基因總覽
SLC9A2（solute carrier family 9 member A2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 monovalent cation:proton antiporter 1（CPA1）轉運蛋白家族。這類蛋白位於細胞膜，參與鈉離子與氫離子的反向交換；SLC9A2 的主要角色與結腸上皮細胞中的離子運輸及細胞內酸鹼狀態調節相關。其作為膜轉運蛋白的基本性質，與其在結腸隱窩中的特定功能相互呼應。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000233969 ★ | 102,619,553–102,711,355 | 12 |
| ENST00000907277 | 102,619,329–102,711,788 | 12 |
| ENST00000907278 | 102,619,329–102,711,788 | 13 |
| ENST00001125384 | 102,619,329–102,623,564 | 2 |
| ENST00001144597 | 102,619,329–102,711,788 | 12 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC9A2 是細胞膜上的 Na(+)/H(+) 反向運輸蛋白，透過電中性的交換作用，將細胞內的 H(+) 與細胞外的 Na(+) 交換。其反應方向可表述為：細胞內 Na(+) 與細胞外 H(+) 交換成細胞外 Na(+) 與細胞內 H(+)。這項運輸活動與細胞內 pH 的調節有關。
在結腸隱窩底部，SLC9A2 被描述為主要的頂端膜 Na(+)/H(+) 交換蛋白。來源指出，它在此處調節結腸隱窩細胞的細胞內 pH，並與上皮細胞分化方向相關：細胞較傾向分化為吸收型 enterocyte，而非分泌型細胞。此分化作用為相似性推論，應視為推測性描述，而非在此來源中直接確立的結論。
Promoter 與基因調控
>SLC9A2 ENST00000233969 GRCh38 chr2:102618553-102619653 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATAAAGATGCTCAAACAGTGAGATCGCAACCAGTGAAGGAGGCGCTCTGAAGGACAGGAAAGGTTGGCTC TGCATGAGAAAGCCCTTTTAGATCCAGAAGAAGAATCACGCTTCCTTTCTTTTCCTGACCACAGCCTGTC CTGTAATTAGCGGAGCAAGTCAATCTGAGCGAGGCAAATCACTGGTTTTCCATGAAATAATTATATTTCT TATGCTCTTGGACATGTACACCTCTAAGCCTAAAAGCGGAGAAAGATGTTTTGGTTTTTTTTACGTGAGC TGGGGGAGGGAGAAGAAAAGTGGCAGCGACAGTGTAGCAAATGGGTGAAAGCAGCACAATGTGGCAAGAG GAGAGAACAGGATTCCGATTCCGTGGGGGCGTGGGAACACTGAGTTCCGCGCAGGGAGTTTCCCTGTTCA GAGCACCTTGTGCGCGAGTTGATAACTCTCGGAAAGGAAACAAAATTTGGCTTTCCTAAACTTTCTGTAC GTCCAGAGAATCCCATGCCTTGTCTTGGCCTCCGCAGCGCCAGGCTGGGGTGACAGCACTCCTCCTCCAC CGGCCCGGGCTTCTCCTCCGGACCGCGAGCCTGTGGCGCCTCCCCGCGCGCCCAGCGCACCGGGGTGTCC CCTTGGAGGAGCCTGCGGGGGCGGGGGAGGAGGGAAGGGCGCGACTCGTGGGTCGCGCTGGTTCCTTCAC TGGATGGACGTCCGACGCTGCCTCCGGGGCGGAGACAGCTCCGGCCACCATGCGCCCGTTGCGGCGATTC CACCCACAGTTCGCTGGCTCTGGGGGTGGCGGGTCTTGGCGCGCGGTGCCTGCGCGAAGGGAGGGCAGCC ATCGCCCCCGCGGTCACTGGGGCCCCGCGTTCCCCGCGGGCTCGGGCAGGTGCGCGGTGTGCCGGCCAGG TCCCCTTGTCCTCCTGCCCTGCGGCTTGGGCGCCGCGCCCGCCCCGCCCCCGCCCGCGGGCCGCCCTGGG CAGGGCCTGCCGCTGCGGCTGGAGAGCAGCGCACCGGCATGGGCAGGCGGCCGGCGGCGGAGGGCGGCTG AGGGCTGCTGAGGGTACGCGCAGCGGCCTCTCGTCGCCCTGCACGTGCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC9A2_1 ↗ | 2:102,619,734 | 正股 | 102,619,685–102,619,744 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_93HPP5 · enhancer · 102615886–102616177 · regulatory
ENSR2_93HPPW · enhancer · 102618529–102618883 · regulatory
ENSR2_BQCTJ · promoter · 102618884–102619563 · regulatory
ENSR2_5W5P28 · CTCF_binding_site · 102619910–102619931 · regulatory
ENSR2_5W5P3S · CTCF_binding_site · 102620254–102620275 · regulatory
ENSR2_852GJM · enhancer · 102621749–102621942 · regulatory
ENSR2_5W5PG4 · CTCF_binding_site · 102622473–102622494 · regulatory
· motif · 102615786–102615795 · motif
· motif · 102615808–102615817 · motif
· motif · 102615808–102615817 · motif
· motif · 102619468–102619483 · motif
· motif · 102619642–102619651 · motif
