基因總覽
SLC9A5（solute carrier family 9 member A5）是蛋白質編碼基因，其產物為 Sodium/hydrogen exchanger 5，屬於 monovalent cation:proton antiporter 1（CPA1）轉運蛋白家族。此蛋白長896個胺基酸，具有多次穿膜的結構；其N端含12段跨膜螺旋，後接延伸的細胞質區域。這些基本特徵構成其位於膜上的離子交換蛋白身分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000299798 ★ | 67,248,979–67,272,191 | 16 |
| ENST00000566345 | 67,246,915–67,259,942 | 4 |
| ENST00000897491 | 67,248,446–67,272,191 | 16 |
| ENST00000897492 | 67,248,446–67,272,191 | 16 |
| ENST00000897493 | 67,248,446–67,272,191 | 4 |
| ENST00000928276 | 67,248,446–67,272,191 | 15 |
| ENST00000928277 | 67,248,446–67,272,191 | 7 |
| ENST00000928278 | 67,248,446–67,272,191 | 3 |
| ENST00000928279 | 67,248,446–67,272,191 | 6 |
| ENST00000928280 | 67,248,446–67,272,191 | 3 |
| ENST00001112295 | 67,248,446–67,253,358 | 2 |
| ENST00001134225 | 67,248,446–67,272,191 | 16 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC9A5 是位於質膜的 Na(+)/H(+) 反向運輸蛋白，透過電中性的交換作用，將細胞內 H(+) 與細胞外 Na(+) 以1:1比例互換。這種離子運輸有助於調節細胞內 pH；來源特別指出，此作用與神經組織中的細胞內酸鹼平衡有關。其交換方向為細胞內 Na(+)移出、細胞外 H(+)移入，亦即以 Na(+)外流與 H(+)內流相耦合。
除離子交換外，SLC9A5 也參與神經突觸相關的調節。在樹突棘中，它對樹突棘生長具有負向調節作用，並參與突觸後重塑與訊號傳遞。這些描述指出，SLC9A5 的作用不只涉及細胞內 pH，也與突觸後結構及訊號過程相關；來源未進一步界定這些作用的分子細節。
SLC9A5 還可能透過調節胞器內的 pH，影響受體酪胺酸激酶的運輸。這項作用延伸了其對 pH 平衡的影響範圍，但來源並未說明特定胞器或運輸步驟，因此不宜將其描述為單一明確的運輸機制。綜合而言，來源支持的功能涵蓋離子交換、神經組織中的 pH 調節，以及與樹突棘和受體運輸相關的細胞過程。
Promoter 與基因調控
>SLC9A5 ENST00000299798 GRCh38 chr16:67247979-67249079 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGGATCAGTTCCCTTTAGTTGTGGGAGGAAGAGGGAAGGATGCCCTTCAGTTTTCTGGGAAAAGATTGG GAGGAGTCAGTTTGAGGGGGCAGATAGAACACGTTCCCCTCAGTTTTGGAGAAAAAGTGGGATGGGTGCC CCTCAGCCTGAATGAAAAGTGGAGACGGTCCTCCTCTGTTTGGGGCGCTATGAGCCGAATGCCCCTCAGA TTTGGAAAAAGTTGGGTGCATCTCGCCTAGTTTGAAGGGAATCAGTAGGCTGGGTTTTCCATAGGTTCCT GTCAGCTTCATCAAAGAGATGAGACAGTTCTCTGTAGTGTGACTGAAAGGGAGGGCCAGGTGCCCCTTGG TTTGGGAGATGAAGAACAGCCTCCCTCTTCGCCTGGCACGAGCTGGGCCAGTCTGGGCCTTAGGGTTTCT GGGACGTTGGGGGCAGCGTTGTCCGTCACTGCTTTGGGGAGCGTCCAGTGCGCGTGCGCAGCTCAGGTCC GGGTGGGGGCCGGCAGGGGGTCCTGGGCTTGGCAACGTGGGCGGAGGGCGGCCAAGCACGGTCCCCTGCG TTTTGCACCCGGCCGCGCCTTGGTCCCAGGGGGGTGCTGCTCGCCGCACAGCAGCGCTGGCCGAGGAGGA GCCGTGCCCCTCCCGTCCTGACCGCGCCCCCCGCAGACCCCCGCCCTTCCCGCTGCGGGCTGCCCCAGGG GGGCCGTGGCCGCGCACCGCTCTGGATCTGGTGGGGGCGGTTTTGGGGAGGTTTGGGGGCGCGGACTCGA AGGAGTAGGTTGTGGAACTTGGGGGAGAGCTGCACTGGGGAATTTCCGGAGCTGGGACTGATTTAGGGAG GAAAGAGGAGAGAGTCCCCGACTACGAGAGTCCGAGGCAGGGTCTCGGAGCCTGGACCTGGCTTGGGGGT ATCGGAGCCGGGATTGGGGGGAGCGGGCCCCACGTGCCTGTGACGCGGGGGCGCCCGGTAGGTGGCGGCG GCGACGCGGGGCCGGCGGCCGTGCGGTGCCGGGAGGGCGGCTGGGCAGGCGGCAGGATGCTGCGCGCCGC CCTGTCCCTGCTCGCGCTGCCCCTGGCGGGGGCGGCCGAAGAGCCCACCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC9A5_1 ↗ | 16:67,248,979 | 正股 | 67,248,930–67,248,989 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_C8N6C · enhancer · 67243612–67245537 · regulatory
ENSR16_5KS3KN · CTCF_binding_site · 67246335–67246356 · regulatory
ENSR16_9ZNN8 · promoter · 67247471–67247971 · regulatory
ENSR16_9ZNNJ · promoter · 67248489–67248989 · regulatory
