段螺旋型跨膜區，並交替分布於細胞質側與細胞外側的區段；其中第 433–488 位胺基酸區域標註為 Kazal-like 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLCO1A2 位於細胞膜，為多次跨膜蛋白；另有資料將其定位於 Sertoli 細胞的基底細胞膜。 來源未描述定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 17 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLCO1A2 以不依賴 Na⁺ 的方式在細胞膜攝取多種有機陰離子，包括不同形式的膽酸；膽酸吸收、藥物攝取及部分屏障運輸等角色有些屬相似性推定或可能功能。它也運送類固醇、甲狀腺荷爾蒙、prostaglandin E2 等分子，並參與視網膜色素上皮攝取 all-trans-retinol。酸性環境可促進底物運輸，HCO₃⁻可能是交換的對向陰離子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Na(+)-independent transporter that mediates the cellular uptake of a broad range of organic anions such as the endogenous bile salts cholate and deoxycholate, either in their unconjugated or conjugated forms (taurocholate and glycocholate), at the plasmam membrane. Responsible for intestinal absorption of bile acids (By similarity). Transports dehydroepiandrosterone 3-sulfate (DHEAS), a major circulating steroid secreted by the adrenal cortex, as well as estrone 3-sulfate and 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate). Mediates apical uptake of all-trans-retinol (atROL) across human retinal pigment epithelium, which is essential to maintaining the integrity of the visual cycle and thus vision. Involved in the uptake of clinically used drugs. Capable of thyroid hormone transport (both T3 or 3,3',5'-triiodo-L-thyronine, and T4 or L-tyroxine). Also transports prostaglandin E2. Plays roles in blood-brain and -cerebrospinal fluid barrier transport of organic anions and signal mediators, and in hormone uptake by neural cells (By similarity). May also play a role in the reuptake of neuropeptides such as substance P/TAC1 and vasoactive intestinal peptide/VIP released from retinal neurons. May play an important role in plasma and tissue distribution of the structurally diverse chemotherapeutic drugs methotrexate and paclitaxel. Shows a pH-sensitive substrate specificity which may be ascribed to the protonation state of the binding site and leads to a stimulation of substrate transport in an acidic microenvironment. Hydrogencarbonate/HCO3(-) acts as the probable counteranion that exchanges for organic anions. May contribute to regulate the transport of organic compounds in testis across the blood-testis-barrier (Probable) PMID 11159893 ↗ · PMID 12568656 ↗ · PMID 17301733 ↗ · PMID 19129463 ↗ · PMID 20358049 ↗ · PMID 20686826 ↗ · PMID 23243220 ↗ · PMID 23918469 ↗ · PMID 25132355 ↗ · PMID 25560245 ↗ · PMID 27777271 ↗ · PMID 7557095 ↗ · PMID 9539145 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
| 分子活性 | taurocholate(out) = taurocholate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | glycocholate(out) = glycocholate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | taurochenodeoxycholate(out) = taurochenodeoxycholate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | tauroursodeoxycholate(out) = tauroursodeoxycholate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | dehydroepiandrosterone 3-sulfate(out) = dehydroepiandrosterone 3-sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | estrone 3-sulfate(out) = estrone 3-sulfate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源estrone 3-sulfate(out) = estrone 3-sulfate(in) PMID 23918469 ↗ · PMID 25560245 ↗ · PMID 19129463 ↗ |
| 分子活性 | 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-thyroxine(out) = L-thyroxine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | taurodeoxycholate(out) = taurodeoxycholate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycodeoxycholate(out) = glycodeoxycholate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycochenodeoxycholate(out) = glycochenodeoxycholate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycoursodeoxycholate(out) = glycoursodeoxycholate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(out) = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(out) = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate)(in) PMID 12568656 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin E2(out) = prostaglandin E2(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | substance P(out) = substance P(in) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLCO1A2 被標註為多次跨膜蛋白，定位於細胞膜；另有資料指出它位於 Sertoli 細胞的基底細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basal cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized to the basal membrane of Sertoli cells PMID 15632119 ↗ · PMID 25132355 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAAGTTATTTGATGTACCTTTTGAAATAGAAAACCAACAA40CTAAATCTTCTCTAACACCATGATTTTCTAATCTGTATTA80AAGCGTTCCAGGGTAGAAGTAAGACATATCAAGATTTAAA120ACATAAATAGCTTGGAACACCCTGAAGAGCAACATGGGAG160AAACTGAGAAAAGAATTGAAACCCATAGAATAAGATGTCT200TTCCAAGTTGAAGATGTTTCTGTTGGCAATAACATGTGCA240TTTGTATCCAAAACACTGTCTGGATCTTATATGAATTCCA280TGCTCACACAAATAGAGAGACAATTCAACATCCCAACATC320TCTAGTTGGATTCATTAATGGAAGCTTTGAGATTGGAAAT360CTTTTGTTGATTATATTTGTGAGTTATTTTGGAACCAAAC400TGCATAGACCTATAATGATTGGCATTGGATGTGTGGTTAT440GGGCTTAGGCTGTTTCTTAAAATCACTACCTCATTTCCTC480ATGAACCAATATGAATATGAATCTACAGTTTCAGTTTCAG520GCAACTTGTCCTCAAACAGTTTCTTGTGTATGGAAAATGG560AACCCAGATTTTAAGACCAACGCAGGATCCATCAGAGTGT600ACAAAGGAAGTTAAATCATTAATGTGGGTGTACGTCCTAG640TAGGCAATATTGTACGTGGAATGGGTGAAACTCCCATCCT680GCCTTTGGGTATTTCCTATATAGAAGATTTTGCCAAATTT720GAAAATTCTCCTTTATATATTGGGCTTGTAGAAACAGGAG760CTATTATTGGTCCTTTGATTGGACTTTTGTTGGCATCATT800CTGTGCAAATGTTTATGTTGACACTGGATTTGTGAACACA840GATGATCTGATCATAACTCCCACTGACACTCGTTGGGTCG880GTGCATGGTGGTTTGGCTTTCTGATTTGTGCAGGAGTTAA920CGTGCTCACTGCCATTCCTTTTTTCTTTTTGCCCAACACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。