· motif · 102619642–102619651 · motif
· motif · 102619642–102619651 · motif
· motif · 102619642–102619651 · motif
· motif · 102619912–102619928 · motif
· motif · 102620256–102620272 · motif
· motif · 102622044–102622066 · motif
· motif · 102622044–102622066 · motif
· motif · 102622045–102622058 · motif
· motif · 102622265–102622280 · motif
· motif · 102622475–102622491 · motif
· motif · 102623625–102623640 · motif
· motif · 102623625–102623640 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：812 aa
SLC9A2 蛋白長 812 個胺基酸，屬於 CPA1 轉運蛋白家族。序列註解標示 12 段螺旋型跨膜區，另有兩段預測為無序的區域，分別位於胺基酸 648–701 與 733–812。跨膜區與其多次穿越膜的特徵相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC9A2 是多次穿越膜的蛋白質，定位於細胞頂端膜。 其在結腸隱窩底部的頂端膜位置，與來源所述的局部 Na(+)/H(+) 交換功能相符；來源未提供其他條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC9A2 與 CHP1 及 CHP2 有互作記錄。來源僅指出這些互作，未說明是否形成特定複合體，也未提供互作對 SLC9A2 運輸功能的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC9A2 是細胞膜上的 Na(+)/H(+) 反向運輸蛋白，以電中性方式交換細胞內 H(+) 與細胞外 Na(+)。在結腸隱窩底部，它是主要的頂端膜 Na(+)/H(+) 交換蛋白，調節細胞內 pH；其促使上皮細胞偏向吸收型 enterocyte、而非分泌型細胞的作用屬於相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plasma membrane Na(+)/H(+) antiporter. Mediates the electroneutral exchange of intracellular H(+) ions for extracellular Na(+). Major apical Na(+)/H(+) exchanger in the base of the colonic crypt. Controls in the colonic crypt intracellular pH (pHi) to direct colonic epithelial cell differentiation into the absorptive enterocyte lineage at the expense of the secretory lineage (By similarity) PMID 10444453 ↗ |
| 分子活性 | Na(+)(in) + H(+)(out) = Na(+)(out) + H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC9A2 與 CHP1 及 CHP2 有互作記錄；該敘述未進一步說明互作形式、發生條件或對蛋白質功能的影響。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC9A2 是多次穿越膜的蛋白質，定位於細胞頂端膜；此定位描述未提供不同條件下的變化或異構型差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GGAGAGCAGCGCACCGGCATGGGCAGGCGGCCGGCGGCGG40AGGGCGGCTGAGGGCTGCTGAGGGTACGCGCAGCGGCCTC80TCGTCGCCCTGCACGTGCCTCGCCAGGCAGTGCGCCTGCT120CGCAGCGAGGACCTAGCCCTCTGGTTGCAGAGACCCGGTG160CCGCAGCAGCGGCGGGTGGCTGTCGCTGCCCTGCCCTGCA200CGGGGCAGGGCGGAGCGGGCTGAGCAGCCCGGGCGCGATG240CGTTGAGCGCTCGGAGGGCCAACCGCCGGTCCCCTTGGCG280GCAACCGGCGGCACCCATGGAACCACTGGGCAACTGGAGG320AGCCTGCGGGCGCCACTGCCTCCGATGCTGTTGCTGCTGC360TCCTGCAGGTGGCGGGGCCCGTGGGCGCCCTGGCGGAGAC400CTTGCTGAACGCGCCGAGGGCCATGGGCACCAGTTCCAGC440CCGCCTAGCCCTGCGAGCGTGGTGGCTCCCGGAACGACGC480TGTTCGAGGAGAGCCGGCTGCCTGTGTTTACGCTGGATTA520CCCCCACGTGCAGATCCCCTTCGAGATCACCCTTTGGATC560CTGCTGGCCTCCCTGGCCAAGATTGGCTTCCATCTGTATC600ACAAGTTGCCCACAATAGTGCCTGAGAGCTGCCTTCTTAT640AATGGTTGGACTTCTACTAGGTGGGATTATTTTTGGTGTT680GATGAGAAGTCTCCCCCTGCAATGAAGACTGATGTATTTT720TCTTGTACCTCCTCCCACCCATCGTGCTGGATGCCGGCTA760TTTCATGCCCACTCGCCCATTCTTTGAGAACATTGGCACG800ATTTTCTGGTATGCTGTGGTAGGGACACTTTGGAATTCCA840TTGGCATTGGGGTGTCTTTGTTTGGTATCTGCCAGATCGA880AGCATTCGGCCTCAGCGACATCACTTTGCTCCAGAACCTG920CTCTTTGGCAGCTTAATCTCAGCTGTCGATCCTGTGGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。