ENSR16_5KS42P · CTCF_binding_site · 67248939–67248960 · regulatory
· motif · 67244420–67244433 · motif
· motif · 67244420–67244433 · motif
· motif · 67244577–67244590 · motif
· motif · 67244577–67244590 · motif
· motif · 67244578–67244591 · motif
· motif · 67244578–67244591 · motif
· motif · 67244618–67244631 · motif
· motif · 67244663–67244676 · motif
· motif · 67244663–67244676 · motif
· motif · 67244805–67244818 · motif
· motif · 67245128–67245141 · motif
· motif · 67246079–67246088 · motif
· motif · 67246079–67246088 · motif
· motif · 67246079–67246088 · motif
· motif · 67246079–67246088 · motif
· motif · 67246081–67246097 · motif
· motif · 67246155–67246164 · motif
· motif · 67246181–67246190 · motif
· motif · 67246217–67246226 · motif
· motif · 67246337–67246353 · motif
· motif · 67246357–67246366 · motif
· motif · 67246569–67246582 · motif
· motif · 67246575–67246588 · motif
· motif · 67246627–67246642 · motif
· motif · 67246726–67246733 · motif
· motif · 67246834–67246843 · motif
· motif · 67246959–67246968 · motif
· motif · 67246989–67246999 · motif
· motif · 67247025–67247036 · motif
· motif · 67247126–67247137 · motif
· motif · 67247281–67247290 · motif
· motif · 67247402–67247412 · motif
· motif · 67247524–67247534 · motif
· motif · 67247540–67247550 · motif
· motif · 67247558–67247568 · motif
· motif · 67247611–67247621 · motif
· motif · 67248447–67248458 · motif
· motif · 67248447–67248458 · motif
· motif · 67248560–67248573 · motif
· motif · 67248560–67248573 · motif
· motif · 67248901–67248912 · motif
· motif · 67248919–67248935 · motif
· motif · 67248919–67248935 · motif
· motif · 67248941–67248957 · motif
· motif · 67249388–67249401 · motif
· motif · 67249388–67249401 · motif
· motif · 67249635–67249648 · motif
· motif · 67249635–67249648 · motif
· motif · 67249663–67249676 · motif
· motif · 67249663–67249676 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：896 aa
Sodium/hydrogen exchanger 5 長896個胺基酸，含12段跨膜螺旋，N端至第449位胺基酸包含交替的跨膜與膜內拓樸區段，之後為長段細胞質區域。第576至721位胺基酸的區域被註記為 ARRB2 互作所需；另有數段區域被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC9A5 位於質膜，也可在回收胞內體膜、樹突棘膜、突觸細胞膜及黏著斑相關位置出現。 它會依不同刺激在回收胞內體與質膜間循環；其內化依賴網格蛋白與 beta-arrestin，而從回收胞內體送至質膜則需要 PIK3CA 與 SCAMP2。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, dendritic spine membrane；Cell junction, focal adhesion。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC9A5 與 CHP1、CHP2 的互作屬於相似性推定。它與 ARRB2 的互作有助於 SLC9A5 從質膜內化；與 RACK1 的互作會正向調節其活性，並促進其定位至黏著斑。SCAMP2 則與 SLC9A5 的細胞表面定位及活性調節相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC9A5 是質膜 Na(+)/H(+) 反向運輸蛋白，以1:1比例進行電中性的離子交換，調節細胞內 pH，尤其與神經組織相關。它也負向調節樹突棘生長，參與突觸後重塑與訊號傳遞，並可藉由影響胞器 pH，進而關聯受體酪胺酸激酶的運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plasma membrane Na(+)/H(+) antiporter. Mediates the electroneutral exchange of intracellular H(+) ions for extracellular Na(+) in 1:1 stoichiometry, thus regulating intracellular pH homeostasis, in particular in neural tissues. Acts as a negative regulator of dendritic spine growth. Plays a role in postsynaptic remodeling and signaling. Can also contribute to organellar pH regulation, with consequences for receptor tyrosine kinase trafficking PMID 10692428 ↗ · PMID 19276089 ↗ · PMID 21551074 ↗ · PMID 24006492 ↗ · PMID 24936055 ↗ · PMID 9933641 ↗ |
| 分子活性 | Na(+)(in) + H(+)(out) = Na(+)(out) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源Na(+)(in) + H(+)(out) = Na(+)(out) + H(+)(in) PMID 10692428 ↗ · PMID 19276089 ↗ · PMID 9933641 ↗ |
| 交互作用 | SLC9A5 與 CHP1、CHP2 的互作為相似性推定。它與 ARRB2 互作並促進自身由質膜內化；與 RACK1 互作可正向調節活性及促進黏著斑定位；與 SCAMP2 互作則涉及細胞表面定位與活性調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CHP1 and CHP2 (By similarity). Interacts with ARRB2; facilitates the endocytosis of SLC9A5 from the plasma membrane. Interacts with RACK1; this interaction positively regulates SLC9A5 activity and promotes SLC9A5 localization to focal adhesions. Interacts with SCAMP2; this interaction regulates SLC9A5 cell-surface targeting and SLC9A5 activity PMID 15699339 ↗ · PMID 19276089 ↗ · PMID 21296876 ↗ · PMID 24006492 ↗ |
| 細胞定位 | SLC9A5 可在質膜、回收胞內體膜、樹突棘膜、突觸細胞膜及黏著斑相關位置出現，並會依不同刺激在回收胞內體與質膜間循環。其內化依賴網格蛋白與 beta-arrestin；從回收胞內體插入質膜則需要 PIK3CA 與 SCAMP2。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Recycling endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Cell projection, dendritic spine membrane / Multi-pass membrane protein; Synaptic cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell junction, focal adhesion; Cycles between recycling endosome and plasma membrane in response to diverse stimuli. Its internalization is clathrin- and beta-arrestin dependent and its plasma membrane insertion from the recycling endosomes requires phosphoinositide 3-kinase (PIK3CA) and SCAMP2 PMID 12205089 ↗ · PMID 15699339 ↗ · PMID 19276089 ↗ · PMID 21296876 ↗ · PMID 21551074 ↗ · PMID 24936055 ↗ · PMID 24006492 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGCGGTGCCGGGAGGGCGGCTGGGCAGGCGGCAGGATGC40TGCGCGCCGCCCTGTCCCTGCTCGCGCTGCCCCTGGCGGG80GGCGGCCGAAGAGCCCACCCAGAAGCCAGAGTCCCCGGGC120GAGCCTCCCCCAGGCTTAGAGCTCTTCCGCTGGCAGTGGC160ACGAGGTGGAGGCGCCCTACCTGGTGGCCCTGTGGATCCT200GGTGGCCAGTCTGGCCAAAATCGTGTTTCACCTGTCTCGG240AAAGTAACATCTCTGGTCCCTGAGAGCTGCCTGCTGATTT280TGCTGGGCCTGGTGCTAGGGGGAATTGTTTTGGCTGTGGC320CAAGAAAGCTGAGTACCAGCTGGAGCCAGGCACCTTCTTC360CTCTTCCTGCTGCCTCCTATTGTGTTGGACTCAGGCTATT400TCATGCCTAGCAGGCTGTTCTTTGACAACTTGGGTGCCAT440CCTCACCTATGCCGTGGTAGGCACACTCTGGAATGCCTTC480ACAACAGGCGCTGCCCTCTGGGGCTTGCAGCAGGCTGGAC520TTGTAGCCCCTAGGGTGCAGGCTGGCTTACTGGACTTCCT560GCTGTTTGGGAGCCTCATCTCGGCGGTGGACCCCGTGGCC600GTGCTAGCTGTCTTTGAGGAGGTGCACGTCAATGAGACTC640TCTTTATCATCGTCTTTGGCGAGTCCCTGCTCAACGATGC680TGTCACCGTGGTGCTGTACAAGGTCTGCAACTCCTTTGTG720GAGATGGGCTCTGCCAATGTGCAGGCCACTGACTACCTGA760AGGGAGTCGCCTCCCTGTTTGTGGTCAGTCTGGGCGGGGC800AGCCGTGGGCTTAGTCTTTGCCTTCCTCCTGGCCCTGACC840ACACGCTTCACCAAGCGGGTCCGCATCATCGAGCCGCTGC880TGGTCTTCCTCCTCGCCTACGCAGCCTACCTCACTGCTGA920AATGGCCTCGCTCTCCGCCATTCTTGCGGTGACCATGTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。